De ziekte van Stargardt

 

Wat is de ziekte van Stargardt?
De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte waarbij kinderen in toenemende mate problemen krijgen met zien waardoor zij slechtziend worden.

Hoe wordt de ziekte van Stargardt ook wel genoemd?
Stargardt is een oogarts die deze aandoening beschreven heeft. Het wordt ook wel afgekort tot de letters STGD.

Verschillende types
Inmiddels zijn er verschillende fouten in het DNA ontdekt die allemaal in staat zijn om de ziekte van Stargardt te veroorzaken. Elke fout in het DNA heeft zijn eigen nummer gekregen. Anno 2023 zijn er 4 verschillende types ziekte van Stargardt bekend.

Juveniele maculadegeneratie
Een andere naam die ook gebruikt wordt is juveniele macula degeneratie. Het woord juveniel geeft aan dat de eerste klachten op de kinderleeftijd ontstaan. Macula is het medische woord voor de gele vlek, de plaats in het netvlies waar heel veel kegeltjes liggen die heel belangrijk is om kleuren te kunnen zien. Bij kinderen met de ziekte van Stargardt werkt deze gele vlek niet goed, waardoor kinderen slechtziend worden. Degeneratie geeft aan dat het netvlies steeds meer kapot gaat, waardoor kinderen steeds slechter gaan zien.

Kegeldystrofie
Bij kinderen met de ziekte van Stargardt werken de kegeltjes steeds minder goed. Dit wordt ook wel kegeldystrofie genoemd. Er bestaan verschillende oorzaak voor het ontstaan van kegeldystrofie. De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende vorm van kegeldystrofie bij kinderen.

Hoe vaak komt de ziekte van Stargardt voor bij kinderen?
De ziekte van Stargardt is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat in Nederland een op de 10.000 mensen last heeft van de ziekte van Stargardt.

Bij wie komt de ziekte van Stargardt voor?
De ziekte van Stargardt is al voor de geboorte van een kind aanwezig. Meestal ontstaan de eerste problemen met zien op de lagere schoolleeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen de ziekte van Stargardt krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van de ziekte van Stargardt?
Fout in het erfelijk materiaal
De ziekte van Stargardt wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Inmiddels zijn er verschillende fouten in het DNA bekend die allemaal de ziekte van Stargardt kunnen veroorzaken. De meeste voorkomende fout ligt op chromosoom 1 en wordt het ABCA4-gen genoemd. Maar ook een fout op chromosoom 4 in het PROm1-gen of een fout op chromosoom 6 in het ELOVL4-gen kunnen de oorzaak zijn van het ontstaan van de ziekte van Stargardt.

Autosomaal recessief
De ziekte van Stargardt op autosomaal recessieve manier over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer op twee chromosomen op dezelfde plek een fout in het erfelijk materiaal aanwezig is. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij kinderen al klachten krijgen wanneer één van de twee chromosomen een fout bevat.

Ouders drager
Vaak zijn ouders drager van een fout in het erfelijk materiaal op een van de twee chromosomen 1,4 of 6 die zij hebben. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom 1,4 of 6 hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 1,4 of 6 met de fout krijgt zal het kind de ziekte van Stargardt krijgen. De kans dat beide ouders drager zijn van een fout in hetzelfde gen is groter wanneer de ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkende eiwitten
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal worden bepaalde eiwitten niet goed aangemaakt. Deze eiwitten spelen een belangrijke rol bij een goede werking van het netvlies. Bij kinderen met de ziekte van Stargardt ontbreken bepaalde eiwitten, waardoor afvalstoffen in het netvlies niet goed worden opgeruimd en het netvlies beschadigd raakt. Bij kinderen met de ziekte van Stargardt gaat de gele vlek in het netvlies steeds minder goed werken, waardoor kinderen slechtziend worden.

Kegeltjes
In het netvlies liggen kegeltjes en staafjes die het licht opvangen wat in het oog terecht komt. De kegeltjes zijn belangrijk voor het zien van kleuren, de staafjes zijn belangrijk om in het donker te kunnen zien. De kegeltjes liggen vooral in het midden van het netvlies, de staafjes liggen meer aan de rand van het netvlies. Bij kinderen met de ziekte van Stargardt werken de kegeltjes steeds minder goed, waardoor kinderen slechtziend worden. Bij een deel van de kinderen werken na een aantal jaren ook de staafjes minder goed. Deze kinderen en volwassenen kunnen helemaal blind worden.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Stargardt?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de klachten die verschillende kinderen en volwassenen met de ziekte van Stargardt hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Problemen met zien
De meeste kinderen met de ziekte van Stargardt krijgen op de lagere schoolleeftijd problemen met zien ana beide ogen. Er ontstaan problemen met het zien van kleuren. Ook gaan kinderen steeds slechter zien wanneer zij recht vooruit kijken, het kijken vanuit de ooghoeken blijft vaak wel goed gaan. Hierdoor is het voor kinderen moeilijk om gezichten te herkennen, te lezen of een computer of televisiescherm te kunnen zien.Uiteindelijk worden kinderen ernstig slechtziend. Het tempo van toename van slechtziendheid kan van kind tot kind verschillen.
Bij een klein deel van de kinderen werken de staafjes ook minder goed. Dit maakt dat deze kinderen ook niet meer vanuit hun ooghoeken kunnen zien en helemaal blind worden.

