DYT-28

 

Wat is DYT-28?
DYT-28 is een aangeboren aandoening waarbij kinderen last krijgen van afwijkende stand van hoofd, nek en armen als gevolg van een bewegingsstoornis die dystonie wordt genoemd.

Hoe wordt DYT-28 ook wel genoemd?
DYT is de afkorting voor de bewegingsstoornis die dystonie wordt genoemd. Er bestaan veel verschillende vormen van dystonie die worden veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Deze verschillende vormen hebben allemaal een nummer gekregen. DYT-28 heeft nummer 28 gekregen.

Spectrum
Aanvankelijk bleken alle kinderen waarbij deze diagnose werd gesteld last te hebben van de bewegingsstoornis dystonie. Dit is ook de reden dat deze aandoening de naam DYT-28 heeft gekregen. Inmiddels zijn er ook kinderen bekend die geen last hebben van dystonie, maar bijvoorbeeld wel problemen hebben met de ontwikkeling of een kleine lengte en kleine hoofdomtrek hebben. Er is dus sprake van een spectrum van deze aandoening. Wellicht was de naam KMT2B-syndroom een betere benaming geweest voor deze aandoening.

Hoe vaak DYT-28 voor?
DYT-28 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook bij een deel van de kinderen die deze aandoening heeft de juiste diagnose nooit gesteld.
Wanneer gekeken wordt naar de groep kinderen die voor de leeftijd van 10 jaar last krijgt van dystonie, dan blijkt een op de tien kinderen DYT-28 te hebben.

Bij wie komt DYT-28 voor?
De eerste klachten van DYT-28 ontstaan meestal op de kinderleeftijd, voor de leeftijd van 10 jaar. Gemiddeld zijn kinderen 5 jaar oud wanneer zij hun eerste klachten krijgen.
Zowel jongens als meisjes kunnen DYT-28 krijgen.

Wat is de oorzaak van DYT-28?
Fout in erfelijk materiaal
DYT-28 wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van het 19e chromosoom. De plaats van deze fout wordt het KMT2B-gen genoemd.

Autosomaal dominant
DYT-28 is een zogenaamd autosomaal dominant overervend syndroom. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 19 op de plaats van het KMT2B-gen al zorgt voor het ontstaan van klachten. Dit in tegenstelling tot een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening, hierbij kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plaats een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met DYT-28 is de fout in het KMT2B-gen bij het kind zelf ontstaan. De ouders hebben dan zelf geen DYT-28. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan betekend. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Overgeërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het erfelijk materiaal geërfd van een van de ouders die zelf ook een fout in het KMT2B-gen heeft. Soms blijkt de ouder zelf ook klachten te hebben, maar het kan ook zijn dat de ouder zelf geen klachten heeft. Bij een deel van de ouders die zelf ook een fout in het KMT2B-gen blijkt te hebben, heeft een kleinere lengte en/of een kleinere schedelomtrek en/of scheelzien zonder dat er bij hen sprake is van dystonie.

Verminderde penetrantie
Niet ieder kind of iedere volwassene met een foutje in het KMT2B-gen blijkt ooit tijdens het leven klachten te krijgen. Bij een deel van de mensen met een foutje in het KMT2B-gen ontstaan nooit klachten. Hoe dit precies komt is niet goed bekend. Het niet ontstaan van klachten ondanks de aanwezigheid van een foutje in het DNA wordt verminderde penetrantie genoemd.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van een van bovengenoemde foutjes in het erfelijk materiaal worden een bepaald eiwit niet goed worden gemaakt. Dit eiwit heet lysine-specifiek methyltransferase 2B ook wel afgekort als KMT2B. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het hangen van een methylgroep aan histonen. Deze histonen zijn in staat om te zorgen dat het stukken van het DNA worden afgelezen. Dit is belangrijk tijdens de ontwikkeling van de hersenen. Bij kinderen met DYT-28 wordt het DNA niet op de juiste manier afgelezen waardoor delen van de hersenen anders werken dan gebruikelijk.  
Stukken DNA die niet op de juiste manier worden afgelezen zijn THAP1 en torsine 1A.

