kinderneurologie
Wat is neurosarcoïdose?
Neurosarcoïdose is een vorm van de ziekte sarcoïdose waarbij jongeren en volwassenen één of meerdere neurologische problemenen hebben als gevolg van ontsteking van de hersenen, het ruggemmerg, de zenuwen of de spieren.
Hoe wordt neurosarcoïdose ook wel genoemd?
Het woord neuro verwijst naar het voorkomen van neurologische problemen bij de ziekte sarcoïdose.
Ziekte van Besnier-Boeck
Sarcoïdose wordt ook wel de ziekte van Besnier-Boeck genoemd. Besnier en Boeck waren twee artsen die de ziekte sarcoïdose beschreven hebben. Soms wordt ook de naam van Schaumann toegevoegd en wordt gesproken van de ziekte van Besnier-Boeck-Schaumann.
Cerebrale sarcoïdose
Er wordt gesproken van
cerebrale sarcoïdose wanneer er sprake is van sarcoïdose in de hersenen.
Heerfordt syndroom
Het Heerfordt syndroom is een speciale vorm van neurosarcoïdose waarbij er sprake is van een aangezichtsverlamming (facialisparese) in combinatie met koorts, een ontsteking van het oog en een ontsteking van de speekselklier voor het oor.
Hoe vaak komt neurosarcoïdose voor bij kinderen?
Neurosarcoïdose komt vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen. Bij één op de 10-20 mensen met de ziekte sarcoïdose is er sprake van neurosarcoïdose. Geschat wordt dat één op de 50.000 volwassenen in Nederland neurosarcoïdose heeft. Op de kinderleeftijd is neurosarcoïdose vele malen zeldzamer. Hoeveel zeldzamer is niet bekend.
Bij wie komt neurosarcoïdose voor?
Neurosarcoïdose komt vooral voor bij jong volwassenen tussen de leeftijd van 20 en 30 jaar en bij volwassenen rond de leeftijd van 50 jaar (na de overgang). Op de kinderleeftijd kan het worden gezien bij pubers.
Zowel vrouwen als mannen kunnen neurosarcoïdose krijgen.
Wat is de oorzaak van neurosarcoïdose?
Auto-immuunziekte
De oorzaak van neurosarcoïdose is niet precies bekend. De afweer van het lichaam blijkt ontregeld te zijn en richt zich niet alleen tegen bacteriën en virussen zoals het hoort, maar valt ook weefsels en organen van het lichaam zelf aan alsof het om een bacterie of een virus gaat, die opgeruimd moet worden.
Aandoeningen waarbij de afweer zich richt tegen het eigen lichaam worden auto-immuunziekten genoemd.
Ontregeld afweersysteem
Bij neurosarcoïdose blijkt het afweersysteem op verschillende manieren ontregeld te zijn. Allerlei verschillende onderdelen van het afweersysteem (macrofagen, T-cellen, cytokines) reageren overactief en vallen lichaamseigen weefsels aan alsof het een bacterie of een virus is. Door deze afweerreactie ontstaat er een ontsteking in deze organen, bijvoorbeeld in de longen, huid, in de gewrichten, in de spieren of in de hersenen. Door deze ontsteking kunnen deze organen niet goed hun werk doen, waardoor klachten ontstaan. Een lang aanhoudende ontsteking kan zorgen voor het ontstaan van schade aan deze organen. Schade aan de organen kan soms herstellen, maar soms ook niet meer. Dan kan de schade zorgen voor blijvende klachten.
Granulomen
Kenmerkend voor de ziekte sarcoïdose is dat door de overmatige ontstekingsreactie er ophopingen ontstaan van groepjes ontstekingscellen bij elkaar. Deze ophopingen worden granulomen genoemd. De aanwezigheid van granulomen verstoort de werking van het orgaan waarin deze granulomen aanwezig zijn. Het gezonde weefsel kan door een granuloom aan de kant gedrukt worden.
