Van A tot en met Z

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Klik hier voor de A t/m Z van de praktische links

1p deletie syndroom
1p duplicatie syndroom
1p36 deletie syndroom
1q21 microdeletie syndroom
1q21 microduplicatie syndroom
3p25 deletie syndroom
3q29 duplicatie syndroom
4q duplicatie syndroom
9p deletie syndroom
9p24 deletie syndroom
10p11-p12 deletie syndroom
10q22q23 duplicatie syndroom
11q duplicatie syndroom
15q11-q13 duplicatie syndroom
15q13.3 microdeletie syndroom
15q24 deletie syndroom
16p11.2 syndroom
16p13.11 duplicatie syndroom
17q12 deletie syndroom
18p-tetrasomie syndroom
18q-deletie syndroom
18q12.2 deletie-syndroom
19q13.11 deletie syndroom
21q deletie syndroom
22q11deletie syndroom)
47XXX-syndroom
49XXXXY-syndroom

A

(terug)

AADC deficientie
Aandacht en tijd voor brussen
Aangeboren nystagmus
Aarskog-syndroom
Abdominale migraine
Abetalipoproteinemie
Absence-epilepsie algemeen
Absence-epilepsie op de kinderleeftijd
Absence-epilepsie op de tienerleeftijd
Absence-epilepsie met myoclonieen
Acathisie
Achrondroplasie
ACNES
ACSL4 syndroom
Acute Flaccid Myelitis (AFM)
Acute Necrotisrende Encefalopathie (ANE)
ADA2-deficientie
ADCY5 dyskinesie
ADEM
ADHD
Adie syndroom
Adrenoleucodystrofie X-gebonden
Aerofagie
Afgeplat hoofdje
Afstaand schouderblad
AGO2-syndroom
Aicardi syndroom
Aicardi-Goutières syndroom
AKT3-syndroom
Alarmklok hoofdpijn (Hypnic headache)
Ziekte van Alexander
ALG6-CDG
Alice in Wonderland
Allan Herndon Dudley syndroom
Alpers syndroom
ALS2-syndroom
Alstrom-syndroom
Alternerende hemiplegie op de kindernleeftijd (AHC)
Amyotrofie neuralgie
Anencefalie
Angelman syndroom
ANK3-syndroom
Anterior interosseus syndroom
Anticonceptie verstandelijke beperking
Antifosfolipiden syndroom
Anti-LGI1 encefalitis
Anti-NMDA receptor encefalitis
Aneursymatische botcyste
Anorexia nervosa
AP1G1-syndroom
AP4M1-syndroom
Apenpokken
Aplasia cutis congenita
Arachnoidale cyste
AR-CMT2S
ARFID
argininesuccinaat lyase deficientie
ARHGEF2-syndroom
ARHGEF6-syndroom
ARHGEF9-syndroom
Arterioveneuze malformatie (AVM)
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
ARSACS
Asfyxie
ASH1L-syndroom
Asparagine synthethase deficientie
Asymmetric crying face syndroom (Cayler syndroom)
Ataxie
Ataxie met oculomotore apraxie (AOA)
Ataxie-pancytopenie
Ataxia Teleangiectasia
ATP1A3-syndroom
ATP8A2-syndroom
ATR-X syndroom
Atypische Teratoide Rhabdoide Tumor (AT/RT)
AVED: ataxie op basis van vitamine E deficientie
Au Kline syndroom
Autisme
Automutilatie
AUTS2-syndroom

B

(terug)

BAIDCS-syndroom
Bainbridge Ropers syndroom
Baraitser-Winter syndroom
Bardet-Biedl syndroom
Basilaire migraine
BCAP31-syndroom
Bardet-Biedl syndroom
BCKDKD-syndroom
Beals syndroom
Beaulieu-Boycott-Innes syndroom
Becker myotonie
Becker spierdystrofie
Beck-Fahrner syndroom
Beckwith Wiedemann syndroom
Beenpijn kind
Benigne externe hydrocefalus
Benigne familiaire neonataal-infantiele convulsies
Benigne hereditaire chorea
Benigne ideopatische dystonie op de kinderleeftijd
Benigne infantiele convulsies
Benigne infantiele myoclonus
Benigne infantiele focale epilepsie met piekgolven in de mildine gedurende de slaap
Benigne myoclonus epilepsie
Benigne neonatale familaire epilepsie
Benigne neonatale ideopatische epilepsie
Benigne occipitale epilepsie
Benigne paroxysmale torticollis
Benigne paroxysmale vertigo
Benigne rolandische epilepsie
Benigne slaap myoclonieen
Benigne spierkramp fasciculatie syndroom
Beroerte bij kinderen
Biallelisch Lynch syndroom
Bickerstaff encefalitis
Biotine responsieve basale ganglia ziekte
Biotinidase deficientie
Björeson Forsmann Lehman syndroom
Blake's pouch cyste
Blue rubber bleb nevus syndroom
Bosch-Boonstra-Schaaf-syndroom
Bohring-Opitz syndroom
Botulisme
BPAN
BPPD
BPTF-syndroom
Bainbridge Rovers syndroom
Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficientie
Brainstem disconnection
Breath holding spells
Brief Resolved Unexplained Event (BRUE)
Brody ziekte van/syndroom van
Brown-Vialetto-Van Laere syndroom
BRPF1-syndroom
BRMUTD (fout in NFIA-gen)
BRSK2-syndroom
BRUE: Brief Resolved Unexplained Event
Brugada syndroom
Brunner syndroom
BRWD3-syndroom
Burning hand burning feet syndroom

C

(terug)

