kinderneurologie
Wat is het KIF1A-syndroom?
Het KIF1A-syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben vaak in combinatie met problemen met zien en spasticiteit vooral aan de benen.
Hoe wordt het KIF1A-syndroom ook wel genoemd?
Het KIF1A-syndroom is genoemd naar het fout in het erfelijk materiaal wat de oorzaak is van dit syndroom. De plaats van deze fout in het erfelijk materiaal wordt het KIF1A-gen genoemd. Ook wordt gesproken van het KIF1A-gerelateerd syndroom, wat afgekort wordt met de letters KRD. Dit naar de Engelse term KIF1A-related disorder.
KAND
Ook wordt gesproken van KAND. KAND staat voor KIF1A Associated Neurological Disorder. Associated betekent in verband met. Neurological Disorder betekent neurologische aandoening.
Autosomaal dominante mentale retardatie type 9
Het KIF1A syndroom staat ook bekend als autosomaal dominante mentale retardatie type 9. Er bestaan verschillende syndromen die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van een ontwikkelingsachterstand, ook wel mentale retardatie genoemd. Bij een groot deel van deze syndromen is een foutje op een van de twee verschillende chromosomen al voldoende om een ontwikkelingsachterstand te krijgen. Dit wordt ook wel aangeduid met de term autosomaal dominant. Er bestaan inmiddels zeer veel verschillende syndromen die een ontwikkelingsachterstand kunnen geven en die op deze manier overerven, het KIF1A syndroom heeft nummer 9 gekregen. Vandaar de naam autosomaal dominante mentale retardatie type 9. Dit wordt ook wel afgekort met de letters MRD9.
NESCAV-syndroom
Een nieuwe naam die ook gebruikt wordt is het NESCAV-syndroom. NESCAV is een afkorting voor neurodegeneration and spasticity with or without cereballar atrophy or cortical visual impairment. Neurodegeneration geeft aan dat zenuwcellen als gevolg van deze aandoening geleidelijk aan verloren kunnen gaan. Spasticity betekent spasticiteit en wijst op stijfheid van de benen die daardoor moeilijk bewogen kunnen worden. Cerebellar atrophy betekent dat de kleine hersenen kleiner zijn dan gebruikelijk. Dit is niet bij iedereen aanwezig vandaar dat er staat with or without, dit betekent met of zonder. Cortical visual impairment is het Engelse woord voor cerebrale visusstoornis, problemen met zien omdat de hersenen de signalen van de ogen niet goed verwerken.
Spastische paraplegie type 30
Er bestaat ook een andere aandoening die wordt veroorzaakt door een foutje in het KIF1A gen. Dit syndroom wordt spastische paraplegie type 30 genoemd, ook wel SPG30. Dit syndroom ontstaat pas als beide chromosomen een fout bevatten en niet zoals bij het KIF1A syndroom een van de twee chromosomen. Het is dus een ander syndroom die ook zorgt voor het ontstaan van andere klachten.
Hereditaire sensore neuropathie type 2c
Ook deze aandoening kan veroorzaakt worden door een foutje in het KIF1A-gen. Ook voor deze aandoening geldt dat er pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een fout bevatten in het KIF1A gen.
Hoe vaak komt het KIF1A-syndroom voor?
Het KIF1A-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het KIF1A-syndroom voorkomt. In 1995 is de fout in het erfelijk materiaal wat verantwoordelijk is voor dit syndroom ontdekt. Dit maakt het gemakkelijker om deze diagnose te stellen.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het KIF1A-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
Bij wie komt het KIF1A-syndroom voor?
Het KIF1A-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het KIF1A-syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het KIF1A-syndroom krijgen.
Waar wordt het KIF1A-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het KIF1A-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 2e chromosoom. De plaats van deze fout wordt het KIF1A-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het KIF1A-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 2 die een kind heeft in het KIF1A-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een KIF1A-syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd. Dit betekent nieuw bij het kind ontstaan.
Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft het foutje in het KIF1A-gen geërfd van een ouder die zelf ook het foutje in het KIF1A-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.
