SCN1A-epilepsie

 

Wat is SCN1A-epilepsie?
SCN1A-epilepsie is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen last hebben van epilepsieaanvallen als gevolg een fout in een stukje erfelijk materiaal wat het SCN1A-gen wordt genoemd

Hoe wordt SCN1A-epilepsie ook wel genoemd?
Het woord SCN1A komt van de plaats in het erfelijk materiaal waarbij kinderen met deze vorm van epilepsie een fout gevonden wordt. Deze plaats wordt SCN1A-gen genoemd. In het Engels wordt de term SCN1A seizure disorder gebruikt. Seizure is het Engelse woord voor epilepsie.

SCN1A-gerelateerd syndroom
Er wordt ook gesproken van het SCN1A-gerelateerd syndroom. Gerelateerd betekent verband houdend met.

Spectrum
Een fout in het SCN1A-gen kan verschillende vormen van epilepsie geven. Dit kan varieren van kinderen die een of meerdere koortsstuipen krijgen en zich normaal ontwikkelen tot kinderen die heel veel verschillende soorten epilepsieaanvallen hebben waardoor deze kinderen weinig mogelijkheden hebben om stappen voorwaarts te maken in hun ontwikkeling. Er wordt gesproken van een spectrum van SCN1A-epilepsie. Welke vorm bij een kind zal ontstaan, valt van te voren niet goed te voorspellen.  Kinderen die de fout in het SCN1A-gengeërfd hebben van een van de ouders, hebben meestal (maar niet altijd) minder last van epilepsie aanvallen en minder problemen met de ontwikkeling, dan kinderen waarbij de fout in het SCN1A-gen bij het kind zelf is ontstaan. Er zijn ook kinderen die een fout in het SCN1A-gen hebben, maar geen last krijgen van epilepsieaanvallen, maar last hebben van migraine.

Koortsstuipen
Een deel van de kinderen met een fout in het SCN1A-gen krijgt een of meerdere koortsstuipen. Dit zijn epilepsieaanvallen die uitgelokt worden door koorts. Kinderen met een fout in het SCN1A-gen hebben een grotere kans om meerdere koortsstuipen te krijgen, koortsstuipen te krijgen die lang duren, koortsstuipen te krijgen op jongere (<1 jaar) of oudere leeftijd (> 6 jaar) dan gebruikelijk is.

Gegeneraliseerde epilepsie
Een fout in het SCN1A-gen kan ook zorgen voor verschillende vormen van gegeneraliseerde epilepsie. Dit is een epilepsievorm waarbij de epileptische activiteit tijdens de aanval in de hele hersenschors aanwezig is en waarbij verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen zoals tonische aanvallen, tonisch-clonische aanvallen, absences of myoclonieen. Een deel van de kinderen heeft eerst koortsstuipen gehad en krijgt daarna gegeneraliseerde epilepsie. Dit wordt GEFS+ genoemd. GE staat voor gegeneraliseerde epilepsie of genetische epilepsie, FS staat voor febrile seizures, het Engelse woord voor koortsstuipen.

Dravet syndroom
Een deel van de kinderen met een fout in het SCN1A-gen krijgt het Dravet syndroom. Dit is een aandoening waarbij kinderen last hebben van veel verschillende soorten epilepsieaanvallen, waardoor deze kinderen weinig mogelijkheden hebben om stappen voorwaarts te maken in hun ontwikkeling en vaak een ernstige ontwikkelingsachterstand hebben. Het Dravet syndroom wordt ook wel severe myoclonic epilepsy of infancy genoemd, afgekort als SMEI.

Andere epilepsie syndromen
Een fout in het SCN1A-gen kan ook zorgen voor andere vormen van epilepsie zoals het syndroom van West , het Lennox-Gastaut syndroom, het Doose syndroom of focale epilepsie al dan niet met variabel focus.

Migraine
Een deel van de kinderen en volwassenen met een fout in het SCN1A-gen heeft last van migraine aanvallen. Vaak gaat het om migraineaanvallen waarbij kinderen en volwassenen tijdens de migraine aanval last hebben van krachtsverlies aan een kant van het lichaam.Dit wordt hemiplegische migraine genoemd.

Hoe vaak komt SCN1A-epilepsie voor bij kinderen?
SCN1A-epilepsie is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Door het toepassen van nieuwe genetische technieken wordt de diagnose SCN1A-epilepsie vaker gesteld bij kinderen met epilepsie, maar nog steeds zal bij lang niet alle kinderen die een SCN1A-epilepsie hebben de diagnose daadwerkelijk gesteld zijn. Geschat wordt dat bij een op de 15.000 tot 20.000 kinderen sprake is van het Dravet syndroom.