CACNA1A-syndroom
CACNA1E-syndroom
CADASIL
CAFDADD (cardiac, facial and digital anomalies with developmental delay)
Cafe au lait vlekken
CAMTA1-syndroom
CAMK2A-syndroom
CAMK2B-syndroom
MRD 59 syndroom (fout in CAMK2G-gen)
Canavan syndroom
Cannabis behandeling epilepsie
Cantu-syndroom
CAPOS
Caput succedaneum
CardioFacioCutaneus (CFC)-syndroom
Carpaal tunnel syndroom (CTS)
Caudaal regressie syndroom
Caverneus hemangioom
Cayler syndroom
CBL-syndroom
CCND2 syndroom
CDG-syndroom type 1c (ALG6-CDG)
CDK13-syndroom
CDK16-syndroom
CDKL5-epilepsie
Cefaal hematoom
CELF4-syndroom
Central core disease
Cerebellair cognitief affectief syndroom (CCAS)
Cerebrale Ceroid Lipofucinose type 3
Cerebrale malaria
Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX)
Cerebrale parese
Cerebrale visusstoornis
Ceroid lipofucsinose type 2 (CLN2)
Ceroid lipofucsinose type 3 (CLN3)
Ceroid lipofucsinose type 5 (CLN5)
Ceroid lipofucsinose type 8 (CLN8)
CHARGE-syndroom
CHD2-syndroom
CHD3-syndroom
CHD4-syndroom
CHD8-syndroom
Chediak Higashi syndroom
Chemotherapiebehandeling
Chiari malformatie
Chitayat syndroom
Cholesteatoom
Chopra-Amiel-Gordon syndroom
Chordoom
Chorea
Chorea van Sydenham
Choreoacanthocytosis
Christianson syndroom
Chronisch Progressieve Externe Ophtalmoplegie (CPEO)
Chronische pijn
Chronische hyperventilatie
Chronisch vermoeidheids syndroom (CVS)
Chung Jansen syndroom
CIDP
Cisplatina als chemotherapiebehandeling
Claes-Jensen syndroom
CLCN4-syndroom
CLN2 ceroid lipofucsinose type 2
CLN3 ceroid lipofucsinose type 3
CLN5 ceroid lipofucsinose type 5
CLN8 ceroid lipofucsinose type 8
CLOVES
CLTC-syndroom
Clusterhoofdpijn
CMV infectie congenitaal
CMT2D
CMTX1
CNOT3-syndroom
Cockayne syndroom
Coeliakie
Co-enzymq10 deficientie
Coffin Lowry Syndroom
Coffin Siris Syndroom
Cogan syndroom
Cohen Syndroom
Cohen-Gibson syndroom
COL4A1-syndroom
COL4A2-syndroom
COL4A3BP-syndroom
Colloid cyste
Colpocefalie
Coma
Complex 1 deficientie
Complex regionaal pijnsyndroom (CRPS)
CONDSIAS
Confusional Arousal
congenitaal centraal hypoventilatie syndroom
congenitaal hyperinsulinisme syndroom
congenitaal redcutiedefect syndroom
Congenitaal Zika syndroom
Congenitale CMV infectie
Congenitale contractural arachnodactyly syndroom
Congenital fibre type disproportion myopathie
Congenitale hernia diafragmatica
Congenitale hypothyreoidie
Congenitale musculaire torticollis
Congenitale myasthenie
Congenitale nystagmus
Congenitaal perisylvian syndroom
congenitale pulmonary airway malformation (CPAM)
Congenitaal spiegelbegingen syndroom
Congenitale spierdystrofie
Congenitale toxoplasmose
Connatale cyste
Convergentie spasme
Conversie
Coronavirus infectie
Cornelia de Lange syndroom
Corpus callosum agenesie
Corticale dysplasie
Costeff syndroom
Costello syndroom
Coup de sabre
Cowden syndroom/ PHTS
CPAM: congenitale pulmonary airway malformation
Craniopharyngeoom
Craniosynostose
Cri-du-chat syndroom
CSWS
CTNNB1-syndroom
CUL3-syndroom
Culler-Jones syndroom
Currarino syndroom
Cutis laxa type 3
CUX1-syndroom
CVA bij kinderen
CVS:Chronisch vermoeidheids syndroom
Cyclisch braken
Cyclofosfamide als chemotherapiebehandeling
Cystinose

D

(terug)

Dancing eyes syndroom
Dandy Walker syndroom
DBS (Deep brain stimulation)
DCC-syndroom
DDCH-syndroom
DCD (Developmental Coordination Disorder)
DDX3X syndroom
De Barsy syndroom (cutis laxa type 3)
DEDDFA
DEE4-syndroom
DEE5-syndroom
DEE17-syndroom
DEE24-syndroom
DEE26-syndroom (fout in het KCNB1-gen)
DEE28-syndroom (fout in het WWOX-gen)
DEE31-syndroom
DEE37-syndroom
DEE42-syndroom
DEE53-syndroom(fout in het SYNJ1-gen)
DEE54 syndroom
DEE64-syndroom (fout in het RHOBTB2-gen)
DEE65-syndroom
DEE66-syndroom (fout in het PACS2-gen)
DEE69-syndroom
DEE84-syndroom
Deep brain stimulation
De Grouchy syndroom
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie (DPD-deficiëntie)
Delayed sleep phase syndroom
Delier
DEPDC5-epilepsie
Dermatomyositis
Dermoidcyste
Desanto Shinawi syndroom
Developmental Venous Anomaly (DVA)
Devic neuromyelitis optica
Diencefaal syndroom
Diets-Jongmans-syndroom
Diffuse axonale schade
Dissectie van de bloedvaten
Dissociatie
Distale arthrogryposis type 7 : Hecht syndroom
D-lactaat acidose
DLG4-syndroom
DNET (Dysembryoplastische neuro-ectodermale tumor)
DNM1 syndroom
Dominant overervende opticus atrofie plus syndroom (DOA-plus)
Doose syndroom
Dopamine beta hydroxylase deficiëntie
Dopamine transporter deficiëntie syndroom
Dopa responsieve dystonie
Double cortex syndroom
Down syndroom
DPD-deficiëntie
Dravet
DRESS (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms)
Drooling
Duchenne spierdystrofie
Duane syndroom
Dubbelzien kind
Duizeligheid bij een kind
Dunne vezelneuropathie
Durale ectasieen
Durale sinus malformatie
DVA
Dwangmatig haren trekken
Dwarslaesie
DYNC1H1 syndroom
DYRK1A syndroom
Dyscalculie
Dysfunctional breathing
Dyslexie
Dysostosis cleidocranialis
Dystonie
Dystrofische myotonie
DYT-1
DYT-5
DYT-6
DYT-8
DYT-10
DYT-11
DYT-12
DYT-19
DYT-24
DYT-25
DYT-26
DYT-28
DYT-VPS16
Dystonie benigne op de kinderleeftijd