Autosomaal recessief
Inmiddels is bekend dat bepaalde fouten in het KIF1A-gen maken dat een fout op een chromosoom geen klachten heeft en er pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen 2 een fout bevatten in het KIF1A-gen. Dit wordt de autosomaal recesseieve vorm van KIF1A- genoemd. Deze autosomaal recessieve vorm kan zowel spasticiteit geven als een HMSN beeld.
Type fout
Het soort fout in het KIF1A-gen bepaalt hoeveel klachten kinderen zullen krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.
Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, kinesin family member 1A, afgekort als KIF1A-eiwit genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het transport van voorloperboodschapper stofjes in de zenuwcellen. Zenuwcellen “praten” met elkaar door het afgeven van boodschapperstofjes.
Een zenuwcel kan een andere zenuwcel activeren of juist afremmen in zijn werking door het afgeven van boodschappersstofjes. Deze boodschapperstofjes worden ook wel neurotransmitters genoemd.
Door het ontbreken van het KIF1A eiwit zijn er onvoldoende boodschapperstofjes beschikbaar waardoor de zenuwcellen niet goed met elkaar kunnen samenwerken. Hierdoor verloopt de ontwikkeling van kinderen minder soepel en vertraagd.
Wat zijn de symptomen van het KIF1A-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het KIF1A-syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het KIF1A-syndroom zijn vaak slapper in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen en overeind te houden. Hierdoor is het voor kinderen veel moeilijker om zich te gaan ontwikkelen.
Spasticiteit
Rond de leeftijd van een of twee jaar, wordt de spanning in de spieren geleidelijk aan steeds hoger. Dit wordt spasticiteit genoemd. Door de spasticiteit is bewegen voor kinderen met dit syndroom veel lastiger. De spasticiteit is vooral aan de benen aanwezig en in veel minder mate aan de armen. Kinderen die lopen krijgen de neigen om de benen over elkaar heen te kruizen als gevolg van de spasticiteit.
Een deel van de kinderen heeft een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Vaak is het wel mogelijk om behulp van steun enkele passen te lopen. De spasticiteit neemt vaak toe tot aan de pubertijd en blijft daarna vaak stabiel.
Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met KIF1A-syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Deze evenwichtsproblemen worden ook wel ataxie genoemd.
Polyneuropathie
De zenuwen in de armen en benen kunnen als gevolg van het KIF1A syndroom ook te traag functioneren. Dit probleem wordt een polyneuropathie genoemd. Hierdoor kunnen ook problemen ontstaan met lopen en het verminderen van kracht in de armen. Ook kan het gevoel in de armen en benen veranderen. Kinderen voelen dan minder snel dat zij zich pijn hebben gedaan of dat een voorwerp warm is.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het KIF1A-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Voor een deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen. Voor een ander deel van de kinderen is het wel mogelijk om zelfstandig te leren lopen.
Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.
Problemen met praten
Voor veel kinderen met het KIF1A-syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Voor een deel van de kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om te leren praten. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Kinderen kunnen moeilijker verstaanbaar zijn. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.
Problemen met leren
Kinderen met het KIF1A-syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen zijn moeilijk leren of zeer moeilijk lerend. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn. ‘
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die minder problemen hebben met leren.
Overgevoelig voor prikkels
Kinderen met het KIF1A-syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen af komen te verwerken. Ze kunnen gemakkelijk overprikkeld raken.
Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met een KIF1A-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Epilepsie
Vooral bij kinderen met een ernstige vorm van het KIF1A-syndroom komen ook vaak epilepsieaanvallen voor. Het kan om verschillende soorten aanvallen gaan.Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Slaapproblemen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het KIF1A- syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ontroostbaar huilen tijdens de nacht komt regelmatig voor. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het KIF1A- syndroom hebben meestal niet veel opvallende uiterlijke kenmerken.
Klein hoofd
Het hoofdje van kinderen met KIF1A-syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleiner hoofdje. Een te klein hoofdje wordt ook wel microcefalie genoemd.