Aanleiding voor het ontstaan van ontregeling afweersysteem
Het doormaken van een infectie kan de aanleiding zijn voor het ontstaan van deze ontregeling van het afweersysteem. Het doormaken van verschillende soorten infecties zijn hierbij genoemd, in het bijzonder een infectie met zogenaamde mycobacterieen. Ook kan luchtverontreiniging de aanleiding zijn voor het ontstaan van deze ontregeling in het bijzonder met zogenaamde anorganische stoffen.
Erfelijke factoren
Bij het ontstaan van neurosarcoïdose lijken erfelijk factoren een rol te spelen. Op welke manier is niet helemaal bekend. Waarschijnlijk bepalen deze erfelijke factoren hoe het afweersysteem werkt. Vaak komen in de familie meerdere familieleden voor die een auto-immuunziekte hebben. Dit hoeft geen (neuro)sarcoïdose te zijn, maar kan ook een andere auto-immuunziekte zijn zoals reuma of een auto-immuun schildklierziekte. Het komt ook vaker voor dat eeneiige tweelingen allebei de ziekte (neuro)sarcoïdose dan tweeeiige tweelingen.
Neurosarcoïdose
Sarcoïdose kan zorgen voor ontsteking in verschillende soorten organen. Bij negen van de tien mensen met sarcoïdose is er sprake van een ontsteking in de longen. Dit kan zorgen voor klachten van hoesten en/of kortademigheid. Bij drie op de tien mensen is er sprake van een ontsteking in andere organen zoals de lever, de milt, de ogen, de lymfeklieren, de huid of het hart.
Bij
één op de 10-20 mensen met sarcoïdose is er sprake van ontsteking in de hersenen, de zenuwen of de spieren en wordt gesproken van neurosarcoïdose
De helft van de mensen die
neurosarcoïdose heeft, heeft daarnaast ontsteking in een van de andere organen in het lichaam die hier boven genoemd zijn, bij de andere helft zijn er alleen neurologische klachten. Bij deze groep kan het lastig zijn om de de diagnose neurosarcoïdose te stellen.
Zenuwstelsel
In de hersenen kan een ontsteking ontstaan in de hersenvliezen, dit kan zorgen voor het ontstaan van een waterhoofd omdat het vocht in de hersenholtes normaal gesproken via de hersenvliezen weer terug gevoerd wordt naar de bloedvaten om opgeruimd te worden. Wanneer dit niet kan, kan een waterhoofd ontstaan. Ook kan ontsteking van de hersenvliezen zorgen voor uitval van de functie van de hersenzenuwen die door deze hersenvliezen heen lopen, voor uitval van twee belangrijke hormoonklieren: de hypofyse en de hypothalamus of zorgen voor druk op het ruggenmerg.
Granulomen nemen ruimte in en drukken gezond weefsel aan de kant waardoor problemen kunnen ontstaan.
Een granuloom in de hersenen kan gezond hersenweefsel aan de kant drukken en daarmee zorgen voor het ontstaan van epilepsie aanvallen, hoofdpijn of uitval van hersenfuncties.
Een granuloom in het ruggenmerg kan zorgen voor een gedeeltelijke dwarslaesie.
Een granuloom kan zorgen voor afsluiting van een bloedvat en daarmee voor verstoorde werking van hersenen of zenuwen in de armen en benen. Ook kunnen granulomen in de spieren er voor zorgen dat de spieren niet goed hun werk kunnen doen.
Welke symptomen hebben jongeren en volwassenen met neurosarcoïdose?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in ernst en hoeveelheid symptomen tussen de verschillende jongeren en volwassenen met neurosarcoïdose. Het valt van te voren niet te voorspellen van welke symptomen een jongere of volwassene last zal gaan krijgen.
Hoofdpijn
Een ontsteking van de hersenvliezen of een granuloom in de hersenen kan zorgen voor hoofdpijnklachten. Vaak gaat het om een zwaar gevoel in het hele hoofd. De hoofdpijn kan zorgen voor misselijkheidsklachten en soms voor overgeven. Naast hoofdpijn kan er ook sprake zijn van nekpijn.
