Goedenavond allen,
Allereerst de beste wensen voor 2018!
Zijn er hier toevallig ouders met een kind met DYRK1A - 21q22.13? (http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2021/DYRK1A%20and%2021q22%2013%20deletion%20syndrome%20FTNW.pdf)
Ik hoor graag en bij vragen natuurlijk ook.
Groet Moon
DYRK1A - 21q22.13
Re: DYRK1A - 21q22.13
Beste Moon,
Het DYRK1A-syndroom stond nog niet op mijn website. Ik heb er een stuk over geschreven en dit nu ook op de website geplaatst.
Hartelijke groeten
Jolanda Schieving
Het DYRK1A-syndroom stond nog niet op mijn website. Ik heb er een stuk over geschreven en dit nu ook op de website geplaatst.
Hartelijke groeten
Jolanda Schieving
Re: DYRK1A - 21q22.13
Bedankt Jolanda, super!
Bij onze dochter is DYRK1A zelf ontstaan, na vele jaren van klinisch genetisch onderzoek kwam uiteindelijk door exome sequencing de diagnose, ze was toen al 15 jaar oud.
Vriendelijke groet,
Moon
Bij onze dochter is DYRK1A zelf ontstaan, na vele jaren van klinisch genetisch onderzoek kwam uiteindelijk door exome sequencing de diagnose, ze was toen al 15 jaar oud.
Vriendelijke groet,
Moon
Re: DYRK1A - 21q22.13
Beste Moon,
Ik ben een arts voor mensen met een verstandelijke beperking.
Een deletie 22q22.13 is een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Ik ken een jonge man met deze aandoening. Als u het op het prijs stelt dan kan ik de familie vragen of ze open staan voor contact.
Met vriendelijke groet,
Anja.
Ik ben een arts voor mensen met een verstandelijke beperking.
Een deletie 22q22.13 is een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Ik ken een jonge man met deze aandoening. Als u het op het prijs stelt dan kan ik de familie vragen of ze open staan voor contact.
Met vriendelijke groet,
Anja.
Re: DYRK1A - 21q22.13
Beste Anja,
Bedankt voor uw reactie en excuus voor mijn late reactie.
Ik had al van onze AVG begrepen dat er in Nederland nog maar zeer weinig kinderen met DYRK1A bekend zijn. In ieder geval de (wat) oudere kinderen.
Dus wij staan zeker open voor contact!
Met vriendelijke groet,
Moon
Bedankt voor uw reactie en excuus voor mijn late reactie.
Ik had al van onze AVG begrepen dat er in Nederland nog maar zeer weinig kinderen met DYRK1A bekend zijn. In ieder geval de (wat) oudere kinderen.
Dus wij staan zeker open voor contact!
Met vriendelijke groet,
Moon