Problemen met zien
Kinderen met het KIF1A syndroom hebben vaak problemen met zien. Dit komt omdat de oogzenuw veel dunner is dan gebruikelijk en daardoor minder goed werkt. Dit wordt opticusatrofie genoemd en zorgt voor slechtziendheid. Gemiddeld is het zicht van kinderen met het KIF1A syndroom 50% van dat van kinderen die geen KIF1A syndroom hebben (gemiddelde logMAR 0,3)
Ook verwerken de hersenen de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen ook slecht kunnen zien. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI (naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking). Kinderen hebben vaker moeite met het onderscheiden van kleuren, een beperking van het blikveld of moeite met dieptezien.
Scheelzien komt vaker voor 40% van de kinderen met het KIF1A-syndroom.
Een deel van de kinderen met deze aandoening heeft een aangeboren vorm van staar aan de ogen. De ooglens is dan niet helder. Dit wordt ook wel cataract genoemd. Kinderen kunnen hierdoor minder goed zien.
Schokkerige oogbewegingen
Kinderen met het KIF1A-syndroom hebben vaak typische oogbewegingen. De ogen maken kleine heen en weer gaande schokkende bewegingen. Deze beweging wordt een nystagmus genoemd.
Problemen met eten
Door de afwijkende spierspanning in de spieren van het gezicht, hebben kinderen met het KIF1A-syndroom vaker problemen met eten. Het afhappen en het kauwen van eten gaat een stuk lastiger. Kinderen kunnen minder goed overweg met stukjes in het eten. Kinderen verslikken zich ook gemakkelijker tijdens het eten, waardoor ze moeten hoesten.
Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken. Dit kan gevaarlijk zijn, omdat er tijdens verslikken eten of drinken in de longen terecht kan komen, waardoor een longontsteking kan ontstaan. Het kan daarom nodig zijn om kinderen via een sonde voeding te geven.
Reflux
Kinderen met het KIF1A-syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met het KIF1A-syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het KIF1A-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met het KIF1A-syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Vastgegroeide gewrichten
Bij een klein deel van de kinderen zijn bepaald gewrichtjes juist vast gegroeid en kunnen deze niet goed bewogen worden. Dit wordt een contractuur genoemd.
Klompvoetjes
Een deel van de kinderen met het KIF1A-syndroom heeft een klompvoetje. De voetjes staan naar binnen toegedraaid.
Hoge pijngrens
Kinderen met het KIF1A-syndroom hebben vaak een hoge pijngrens. Ze hoeven vaak niet te huilen wanneer ze zich toch duidelijk pijn hebben gedaan.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het KIF1A-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.
Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.
Botleeftijd
Kinderen met het KIF1A-syndroom een grotere kans op het krijgen van botontkalking. Dit kan maken dat zij gemakkelijker een botbreuk oplopen wanneer ze vallen.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het KIF1A-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen.
Hoe wordt de diagnose KIF1A-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose KIF1A-syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het KIF1A-syndroom geen bijzonderheden gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 2e-chromosoom in het KIF1A-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar op deze manier kan niet de diagnose KIF1A-syndroom worden gesteld.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het KIF1A-syndroom.
Vaak is er te zien dat de kleine hersenen een minder groot volume hebben, soms wordt ook gezien dat de grote hersenen een kleiner volume hebben dan gebruikelijk. De hersenbalk kan dunner zijn dan gebruikelijk. Wanneer de MRI scan na enkele jaren herhaald wordt, valt vaak op dat de kleine hersenen nog kleiner zijn geworden. Dit wordt cerebellaire atrofie genoemd.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het KIF1A-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
Oogarts
Kinderen met het KIF1A-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien. De oogarts kan door middel van een speciale kijker achter in het oog kijken en daar zien dat de oogzenuw dunner is dan gebruikelijk. Dit wordt opticusatrofie genoemd. Ook met een zogenaamde OCT-onderzoek kan gezien worden dat de oogzenuw bij 95% van de kinderen met het KIF1A syndroom dunner is dan gebruikelijk. De zenuw kan dunner worden naarmate kinderen ouder worden.
