kinderneurologie
Wat is SCA-2?
SCA-2 is een aandoening waarbij vooral volwassenen, zelden kinderen, problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met stijfheid van de spieren en het traag werken van de zenuwen in het lichaam.
Hoe wordt SCA-2 ook wel genoemd?
SCA-2 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 2. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet meer goed functioneren. De kleine hersenen heten ook wel cerebellum. Ook blijkt het ruggenmerg bij kinderen en volwassenen met deze aandoening minder goed te werken. Het medische woord voor ruggenmerg is spina. Vandaar het woord spinocerebellair.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 2 gekregen.
Wadi-Swami syndroom
SCA-2 wordt ook wel Wadi-Swami syndroom genoemd, naar twee artsen die dit syndroom t beschreven hebben.
OPCA2
Een andere term die vroeger ook wel gebruikt werd, is OPCA type 2. OPCA staat voor olivopontocerebellaire atrofie. De olijfkern is een onderdeel van de kleine hersenen en de pons een onderdeel van de hersenstam. Het woord atrofie geeft aan dat deze gebieden en de kleine hersenen op een scan een kleiner volume hebben dan gebruikelijk.
ALS
De fout in het DNA die SCA-2 veroorzaakt is ook in staat om een andere aandoening te veroorzaken die amyotrofische lateraal sclerose (ALS) wordt genoemd.
Hoe vaak komt SCA-2 voor bij kinderen?
SCA-2 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SCA-2 voorkomt. Geschat wordt dat SCA-2 minder vaak dan een op de 100.000 mensen voorkomt. SCA-2 begint meestal pas op de volwassen leeftijd, de aandoening geeft zelden klachten op de kinderleeftijd.
Bij wie komt SCA-2 voor?
De aandoening SCA-2 is al voor de geboorte aanwezig. Meestal ontstaan de eerste klachten op volwassen leeftijd gemiddeld tussen de leeftijd van 20 en 30 jaar. Maar er zijn ook kinderen beschreven die al vanaf de baby of peuterleeftijd hun eerste klachten van SCA-2 kregen.
SCA-2 komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.
Wat is de oorzaak van SCA-2?
Fout in erfelijk materiaal
SCA-2 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 12e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het ATXN2-gen genoemd.
CAG-repeat
Op het stukje erfelijk materiaal van het ATXN2-gen komt de letter combinatie CAG normaal gesproken 13-21 keer achter elkaar voor. Bij kinderen en volwassenen met SCA-2 blijkt deze lettercombinatie vele malen vaker voor te komen. Kinderen en volwassenen die klachten hebben, hebben vaker dan 32 keer de combinatie CAG achter elkaar. Soms komt de combinatie CAG wel 500 keer achter elkaar voor.
Vaak is het zo dat hoe vaker de CAG combinatie voorkomt, hoe eerder de eerste klachten ontstaan.
Autosomaal dominant
SCA-2 is een erfelijke ziekte. De ziekte erft op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout in het ATXN2-gen op een van de twee chromosomen 12 al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen mensen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plek een fout bevatten.
Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft de fout in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat de ouder zelf ook SCA-2 heeft, soms wordt ook pas de diagnose bij de ouder gesteld wanneer de diagnose bij het kind wordt gesteld.
Het kan ook zijn dat de ouder een toegenomen aantal CAG-combinaties heeft, zonder dat dit er voldoende zijn om klachten te krijgen. Vaak neemt het aantal herhalingen van CAG toe van generatie op generatie. Het toenemen van de hoeveelheid CAG-combinaties in een volgende generatie, wordt anticipatie genoemd.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en blijken de ouders een normaal aantal keer CAG in hun erfelijk materiaal te hebben. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. De CAG code zorgt er voor dat een klein eiwitonderdeel glutamine aangemaakt wordt. Doordat er een overmaat is aan de CAG code, komt er te veel glutamine in het eiwit wat gemaakt wordt. Dit mechanisme wordt ook wel polyglutamine of polyQ-eiwit genoemd. De naam van het eiwit wat gemaakt wordt is ataxine-2 afgekort als ATXN2. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de hersencellen van de kleine hersenen, het ruggenmerg, de hersenstam en in de basale kernen. Het speelt in deze cellen een rol bij het maken van eiwitten met behulp van RNA. Wanneer het ATXN2 eiwit niet goed werkt, zal de aanmaak van allerlei eiwitten die nodig zijn voor een goede werking van zenuwcellen niet goed verlopen. Hierdoor werken de zenuwcellen minder goed en bestaat er een vergrote kans op vroegtijdig afsterven van deze eiwitten.