Bij een deel van de mensen is de hoofdpijn het gevolg van het hebben van een waterhoofd.
Zelden is de hoofdpijn het gevolg van een afsluiting van een afvoerend bloedvat van de hersenen, dit wordt een sinustrombose genoemd.
Epilepsie
Een granuloom in de hersenen kan zorgen dat er epilepsieaanvallen ontstaan. Vaak gaat het om zogenaamde focale epilepsie aanvallen. Er ontstaan bijvoorbeeld schokken in een arm of in een been waarbij de jongere of volwassene bij bewustzijn is. De schokken kunnen zich in snel of langzamer tempo uitbreiden naar heel het lichaam, waardoor de jongere of volwassene het bewustzijn verliest.
Uitvalsverschijnselen
Een granuloom in de hersenen of in het ruggenmerg kan zorgen voor uitval van bepaalde functies: zoals krachtsverlies in een lichaamsdeel of gevoels veranderingen, balansproblemen (ataxie), problemen met zien, problemen praten, met kauwen of slikken. Ook kan het moeilijk worden om bijvoorbeeld de plas op te houden of om de ontlasting kwijt te raken. Een granuloom in het ruggenmerg kan een gedeeltelijke dwarslaesie geven. Een granuloom in een bloedvat kan zorgen dat er een herseninfarct ontstaat waardoor lichaamsfuncties uitvallen.
Gedragsverandering
Ontsteking in de hersenenvliezen of in de hersenen zelf kan zorgen voor veranderingen in gedrag. Een jongere of volwassene kan gemakkelijk overprikkeld raken door geluiden, bewegingen in de omgeving of door vragen of opdrachten die moeten worden uitgevoerd. De concentratie kan beperkt zijn. Soms worden jongeren of volwassenen stil en terug getrokken van gedrag en hebben zij weinig energie om iets te ondernemen. Het kan ook zijn dat jongeren of volwassenen ontremd raken en bijvoorbeld grapjes maken die niet gepast zijn of heel luidruchtig aanwezig zijn. Stemmingsproblemen zoals een depressie of verwardheid in het kader van een psychose kunnen voorkomen als gevolg van het hebben van neurosarcoïdose.
Problemen met onthouden
Onsteking in de hersenen kan problemen geven met het onthouden van informatie of het ophalen van informatie uit het geheugen.
Uitval van hormonen
De hypofyse en hypothalamus maken allerlei hormonen aan en regelen allerlei automatische lichaamsfuncties. Aantasting van de hypofyse en/of hypothalamus kan zorgen voor verschillende problemen zoals weinig kunnen plassen (als gevolg van SIADH), melkuitvloed uit de tepel, toegenomen of afgenomen eetlust, toename in gewicht (door tekort aan schildklierhormoon of door verstoorde werking van de hypothalamus) of toegenomen of afgenomen slaperigheid.
Uitval van hersenzenuwen
De hersenzenuwen lopen van de hersenen door de hersenvliezen heen naar het gezicht of het lichaam. Wanneer deze zenuw door ontstoken hersenvliezen heen loopt, kan de hersenzenuw zelf ook ontstoken raken. De hersenzenuw kan dan zijn functie niet goed uitoefenen waardoor klachten kunnen ontstaan. De hersenzenuw die het meest vaak getroffen wordt door sarcoïdose is de facialiszenuw. Hierdoor ontstaat een zogenaamde facialisparese. De mondhoek hangt omlaag aan een kant van het gezicht en het oog kan aan dezelfde kant niet goed sluiten. Ook de oogzenuw kan ontstoken raken en zorgen voor problemen met zien: wazig zien of een deel van het gezichtsveld missen. Wanneer de 3e,4e,6e hersenzenuw ontstoken raken kunnen probleem ontstaan met het bewegen van de ogen. Soms reageert de pupil niet meer goed op licht (Adie syndroom) of is de pupil nauw en hangt het ooglid een beetje( Horner-syndroom). Uitval van de 5e hersenzenuw kan zorgen voor een doof gevoel in het gezicht. Uitval van de 8e hersenzenuw kan zorgen voor duizeligheidsklachten en/of gehoorverlies.