VEP
Met een VEP onderzoek kan aangetoond worden dat de signalen die van de ogen naar de hersenen toe gaan bij kinderen met het KIF1A-syndroom veel te traag verwerkt worden. Hierdoor hebben kinderen problemen met zien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het KIF1A-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
EMG
Met een EMG kan de werking van de zenuwen in de armen en benen worden onderzocht. Bij kinderen met het KIF1A-syndroom is met dit onderzoek aan te tonen dat deze zenuwen in de armen en benen ook te traag functioneren. Dit wordt een axonale polyneuropathie genoemd.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Wanneer er aanwijzingen zijn voor heupdysplasie kan een foto van het bekken gemaakt worden.
Hoe wordt het KIF1A-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het KIF1A-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen dit syndroom heeft.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), oxcarbazepine (Trileptal®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.
Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR. Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan. Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.
Kinderfysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.
Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met met een bewegingsstoornis. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
School
De meeste kinderen met het KIF1A-syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vanwege de lichamelijke beperkingen gaan veel kinderen naar een school verbonden aan een revalidatiecentrum. Het is heel belangrijk om kinderen met dit syndroom ook niet te onder stimuleren. Door hun lichamelijke beperking en trage manier van reageren wordt vaak gedacht dat kinderen de informatie die ze aangeboden is niet goed begrijpen, maar dit hoeft helemaal niet het geval te zijn.
Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
VISIO/Bartimeus
VISIO/Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hoeft niet behandeld te worden. Een al wat ernstigere verkromming van de wervelkolom kan worden behandeld met een gipscorset om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft en de verkromming toeneemt, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het KIF1A-syndroom.
Wat is de prognose van het KIF1A-syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het KIF1A-syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Jong volwassenen kunnen dan de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Volwassenen
Omdat deze ziekte nog niet heel lang bekend is, is er niet heel veel bekend over volwassenen met deze aandoening.
Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van KIF1A-syndroom voor de toekomst betekent.
Achteruitgang van de ontwikkeling
Door toename van de spasticiteit in de benen en in de armen kunnen kinderen vaardigheden die ze al beheersten verleren. Voor kinderen die konden lopen, kan lopen te lastig worden door de spasticiteit.
Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd. Daarom is het van belang om kinderen vanaf jonge leeftijd regelmatig te laten staan, bijvoorbeeld in een statafel om dit probleem voor een deel te voorkomen. Ook helpen extra vitamine D en calcium om osteoporose te voorkomen.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook veen hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het KIF1A-syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Werk
Een groot deel van de volwassenen met het KIF1A-syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose het KIF1A-syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het KIF1A-syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.
Vermoeidheid
Volwassenen met het KIF1A-syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het KIF1A-syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het KIF1A-syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het KIF1A-syndroom. De levensverwachting kan worden verkort wanneer er sprake is van een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie of wanneer er vaak ernstige longontstekingen zijn.
Kinderen krijgen
In theorie hebben kinderen van een volwassene met het KIF1A-syndroom zelf 50% kans om zelf ook het KIF1A-syndroom te krijgen. Er is nog te weinig bekend over dit syndroom om te weten of er problemen zijn met de vruchtbaarheid als gevolg van dit syndroom. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, kan nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het KIF1A-syndroom te krijgen?
Bij de meeste kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf het KIF1A-syndroom te krijgen. Er bestaat een kleine kans dat het foutje aanwezig is in een eicel of in de zaadcel waardoor ook broertjes of zusjes dit syndroom zouden kunnen krijgen. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het KIF1A- syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten. Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook de aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
nl-nl.facebook.com/pg/KIF1A/
(facebook site over het KIF1A syndroom)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 28 augustus 2024 voorheen: 30 augustus 2023, 29 juni 2022, 18 juli 2021, 17 maart 2021, 20 februari 2020, 25 september 2019, 20 februari 2019 en 11 november 2018 en 19 december 2015
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.