Purkinjecel
Het blijkt dat vooral de Purkinje cel in de kleine hersenen erg gevoelig is voor de veranderde eiwitten als gevolg van de fout in het DNA.Er komt te veel calcium vrij in deze Purkinjecellen. Dit te veel aan calcium zorgt er voor dat de mitochondrieen (de energiefabriekjes van de cellen) opzwellen en niet meer goed in staat zijn om energie aan te maken. De Purkinje cel gaat steeds trager signalen doorgeven en kan uiteindelijk helemaal afsterven.
Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben volwassenen en kinderen met SCA-2 problemen op deze gebieden.
Wat zijn de symptomen van SCA-2?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met SCA-2 hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die op latere leeftijd klachten krijgen en volwassenen die pas op volwassen leeftijd klachten krijgen.
Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen en volwassenen met SCA-2 vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Kinderen en volwassenen vallen hierdoor gemakkelijker. Vaak wordt gezegd dat kinderen en volwassenen onhandig en houterig zijn in het bewegen of wordt er gedacht dat zij dronken zijn, terwijl dit niet het geval is. Vaak worden de voeten wat verder uit elkaar gezet om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. De problemen met het bewaren van het evenwicht worden met het ouder worden geleidelijk aan erger.
Door de ataxie hebben kinderen en volwassenen ook moeite met het pakken van een voorwerp. Vaak grijpen ze naast het voorwerp. Dit wordt een dysmetrie genoemd. Hierdoor kost het meer tijd om het voorwerp uiteindelijk te pakken te krijgen. Ook wordt het vaak lastig om snelle heen en weer gaande bewegingen te maken.
Trillen van de handen
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer een kind of een volwassene wat wil pakken. Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Het trillen is op zijn ergst wanneer het kind of de volwassene het voorwerp bijna te pakken heeft. Kinderen en volwassenen laten gemakkelijker iets uit hun handen vallen. Bij een deel van de kinderen en volwassenen is er ook sprake van trillen van het hoofd en/of de nek en rug.
Lage spierspanning
Kinderen en volwassenen met SCA-2 hebben vaak een lagere spierspanning in hun armen en benen. Kinderen zijn soepel in hun gewrichten, de gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Het kost kinderen hierdoor meer kracht en energie om hun gewrichten stabiel te houden tijdens het bewegen.
Verhoogde spierspanning
Met het ouder worden neemt de spierspanning in de benen juist vaak toe. De spieren van de armen en benen worden stijf en kunnen daardoor juist minder makkelijk bewogen worden. De verhoogde spierstijfheid wordt ook wel spasticiteit genoemd. Door de spasticiteit hebben kinderen en volwassenen de neiging om op hun tenen te gaan lopen en de voeten voor elkaar langs te kruizen. Dit maken het lopen moeilijker.
Dystonie
Bij een deel van de kinderen en volwassenen komt dystonie voor. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel. Het wordt bij kinderen met SCA-2 vaak gezien aan de armen, de benen of in de nek. Sommige kinderen en volwassenen hebben de neiging hun hoofd achterover gebogen te houden. Dit kan ook berusten op een dystonie.
Parkinsonisme
Volwassenen met SCA-2 gaan vaak op een manier bewegen die veel lijkt op het bewegen van mensen met de ziekte van Parkinson. Het bewegen gaat stijf en traag. De armen bewegen niet mee tijdens het lopen. De voeten maken kleine schuifelende pasjes en worden nauwelijks van de grond opgetild. Dit bewegingspatroon wordt ook wel parkinsonisme genoemd, omdat het dus veel lijkt op het bewegen van een persoon met de ziekte van Parkinson.
Myoclonieën
Ook kunnen kleine schokkerige bewegingen voorkomen waardoor een gewricht gaat bewegen. Deze bewegingen worden myoclonus genoemd. Door deze plotselinge bewegingen kunnen kinderen of volwassenen een voorwerp uit hun handen laten vallen.
Dunner worden van de spieren
In de loop van de jaren kunnen de spieren van de armen, de benen en het gezicht en de tong geleidelijk aan dunner worden. Dit komt omdat er steeds minder spiervezels in de spieren aanwezig zijn omdat de zenuwen die de spieren moeten aansturen niet goed werken. De spieren worden hierdoor ook steeds minder sterk. Volwassenen krijgen geleidelijk aan minder kracht in hun spieren. Dit probleem met de zenuwen wordt een polyneuropathie genoemd.
