kinderneurologie
Wat is KCNQ2-encefalopathie?
KCNQ2-encefalopathie is een aandoening waarbij kinderen last hebben van epilepsie in combinatie met een vertraagde ontwikkeling als gevolg van een fout in het erfelijk materiaal die het KCNQ2-gen wordt genoemd.
Hoe wordt KCNQ2-encefalopathie ook wel genoemd?
Encefalopathie is het medische woord voor hersenen die hun functie minder goed uitoefenen als zou horen. De hersenen (encefalo) zijn ziek (pathie). In het geval van een KCNQ2-encefalopathie komt dit door een fout in het erfelijk materiaal: het zogenaamde KCNQ2-gen.
Benigne neonataal-infantiele convulsies
De fout in het KCNQ2-gen kan ook zorgen voor het ontstaan van zogenaamde benigne neonataal-infantiele convulsies. Dit is een aandoening waarbij kinderen ook last hebben van epilepsieaanvallen vanaf de babyleeftijd, maar waarbij de ontwikkeling van deze kinderen wel normaal verloopt.
Spectrum
KCNQ2-encefalopathie en benigne neonataal-infantiele convulsies zijn uiting van het zelfde ziektebeeld waarbij het ene kind minder last van de epilepsie en de gevolgen op de ontwikkeling heeft en het andere kind meer last. Dit wordt ook wel een spectrum genoemd van milde tot ernstige klachten. Er is geen scherpe grens tussen beide ziektebeelden, het is eigenlijk gewoon één en hetzelfde ziektebeeld. Soms wordt daarom ook wel de term KCNQ2-gerelateerde neonatale epilepsie gebruikt.
Waarom het ene kind meer klachten heeft en meer gevolgen voor de ontwikkeling dan het andere kind is niet goed bekend.
Early infantile epileptic encefalopathie (EIEE)
Early infantile epileptic encefalopathie of Otahara syndroom is de verzamelnaam voor verschillende vormen van epilepsie die op jonge leeftijd ontstaan en die gevolgen hebben voor de ontwikkeling. KCNQ2-encefalopthie behoort tot deze groep aandoeningen. Het wordt ook wel EIEE type 7 genoemd.
DEE7
Tegenwoordig wordt in plaats van het woord EIEE meestal gesproken van DEE. De D staat voor developmental en geeft aan dat het hebben van deze aandoening gevolgen heeft voor de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind. De eerste E staat voor epileptic en geeft aan dat kinderen met deze aandoening epilepsie hebben. De tweede E staat voor encephalopathy en geeft aan dat deze problemen het gevolg zijn van een aandoening van de hersenen. Het cijfer 7 is onderveranderd gebleven.
Hoe vaak komt KCNQ2-encefalopathie voor bij kinderen?
KCNQ2-encefalopathie is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 17.000 kinderen voorkomt.
Ongeveer één op de tien kinderen met een early infantile epileptic encefalopathie blijkt een KCNQ2-encefalopthie te hebben.
Bij wie komt KCNQ2-encefalopathie voor?
KCNQ2-encefalopathie is al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan vaak in de eerste levensweken (soms al in de eerste levensweek) of levensmaanden. Bij een klein deel van de kinderen ontstaan de eerste aanvallen pas op peuter- of kleuterleeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen KCNQ2-encefalopathie krijgen.
Wat is de oorzaak van een KCNQ2-encefalopathie?
Fout in het erfelijk materiaal
KCNQ2-encefalopahtie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 20 op een plaats die het KCNQ2-gen wordt genoemd.
Autosomaal dominant
Het gaat om een zogenaamde autosomaal dominante fout, dat wil zeggen dat een fout op één van de twee chromosomen 20 die een kind heeft in het KCNQ2-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een KCNQ2-encefalopathie is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel.Dit wordt ook wel de novo genoemd. Dit betekent nieuw bij het kind ontstaan, het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
De ouders hebben zelf deze fout niet in het erfelijk materiaal van hun lichaamscellen.
Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het KCNQ2-gen geërfd van een ouder die zelf ook heen fout in het KCNQ2-gen heeft. Vaak gaat het bij deze kinderen om een mildere variant van de KCNQ2-encefalopathie. Vier van de vijf ouders die de fout in het KCNQ2-gen heeft, heeft als kind ook zelf epilepsieaanvallen gehad, één op de vijf ouders heeft nooit last gehad van epilepsie aanvallen.