Dunne vezel neuropathie
Als gevolg van de sarcoïdose kunnen de dunne zenuwvezels in het lichaam in de problemen komen. Er kunnen dan klachten ontstaan van een pijnlijk brandend of jeukend gevoel op verschillende plaatsen in het lichaam. Ook kunnen lichaamsfuncties die door de dunne vezels worden geregeld verstoord raken waardoor bijvoorbeeld problemen plassen, de ontlasting, het zweten en/of het regelen van de bloeddruk of lichaamstemperatuur kunnen ontstaan. Zelden is er sprake van een ontsteking van de dikkere zenuwvezels in het lichaam, dit wordt een polyneuropathie genoemd.
Spierzwakte
Bij een klein deel van de mensen met neurosarcoïdose komt zwakte van de spieren voor. Vaak gaat het om zwakte van de spieren van de bovenbenen, soms om zwakte van de spieren van de hand. Deze spieren kunnen minder kracht leveren waardoor lopen, trap lopen en opstaan uit een stoel moeilijk worden of waardoor er minder kracht met de handen geleverd kan worden. Ook ontstaan gemakkelijker spierpijnklachten. Zelden is er een probleem van de middenrifspier, wat kan zorgen voor problemen met ademhalen.
Verhoogde lichaamstemperatuur
De ontsteking in het lichaam kan zorgen voor een lichte verhoging van de lichaamstemperatuur.
Vermoeidheid
Het hebben van een ontsteking in het lichaam kost veel energie. Deze energie kan niet op een andere manier besteed worden. Hierdoor is de energie bij jongeren en volwassenen met neurosarcoïdose sneller op, waardoor jongeren en volwassenen zich sneller vermoeid voelen. Ook ontregelingen van hormonen, uitvalsverschijnselen of epilepsie kosten allemaal energie en beperken de energie die in andere activiteiten gestoken kan worden.
-Klachten door ontsteking van andere organen-
Bij 50% van de jongeren en volwassenen met neurosarcoïdose is er ook sprake van ontsteking in andere organen dan in het zenuwstelsel. Hierdoor kunnen ook klachten ontstaan. Bij de andere helft van de jongeren en volwassenen komen deze klachten niet voor en is er alleen sprake van klachten van het zenuwstelsel.
Ogen
Als gevolg van sarcoïdose kan een ontsteking van het oog ontstaan. Dit wordt een uveitis genoemd. Het oogwit kan dan rood verkleurd zijn en het oog voelt pijnlijk, branderig of jeukend aan. Het zich kan wazig zijn en er kunnen zwarte vlekken voor het ontstogen oog gezien worden. Fel licht wordt vaak als vervelend ervaren. Een ontsteking van de traanklier kan zorgen voor overmatig tranen van een oog of juist voor droogheid van het oog.
Opgezette klieren
Ontsteking in het lichaam kan zorgen voor opgezetten klieren bijvoorbeeld in de hals. Vaak is het aanraken van deze klieren pijnlijk. Ook de speekselklier voor het oor kan opgezet en ontstoken zijn, dit wordt een parotitis genoemd. Dit kan zorgen voor een droge mond en problemen met het wegslikken van eten.
Longen
Ontsteking in de longen kan zorgen voor hoesten, meestal zonder dat er slijm vrij komt. Ook kunnen jongeren en volwassenen sneller buiten adem zijn wanneer zij lopen of sporten. Een deel van de jongeren of volwassenen heeft last van pijn op de borst.