Door de polyneuropathie zijn de reflexen moeilijk opwekbaar.
Spierkramp
Een deel van de kinderen en volwassen heeft gemakkelijk last van spierkramp in verschillende spieren. Spierkramp komt vooral in de nacht voor en is pijnlijk.
Fasciculaties
In de spieren zelf kunnen kleine bewegingen voorkomen. Deze bewegingen worden fasciculaties genoemd. Deze bewegingen zijn niet pijnlijk, maar kunnen wel een hinderlijk gevoel geven.
De schokjes kunnen in verschillende spieren voorkomen. Ook komen ze vaak in het gezicht en in de tong voor. De schokjes zijn in rust vaak niet aanwezig, maar ontstaan wanneer kinderen en volwassen de spier gaan bewegen.
Veranderd gevoel
De veranderde werking van de zenuwen in de armen en benen kan ook zorgen voor een veranderd gevoel in de benen en armen.
Een deel van de kinderen en volwassenen met SCA-2 heeft problemen met het voelen van aanraking en/of van het ervaren van warmte van koude of van pijn. Kinderen en volwassenen met SCA-2 kunnen in een koude omgeving gemakkelijker onderkoeld raken, omdat zij niet voelen dat hun lichaam te koud wordt. Omgekeerd kunnen ze in een te warme omgeving juist gemakkelijker oververhit raken.
Problemen met de ogen
Kinderen en volwassenen met SCA-2 hebben vaak problemen met zien. De ogen kunnen vaak minder goed en snel naar alle kanten bewogen worden. Dit wordt oculomotore apraxie genoemd. Vaak werken beide ogen niet goed samen en krijgen kinderen en volwassenen last van dubbelzien. De ogen kunnen schokkerig bewegen. Dit wordt een nystagmus genoemd. In de loop van de jaren kan het steeds moeilijker worden om de ogen te bewegen, bij sommige volwassenen kunnen de ogen helemaal niet meer bewegen.
Bij een klein deel van de kinderen en volwassen werkt het netvlies minder goed. Hierdoor kunnen problemen met zien in het donker ontstaan. Dit probleem met het netvlies wordt retinitis pigmentosa genoemd.
Praten
Om te kunnen praten, moeten de spieren van de mond, tong, kaak, keel en borstkas allemaal samenwerken. Hoewel we hier niet bij stil staan, vraagt dit veel coördinatie. Daarom kunnen kinderen en volwassenen met SCA-2 moeite hebben met praten. Kinderen en volwassenen kunnen moeilijker verstaanbaar zijn en wisselend hard en dan weer zacht praten. Dit probleem met praten wordt dysartrie genoemd.
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen en volwassenen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken.
Problemen met hoesten
In de jaren na het ontstaan van de eerste klachten kunnen ook problemen ontstaan met ophoesten. Kinderen en volwassenen kunnen vastzittend slijm minder gemakkelijk omhoog hoesten. Hierdoor kan gemakkelijker een longontsteking ontstaan.
Kwijlen
Kinderen en volwassenen met SCA-2 hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Ook gaat wegslikken van het speeksel steeds lastiger.
Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor kunnen kinderen en volwassenen met SCA-2 problemen met leren krijgen. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met plannen en organiseren, moeite met lang vasthouden van de aandacht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden.
Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen en volwassenen met SCA-2 kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen.
Deze emotionele problemen worden cerebellair cognitief affectief syndroom genoemd.
Problemen met plassen
Een deel van de kinderen en volwassenen met SCA-2 heeft problemen met plassen. Soms lukt het niet goed om de blaas leeg te plassen. Er blijft dan urine achter in de blaas. Dit kan maken dat kinderen en volwassenen gemakkelijker een blaasontsteking krijgen. Ook kan er sprake zijn van ongewild urineverlies.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen en volwassenen met SCA-2 De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen en volwassen moeite hebben met poepen. Dit kan zorgen voor buikpijnklachten en een opgezette buik. Hierdoor kan de eetlust verminderen.
Soms hebben kinderen en volwassen ook last van ongewild verlies van ontlasting.
Problemen met slapen
Kinderen en volwassenen met SCA-2 kunnen problemen hebben met slapen. Soms zijn er problemen met het inslaap vallen, soms met het doorslapen. Kinderen en volwassen die last hebben van stijfheid van hun spieren kunnen moeite hebben met omdraaien in bed.