Kleine hersenen
Het KMT2B-eiwit komt overal in het lichaam voor, maar is vooral veel aanwezig in de kleine hersenen. Waarschijnlijk speelt een verminderde werking van de kleine hersenen een belangrijke rol bij het ontstaan van de dystonie bij kinderen met DYT-28.

Wat zijn de verschijnselen van DYT-28?
Variatie
Er bestaat een grote variatie tussen het voorkomen van symptomen en de ernst van de symptomen bij verschillende kinderen met DYT-28. Sommige kinderen hebben erg weinig klachten, andere kinderen en volwassenen hebben veel klachten.
Het valt niet goed te voorspellen welke kinderen of volwassenen weinig klachten hebben en welke kinderen of volwassenen veel klachten zullen krijgen. Wel geldt dat kinderen die op jonge leeftijd klachten krijgen, vaak meer en heviger klachten hebben dan kinderen die pas op latere leeftijd hun eerste klachten krijgen.

Dystonie
Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel doordat strekkers en buigers tegelijkertijd onbedoeld aanspannen. De dystonie bij DYT-29 begint vaak in de voeten en in de benen. Een voet of een heel been gaat onbedoeld in een vreemde stand staan. Vaak draait de voet en/of het been naar binnen toe, waardoor lopen heel moeizaam gaat. Kinderen kunnen gemakkelijker vallen door de dystonie. In de loop van meerdere jaren krijgen steeds meer lichaamsdelen last van dystonie, zoals de romp, de armen en later ook de nek en het hoofd. Dystonie aan de handen zorgt voor problemen met schrijven. Dystonie aan de romp kan zorgen voor een afwijkende stand van de romp, bijvoorbeeld voorover gebogen waardoor lopen en staan erg moeilijk gaan. Dystonie van de nek kan zorgen dat het hoofd onbedoeld gedraaid staat of achter over gekanteld staat.
Uiteindelijk zit de dystonie vaak in het hele lichaam, waardoor bewegen erg moeilijk is voor kinderen met DYT-28.

Spasticiteit
Een deel van de kinderen heeft naast dystonie ook last van spasticiteit. Ook spasticiteit zorgt voor een verhoogde spierspanning in de benen en/of de armen waardoor bewegen lastig wordt. Spasticiteit aan de benen zorgt er voor dat kinderen de neiging krijgen om op hun tenen te gaan lopen en de benen voor elkaar langs te kruizen. Ook dit maakt dat kinderen met DYT-28 gemakkelijk kunnen vallen.

Myoclonieën
Kleine schokjes in de schouders, romp of in de armen kunnen ook voorkomen bij kinderen met DYT-28. Deze schokjes worden myoclonieën genoemd. Door deze schokjes kunnen kinderen onbedoeld iets omstoten. Hevige schokken kunnen maken dat kinderen moeten vallen.

Ataxie
Een deel van de kinderen met DYT-28 krijgt ook in toenemende mate problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht goed in staat om zonder hulp te kunnen lopen.
Door de ataxie hebben kinderen ook moeite met het pakken van een voorwerp. Vaak grijpen ze naast het voorwerp. Dit wordt een dysmetrie genoemd. Vaak kost het meer tijd om het voorwerp uiteindelijk te pakken te krijgen.

Problemen met praten
Dystonie van de mond- en keelholte en de stembanden kan zorgen voor problemen met praten. Kinderen kunnen door de dystonie moeilijk klanken vormen, waardoor ze moeilijk verstaanbaar zijn. Een op de vijf kinderen lukt het helemaal niet om verstaanbare woorden te maken. Ook kan de stem erg hees klinken of juist erg geknepen.

Oromandibulaire dystonie
Bij sommige kinderen en volwassenen staat de mond de hele tijd open en kan deze niet goed dicht gedaan worden. Bij anderen steekt de tong steeds naar buiten toe, wat praten, eten en drinken ook heel moeilijk maakt.

Problemen met kauwen en slikken
Ook kan dystonie in de monden keel holte maken dat afbijten, kauwen en slikken heel moeizaam gaan. Zelf eten en drinken kost veel tijd. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijk te weinig eten binnen krijgen. Ook kunnen kinderen zich gemakkelijker verslikken, waardoor zij moeten hoesten tijdens het eten.