E

(terug)

EBF3-syndroom
EED-gerelateerd overgrowth syndroom
EEF1A2-epilepsie
EEG
EE-SWAS
EFMR-syndroom
EMG
Early Infantile Epileptic Encefalopathy (EIEE)
Early Myoclonic Epileptic Encefalopathy (EMEE)
Edwards syndroom
EEF2-syndroom
Ehlers-Danlos syndroom
EIEE4-syndroom
EIEE17-syndroom
EIEE26-syndroom
EIEE28-syndroom
EIEE31-syndroom
EIEE37-syndroom
EIEE53-syndroom
EIEE54 syndroom
EIEE64-syndroom
Emery Dreifuss spierdystrofie
Empty sella syndroom
Encefalitis
Encefalocele
Enlarged vestibular aquaduct (EVA)
Ependymoblastoom
Ependymoom
Epidurale bloeding
Epidurale lipomatose
Epilepsie
Epilepsie absence
- Met medicijnen
- Epilepsiechirurgie
- Ketogeen dieet
- ACTH-kuur
- Immunoglobuline
- Pentobarbitalcoma
Epilepsie met voornamelijk tonisch clonische aanvallen
Episodische ataxie
Episodische kinesiogene dyskinesie
Erbse parese
ERF-gerelateerd syndroom
Erfelijke drukneuropathie (HNPP)
Erfelijk geniospasme
Erythromelalgie
ESES
Essentiele tremor
Etoposide als chemotherapiebehandeling
Evenwichtsproblemen na een virusinfectie
Exploding head syndroom

F

(terug)

FA2H-gerelateerd syndroom
De ziekte van Fabry
Facialis parese
Facticious disorder
FAHN
Fahr syndroom
FascioScapuloHumoraleDystrofie (FSHD)
Familiaire dyskinesie met faciale myokimieen
Familiaire Hemiplegische Migraine
Familiaire focale epilepsie met variabel focus
Familiaire mesiale temporaal kwab epilepsie
FBXL4-syndroom
FBXO11 syndroom
FG-syndroom
Fibre type disproportion myopathie
Financien kind met beperking
FIRES
Fliedner-Zweier syndroom
Floating Harbor syndroom
Floppy infant
Focale cerebrale arteriopathie
Foster Kennedy syndroom
Fotosensibele epilepsie
Foetaal alcohol syndroom
FOXG1-syndroom
FOXP1-syndroom
FOXP2-syndroom
Fragiele-X syndroom
Frey syndroom
Friedreichse Ataxie
FRMPD4-syndroom
Frontaalkwab epilepsie-nachtelijke
Functionele bewegingsstoornis
Functionele klachten

G

(terug)

GABRB1-syndroom
GABRG2-syndroom
Galloway-Mowat syndroom
GAND-syndroom
Ganglioglioom
Gastero-oesofageale reflux
GATAD2B-syndroom
GATORopahie
Ziekte van Gaucher
GBS-infectie bij pasgeborenen
GEFS-syndroom (Generalised Epilepsy with Febrile Seizures plus)
Geniospasme
Germinoom
Gilles de la Tourette
Gitelman syndroom
Glass syndroom
GLI2-syndroom
Glioblastoom multiforme
Gliomatosis cerebri
Glutaaracidurie type I
GLUT-1 deficientiesyndroom
GM1-gangliosidose
GM2-gangliosidose
GNAO1-syndroom
GNB1-syndroom
Goldenhar syndroom
Gorlin syndroom
GPAA1-syndroom
Gradenigo syndroom
Grange syndroom
Greig syndroom
GRIA2-syndroom
GRIN1 syndroom
GRIN2A syndroom
GRIN2B syndroom
Grisel syndroom
Groeiende schedelbreuk
Groep A streptokokkeninfectie
Groot hoofd
Grote lengte
De Grouchy syndroom
Growing fracture
GUBS-syndroom
Guillain-Barre syndroom

H

(terug)