Rugpijn
Kinderen en volwassenen met SCA-2 blijken gevoeliger te zijn voor het krijgen van pijn laag in de rug.
Scoliose
Een deel van de kinderen en volwassenen met SCA-2krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.
Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met SCA-2 hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met SCA-2 zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen. Ook kunnen de slaapproblemen zorgen dat er sprake is van vermoeidheid overdag.
Hoe wordt de diagnose SCA-2 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een SCA. Wanneer de SCA-2 al in de familie voorkomt, dan zal het gemakkelijk zijn om de diagnose te stellen. Anders zal het een zoektocht zijn, van welk type SCA er sprake is. Inmiddels bestaan er ook zeer veel verschillende soorten SCA’s.
Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals andere SCA types, mitochondriële stofwisselingsziektes, neuronale ceroidlipofucsinose en ataxia teleangiectasia. Er zal dus aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.
Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een fout in het erfelijk materiaal van het ATXN2-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt, omdat bijvoorbeeld al bekend is dat SCA-2 in de familie voorkomt.
Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van SCA-2. Er moet dan overigens wel op een speciale manier gekeken worden, omdat “gewone” exome sequencing herhalingen van combinaties CAG niet goed kan opsporen.
MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn dan volume dan gebruikelijk, net als de olijfkern en de pons. De vierde hersenholte is groter dan gebruikelijk, Ook de zogenaamde basale ganglia, de hersenstam (vooral de pons) en het ruggenmerg kunnen kleiner zijn van volume.
Deze MRI afwijkingen zijn niet specifiek voor SCA-2 maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien.
Met zogenaamde MR-spectroscopie kan gezien worden dat de NAA/Cr en Cho/Cr verhouding in de kleine hersenen lager zijn dan gebruikelijk, terwijl de Mi/Cr verhouding verhoogd is.
Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SCA-2 zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SCA-2 geen aanwijzingen gezien.
Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met SCA-2 geen bijzonderheden gevonden.
Oogarts
De oogarts kan bij kinderen en volwassenen met SCA-2 zien dat de ogen moeite hebben met bewegen. Een zogenaamde ElektroOculoGram (EOG) is vaak afwijkend.
(Kinder)uroloog
Een (kinder)uroloog kan nagaan wat de oorzaak is van problemen met plassen. Vaak wordt een mictiecystogram gemaakt, een onderzoek waarbij tijdens het plassen wordt gemeten hoe de blaas reageert.
EMG
Wanneer de zenuwen van kinderen en volwassenen met SCA-2 worden doorgemeten, dan valt vaak op dat de zenuwen in de armen en benen minder goed werken dan gebruikelijk. Dit wordt een polyneuropathie genoemd.
Röntgenfoto
Door middel van een röntgenfoto kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Ook kan aan de hand van de foto bepaald worden hoe ernstig de scoliose is. De ernst van de scoliose wordt weergegeven in een zogenaamde Cobbse hoek.
Hoe wordt de SCA-2 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de SCA-2 kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de SCA-2.
Blijf bewegen
Wanneer kinderen en volwassenen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met SCA-2 minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.
Wanneer bewegen moeilijker wordt, kunnen hulpmiddelen helpen om toch zo goed mogelijk te kunnen bewegen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de SCA-2 zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Het regelmatig uitvoeren van evenwichtsoefeningen helpt om de balans beter te kunnen bewaren. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoog toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen en volwassenen met de SCA-2 en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen. Wanneer lopen te moeilijk of vermoeid wordt, kan een (elektrische)rolstoel of een scootmobiel helpen om toch zelfstandig te kunnen blijven.
Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SCA-2 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.
Sondevoeding
Wanneer kinderen onvoldoende in staat zijn om zelf genoeg voeding en vocht binnen te krijgen, dan kan het nodig zijn om kinderen of volwassenen voeding via een sonde te gaan geven. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen en volwassenen met SCA-2 te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.
Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde en gevarieerde voeding waarbij de kans op overgewicht zo klein mogelijk wordt gehouden.
School
Een groot deel van de kinderen met SCA-2 volgt regulier onderwijs al dan niet met wat extra ondersteuning. Het helpt wanneer kinderen voldoende tijd krijgen om hun schoolwerk te maken. Kinderen met SCA-2 kunnen baat hebben bij lesmateriaal wat ook gebruikt wordt voor kinderen met dyslexie. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden. Een deel van de kinderen met SCA-2 volgt speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.
