Paroxysmale dyskinesieen

In bewerking

 

• Paroxysmale kinesiogene dyskinesieen (PKD)
  • PRRT2-gen
    EKD2-gen
• Paroxysmale non-kinesiogene dyskinesieen (PNKD)
  • MR1-gen
  • PNKD2-gen
• Paroxysmale excersize induced dyskinesieen (PED)
  • SLC2A1
  • PDHA1
• paroxysmale slaap dyskinesieen = frontaalkwab epilepsie
  • CHRNA4
  • CHRNA2
  • CHRNB2

 

 

	trigger	duur	Frequen-tie	plaats	Debuut leeftijd	Gen	Medicatie
PKD	beweging	Seconde-minuten	1-100/dag	Uni- of bilateraal	<1-40 jaar	PRRT2 EKD2	Carbamazepine Levetiracetam Lamotrigine Topiramaat Fenytoine Fenobarbital Levodopa
PNKD	caffeine vermoeidheid stress	Minuten-uren	1-5/dag	Uni- of bilateraal	<1 -30 jaar	PNKD2 MR1	Clonazepam
PED	Inspanning Hyper- ventilatie	Minuten-uren	1/dag	Uni- of bilateraal	2-30 jaar	SLC2A1 PDHA1	Acetozolamide, benzodiazepines

 

Secundaire PKD

• Cerebrale parese
• Auto-immuun:
• Multiple sclerose
• Endocrien:
• Hypoparathyreoidie
• Pseudohypoparathyreoidie
• Genetisch
• MCT8-mutaties
• Actiedystonie in kader dystone syndromen

• Laatst bijgewerkt: 6 maart 2016

 

•