Bij wie komt SCN1A-epilepsie voor?
SCN1A-epilepsie is al voor de geboorte aanwezig. De eerste epilepsie aanvallen kunnen al tijdens het eerste levensjaar ontstaan, maar ook pas op latere leeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen SCN1A-epilepsie krijgen.

Wat is de oorzaak van een SCN1A-epilepsie?
Fout in erfelijk materiaal
SCN1A-epilepsie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 2 op een plaats die het SCN1A-gen wordt genoemd.

Autosomaal dominant
De fout in het SCN1A-gen is een zogenaamde autosomaal dominante fout, dat wil zeggen dat een fout op één van de twee chromosomen 2 die een kind heeft in het SCN1A-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een SCN1A-epilepsie is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het kind heeft de fout dan niet geërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het SCN1A-gen geërfd van een ouder die zelf ook het foutje in het SCN1A-gen heeft. Vaak hebben deze ouders zelf als kind ook epilepsie gehad, maar soms is dat niet het geval en heeft de ouder nooit last gehad van epilepsieaanvallen.

Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben. Nonsense en missense fouten in het DNA zorgen vaak een meer ernstige vorm van epilepsie dan de andere fouten in het DNA.

Incomplete penetrantie
Niet ieder persoon die een fout heeft in het SCN1A-gen krijgt ook daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van deze fout. Sommige mensen krijgen nooit tijdens hun leven klachten. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd.
Ook kunnen verschillende familieleden met dezelfde fout in het SCN1A-gen in verschillende mate last hebben van epilepsie. Waarschijnlijk speelt de werking van andere delen van het DNA daarbij een rol, zoals de werking van het SCN9A-gen, het CACNA1A-gen en het POLG-gen.

Natriumkanaal
Het SCN1A-gen bevat informatie voor de bouw van eiwit die onderdeel is van een natriumkanaal in de hersencellen. Het gaat om het onderdeel wat A-subunit wordt genoemd van het type 1 natriumkanaal in de hersenen.
Dit natriumkanaal speelt een belangrijke rol bij de elektrische geleiding in de hersencellen. Wanneer dit natriumkanaal niet goed werkt, dan geven de hersencellen gemakkelijker elektrische signalen aan elkaar door, waardoor epilepsieaanvallen kunnen ontstaan.

Gain of loss of function
De fout in het SCN1A-gen kan er voor zorgen dat het er minder SCN1A-eiwit wordt aangemaakt, dit wordt loss of function genoemd. De fout kan er ook voor zorgen dat er juist meer SCN1A-eiwit wordt aangemaakt. Dit wordt gain of function genoemd. Er is vaker sprake van een loss of function dan van een gain of function.

Temperatuurgevoelig
De temperatuur in de hersenen heeft grote invloed op de werking van het natriumkanaal. Bij een hoge temperatuur in de hersenen werkt het natriumkanaal nog minder goed. Dit verklaart waarom kinderen met SCN1A-epilepsie gemakkelijker epilepsieaanvallen krijgen wanneer zij koorts hebben.