Kaliumkanaal
Het KCNQ2-gen bevat informatie voor de bouw van een kaliumkanaalt in de hersencellen. Dit kaliumkanaalt speelt een belangrijke rol bij de elektrische geleiding in de hersencellen. Wanneer dit kaliumkanaal niet goed werkt, dan verloopt de elektrische geleiding in de hersencellen anders dan zou horen. Dit is de oorzaak voor het ontstaan van de epilepsie.
Sommige fouten hebben grote invloed op de werking van dit kaliumkanaalt, waardoor het kanaal helemaal niet meer werkt. Andere fouten zorgen er voor dat het kaliumkanaal minder goed werkt, maar nog wel werkzaam is. Dit bepaalt waarschijnlijk voor een deel waarom het ene kind meer klachten heeft dan het andere kind.
Gain of loss of function
Bepaalde fouten in het DNA zorgen er voor dat het kaliumkanaal harder gaat werken dan gebruikelijk, terwijl andere fouten in het DNA er voor zorgen dat het kaliumkanaal minder hard gaat werken dan gebruikelijk. Het harder werken wordt gain of function genoemd, het minder hard werken loss of function. Inmiddels is van steeds meer fouten in het DNA bekend of er sprake is van toename of afname van functie. Dit kan uitmaken voor de behandeling die het beste gegeven kan worden. Verlies van functie komt vaker voor dan toename van functie.
Kinderen met een gain of function krijgen vaak op latere leeftijd hun eerste epilepsie aanvallen (peuter/kleuterleeftijd) dan kinderen met een loss of function.
Wat zijn de symptomen van een KCNQ2-encefalopathie?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met een KCNQ2-encefalopathie hebben. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen. Kinderen met heftige vormen van epilepsie die moeilijk onder controle te krijgen zijn, hebben vaker een vertraagde ontwikkeling dan kinderen waarbij de epilepsie vrij eenvoudig onder controle te krijgen is.
Epilepsie
De meeste kinderen krijgen last van epilepsieaanvallen in de eerste levensweken of in de eerste levensmaanden. Vaak gaat het om aanvallen waarbij kinderen algeheel of in een deel van hun lichaam verstijven (tonische aanvallen), hun adem inhouden en blauw verkleuren gedurende enkele seconden-minuten. Hoofd en ogen kunnen hierbij naar een kant gedraaid worden. Bij baby’s van een aantal maanden oud kunnen ook aanvallen met schokken voorkomen (clonische aanvallen). Soms komt een serie van deze aanvallen achter elkaar voor.
Lage spierspanning
Kinderen met een KCNQ2-encefalopathie hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slapper aan wanneer ze opgetild worden en moeten goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen, te gaan zitten en te gaan staan. De meeste kinderen leren deze vaardigheden daarom pas op latere leeftijd dan kinderen zonder een KCNQ2-encefalopathie.
Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen met een KCNQ2-encefalopathie heeft een vertraagde ontwikkeling, een ander deel van de kinderen niet. Dit hangt ook sterk samen met de ernst van de epilepsie en de mate waarin deze epilepsie onder controle te krijgen is. Kinderen met een vertraagde ontwikkeling gaan later rollen, zitten, staan, lopen en praten dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen leert het wel om zelfstandig te kunnen lopen, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk om aan te leren.
Een aantal kinderen met een KCNQ2-encefalopathie gebruiken de handen en de armen opvallend weinig bij het spelen en het ontwikkelen. Hoe dat komt is niet goed bekend. Zij doen in eerste instantie meer met hun benen en gaan pas op latere leeftijd hun armen gebruiken.
Ook leren praten is vaak moeilijk voor kinderen met een KCNQ2-encefalopathie. Het spreken van de eerste woordjes en zinnetjes vindt ook pas op latere leeftijd plaats.
Weinig oogcontact
Kinderen met een KCNQ2-encefalopathie maken vaak weinig oogcontact in hun eerste levensjaar. Hoe dat precies komt is niet goed bekend. Bij sommige kinderen maken de ogen schokkende bewegingen. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het KCNQ2-encefalopathie. Bij een deel van de kinderen zit het probleem in de verwerking van wat er gezien wordt door de hersenen. De hersenen nemen niet waar wat de ogen zien. Kinderen kunnen hierdoor moeilijker zien, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).