Hart
Bij een deel van de mensen ontstaan hartritmestoornissen door de aanwezigheid van een granuloom. Mensen kunnen dit voelen als een verandering in de hartslag, soms is de hartslag wel regelmatig maar heel traag. Ook kan de hartspier verzwakt raken en minder goed in staat zijn om het bloed rond te pompen. Dit wordt een cardiomyopathie genoemd. Het geeft klachten van vermoeidheid tijdens inspanning en kan ook zorgen voor kortademigheid.
Nieren
Bij een klein deel van de mensen komen granulomen in de nieren zelf voor. Dit kan zorgen voor een verminderde nierfunctie. Meestal geeft dit geen klachten. Ook kan het verhoogde kalkgehalte in het bloed zorgen voor het ontstaan van nierstenen. Nierstenen kunnen zorgen voor hevige pijnklachten in de buik en het plassen van gruis of bloed. Kalkneerslag in de nieren zelf kan ook zorgen voor een verminderde werking van de nieren.
Gewrichten
Als gevolg van ontsteking in de gewrichten kunnen een of meerdere gewrichten dikker zijn en warm aanvoelen. Dit wordt vaak gezien bij het gewricht van de knie of de enke, soms in de pols of in de elleboog. De huid boven het gewricht kan rood van kleur zijn. De ontsteking van het gewricht wordt artritis genoemd.
Huid
De huid kan op bepaalde plaatsen paarsrood en gezwollen zijn en pijnlijk aanvoelen. Deze afwijkingen wordt het meest gezien aan de onderbenen. Deze huidafwijking wordt erythema nodosum genoemd. Ook kunnen kleine harde bultjes op verschillende plekken op de huid voorkomen die wit/geel of paarsblauw kunnen zijn van kleur. Vaak liggen deze bultjes in een groepje bij elkaar. Een klein deel van de mensen heeft last van een toegenomen hoeveelheid schilfers op de huid.
Heel zelden kleurt de huid geel als gevolg van granulomen in de lever, waardoor de lever niet goed werkt.
Afvallen
De ontsteking in het lichaam kost veel energie, waardoor jongeren en volwassenen gewicht kunnen verliezen.
Zweten
Door de ontsteking kunnen jongeren en volwassenen extra moeten zweten. Dit valt vaak vooral tijdens de nacht op.
Problemen met slapen
Problemen met slapen komen vaak voor bij jongeren en volwassenen. Het inslaap vallen kan lastiger zijn. Ook kunnen jongeren en volwassenen lastiger in slaap vallen wanneer zij wakker worden in de nacht. Soms komen ademstops in de slaap voor, dit wordt slaapapneu of OSAS genoemd.
Hoe wordt de diagnose neurosarcoïdose gesteld?
Verhaal en onderzoek
Wanneer een jongere of volwassene al bekend is met de diagnose sarcoïdose en er neurologische klachten ontstaan, dan is het gemakklijk om de diagnose neurosarcoïdose te stellen. Wanneer deze diagnose nog niet bekend is (wat bij 50% van de mensen met neurosarcoïdose het geval is), dan kan aan de hand van het verhaal van een jongere of volwassene met meerdere kenmerken die passen bij neurosarcoïdose, in combinatie met bevindingen bij aanvullend onderzoek, de diagnose gesteld worden. Het stellen van de diagnose neurosarcoïdose bij jongeren en volwassenen die niet bekend zijn met sarcoïdose, is vaak een lastig te stellen diagnose. Andere aandoeningen zoals bijvoorbeeld MS, neuroSLE, neuroSjogren, neuromyelitis optica, tuberculose, neuroborreliose, mycoplasma, Hodgkin of non-Hodgkin lymfoom kunnen vergelijkbare klachten en vergelijkbare afwijkingen bij aanvullend onderzoek laten zien.