Wat zijn de symptomen van een SCN1A-epilepsie?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met een SCN1A-epilepsie hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Koortsstuipen
Kinderen met SCN1A-epilepsie zijn gevoelig voor het krijgen van koortsstuipen. Koortsstuipen zijn epilepsieaanvallen die uitgelokt worden door koorts. Kinderen met een fout in het SCN1A-gen hebben een grotere kans om meerdere koortsstuipen te krijgen, koortsstuipen te krijgen die lang duren (langer dan 15 minuten), koortsstuipen te krijgen op jongere (<1 jaar) of oudere leeftijd (> 6 jaar) dan gebruikelijk is. Een deel van de kinderen met SCN1A-epilepsie groeit uiteindelijk over de koortsstuipen heen en heeft daarna geen last meer van epilepsie. Deze kinderen ontwikkelen zich normaal. Een ander deel van de kinderen krijgt naast koortsstuipen ook epilepsie aanvallen zonder dat er sprake is van koorts. Pas dan wordt er gesproken van epilepsie. Er kunnen verschillende epilepsieaanvallen optreden. Vaak gaat het om gegeneraliseerde epilepsie (dat wil zeggen dat tijdens een epilepsieaanval overal in de hersenen epileptische activiteit aanwezig is), soms om focale epilepsie (dat wil zeggen dat tijdens een epilepsie aanval er alleen in een deel van de hersenen epileptische activiteit aanwezig is). Wanneer kinderen eerst koortsstuipen hebben en later epilepsieaanvallen krijgen die goed onder controle te krijgen zijn met behandeling wordt gesproken van het GEFS+. Wanneer kinderen eerst koortsstuipen hebben en later epilepsieaanvallen krijgen die niet goed onder controle te krijgen zijn en die maken dat kinderen zich niet meer goed ontwikkelen wordt gesproken van het Dravet syndroom.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met SCN1A-epilepsie krijgt ook last van epilepsieaanvallen zonder dat er sprake is van koorts. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen ontstaan, zoals aanvallen met verstijven van armen en benen (tonische aanvallen), aanvallen met schokken van armen en benen (clonische aanvallen), aanvallen met staren (absences), aanvallen met schokjes (myoclonieen).
Soms wordt een specifieke epilepsiesyndroom diagnose gesteld, zoals het syndroom van West , het Lennox-Gastaut syndroom, het Doose syndroom of focale epilepsie al dan niet met variabel focus.
Ook zijn kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van SCN1A-epilepsie gevoelig voor het krijgen van langdurige epilepsie aanvallen. Deze langdurige epilepsie aanvallen worden status epilepticus genoemd.

Koorts
Kinderen met SCN1A-epilepsie krijgen gemakkelijk epilepsieaanvallen wanneer zij koorts krijgen of wanneer hun lichaamstemperatuur stijgt (bijvoorbeeld in een warme omgeving of in een heet bad). Een deel van de kinderen krijgt de eerste koortsstuipen of epilepsieaanvallen na het krijgen van een vaccinatie. De vaccinatie zorgt voor het ontstaan van koorts.

Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen met een SCN1A-epilepsie heeft een normaal verlopende ontwikkeling. Dit geldt voor kinderen met koortsstuipen en kinderen waarbij de epilepsie goed onder controle te krijgen is. Een ander deel van de kinderen heeft een vertraagde ontwikkeling. Dit komt vooral voor bij kinderen met veel epilepsie aanvallen en bij epilepsie die niet goed onder controle te krijgen is. s.
Kinderen met een vertraagde ontwikkeling gaan later rollen, zitten, staan, lopen en praten dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen leert het wel om zelfstandig te kunnen lopen, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk om aan te leren. Een ernstige vorm van epilepsie die niet onder controle te krijgen is kan er ook voor zorgen dat kinderen vaardigheden verliezen, kinderen die bijvoorbeeld konden lopen, kunnen dan niet meer in staat zijn om zelfstandig te lopen. Het lopen gaat bij kinderen met het Dravet syndroom vaak houterig, kinderen vallen gemakkelijker. Vaak lopen kinderen met gebogen heupen en knieen, dit wordt crouch gate genoemd. Ook met de fijne motoriek, zoals tekenen, schrijven en knippen hebben kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van SCN1A-epilepsie vaak moeite. Dit wordt dyspraxie genoemd.
Ook leren praten, kan moeilijk zijn voor kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie als gevolg van een SCN1A-epilepsie. Sommige kinderen kunnen alleen klanken maken, andere speken losse woorden of korte zinnen.

Problemen met leren
Kinderen met SCN1A-epilepsie kunnen problemen met leren hebben. De mate van problemen met leren verschilt, ook hier hangt dit samen met de ernst en de behandelbaarheid van de epilepsie. Soms gaat het om milde problemen met leren, bij anderen om ernstige problemen met leren. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig. Er zijn ook kinderen met het Dravet syndroom die niet leerbaar zijn.
Bij een deel van de kinderen met een moeilijke behandelbare vorm van SCN1A-epilepsie is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid.

Sensore integratie problemen
Kinderen met dit syndroom vinden het vaak moeilijk om informatie over wat ze zien, voelen of horen met elkaar in verband te brengen. Het registeren en verwerken van prikkels kost veel tijd. Kinderen kunnen gemakkelijk overprikkeld raken.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een SCN1A-epilepsie heeft autistiforme kenmerken. Deze kinderen hebben vaak moeite met het maken van oogcontact. Ook houden kinderen vaak van een vast en voorspelbaar ritme in de dag. Kinderen kunnen erg overstuur of boos worden wanneer dit ritme onverwachts wordt doorbroken. Sommige kinderen hebben hele specifieke voorkeuren en spelen het liefst altijd met het zelfde speeltje.