4-H syndroom
HADDS
HaNDL syndroom
Hao-Fountain syndroom
Harlekijn syndroom
Hashimoto encefalopathie
HDAC4-syndroom
Hecht syndroom
Helsmoortel van der Aa syndroom
Hemangioblastoom
Hemicrania continua
Hemifaciaal spasme
Hemimegaencefalie
Hemolytisch Uremisch Syndroom (HUS)
Henoch-Schönlein
Hereditaire spastische paraparese (HSP)
Hernia diafragmatica
Herpesencefalitis
Hersenabces
Hersenaneurysma
Hersenbloeding
Hersenbloeding baby (IVH)
Herseninfarct
Hersenkneuzing
Hersenschudding
Hersenstam disconnectie syndroom
Hersentumor bij kinderen
Hersenvliesontsteking veroorzaakt door een bacterie
Hersentumoren
Hik
Hippel Lindau syndroom
Hitteberoerte
HMSN type I
HMSN type II
HNPP (erfelijke drukneuropathie)
HNRNPU syndroom
Holmes tremor
Holoprosencefalie
Holvoet
Hoofdbonken
Hoofdpijn
- hoofdpijn algemeen
Hoofdpijndagboek
Hoofdschudden
Hooggradig glioom
Horizontale blikparese en progressieve scoliose (HGPPS syndroom)
Horner-syndroom
HSP(Hereditaire spastische paraparese)
HTLV1-infectie
Hurler ziekte van
HUS: Hemolytisch Uremisch Syndroom
Hydrocefalus
Hyperacusis
HyperCKemie
Hyperekplexia
Hyperkalemische periodieke paralyse
Hypokalemische periodieke paralyse
Hypermobiliteit
Hypnic headache
Hypobetalipoproteinemie
Hypofysitis
Hypomelanosis van Ito
Hypomyelinisatie, Hypodontie, Hypoganodatroop hypogondisme (4-H syndroom)
Hypofyse adenoom
Hypoparathyroidie retardatie dysmorfie syndroom
Hypothalamushamartoom
Hypotone zuigeling

I

(terug)

IARS2-syndroom
ICCA syndroom
IDDAS-syndroom
IDDDFP syndroom
IDDSELD-syndroom
Idic15 syndroom
Ideopatische intracraniële hypertensie (IIH)
Idiopatisch Basale Ganglia Calcification(IBGC)
IIH (Ideopatische intracraniële hypertensie )
Ilio-inguinalis syndroom
Incontinentia Pigmenti
Infantiel leverfalen syndroom
Infantiele nystagmus
Infectie geinduceerde acute encefalopathie (IIAE)
Intense imagery movements
Intoeing
Intracerebraal lipoom
ITNS1 syndroom
Isaac syndroom
IVH (intraventriculaire hemorraghie)

J

(terug)

Jactatio capitis
Jansen- de Vries syndroom
Japanse encefalitis
Jeavons syndroom
Jeugdsuicide
Jitteriness
Joubert syndroom
Juveniele myoclonus epilepsie
Juveniel parkinsonisme

K

(terug)

Kabuki syndroom
KAND (KIF1A geassociated neurodevelopemental syndrome)
KAT6A-syndroom
Katatonie
Kattenkrabziekte
KBG-syndroom
KCNMA1-syndroom
KCNQ2-encefalopathie
KCNQ5-syndroom
KCNT1-encefalopathie
KDM1A-syndroom
KDM3B-syndroom
KDM4B-syndroom
KDM5C-syndroom
KDM6B-syndroom
Kearns-Sayre syndroom
Kernicterus
Ketogeen Dieet
KIDINS220-syndroom
KIF1A-syndroom
Kindercontusie
Kiemceltumor
Kinderneurologie
Kinsbourne syndroom
Kleine Levin syndroom
Klein hoofd
Kleefstra syndroom
Klinefelter syndroom
Klippel-Feil syndroom
Klippel Trenaunay syndroom
Klompvoet
Kluver Bucy syndroom
KMT2E-syndroom
KMT5B-syndroom
Kohlschutter-Tonz syndroom
Koolen-De Vries syndroom
Koolstofmonoxide vergiftiging
Koortsstuipen
Ziekte van Krabbe
Kromme vinger
Kugelberg-Welander
Kwijlen
Kwikvergiftiging

L

(terug)

Laaggradig glioom
Lachgas vergiftiging
Lafora body disease
Lamb Shaffer syndroom
LAMC3-syndroom
Landau-Kleffner syndroom
Langerhanscel histiocytose
LBSL
LCC
Leber hereditaire opticus atrofie (LHON)
Legius syndroom
Leigh syndroom
Lemierre syndroom
Lennox-Gastaut syndroom
Leptospirose
Leopard syndroom
Leptomeningeale melanocytose
Lesch-Nijhan syndroom
Leucoencefalopathie met hersen Calcificaties en Cysten (LCC)
LGID: Low Glycaemic Index Dieet
Liang-Wang syndroom
Licht traumatisch schedelhersenletsel
Lichtflitsgevoelige epilepsie
Liesbreuk bij een kind
Li-Fraumeni syndroom
Limb body wall complex
Limb girdl spierdystrofie
Limbische encefalitis
Lineair naevus sebaceus syndroom
Liplik syndroom
Lipoom in de hersenen
Lison syndroom
Lissencefalie
Listeriose
Liquor hypotensie syndroom
Loeys Dietz syndroom
Lowe syndroom
Louis-Bar syndroom
Low Glycaemic Index Dieet (LGID)
Lujan syndroom
Lumbale hernia
LUMBAR syndroom

M

(terug)