Bloedonderzoek
In het bloed kunnen tekenen van ontsteking te vinden zijn, maar deze kunnen ook ontbreken. Vaak zijn de BSE en CRP die een maat zijn voor ontsteking verhoogd. In het bloed kunnen de waardes van ACE, chitotriosidase en lysozym verhoogd zijn. Maar ook dit is niet altijd het geval. De waardes van interleukine 2 receptoren kunnen verhoogd zijn (sIL-2R), net als de waardes van amyloid-A-eiwitten en gammaglobulines. Dit zijn allemaal geen testen die speciaal moeten worden aangevraagd wanneer gedacht wordt aan de diagnose sarcoïdose. Ook kunnen de waardes van ANA en SS-A en SS-B verhoogd zijn waardoor foutief gedacht kan worden dat er sprake is van SLE of de ziekte van Sjogren.
Er kan een tekort zijn aan rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Ook kan de waarde van calcium in het bloed verhoogd zijn. In geval van een SIADH kan de waarde van natrium in het bloed verlaagd zijn. Bij een deel van de mensen is de waarde van het spierenzym CK verhoogd in het bloed. De waarde van het schildklierhormoon TSH kan verlaagd zijn, net als de waarde van de geslachtshormonen FSH en LH. De waarde van prolactine kan verhoogd zijn.
MRI scan hersenen
Door middel van een MRI scan kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor afwijkingen van de hersenvliezen of hersenen. Wanneer contrast wordt gegeven wordt vaak gezien dat de hersenvliezen aankleuren. In de zogenaamde witte stof van de hersenen kunnen witte stofafwijkingen zichtbaar zijn. De hypofyse en/of hypothalamus kunnen extra aankleuring laten zien met contrastvloeistof.
De MRI scan kan laten zien of er aanwijzingen zijn voor de aanwezigheid van een waterhoofd, een herseninfarct of een sinustrombose. Het lastige is dat deze afwijkingen niet alleen bij neurosarcoïdose, maar ook bij veel andere aandoeningen kunnen voorkomen. De afwijkingen zijn dus niet specifiek voor neurosarcoïdose.
MRI scan van het ruggenmerg
In geval van een dwarslaesie kan een MRI scan van het ruggenmerg gemaakt worden. Ook op deze scan kan te zien zijn dat de hersenvliezen die rondom het ruggenmerg lopen aankleuren met behulp van contrastvloeistof. Het ruggenmerg zelf kan ontstoken raken, dit wordt het vaakst gezien bij ruggenmerg van de nek en de borstwervelkolom. Vaak is er sprake van een ontsteking van het ruggenmerg over de lengte van 3 of meer wervels. Op een dwarsdoorsnede van het ruggenmerg kan een zogenaamde drietandteken te zien zijn. Ook hier geldt dat deze afwijkingen niet specifiek zijn voor neurosarcoïdose en ook bij andere aandoeninge voorkomen.
Liquoronderzoek
Door middel van een ruggenprik kan vocht verkregen worden wat rondom de hersenen en het ruggenmerg stroomt. Vaak is de hersendruk die gemeten kan worden bij deze ruggenprik licht verhoogd. In dit vocht (liquor) kan een verhoogd aantal ontstekingscellen gevonden worden, maar dit hoeft niet het geval te zijn. Het glucose gehalte is vaak verlaagd en het eiwit gehalte vaak duidelijk verhoogd (dit kan helpen om onderscheid te maken met de aandoening MS) De IgG-index is vaak licht verhoogd. Er kunnen enkele zogenaamde oligoclonale banden gevonden worden in de liquor, maar niet zo veel als bij mensen met MS gevonden wordt. Het is weinig zinvol om ACE te bepalen in de liquor. De waarde van SIl-2R kan verhoogd zijn in liquor
FDG-PET onderzoek
Met behulp van 18F-FDG-PET onderzoek kan het hele lichaam in een keer onderzocht worden op het voorkomen van ontstekingshaarden. Vaak worden bij mensen met sarcoïdose op meerdere plaatsen in het lichaam ontstekingshaarden gezien.