Verhoogde spierspanning
Een deel van de kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van SCN1A-epilepsie ontwikkelt na enkele maanden tot een jaar geleidelijk aan een hogere spierspanning in de spieren van de armen en benen. De spieren worden dan juist stijf, dit kan de kinderen hinderen in hun bewegingen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd.

Dystonie
Kinderen met een SCN1A-epilepsie hebben vaker last van dystonie in een of meerdere lichaamsdelen. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel. De dystonie ontstaat vaak een aantal jaren later dan de epilepsie.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van SCN1A-epilepsie vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Migraine
Kinderen met een fout in het SCN1A-gen zijn ook gevoeliger voor het krijgen van migraine. Dit zijn hoofdpijnaanvallen met bonzende hoofdpijn, vaak met misselijkheid en braken. Tijdens een aanval hebben kinderen rust nodig en de meeste kinderen vinden het fijn om dan te gaan slapen. Bij kinderen met een fout in het SCN1A-gen kan tijdens de migraine aanval sprake zijn van krachtsverlies in een lichaamsdeel, die na enige tijd weer wegtrekt. Dit wordt hemiplegische migraine genoemd.

Klein hoofd
Bij een deel van de kinderen met een ernstige vorm van SCN1A-epilepsie groeit het hoofd minder snel als bij leeftijdsgenoten. Kinderen hebben hierdoor een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met dit syndroom is slechtziend doordat de hersenen de signalen van de ogen niet goed verwerken. Kinderen zijn daardoor slechtziend terwijl er met hun ogen niets aan de hand is.Vaak maken kinderen weinig oogcontact. Dit wordt een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum). Het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).Scheelzien
komt vaker voor bij kinderen met SCN1A-epilepsie. Door het scheelzien kunnen kinderen een lui oog ontwikkelen.

Reflux
Kinderen met ernstige vorm van SCN1A-epilepsie hebben gemakkelijker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met ernstige vorm van SCN1A-epilepsie hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met ernstige vorm van SCN1A-epilepsie. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
Voor kinderen met koortsstuipen en epilepsie die goed onder controle is, is het meestal haalbaar om gebruikelijke leeftijd zindelijk te worden. Voor kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie is dit veel moeilijker te leren, sommige kinderen lukt dit wel, voor anderen het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Hoe wordt de diagnose SCN1A-epilepsie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind kan gedacht worden aan epilepsie. Wanneer de epilepsie uitgelokt wordt door koorts, is SCN1A-epilepsie een van de vaker voorkomende epilepsiesyndromen. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een fout in het erfelijk materiaal van het SCN1A-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze epilepsie kunnen veroorzaken, dit wordt een epilepsie-panel of whole-exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van een SCN1A-epilepsie zonder dat er specifiek aan gedacht is.

MRI hersenen
Bij kinderen met epilepsie wordt vaak een MRI van de hersenen gemaakt om te kijken of door middel van deze MRI-scan een verklaring gevonden kan worden waarom het kind last heeft van epilepsie. De MRI laat bij kinderen met de milde vormen van SCN1A-epilepsie meestal geen bijzonderheden zien. Bij kinderen die een moeilijk behandelbare vorm van SCN1A-epilepsie ontwikkelen kan op latere leeftijd gezien worden dat het volume van de grote en de kleine hersenen kleiner is dan bij leeftijdsgenoten. De hersenholtes worden daardoor verhoudinsgewijs groter zonder dat er sprake is van een waterhoofd. Soms wordt er ook mesiotemporale sclerose gezien op de MRI-scan.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met epilepsie gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de epilepsie. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met een SCN1A-epilepsie geen bijzonderheden gevonden.

EEG
Het EEG kan bij kinderen met een SCN1A-epilepsie hele verschillende beelden laten zien. Het EEG-beeld hangt ook sterk samen met de leeftijd van het kind op moment dat het EEG gemaakt wordt. Het EEG kan ook normaal zijn, wanneer het kind tijdens het EEG geen aanval krijgt. De mate van afwijkingen op het EEG geeft enige informatie over de ernst de epilepsie die veroorzaakt wordt door het foutje in het SCN1A-gen.

Oogarts
Kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van SCN1A-epilepsie worden vaak gezien door de oogarts om te beoordelen of er problemen zijn met zien.