Mabry syndroom
MACF1-syndroom
Macrocefalie
Macrocefalie Capillaire Malformatie syndroom (M-CM)
Maligne antipsychotica syndroom
Maligne hyperthermie
Maligne migrerende partiele epilepsie op de kinderleeftijd
MAND
MAPK8IP3-syndroom
Marcus Gunn jaw winking syndroom
Marfan syndroom
Marinesco-Sjögren syndroom
Marshall syndroom
MAST1-syndroom
MAT1a deficientie
Mazelen encefalitis
MBD5 gerelateerd syndroom
MCAD
MCAHS1-syndroom
MCASH1-syndroom
MCAHS2-syndroom
MCAP-syndroom
McArdle
MCCCHCM-syndroom
McCune Albirght syndroom
Multiple Complex Developmental Disorder (MCDD)
MCM3AP-CMT
MECP2-duplicatie syndroom
MED12-gerelateerd syndroom
MED13-syndroom
MEF2C-syndroom
MEGDEL syndroom
Medulloblastoom
Mega cisterna magna
MELAS
MERRF
Megaencefalie Leucoencefalopathie met subcorticale Cystes (MLC)
Melatonine
Melkersson-Rosenthal syndroom
Meningitis bacterieel
Meningeoom
Menke-Hennekam syndroom
Menkes syndroom
Merosine deficiënte congenitale spierdystrofie
Mesiotemporale sclerose
Metachromatische leucodystrofie (MLD)
Methylfenidaat als medicijn
Methylprednisolonkuur
MICPCH-syndroom
Microcefalie
Midazolam neusspray
Migraine
Miller Dieker syndroom
Miller Fisher syndroom
MIS-C (multisystem inflammatory syndrome in children)
Misofonie
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 5
Mitochondrieel DNA depletie syndroom 13
Mitochondriele myopathie
MLD
Modified Atkins Dieet (MAD-Dieet)
Moebius syndroom
MOGAD: MOG geassocieerde aandoeningen
Monkey pox (apenpokken)
Morvan syndroom
Mowat-Wilson syndroom
Moyamoya syndroom
Mozaiek trisomie 9
MPPH syndroom
MRD 1 syndroom (fout in MBD5-gen)
MRD 5 syndroom (fout in SYNGAP1-gen)
MRD 6-syndroom (fout in GRIN2B-gen)
MRD 7 syndroom (fout in DYRK1A-gen)
MRD 9 syndroom (fout in KIF1A-gen)
MRD 13 syndroom (fout in DYNC1H1-gen)
MRD 17 syndroom (fout in PACS1-gen)
MRD 18 syndroom (fout in GATAD2B-gen)
MRD 19 syndroom (fout in CTNNB1-gen)
MRD 20 syndroom (fout in MEF2C-gen)
MRD 21 syndroom (fout in CTCF-gen)
MRD 22 syndroom (fout in ZBTB18-gen)
MRD 23 syndroom (fout in SETD5-gen)
MRD27-syndroom (fout in SOX11-gen)
MRD 28 syndroom (fout in ADNP-gen)
MRD 29 syndroom (fout in SETBP1-gen)
MRD30 syndroom (fout in ZMYND11-gen)
MRD 31 syndroom (fout in PURA-gen)
MRD 32 syndroom (fout in KAT6A-gen)
MRD 34 syndroom (fout in COL4A3BP-gen)
MRD 35 syndroom (fout in PPP2R5D-gen)
MRD 38 syndroom (fout in EEF1A2-gen)
MRD 39 syndroom (fout in MYT1L-gen)
MRD42 syndroom (fout in GNB1-gen)
MRD 43 syndroom (fout in HIVEP2-gen)
MRD 44 syndroom (fout in TRIO-gen)
MRD 45 syndroom (fout in CIC-gen)
MRD 46 syndroom (fout in KCNQ5-gen)
MRD 47 syndroom (fout in STAG1-gen)
MRD 48 syndroom (fout in RAC1-gen)
MRD 49 syndroom (fout in TRIP12-gen)
MRD 50 syndroom(fout in NAA15-gen)
MRD 51 syndroom (fout in KMT5B-gen)
MRD 52 syndroom (fout in ASH1L-gen)
MRD 53 syndroom (fout in CAMK2A-gen)
MRD 54 syndroom (fout in CAMK2B-gen)
MRD 55 syndroom (fout in NUS1-gen)
MRD 56-syndroom (fout in het CLTC-gen)
MRD 57 syndroom (fout in TLK2-gen)
MRD 58 syndroom (fout in SET-gen)
MRD 59 syndroom (fout in CAMK2G-gen)
MRD 61 syndroom (fout in MED13-gen)
MRD 62 syndroom (fout in DLG4-gen)
MRD 65 syndroom (fout in KDM4B-gen)
MRD 72 syndroom (fout in SRRM2-gen)
MRX-3-syndroom (fout in HCFC1-gen)
MRX 15-syndroom (fout in CLCN4-gen)
MRX-21 syndroom (fout in Il1RAL1-gen)
MRX-30 syndroom (fout in PAK3-gen)
MRX-33 syndroom (fout in TAF1-gen)
MRX-41 syndroom (fout in GDI1-gen)
MRX-47 syndroom (fout in PAK3-gen)
MRX 49-syndroom (fout in CLCN4-gen)
MRX58-syndroom (fout in TSPAN7-gen)
MRX-89 syndroom (fout in ZNF41-gen)
MRX-94 syndroom (fout in GRIA3-gen)
MRX-93 syndroom (fout in BRWD3-gen)
MRX-96 syndroom (fout in SYP-gen)
MRX-97 syndroom (fout in ZNF711-gen)
MRX-98 syndroom (fout in NEXMIF-gen)
MRX-101 syndroom (fout in MID2-gen)
MRXS13 syndroom (fout in MECP2-gen)
MRXS14 syndroom (fout in UPF3B-gen)
MRXST syndroom (fout in HUWE1-gen)
MSSP syndroom (fout in RTTN-gen)
MTFMT-syndroom
Mucopolysacharidose type I
Mucopolysacharidose type VI
Multiminicore myopathie
Multifocale motore neuropathie
Multiple Sclerose (MS)
Munchausen (by proxy) syndroom
Muntvormige hoofdpijn
MVNT
Myasthenia gravis
Myelitis transversa
Myoclonische absence epilepsie
Myoclonic-Astatic Epilepsy
Myoclonus
Myoclonus dystonie
Myotone dystrofie
Myotonia Congenita autosomaal dominante vorm (Thomsen)
Myotonia Congenita autosomaal recessieve vorm (Becker)
MYT1L syndroom
Myxopapillair ependymoom