Pijnloos
Jongeren en volwassenen met de ziekte van Stargardt hebben geen last van pijnklachten aan het oog.

Overgevoeligheid voor licht
Kinderen met de ziekte van Stargardt hebben vaak last van fel licht. Zij dragen buiten het liefst een zonnebril om zo minder last te hebben van het felle licht.

Hoe wordt de diagnose de ziekte van Stargardt gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek kan de diagnosede ziekte van Stargardt worden vermoed. Andere aandoeningen van het oog kunnen echter soortgelijke klachten geven,er zal aanvullend onderzoek door een oogarts nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

Oogarts
De oogarts kan door middel van onderzoeken vast stellen dat er sprake is van een kegeldystrofie.

DNA-onderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kan de fout in het DNA in het ABCA4-gen, het PROM1-gen of het ELOVL4-gen worden aangetoond.

Hoe wordt de ziekte van Stargardt behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die de ziekte van Stargardt kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van de problemen met zien.

Bril
Een deel van de kinderen kan met behulp van een bril beter zien dan zonder bril. Vaak vinden kinderen het buiten fijn om een zonnebril te dragen, zodat zij minder last hebben van fel licht.

Hulpmiddelen
Er bestaan diverse hulpmiddelen die jongeren met sterk verminderde mogelijkheden tot zien kunnen helpen om zo goed mogelijk te functioneren. Vaak kunnen de instellingen voor slechtzienden en blinden Bartimeus en Visio hierbij behulpzaam zijn. Zij hebben veel ervaring met allerlei oogziekten en bieden ondersteuning, advies en begeleiding van jongeren en volwassenen die ernstige problemen met zien hebben.

Vitamine A
Vitamine A is belangrijk voor een goede werking van het netvlies. Daarom wordt kinderen met de ziekte van Stargardt vaak geadviseerd om extra vitamine A te gebruiken. Het is wel belangrijk om dit in overleg met de oogarts te doen, omdat een te veel aan vitamine A ook weer schade kan veroorzaken.

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 1 waar de klassen kleiner zijn en er speicifieke kennis en ondersteuning is voor kinderen met een probleem met het zien.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar andere behandeling voor de ziekte van Stargardt. Er wordt gekeken of het mogelijk is om door middel van RNA behandeling met behulp van zogenaamde oligosense antinucleotiden te zorgen dat er toch eiwitten worden aangemaakt die kinderen met de ziekte van Stargardt missen.

Begeleiding
Begeleiding van jongeren en volwassenen met plotseling ernstige problemen met zien is erg belangrijk. Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen een jongere en zijn of haar familie daarbij helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die te maken hebben met de ziekte van Stargardt. Dit kan ook via de maculavereniging.

Wat betekent het hebben van de ziekte van Stargardt voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen en volwassen met de ziekte van Stargardt worden in toenemede mate slechtziend. Het tempo van toename van klachten kan van kind tot kind verschillen. De meeste kinderen zijn uiteindelijk ernstig slechtziend. Veel kinderen kunnen vanuit hun ooghoeken nog wel zien of het licht of donker is. Bij sommige kinderen gaat ook deze functie verloren, deze kinderen worden helemaal blind.

Dagelijks leven
De meeste kinderen en volwassenen vinden een manier om in het dagelijks leven om te gaan met de beperkingen die zij hebben.

Levensverwachting
Kinderen en volwassenen met de ziekte van Stargardt hebben een normale levensverwachting net als kinderen en volwassenen zonder de ziekte van Stargardt.

Kinderen krijgen
De ziekte van Stargardt is een erfelijke aandoening. Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid.De kans dat kinderen van een volwassenen met de ziekte van Stargardt zelf de ziekte van Stargardt krijgen is heel klein. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een fout in het ABCA4-gen, het ELOV4-gen of het PROM1-gen of wanneer de partner zelf de ziekte van Stargardt heeft. De kans hierop is erg klein.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook de ziekte van Stargardt te krijgen?
Erfelijke ziekte
De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een fout in het DNA. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook de ziekte van Stargardt te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook de ziekte van Stargardt heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met de ziekte van Stargardt kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van de ziekte van Stargardt. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor de ziekte van Stargardt komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie ziewww.pgtnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Links
www.bartimeus.nl
(organisatie voor slechtziende en blinde mensen)
www.visio.org
(organisatie voor slechtziende en blinde mensen)

Referenties

Laatst bijgewerkt: 18 mei 2023

Auteur: JH Schieving