Kwijlen
Het wegslikken van speeksel kan moeilijk zijn, waardoor kinderen gemakkelijker last hebben van kwijlen.

Benauwd gevoel
Een afwijkende stand van de kaakspieren of de tong kan zorgen voor een benauwd gevoel omdat de ademhaling anders aanvoelt dan gebruikelijk.

Dichtknijpen van de ogen
Dystonie van de spieren rondom de ogen, kan er voor zorgen dat de ogen onbedoeld wisselend dichtgeknepen worden. Dit geeft problemen met zien. Dit dichtknijpen van de ogen wordt ook wel blefarospasme genoemd.

Ontwikkeling
Kinderen met DYT-28 hebben door de dystonie meer moeite om zich te ontwikkelen. Wanneer de dystonie al op jonge leeftijd ontstaat, zorgt dit er vaak voor dat kinderen moeite hebben met leren staan en lopen. Bij kinderen die pas op latere leeftijd hun eerste klachten krijgen, is dit niet het geval. Het aanleren van fijn motorische taken zoals schrijven, tekenen en knippen is lastig voor kinderen met DYT-28.

Problemen met leren
Naast de problemen met de ontwikkeling, kunnen ook problemen met leren voorkomen bij kinderen met DYT-28.

Epilepsie
Een heel klein deel van de kinderen met DYT-28 heeft last van epilepsie. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met DYT-28 hebben vaak een langgerekt gezicht. De oogleden kunnen een klein beetje voor de ogen hangen, dit wordt een ptosis genoemd. De neuspunt is vaak stevig en wat bol van vorm.

Kleine lengte
Kinderen met DYT-28 zijn vaak kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Zij groeien minder hard.

Kleinere hoofdomtrek
Een deel van de kinderen met DYT-28 heeft een kleinere hoofdomtrek dan leeftijdsgenoten. Wanneer de hoofdomtrek te klein wordt, wordt gesproken van een microcefalie.

Ogen
Bij een deel van de kinderen bewegen de ogen minder soepel dan gebruikelijk. Vaak hebben kinderen hier zelf niet veel last van. Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien, omdat de oogbol niet een mooie ronde vorm heeft.

Aplasia cutis
Bij een deel van de kinderen met DYT-28 ontbreekt een stukje van de huid op een bepaalde plaats in het lichaam. Dit wordt aplasia cutis genoemd.

Pijn
De afwijkende stand en de hoge spanning op de spieren kan zorgen voor pijnklachten in de spieren die mee doen aan de afwijkende stand. Een gevoel van spierkramp kan ontstaan.

Uitlokkende factor
Bewegen van het lichaam, zoals bijvoorbeeld door praten, door zingen, door eten of drinken zorgt vaak voor het ontstaan van de dystonie. In rust is er veel minder dystonie aanwezig.

Stress en spanning
Stress en spanning kunnen zorgen voor toename van de klachten.

Angst
Kinderen met DYT-28 hebben gemakkelijker last van angsten of een sombere stemming dan kinderen zonder DYT-28.

In slaap geen klachten
Tijdens de slaap verdwijnen de symptomen van DYT-28.

Hoe wordt de diagnose DYT-28 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind of een volwassene waarbij de spieren van voet of been en later ook andere lichaamsdelen onbedoeld in een afwijkende stand gaan staan kan de diagnose dystonie worden vermoed. Er bestaan veel verschillende oorzaken voor het ontstaan van dystonie, aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste oorzaak te achterhalen.  

DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan in het DNA gekeken worden of er sprake is van een foutje in het KMT2B-gen. Dit zal vaak gedaan worden, wanneer DYT-28 in de familie voorkomt. Wanneer er geen andere familieleden zijn met dystonie, dan zal vaak gekozen worden voor een zogenaamd genenpannel. Hierbij kunnen tegelijkertijd veel verschillende genen worden onderzocht waarvan bekend is dat ze dystonie kunnen veroorzaken.

Bloedonderzoek
Bij DYT-28 worden geen afwijkingen gevonden bij routine bloedonderzoek. Bloedonderzoek is dan ook bedoeld om andere oorzaken voor de dystonie uit te sluiten.