Hoe wordt SCN1A-epilepsie behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die SCN1A-epilepsie kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te onderdrukken en om de ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.Koortsstuipen duren vaak wat langer.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Voorkomen koortsstuipen
Het is heel moeilijk om koortsstuipen te voorkomen. Dit komt omdat de koortsstuip meestal ontstaat wanneer de lichaamstemperatuur van een kind snel omhoog gaat aan het begin van een ziekteperiode. Het is meestal niet mogelijk om tijdig paracetamol te geven om deze snelle stijging te voorkomen. Bij kinderen met SCN1A-epilepsie kan het zinvol zijn zolang kinderen koorts hebben, deze koorts te verlagen met behulp van paracetamol. Deze paracetamol moet dan wel elke 4 tot 6 uur gegeven worden, om te voorkomen dat de lichaamstemperatuur gaat stijgen wanneer de paracetamol is uitgewerkt. Wanneer paracetamol onvoldoende in staat is om de lichaamstemperatuur normaal te krijgen kan ook de combinatie van paracetamol met diclofenac gebruikt worden. Diclofenac kan meer bijwerkingen hebben dan paracetamol, daarom is het belangrijk om dit in overleg met de behandelend arts te doen.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Bij bepaalde vormen van SCN1A-epilepsie lukt dit vrij gemakkelijk met één medicijn, maar bij andere vormen is dit lastiger. Bij een deel van de kinderen is zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Meestal zijn medicijnen die natriumkanalen blokkeren (zoals carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, lacosamide en fenytoine) niet geschikt voor kinderen met SCN1A-epilepsie. Kinderen regaeren vaak beter op valproaat, levetiracetam, clobazam, topirmaat of ethosuximide. Kinderen met het Dravet syndroom kunnen ook baat hebben bij stiripentol, fenfluramine, CBD, fenobarbital of bromide. Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken kan een goede optie zijn.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe zij hun kindje zo goed mogelijk kunnen helpen bij het stimuleren van de ontwikkeling. Bij kinderen met balansproblemen kan het helpen om de balans te trainen.

 
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Indikken van drinken kan soms ook helpen om verslikken in drinken te voorkomen, soms werkt het ook juist averechts. Ook is de houding waarin kinderen eten en drinken belangrijk om verslikken zo veel mogelijk te voorkomen.
Wanneer praten moeilijk wordt, kan communicatie ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken zonder woorden te gebruiken. Helaas gaan deze kinderen ook in hun denkvermogen en zichtvermogen achteruit zodat het wel steeds moeilijker wordt om ook op deze manier te communiceren.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een groot deel van de kinderen met SCN1A-epilepsie heeft extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen..Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het mogelijk is om aan de hand van beoordeling van het bewegingspatroon van jonge kinderen met een fout in het SCN1A-gen te voorspellen welke kinderen het Dravet syndroom zullen gaan krijgen en welke kinderen niet. Dit onderzoek heeft de IBIS-studie en wordt uitgevoerd voor kinderneuroloog Heineman via epilepsiecentrum SEIN. Meer informatie over dit onderzoek vindt u via deze link.
https://www.sein.nl/nieuws/2022/onderzoek-naar-vroeger-voorspellen-van-dravetsyndroom-ibis/

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met een SCN1A-epilepsie.

Wat betekent het hebben van een SCN1A-epilepsie voor de toekomst?
Verdwijnen epilepsie aanvallen
Bij een deel van de kinderen met SCN1A-epilepsie verdwijnen de epilepsieaanvallen wanneer het kind ouder wordt. Koortsstuipen komen het vaakst voor tussen de leeftijd van 1 en 2 jaar, en de kans op koortsstuipen neemt na de leeftijd van 2 jaar af. Een deel van de kinderen die eerst koortsstuipen had, krijgt later aanvallen zonder dat er sprake is van koorts.

Aanhouden epilepsie
Bij een ander deel van de kinderen met SCN1A-epilepsie blijven de epilepsieaanvallen bestaan. Vaak verandert het type epilepsieaanval wel met het ouder worden van het kind. Oudere kinderen hebben vaker verschillende type epilepsieaanvallen.