Hogere spierspanning
Een deel van de kinderen ontwikkelt na enkele maanden tot een jaar geleidelijk aan een hogere spierspanning en spasticiteit. De spieren worden dan juist stijf, maar ook dit hindert kinderen in het bewegen. Kinderen die kunnen lopen krijgen de neiging om op hun tenen te gaan lopen en de benen voor elkaar langs te kruizen waardoor lopen heel moeilijk wordt. Voor kinderen die niet kunnen lopen kan de spasticiteit problemen geven bij het verschonen. Dit kan heel lastig zijn wanneer de benen de neiging hebben voor elkaar langs te kruizen.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met een KCNQ2-encefalopathie hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze hebben niet zo’n behoefte aan contact met mensen in hun omgeving. Ook houden kinderen vaak van een vast en voorspelbaar ritme en vinden ze het erg lastig wanneer hier vanaf geweken wordt. Sommige kinderen hebben hele specifieke voorkeuren en spelen het liefst altijd met het zelfde speeltje.
Stereotypieën
Stereotypieën zoals fladderen of wapperen of het maken van bepaalde geluiden komen vaker voor bij kinderen met een KCNQ2-encefalopathie.
Dystonie
Bij een klein deel van de kinderen komt dystonie voor. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel. Het wordt bij kinderen met een KCNQ2-encefalopathie vaak gezien aan de vingers. Sommige kinderen hebben de neiging hun hoofd achterover gebogen te houden. Dit kan ook berusten op en dystonie.
Myokimieën
Er zijn een paar kinderen bekend met een KCNQ2-encefalopthie die last hebben van schokjes in de spieren die niet berusten op epilepsie. Deze schokjes worden myokimieën genoemd. Ze worden vaak in de vingers gezien. Kinderen hebben er zelf meestal niet veel last van.
Reflux
Kinderen met KCNQ2-encefalopthie hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdig ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met het KCNQ2-encefalopthie hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met KCNQ2-encefalopthie worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor kinderen met een ernstige ontwikkelingsachterstand is het meestal niet haalbaar om zindelijk te worden.
Hoe wordt de diagnose KCNQ2-encefalopathie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een baby die last krijgt van epilepsie aanvallen vrij snel na de geboorte in combinatie met een lage spierspanning kan aan een KCNQ2-encefalopathie worden gedacht. Er bestaan echter nog veel andere verschillende aandoeningen die allemaal soortgelijke klachten kunnen geven. Er zal dus aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.
Erfelijk materiaal
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een fout in het erfelijk materiaal van het KCNQ2-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze epilepsie kunnen veroorzaken, dit wordt een epilepsie-panel of epilepsie-exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van een KCNQ2-encefalopathie.
MRI cerebrum
Bij kinderen met epilepsie wordt vaak een MRI van de hersenen gemaakt om te kijken of door middel van deze MRI scan een verklaring gevonden kan worden waarom het kind last heeft van epilepsie. De MRI laat bij kinderen met de milde vormen van KCNQ2-encefalopathie meestal geen bijzonderheden zien. Bij kinderen met de ernstige vormen kunnen witte vlekken in de zogenaamde basale kernen, de thalamus en de hippocampus gevonden worden. Soms is de hersenbalk dun (corpus callosum atrofie). Bij een deel van de kinderen is te zien dat het geleidingslaagje veel trager wordt aangelegd dan gebruikelijk dit wordt vertraagde myelinisatie genoemd.
Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met epilepsie gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de epilepsie. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met een KCNQ2-encefalopahtie ook geen bijzonderheden gevonden.
EEG
Het EEG kan bij kinderen met een KCNQ2-encefalopthie hele verschillende beelden laten zien. Kinderen met benigne neonataal-infantiele aanvallen hebben tussen de aanvallen in meestal een normaal EEG, terwijl kinderen met een KCNQ2-encefalopthie ook tussen de aanvallen door vaak uitgebreide epileptiforme activiteit hebben op verschillende plekken in de hersenen tegelijk. Soms wordt ook een zogenaamd burst-suppressiepatroon gezien, dit is een ernstig afwijkend EEG-patroon.
Oogarts
Omdat oogafwijkingen vaker voorkomen bij kinderen met een
KCNQ2-encefalopthie worden deze kinderen altijd een keer gezien door een oogarts.
Hoe wordt KCNQ2-encefalopathie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om KCNQ2-encefalopthie te genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met KCNQ2-encefalopthie zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zoals epilepsie zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er zijn wat voorzichtige aanwijzingen dat de medicijnen carbamazepine, fenytoïne en levetiracetam vaker in staat zijn om te voorkomen dat er nieuwe epilepsie aanvallen komen dan andere medicijnen. Hier moet nog wel meer onderzoek naar verricht worden. Carbamazepine en fenytoïne werken in op natriumkanalen in de hersencellen en het is bekend dat er een nauwe relatie is tussen de kalium- en de natriumkanalen. Ook de medicijnen fenobarbital, valproaat en topiramaat blijken in staat om de aanvallen onder controle te kunnen krijgen.