MRI scan van de hersenen
Dystonie wordt veroorzaakt door een verkeerde aansturing van de spieren vanuit bepaalde gebieden in de hersenen. Deze gebieden in de hersenen kunnen afgebeeld worden door middel van een MRI scan. Bij DYT-28 wordt vaak gezien dat een bepaald deel van de hersenen, de zogenaamde globus pallidus een te donker kleur heeft. Bij jonge kinderen is dit nog niet goed te zien, dit valt vaak meer op met het ouder worden.

Oogarts
Vaak zal ook aan de oogarts gevraagd worden of hij of zij nog afwijkingen aan de ogen kan zien van een kind met dystonie. Bij DYT-28 is dat niet het geval, maar bij andere aandoeningen met dystonie soms wel. Het bezoek aan de oogarts is dan ook bedoeld om deze andere aandoeningen uit te sluiten.

EEG
Bij kinderen met epileptische aanvallen zal vaak een EEG gemaakt worden. Op het EEG kunnen epileptiforme afwijkingen worden gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor DYT28.

Hoe wordt DYT-28 behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die DYT-28 kan genezen. De behandeling is er op gericht om de symptomen zo veel mogelijk te onderdrukken en zo goed mogelijk kunnen om te gaan met de symptomen.

Sensory trick
Bij veel kinderen of volwassenen verdwijnt de DYT-28 door aanraken van het lichaamsdeel waar de dystonie in aanwezig is. Dit wordt ook wel een sensory trick genoemd: een trucje waardoor aanraking zorgt voor het verminderen van de dystone stand. Per kind of volwassene zal gekeken moeten worden welk trucje werkt.

Tegenbeweging
Ook kan het maken van een tegenbeweging helpen om de aanval van dystonie te doorbreken. Zo kan het bij DYT-28 waarbij de kaken strak op elkaar staan helpen, om te proberen de mond te openen. Soms kan alleen al de gedachte de mond te openen helpen om de aanval van dystonie te laten verdwijnen.

Botulinetoxine injecties
Met behulp van botulinetoxine injecties in de spieren kunnen de spieren tijdelijk voor de duur van een paar maanden verlamd gemaakt worden. Hierdoor kunnen de spieren tijdelijk geen dystonie meer veroorzaken, maar ook niet normaal functioneren. Voor bepaalde spiergroepen die ernstige symptomen veroorzaken kan dit een tijdelijke oplossing zijn. De voordelen van uitblijven van dystonie moeten worden afgewogen tegen de nadelen van een tijdelijke verlamming van de spieren die behandeld worden.

Medicijnen
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn.
Vaak zal ook geprobeerd worden of het medicijn L-Dopa effect heeft op de dystonie.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Deep brain stimulation
Bij kinderen met een ernstige vorm van DYT-28 die onvoldoende verholpen wordt met behulp van medicijnen, injecties en therapie kan het plaatsen van een stimulator in een bepaald gebied in de hersenen: de zogenaamde globus pallidus een goede optie zijn. De globus pallidus is een gebied in de hersenen die van invloed is op het bewegen van verschillende spiergroepen. Continu stimuleren van de globus pallidus door middel van korte elektrische pulsjes blijkt een goed effect te kunnen hebben op de dystonie. Helaas blijkt de dystonie van de mond- en keelholte en de stembanden vaak niet goed te reageren op deze diepe hersenstimulatie. In Nederland wordt DBS bij kinderen toegepast in het Amsterdamumc en het UMC Groningen.

Fysiotherapie
Met behulp van fysiotherapie kan geprobeerd worden om de spieren in een zo goed mogelijk conditie te houden en kunnen bewegingen aangeleerd worden om de dystonie te verminderen.
Het is heel belangrijk om vergroeiing van de gewrichten als gevolg van een voortdurend afwijkende stand te voorkomen. De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.

Logopedie
Bij kinderen met dystonie van de stem kan de logopedie helpen voor juiste stemtechnieken waarbij het praten zo min mogelijk gehinderd wordt door de dystonie. Wanneer praten erg moeizaam gaat, dan kan praten ondersteund worden door middel van gebaren. Soms kan een spraakcomputer uitkomst bieden.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie.

Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.

School
Het hangt van de ernst van de dystonie en van de ernst van de problemen met leren af op welke school kinderen met DYT-28 zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen. Een deel van de kinderen volgt regulier onderwijs al dan niet met ondersteuning. Een ander deel van de kinderen volgt onderwijs van cluster 3 waar meer begeleiding mogelijk is en kinderen een eigen lesprogramma kunnen volgen.

Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril met cilinder nodig om goed te kunnen zien.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of angst. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of een SSRI bij belemmerende angst te geven. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan kinderen en hun ouders begeleiden in het omgaan met de gevolgen van het hebben van DYT-28. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere jongeren en hun ouders die ook DYT-28 hebben.
Via de dystonievereniging zowel in Nederland als in België kan er contact gelegd worden met lotgenoten.

Wat betekent DYT-28 voor de toekomst?
Toename klachten
Bij een deel van de kinderen en de volwassenen nemen de klachten als gevolg van DYT-28 geleidelijk aan toe. Toename van klachten gaat in een tempo van meerdere jaren.
Wanneer de eerste klachten op jonge leeftijd ontstaan, dan ligt het tempo van toename van klachten vaak hoger dan wanneer de eerste klachten pas op volwassen leeftijd ontstaan. Ook hebben kinderen die op jonge leeftijd klachten krijgen vaak meer lichaamsdelen waarin dystonie aanwezig is, dan volwassenen die pas op latere leeftijd dystonie krijgen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Levensverwachting
Kinderen en volwassenen met DYT-28 hebben een normale gemiddelde levensverwachting. De levensverwachting kan verkort worden als er sprake is van herhaaldelijk verslikken wat zorgt voor het ontstaan van herhaalde longontstekingen en longschade.

Kinderen krijgen
Volwassenen met DYT-28 kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kan om ook een fout in KMT2B-gen te krijgen. Niet ieder kind met een foutje krijgt ook daadwerkelijk klachten. De mate waarin kinderen met het foutje klachten krijgen kan even erg, erger of minder erg zijn dan de klachten die de ouder heeft. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om DYT-28 te krijgen?
Erfelijk aandoening
Wanneer een van de ouders zelf ook een fout heeft in het KMT2B-gen, dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook een fout in het KMT2B-gen te krijgen. Niet alle kinderen met een fout krijgen daadwerkelijk klachten.
Wanneer de fout in het KMT2B-gen bij het kind zelf ontstaan is, dan is de kans heel klein dat broertjes en zusjes ook DYT-28 zullen krijgen. Dit kan alleen wanneer de fout bij een van de ouders in de zaadcel of in de eicel aanwezig is en niet in de rest van de lichaamscellen. Dit wordt ouderlijk mocasisme genoemd. De kans hierop is klein 1-2%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap te onderzoeken of dit kindje ook een foutje heeft in KMT2B-gen. Hiervoor is het nodig om een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te doen. Wanneer er een fout gevonden wordt, dan valt niet te voorspellen of dit kindje hier ook daadwerkelijk last van gaat krijgen. Ook valt niet te voorspellen hoeveel klachten het kind hiervan zal krijgen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.dystonievereniging.nl
(Dystonie vereniging Nederland)
www.dystonie.be
(Dystonie vereniging Belgie)

Referenties
1. Review of the phenotype of early-onset generalised progressive dystonia due to mutations in KMT2B. Gorman KM, Meyer E, Kurian MA. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22:245-256.
2. Generalized dystonia associated with mutation in the histone methyltransferase gene KMT2B (DYT28) and white matter abnormalities. Baizabal-Carvallo JF, Alonso-Juarez M.
Parkinsonism Relat Disord. 2018;49:116-117
3. GPi-DBS for KMT2B-Associated Dystonia: Systematic Review and Meta-Analysis. Rajan R, Garg K, Saini A, Radhakrishnan DM, Carecchio M, Bk B, Singh M, Srivastava AK. Mov Disord Clin Pract. 2021;9:31-37

Laatst bijgewerkt: 3 maart 2022 voorheen: 27 november 2019 en 10 februari 2019

 Auteur: J.H. Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.