Blijvende beperking
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van een SCN1A-epilepsie blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen met begeleiding, een ander deel van de jongeren heeft ondersteuning en begeleiding van een volwassene nodig bij dagelijkse bezigheden.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Rijbewijs
Wanneer een jongere of volwassene nog steeds last heeft van epilepsieaanvallen, zal dit gevolgen hebben voor de rijvaardigheid. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van epilepsie. Deze eigen verklaring kan het beste worden ingevuld wanneer er gestart wordt met rijlessen, maar moet worden ingevuld wanneer een jongeren of volwassene rijexamen wil doen of zijn of haar rijbewijs wil verlangen. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Er zijn regels hoe lang de laatste epilepsie-aanval geleden moet zijn opgetreden om weer een auto te mogen besturen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk. Meer informatie over het rijbewijs en epilepsie,is te vinden op de website van het CBR.

Overprikkeling
Jongeren SCN1A-epilepsie hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Parkinsonisme
Volwassenen met een moeilijk behandelbare vorm van SCN1A-epilepsie hebben een vergrote kans om parkinsonisme te krijgen. Parkinsonisme zorgt voor stijfheid in de spieren en traagheid van bewegen en denken.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met SCN1A-epilepsie hangt sterk samen met de hoeveelheid epilepsieaanvallen waar kinderen en volwassenen last van hebben en de mate waarin zij in hun ontwikkeling beperkt zijn. Voor de meeste kinderen en volwassenen met een SCN1A-epilepsie zal de levensverwachting niet beperkt zijn. Kinderen en volwassenen waarbij de epilepsie moeilijk onder controle tr kijgen is kunnen een verkorte levensverwachting hebben. Ook hebben zij een verhoogde kans op het krijgen van SUDEP.
 
Kinderen krijgen
Het hebben van SCN1A-epilepsie heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een ouder met SCN1A-epilepsie hebben zelf 50% kans om ook de fout in het SCN1A-gen te krijgen. Hierdoor hebben deze kinderen een vergrote kans om zelf ook epilepsie te krijgen, maar dit hoeft ook niet het geval te zijn. Kinderen kunnen in dezelfde mate, in ernstigere mate of in minder ernstigere mate last hebben van epilepsie. Dit valt van te voren niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een SCN1A-epilepsie te krijgen?
Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf een fout in het SCN1A-gen heeft. Wanneer een van de ouders zelf ook een fout heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook de fout in het SCN1A-gen te krijgen. Niet alle kinderen die een fout hebben in het SCN1A-gen krijgen ook daadwerkelijk last van epilepsie of van problemen met de ontwikkeling.
Wanneer de ouders zelf geen fout in het SCN1A-gen hebben, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook SCN1A-epilepsie gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als de fout in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is.Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein (< 1 %).
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders eerder een kindje hebben gekregen met SCN1A-epilepsie dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Er kan dan getest worden of dit kindje ook een fout in het SCN1A-gen heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl. Het blijft wel moeilijk om te voorspellen of dit kindje dan ook daadwerkelijk last gaat krijgen van epilepsie en in welke mate dit zal zijn.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Heeft u een kind met een fout in het SCN1A-gen die jonger is dan de leeftijd van 2 jaar en wilt u mee doen aan een onderzoek waarbij gekeken wordt of aan de hand van de beoordeling van het bewegingspatroon van uw kind beoordeeld kan worden of er sprake is van het Dravet syndroom of van een andere vorm van SCN1A-epilepsie?Meld u dan aan via: https://www.sein.nl/nieuws/2022/onderzoek-naar-vroeger-voorspellen-van-dravetsyndroom-ibis/

 

Links en verwijzingen
www.epilepsievereniging.nl
(site van epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(site van het nationaal epilepsiefonds)

Referenties
1. Genetic literacy series: genetic epilepsy with febrile seizures plus. Myers KA, Scheffer IE, Berkovic SF; ILAE Genetics Commission. Epileptic Disord. 2018;20:232-238
2. SCN1A-related phenotypes: Epilepsy and beyond. Scheffer IE, Nabbout R. Epilepsia. 2019;60:S17-S24
3. Recent advances in treatment of epilepsy-related sodium channelopathies. Musto E, Gardella E, Møller RS. Eur J Paediatr Neurol. 2020;24:123-128
4. Genetic therapeutic advancements for Dravet Syndrome. Chilcott E, Díaz JA, Bertram C, Berti M, Karda R. Epilepsy Behav. 2022;132:108741
5. SCN1A channelopathies: Navigating from genotype to neural circuit dysfunction. Bryson A, Petrou S. Front Neurol. 2023;14:1173460

Laatst bijgewerkt: 8 juli 2023

 

Auteur:JH Schieving