Andere behandelingen
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsie-aanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, een behandeling met ACTH of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe zij hun kindje zo goed mogelijk kunnen helpen bij het stimuleren van de ontwikkeling. Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met een lage spierspanning gemakkelijker kan maken. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën die kinderen krijgen en houdt de ontwikkeling van kinderen in de gaten. Ook is het vaak mogelijk om via het revalidatiecentrum deel te nemen aan en therapeutische peutergroep waar ook therapie gegeven wordt.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid in het kader van autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
School
Een deel van de kinderen waarbij de ontwikkeling normaal verloopt, volgt vaak regulier onderwijs. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand volgen vaak speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.
Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoe kinderen voldoende voeding binnen kunnen krijgen om zich goed te voelen en voldoende te kunnen groeien. Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.
Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.
Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR. Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan. Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.
Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) , L-Dopa of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Ook kunnen injecties met botuline toxine helpen wanneer de dystonie in een lichaamsdeel aanwezig is. Bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie kan een deep-brain-stimulator worden overwogen.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met een KCNQ2-encefalopathie.
Wat betekent het hebben van een KCNQ2-encefalopathie voor de toekomst?
Verdwijnen epilepsie aanvallen
Bij de meeste kinderen verdwijnen de epilepsieaanvallen binnen enkele of meerdere maanden nadat deze zijn ontstaan al dan niet door middel van behandeling. Vier van de vijf kinderen heeft geen aanvallen meer bij de leeftijd van één jaar. Soms houden de epileptische aanvallen aan tot de leeftijd van 4 jaar.
Vanaf het moment dat de epilepsieaanvallen onder controle zijn, gaat de ontwikkeling weer sneller vooruit.
Terugkeer van epilepsie
Een deel van de kinderen krijgt later in de kindertijd opnieuw te maken met epilepsieaanvallen. Dit komt ongeveer bij een op de zeven tot tien kinderen voor. Vaak zien de aanvallen er op latere leeftijd heel anders uit. Soms gaat het om een zogenaamde Rolandische epilepsie die ook vaak voorkomt bij kinderen zonder KCNQ2-encefalopathie.
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Kinderen krijgen
Volwassenen met een KCNQ2-encefalopathie kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben dan zelf 50% kans om ook een KCNQ2-encefalopathie te krijgen. Of dit dan in dezelfde mate als bij de ouder is niet goed bekend.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een KCNQ2-encefalopathie te krijgen?
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf een KCNQ2-encefalopathie heeft. Wanneer een van de ouders dit zelf ook heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook een KCNQ2-encefalopathie te krijgen.
Wanneer de ouders zelf geen KCNQ2-encefalopathie hebben (gehad), dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een KCNQ2-encefalopathie gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als het foutje in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. De kans hierop is klein ongeveer 1%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. Early and effective treatment of KCNQ2 encephalopathy.Pisano T, Numis AL, Heavin SB, Weckhuysen S, Angriman M, Suls A, Podesta B, Thibert RL, Shapiro KA, Guerrini R, Scheffer IE, Marini C, Cilio MR. Epilepsia. 2015;56:685-91
2. The variable phenotypes of KCNQ-related epilepsy. Allen NM, Mannion M, Conroy J, Lynch SA, Shahwan A, Lynch B, King MD. Epilepsia. 2014;55:e99-105
3. KCNQ2 encephalopathy: delineation of the electroclinical phenotype and treatment response. Numis AL, Angriman M, Sullivan JE, Lewis AJ, Striano P, Nabbout R, Cilio MR. Neurology. 2014;82:368-70
4. Antiepileptic therapy approaches in KCNQ2 related epilepsy: A systematic review. Kuersten M, Tacke M, Gerstl L, Hoelz H, Stülpnagel CV, Borggraefe I. Eur J Med Genet. 2020;63:103628.
5. Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy. Boets S, Johannesen KM, Destree A, Manti F, Ramantani G, Lesca G, Vercueil L, Koenig MK, Striano P, Møller RS, Cooper E, Weckhuysen S. J Med Genet. 2021:jmedgenet-2020-107449
Links
www.epilepsievereniging.nl
(Nederlandse epilepsie vereniging)
www.kcnq2.org
(Engelstalige website met informatie over KCNQ2-syndroom)
Laatst bijgewerkt: 7 december 2021 voorheen: 16 mei 2021, 18 november 2017 en 15 juli 2015
Auteur:JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.