Metabole aandoening

Behandeling

Biotinidase deficientie

5-10 mg biotine per dag

Co-enzym Q10 biosynthese defect

Co-enzym Q10 10-30 mg/kg/dag in 3 giften

Creatine biosynthese en transporter defect

Creatine monohydraat oraal 350-500 mg/kg/dag

Voor GAMT-deficientie daarnaast ook arginine arm dieet (0,4-0,7 g/kg/dag eiwit in het dieet) en ornithine suppletie 100 mg/kg/dag

Dihydrofolaat reductase deficientie

Folinezuur 30 mg/dag

Folaat receptor defect

Folinezuur 5 mg/kg/dag

GLUT-1 deficientie syndroom

Ketogeen dieet

Holocarboxylase deficientie

10-40 mg biotine per dag (niet altijd effect )

L-2-Hydroxy glutaaracidurie

Riboflavine 3-20 mg/kg/dag

L-carnitine

3-hydroxy-isobutyryl-CoA hydroxylase

L-carnitine

Valine beperkt dieet

N-acetylcysteine

Hyperprolinemie type II

Soms effect van 5-15 mg/kg/dag pyridoxine of pyridoxaalfosfaat

Menkes

Koperhistidine injecties (helaas vaak weinig effect op neurologische symptomen

Methylmalonzuur acidurie

Hoge dosis vitamine B12 en betaine

Molybdeen cofactor deficientie met een mutatie in MOCS1-gen

In onderzoeksfase behandeling met intraveneus cyclisch pyranopterine monofosfaat kuren

Niemann-Pick type C

Studie met glucosylceramide synthase

Non-ketotische hyperglycinemie

Ketogeen dieet

Natriumbenzoaat

Folinezuur

PNPO deficientie

10-30 mg/kg/dag pyridoxaal-5-fosfaat

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

100 mg iv tijdens EEG in NICU setting of 30 mg/kg/dag pyridoxine eerste week, daarna 5-15 mg/kg/dag pyridoxine of pyridoxaalfosfaat (bij koorts tijdelijk de dosis verdubbelen)

Pyruvaat dehydrogenase deficientie

Ketogeen dieet

Thiamine 25-100 mg/kg/dag

a-lipoic acid 5-50 mg/dag

Serine biosynthese defect

L-Serine 200-600 mg/kg/dag

Glycine 200 mg/kg/dag

Succinaat semialdehyde dehydrogenase deficientie

Behandelen met vigabatrine

Metabole aandoening

Behandeling

Alpers syndroom en andere mitochondriele depletie syndromen

Geen natriumvalproaat !!

Geen pentobarbital

Unverricht-Lundborg

Geen fenytoine