N

(terug)

NAA15-syndroom
Nachtelijke Frontaalkwab epilepsie
Nachtmerrie
NALCN syndroom
Navelbreuk
Niet Aangeboren Hersenletsel (NAH)
Nance Horan syndroom
NANS deficientie syndroom
Narcolepsie
NARP (neuropathie ataxia retinitis pigmentosa)
NARS2-syndroom
NBEA-syndroom
NECRC-syndroom
Necrotiserende enterocolitis
NEDBA-syndroom
NEDHAM-syndroom
NEDHSB-syndroom
NEDBSS-syndroom
NEDDFL-syndroom
Nemaline rod myopathie
Neonatale convulsies
Neonatale invasieve candida infectie
Nervus vagus stimulator
NESCAV-syndroom
Neuralgische Amyotrofie
Neuritis optica
Neuroblastoom
Neuroborreliose
Neurobrucellose
Neurocoeliakie
Neurocytoom
Neurocysticercosis
Neuro enterische cyste
Neuroepitheliale cyste
Neurofibromatose type I
Neurofibromatose type II
Neurofibroom
Neurogene blaas
Neuromyotonie
Neuromyelitis optica
Neuroom
Neurosarcoidose
Neurotuberculose
Neuritis vestibularis
NEXMIF-syndroom
NF I
NFIA-syndroom
Nicolaides- Baraitser syndroom
Niemann Pick type C
Niet ingedaalde zaadbal
Nijmegen breuk syndroom
NKH
NKX2.1syndroom
NLD
NOG-gerelateerd syndroom
Noonan-syndroom
Noonan-like syndroom
Noordzee ziekte
North Sea progressieve myoclonus epilepsie
NPRL2-epilepsie
NPRL3-epilepsie
NPSLE (neuroSLE)
Nummulaire hoofdpijn
NUS1-syndroom

O

(terug)

Obstipatie
Obstructief Slaap Apneu Syndroom (OSAS)
Occipitalis neuralgie
OCD
Oculogyre crisis
Oculomotore apraxie
ODD
O'Donnell-Luria-Rodan syndroom
Oftalmoplegische migraine
Ogden syndroom
OHDO syndroom
Okur Chung syndroom
Oliogodendroglioom
Onderzoeken
Ontwikkelingsachterstand
Oorsuizen kind
Operatie bij hersentumoren
OPHN1-syndroom
Opitz-Kaveggia syndroom
Opticusglioom
Opsoclonus myoclonus syndroom
Opticus atrofie plus syndroom (DOA-plus)
Ornithine transcarbamylase deficiëntie (OTC-syndroom)
Orthostatische hypotensie
Orthostatische tremor
Oromandibulaire dystonie
Ortner syndroom
OSAS:Obstructief Slaap Apneu Syndroom
Osteopathia striata
Osteoporose kind
Othahara syndroom
Overgevoeligheid voor geluid

P

(terug)

PAK3-syndroom
Palatum myoclonus
Pallister-Hall syndroom
Pallister-Killian syndroom
Panayiotopoulos syndroom
PANDAS
Papiloedeem
Paramyotonia congenita
Parechovirus encefalitis
Parenteral Falcification disorder
PARK2 parkinsonisme
Paroxysmale exercise induced dyskinesie
Paroxysmale hoofd tremor
Paroxysmale kinesiogene chorea
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie
Paroxysmale kinesiogene dystonie
Paroxysmale non-kinesiogene dyskinesie
Paroxysmale tonic upgaze of childhood
Pavor Nocturnus
PCDH12-syndroom
PCDH19-syndroom
PCH (Pontocerebellaire hypoplasie)
PCH type 2
PDE10A-syndroom
Pelizaeus Merzbacher
PELVIS syndroom
Periodic Limb Movement Disorder (PLMD)
Periodieke paralyse hyperkalemisch
Perisylvian syndroom
Periventriculaire malacie (PVL)
Periventriculaire nodulaire heterotopie
PERM Progressieve Encefalomyelitis with Rigidity and Myoclonus
Peroneus neuropathie
Peroxismale biogenese aandoening
Peroxismale biogenese stoornis type 5b (PEX2)
PHACE-syndroom
PHARC:polyneuropathie, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa and cataract
Phelan Mc Dermid syndroom
PHIP-syndroom
PHVD (Post hemorragische ventrikeldilatatie)
PHTS (PTEN hamartoom tumor syndroom)
Pierpont syndroom
Pierre Robin syndroom
PIGA-syndroom
PIGN-syndroom
PIGU-syndroom
Pijn in benen kind
PICK3CA-syndroom
PIK3R2-syndroom
Pilarowski-Bjoronsson syndroom
Pilocytair astrocytoom
Pinealiscyste
Pineoblastoom
Piriformis syndroom
Pitt Hopkins syndroom
PKAN (Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration)
PKU (PhenylKetonUrie)
PLAN (PLA2G6-geassocieerde neurodegeneratie)
Plexus choroideus cyste
Plexustumor
PMIS paediatric multisystem inflammatory syndrome
PML (Progressieve multifocale encefalopathie
PNEA (Psychogene niet-epileptische aanvallen)
PNET (Primaire Neuro Ectodermale Tumor)
Poland syndroom
Polymicrogyrie
POLR3A-syndroom
POLR3B-syndroom
Polyneuropathie
Ponsglioom
Pontocerebellaire hypoplasie (PCH)
Porencefale cyste
Poretti Boltshauser syndroom
Poirier-Bienvenu syndroom
Postpump chorea
Postanoxische encefalopathie
Post traumatische stress stoornis (PTSS)
Postvirale ataxie
Postureel orthostatisch tachcardie syndroom (POTS)
Potocki Lupski syndroom
Pott's puffy tumor
PPP1R12A-syndroom
PPP2CA-syndroom
PPP2R5D-syndroom
PPPD: Persisterende Posturele Perceptuele Duizeligheid
PPM1D-syndroom
Prader-Willi syndroom
PRELDS syndroom
PRES (posterior reversible encephalopathy syndrome)
Progressieve Encefalomyelitis with Rigidity and Myoclonus (PERM)
Prolactinoom
Propionacidemie
PRRT2-syndroom
Primair Familiair Brain Calcification (PFBC)
Primrose syndroom
PROS:PICK3CA-related overgrowth syndroom
Psychogene niet-epileptische aanvallen (PNEA)
Psychose kind
Psychosomatische klachten
PTCHD1-syndroom
PTEN-opathie
Ptosis
PURA syndroom
PVL (periventriculaire malacie)
Pyridoxine afhankelijke epilepsie