Behandeling ataxie
Er bestaan geen medicijnen die ataxie kunnen verminderen. Het trainen van de balans helpt om minder last te hebben van evenwichtsproblemen. Het gebruik van zwaarder bestek of een verzwaarde pen kan helpen om minder last te hebben van het trillen van de handen.
Spasticiteit
Er bestaan ook diverse medicijnen die de verhoogde spierspanning en spasticiteit kunnen verminderen. Het meest gebruikte medicijn hiervoor is baclofen. Er wordt gezocht naar een dusdanige dosering baclofen waarbij de spierspanning verlaagd wordt zodat bewegen makkelijker wordt zonder dat de spieren te slap worden. Er bestaat ook een mogelijkheid om dit medicijn via een pompje toe te dienen, een baclofenpomp.
Met behulp van botuline toxine injecties kan de spasticiteit van de spieren waarin deze injectie wordt gegeven, gedurende een aantal maanden verminderd worden. Dit kan maken dat kinderen beter kunnen bewegen.
Naast baclofen en botuline toxine injecties kunnen ook andere medicijnen gebruikt worden, die spierspanning kunnen verlagen zoals dantrium, artane ®, benzodiazepines.
Dystonie
De behandelingen die gebruikt worden voor de behandeling van spasticiteit werken ook goed tegen dystonie. Daarnaast kunnen zogenaamde dopamine-agonisten en het medicijn levodopa ook helpen om minder last te hebben van dystonie. Deze medicijnen kan ook effect hebben op parkinsonisme.
Andere medicijnen die gebruikt kunnen worden voor de behandeling van dystonie zijn amantidine (Symmetrel ®), biperideen (Akineton ®) of trihexyfenyl (Artane®)
Medicijnen tegen trillen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen en volwassenen met SCA-2. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen. Trillen van de handen in rust kan verbeteren door het medicijn levodopa.
Medicijnen tegen spierschokken
Het medicijn clonazepam kan er voor zorgen dat kinderen en volwassenen minder last hebben van spierschokken. Andere medicijnen die dit ook kunnen doen zijn valproaat, levetiracetam en gabapentine.
Medicijnen tegen spierkrampen
Het medicijn magnesiumoxide of magnesiumsulfaat kan helpen om minder last te hebben van spierkrampen.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen en volwassenen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Airstacken
Airstacken is een techniek die kan helpen om slijm beter te kunnen ophoesten. Door middel van een ballon wordt extra lucht in de longen geblazen. Wanneer deze extra lucht wordt uitgeademd komt hopelijk hiermee ook het slijm mee naar buiten toe.
Slaapproblemen
Een vast ritme van naar bed gaan en opstaan helpt om een zo goed mogelijk slaapritme te krijgen. Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht. Wanneer ondanks deze maatregelen het slapen moeizaam blijft kan het medicijn amytriptiline in een lage dosering of daadwerkelijke slaapmiddelen helpen om toch voldoende nachtslaap te krijgen. Nadeel aan slaapmiddelen is, dat zij verslavend zijn.
Vermoeidheid
Het verbeteren van de conditie door middel van oefentherapie kan er voor zorgen dat kinderen en volwassen minder last hebben van vermoeidheid. Ook is het goed om te kijken of er sprake is van een depressie en hier dan behandeling voor te geven. Een ergotherapeut kan advies geven over de balans tussen inspanning en ontspanning.
Wanneer dit geen effect heeft kunnen medicijnen zoals methylfenidaat en modafinil helpen om minder last te hebben van vermoeidheid.
Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen en behandeling geven over aandachts- en concentratie problemen en over depressie. Voor de behandeling van depressie kunnen zogenaamde anti-depressiva nodig zijn.
Oogarts
Een oogarts kan kijken op welke manieren kinderen en volwassenen minder last hebben van dubbelzien. Soms kan een prismabril helpen, soms wordt gekozen voor een operatie waarbij de oogstand wordt gecorrigeerd zodat kinderen en volwassenen zo min mogelijk last hebben van dubbelzien. Het afplakken van een brilglas of van het oog zelf, zorgt er ook voor dat dubbelzien verdwijnt.
Behandeling incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven. Wanneer leeg plassen niet goed lukt kan het medicijn distigmine (Ubretid®) helpen om beter leeg te kunnen plassen. Een goede houding op het toilet en de tijd nemen om te plassen helpen ook om beter leeg te kunnen plassen. Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeggeplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een catheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zich zelf te catheriseren.
Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Onderzoek
Er wordt veel onderzoek gedaan om te kijken of het mogelijk is de toename van klachten bij SCA-2 af te remmen. Er wordt onderzoek gedaan of met zogenaamde anti-sense-oligonucleotide behandeling (ASO) de overmaat aan aanmak van afwijkend eiwit kan worden afgeremd. Ook wordt er onderzoek gedaan naar stamceltherapie en calcium stabiliseerders (dantroleen, riluzole).
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Veel kinderen en ouders vinden het moeilijk om een balans te vinden hoe om te gaan met de onzekerheid dat de klachten in de toekomst zullen gaan toenemen.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met SCA-2.
Wat betekent het hebben van de SCA-2 voor de toekomst?
Toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van SCA-2 geleidelijk aan toe. Bij jonge kinderen is het tempo van toename van klachten meestal hoger dan bij oudere kinderen en volwassenen. Zowel de problemen met bewegen, zien als het denken nemen toe.
Rolstoel
Op een gegeven moment zullen kinderen en volwassen een rolstoel nodig hebben om zich voort te verplaatsen omdat lopen te moeilijk wordt.
Depressie
Het vooruitzicht een aandoening te hebben die geleidelijk aan toeneemt en zal leiden tot steeds meer beperkingen kan kinderen en volwassenen somber maken. De meeste kinderen en volwassenen vinden uiteindelijk een evenwicht en leven in het moment. Wat later komt, is een zorg voor later. Sommige kinderen en jongeren lukt het niet om een evenwicht te vinden. Zij raken in een depressie en hebben extra begeleiding en behandeling nodig om uit deze depressie te komen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
De leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is van invloed op de levensverwachting. Kinderen die op kinderleeftijd al klachten krijgen hebben vaak een sneller beloop van de ziekte en daarmee een kortere levensverwachting dan volwassenen die pas op volwassen leeftijd de eerste klachten krijgen. Terugkerende longontstekingen kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Het hebben van SCA-2 heeft voor zo ver bekend geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met SCA-2 hebben 50% kans om zelf ook SCA-2 te krijgen. Het aantal CAG combinaties blijkt vaak toe te nemen in de volgende generatie. Dit maakt dat de kans dat het kind meer klachten gaat krijgen dan de ouder met SCA-2 groot. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SCA-2 te krijgen?
Erfelijke ziekte
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf SCA-2 heeft of een verhoogd aantal CAG-combinaties heeft in het ATXN2-gen. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot maximaal 50% kans om zelf ook SCA-2 te krijgen.
Wanneer de ouders zelf geen SCA-2 hebben en een normaal aantal CAG-combinaties, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een SCA-2 gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als de fout in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met SCA-2 kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van SCA-2. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor SCA-2, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan.: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging ADCA/SCA)
Radboudcentrum erfelijke bewegingsstoornissen
(Centrum met expertise voor behandeling van bewegingsstoornissen waaronder SCA-2)
Referenties
1. A longitudinal investigation into cognition and disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, and 7. Moriarty A, Cook A, Hunt H, Adams ME, Cipolotti L, Giunti P. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:82
2. Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study. Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Molho S, Diallo A, Klockgether T. Lancet Neurol. 2013;14:1101-8
3. Peripheral Neuropathy in Spinocerebellar Ataxia Type 1, 2, 3, and 6. Linnemann C, Tezenas du Montcel S, Rakowicz M, Schmitz-Hübsch T, Szymanski S, Berciano J, van de Warrenburg BP, Pedersen K, Depondt C, Rola R, Klockgether T, García A, Mutlu G, Schöls L.Cerebellum. 2016;13:163-73
4. EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood. van de Warrenburg BP, van Gaalen J, Boesch S, Burgunder JM, Dürr A, Giunti P, Klockgether T, Mariotti C, Pandolfo M, Riess O. Eur J Neurol. 2014;21:332-62
5. Neuroimaging Biomarkers in SCA2 Gene Carriers. Mascalchi M, Vella A. Int J Mol Sci. 2020;21:1020
6. Polyglutamine spinocerebellar ataxias: emerging therapeutic targets. Neves-Carvalho A, Duarte-Silva S, Teixeira-Castro A, Maciel P. Expert Opin Ther Targets. 2020;24:1099-1119.
Laatst bijgewerkt 10 oktober 2021
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.