Neonataal

Infancy

Childhood

Pyridoxine afhankelijke epilepsie (inclusief de folinezuur afhankelijke epilepsie)

Pyridoxine afhankelijke epilepsie

Creatine synthese en transporter defecten

PNPO deficiëntie

Biotinidase deficiëntie

GLUT-1 deficiëntie syndroom

Biotinidase deficiëntie en holocarboxylase deficientie

Creatine synthese defect

Niemann-Pick type C

Non ketotische hyperglycaemie

GLUT-1 deficiëntie syndroom

Co-enzym Q10 deficiëntie

Serine biosynthese defecten

Non ketotische hyperglycaemie

Mitochondriele aandoeningen

(POLG, MELAS, MERFF, MIRAS, SCAE, MEMSA)

Ziekte van Menkes

Organische acidurie

L-2-Hydroxyglutaaracidurie
3-OH-isobutyryl-CoA hydroxylase
methylmalonacidurie
succinaat-semialdehyde dehydrogenase deficientie

Lysosomale stapelingsziektes

(GM2 gangliosidose, Gaucher type III)

Peroxismale aandoeningen

(Zellweger syndroom)

Cerebrale folaat deficientie

Progressieve myoclonus epilepsie: Lafora body en Unverricht Lundborg

Molybdeen co factor en sulfiet oxidase deficiëntie

Congenital disorders of glycosilation (CDG)

Aandoeningen van purine metabolisme

Congenitale ceroid lipofucsinose (Cathepsine D deficientie)

Infantiele ceroid lipofucsinose

Juveniele ceroid lipofucsinose

Organische acidurieen

Lysosomale stapelingsziekten (sialidose, gangliosidose)

Peroxismale aandoeningen

Ureum cyclus defect

Ureum cyclus defect

GABA transaminase deficiëntie

Mitochondriele aandoeningen

(POLG e.a.)

Aandoeningen van O-glycosilatie

Aandoeningen van purine metabolisme

Neonatale mitochondriele aandoeningen

(RARS2-mutatie, SCL25A22-mutatie, lipoic acid synthetase deficientie)

aminoacidopathieen

Aandoeningen van purine matebolisme: adenylosuccinaat lyase deficientie

Co-enzymQ10 deficientie