Q

(terug)

Q-koorts

R

(terug)

RAC1-syndroom
Radialis neuropathie
Radio-Tartaglia syndroom
Radiotherapiebehandeling
Ramsay-Hunt syndroom
Rapid onset dystonia parkinsonisme (DYT-12)
Rasmussen syndroom
Rathke's cyste
Raynaud-Claes syndroom
Reflex anoxic seizures
Reflux
REM-sleep behaviour disorder
Rendu-Osler-Weber
ReNU-syndroom
RERE-syndroom
Restless legs
Rett syndroom
Reuzenmoedervlek
Reversibel cerebraal vasoconstrictie syndroom
Rhabdomyolyse
RHOBTB2-syndroom
Rhombencefalosynapsis
Riboflavine transporter deficientie
RNU4-2 gerelateerd syndroom
ROHHADNET-syndroom
Rolandische epilepsie
Ross syndroom
Rotavirus encefalitis
Rubinstein Taybi syndroom
Ruggenmergtumor

S

(terug)

Sacrale dimple
SACRAL syndroom
Salla ziekte van
Sandhoff ziekte van
Sandifer syndroom
Sanjad-Sakati syndroom
Sanfilippo syndroom
SATB2-syndroom
SCA1
SCA2
SCA3
SCA7
SCA11
SCA13
SCA15
SCA17
SCA19
SCA29
SCA31
SCA35
SCAR2
SCAR4
SCAR14
SCAR15
SCAR20
SCAF4-syndroom
SCASI
Scapula alata
Schaaf-Yang syndroom
Schedelbreuk
Schedelbasisbreuk
Scheefhals
Scheelzien
Scheie ziekte van
Schimke syndroom
Schizencefalie
Schuurs Hoeijmakers syndroom
Schwachman-diamond syndroom
Schwannoom
Schwannomatose
SCN1A-epilepsie
SCN2A-epilepsie
SCN3A-epilepsie
SCN5A-syndroom
SCN8A-epilepsie
Scoliose
Seckel syndroom
SEMA6B-syndroom
SET-syndroom
SETBP1-syndroom
Spondylo Epiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)
Selectief mutisme
Sensenbrenner syndroom
Septo-optische dysplasie
Serine deficientie syndroom
Serotonine syndroom
SETD1A syndroom
SETD1B-syndroom
SETD5 syndroom
SHANK2-syndroom
Shuddering attacks
Sifrim-Hitz-Weiss syndroom
Sikkelcelziekte
Silver-Russell syndroom
Simpson-Golabi-Behmel syndroom
SINO-syndroom
Sinus pericranii
Sinustrombose
Sjögren-Larsson syndroom
Skraban-Deardorff syndroom
Slaapkreunen
Slaappraten
Slaaphoofdpijn (Hypnic headache)
Slaap myoclonieen bij pasgeborenen
Slaapproblemen bij kinderen
Slaapwandelen
Slappe baby
SLC6A1-syndroom
SLC13A5-syndroom
SLE
SMARD1
SMA type I
SMA type II
SMA type III
Smith-Kingsmore syndroom
Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO-syndroom)
Smith Magenis syndroom
Sneddon syndroom
Snijders Blok Campeau-syndroom
Somatoforme stoornis
SON-syndroom
Sondevoeding
Sotos syndroom
SOX2 syndroom
SOX11-syndroom
Spasmus Nutans
Spasticiteit
Spastische paraplegie type 3a (SPG3a)
Spastische paraplegie type 4 (SPG4)
Spastische paraplegie type 6 (SPG6)
Spastische paraplegie type 8 (SPG8)
Spastische paraplegie type 10 (SPG10)
Spastische paraplegie type 11 (SPG11)
Spastische paraplegie type 18 (SPG18)
Spastische paraplegie type20 (SPG20)
Spastische paraplegie type 30 (SPG30)
Spastische paraplegie type 31 (SPG31)
Spastische paraplegie type 35 (SPG35)
Spastische paraplegie type 47 (SPG47)
Spastische paraplegie type 50 (SPG50)
Spastische paraplegie type 51 (SPG51)
Spastische paraplegie type 79 (SPG79)
Spastische paraplegie type 82 (SPG82)
SPATA5-syndroom
SPAX2
Speekselverlies
SPEN-syndroom
Spiegelbegingen syndroom Spierkramp
spierkrampen
Spina Bifida
Spinale durale arterioveneuze fistel
Spinale epidurale bloeding
Spinale subdurale bloeding
Sprengel schouder
Spielmeyer-Vogt
Spierspanningshoofdpijn
Spondylo Epiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)
Spondylodiscitis
SPTAN1-syndroom
Stabbing headache
STAG1-syndroom
Stargardt ziekte van
Status epilepticus
Stekende hoofdpijn (stabbing headache)
Stemmen horen kind
Stereotypie
Stofwisselingsziekten
Stormorken syndroom
STIM1-syndroom
Strumpell ziekte van
Sturge-Weber syndroom
STXBP1 encefalopathie
Subacute scleroserende panencefalitis (SSPE)
Subarachnoidale bloeding
Subdurale bloeding
Subgaleale bloeding
SUCLA2: mitochondriaal DNA depletie syndroom 5
SUDEP
Suleiman-el-hattab syndroom
SUNCT
Supernumerary marker 15 syndroom
Susac syndroom
Sydenham's chorea
Syncope
Syndroom van Guillain-Barre
Syndroom van Spielmeyer-Vogt
SYNGAP1-syndroom
SYNJ1-syndroom
SYP-syndroom
Syringomyelie

T

(terug)

Taakspecifieke dystonie
TAF1-syndroom
TANC2-syndroom
Tandenknarsen
TANGO2-syndroom
TAOK1-syndroom
TAR-syndroom
Tardieve dyskinesie
Tarsaal tunnel syndroom

TASP1-syndroom
Tatton Brown Rahmansyndroom
Tay sachs ziekte
TBC1D24-syndroom
TBCE-syndroom
TBR1-syndroom
TCF20 syndroom
Tekenencefalitis
Temozolomide als chemotherapiebehandeling
Temple-syndroom
Temple Baraister syndroom
Temtamy syndroom
Tenenloop
Teratoom
TET3-gerelateerd syndroom
Tetanus
Tethered cord syndroom
TFE3-syndroom
THOC6-syndroom
Thomsen ziekte van
Thoracicus longus neuropathie
Tics
Tinnitus kind
TK2 mitochondrieel DNA depletie syndroom type 2
TLK2-syndroom
TNRC6B-syndroom
Tolosa Hunt syndroom
Torticollis
Tourette syndroom
Toxoplasmose congenitaal
Tracheamalacie
TRAF7-syndroom
Transiente cerebrale arteriopathie
Treacher Collins syndroom
Tremor
Trichotillomanie
Trigeminus neuralgie
TRIO syndroom
TRIP12-syndroom
Trismus Pseudocamptodactylie syndroom
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie 21
Troyer syndroom
TRPM3-syndroom
TRRAP-syndroom
TSPAN7-syndroom
Tyrosine hydroxylase deficientie syndroom
Tuberculose
Tubereuze sclerose
Tubulinopathie
Turner syndroom

U

(terug)

UGDH-syndroom
Ulnaropathie
Unverricht Lundborg
Usher syndroom
Usmani-Riazuddin syndroom

V

(terug)

VACTERL-syndroom
VAMP2-syndroom
Vanishing white matter ziekte
Vasculair Ehler Danlos syndroom
Velocardiofaciaal syndroom (VCFS, 22q11 deletie)
Vena van Galeni malformatie
VEP-onderzoek
Verdrinking
Verstopping van de damren
Ververi-Brady syndroom
Vestibulaire migraine
Vici syndroom
Vincristine als chemotherapiebehandeling
Virale encefalitis
Virchow Robin ruimte
Viscerale myopathie
Visueel sneeuw syndroom
Vitamine B12 tekort
Vitamine K tekort pasgeborenen
Von Hippel Lindau syndroom
VPS13D-syndroom

W

(terug)

Waardenburg syndroom
Walker-Warburg syndroom
Waterhoofd
WDR26-gerelateerd syndroom
WDR37-yndroom
Weaver-syndroom
Weil ziekte van
Weiss-Kruszka syndroom
Wekadvies
Werdnig-Hoffman ziekte van
West syndroom
White-Sutton syndroom
Wiedemann Steiner syndroom
Wildervanck syndroom
Williams syndroom
Wilson ziekte van
Wilson-Turner syndroom
Wintertenen
Wittveen Kolk syndroom
Wolf-Hirschhorn syndroom
Wolfram syndroom
Wortelcyste
WOREE-syndroom
Wyburn Mason syndroom

X

(terug)

Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom
XXX-syndroom
49XXXXY-syndroom
XYY-syndroom
X-ALD
XLID30 syndroom (fout in PAK3-gen)
XLID58-syndroom (fout in TSPAN7-gen)
XLID104 syndroom (fout in FRMPD4-gen)

Y

(terug)

Z

(terug)

ZBTB18-syndroom
Zelfdoding onder jongeren
Zelfstimulatie-aanvalletjes
Zelfverwondend gedrag
Zellweger syndroom
ZFHX3-syndroom
ZIC1-syndroom
Zika virus infectie
Zimmerman Laband syndroom
Zindelijkheid
ZMYM2-syndroom
ZMYND8-syndroom
ZMYND11-syndroom
ZNF41-syndroom
ZNF462-syndroom
ZNF711-syndroom
ZNF148-syndroom
ZNF292-syndroom