Biopt
Wanneer er onduidelijkheid is over de diagnose dan kan een biopt van weefsel waarin vermoed wordt dat er sprake is van een ontsteking helpen om de diagnose te stellen. Met behulp van een FDG-PET onderzoek kan gekeken waar in het lichaam ontstekingshaarden aanwezig zijn en bedacht worden welke plek het beste te bereiken is voor een biopt. Wanneer er een ontstekingshaard aanwezig is in de longen, kan gekozen worden om via een bronchoscopie een biopt uit deze ontstekingshaard te nemen. Wanneer er sprake is van een ontstoken lymfeklier kan daaruit een biopt genomen worden. Ook kan een spierbiopt genomen worden of een biopt uit een ontstoken stuk hersenvlies.
De patholoog kan het weefsel onder de microscoop onderzoeken. Kenmerkend voor sarcoïdose zijn zogenaamde niet necrotiserende granulomen in het spierbiopt.
EEG
Bij jongeren en volwassenen met epilepsieaanvallen zal vaak een EEG gemaakt worden. Op het EEG kan epileptiforme activiteit gezien worden.
De gevonden afwijkingen op het EEG zijn niet specifiek voor neurosarcoïdose
EMG
Wanneer vermoed wordt dat de zenuwen van het ruggenmerg naar de armen en benen niet goed functioneren, kan een EMG gemaakt worden. Hiermee kan aangetoond worden dat de dikke zenuwen niet goed functioneren. Als dit het geval is, is er meestal sprake van een demyeliniserende polyneuropathie.
Vaak zijn bij neurosarcoïdose echter de dunne zenuwen aangedaan, die het gevoel en de pijn regelen. Deze zenuwen kunnen niet gemeten worden met behulp van een EMG. Een normale uitslag van het EMG geeft dus niet aan of de dunne zenuwen ook aangedaan zijn of niet.
Polysomnografie
Door middel van een polysomnografie kan gemeten worden of er aanwijzingen zijn voor een verstoorde nachtslaap door slaapapneu.
Foto van de longen
Wanneer vermoed wordt dat er sprake is van een probleem van de longen of het hart, kan een foto van hart en longen hier informatie over geven. Vaak zijn vergrote lymfeklieren te zien rondom de grote luchtwegen. In de longen kunnen kleine bolvormige afwijkingen worden gezien. Op een speciale HR-CT-scan van de longen kunnen deze afwijkingen nog beter zichtbaar zijn. Ook een PET-CT-scan kan behulpzaam zijn om afwijkingn in de longen aan te tonen.
(Kinder)cardioloog
Wanneer vermoed wordt dat er problemen zijn van het hart, volgt vaak een onderzoek door de (kinder)cardioloog. Deze zal vaak een hartfilmpje maken en een ECHO van het hart maken.
ECHO buik
Door middel van ECHO onderzoek van de buik kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor de aanwezigheid van granulomen in de lever. Soms is de lever zelf vergroot. Met de ECHO kan ook gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor afvoerproblemen van de galwegen.
Oogarts
Wanneer er problemen zijn met zien, zullen kinderen gezien worden door de oogarts. De oogarts kan beoordelen of er afwijkingen te zien zijn aan de oogzenuw. Ook kan de oogarts zien of er aanwijzingen zijn voor een ontsteking van het vaatvlies van het oog (uveitis) of van het hoornvlies (conjunctivitis) of van het netvlies (retinitis).
Botdichtheidsmeting
Bij kinderen en volwassenen die hoge doseringen prednison gebruiken als behandeling voor neurosarcoïdose zal met regelmaat een botdichtheidsmeting (DEXA-scan) worden verricht om te kijken of zij last hebben van botontkalking.
Hoe wordt neurosarcoïdose behandeld?
Spontane genezing
Het is mogelijk dat sarcoïdose en neurosarcoïdose spontaan genezen zonder behandeling. Wanneer er weinig of geen klachten zijn, dan is het mogelijk om geen behandeling te geven en te kijken of de sarcoïdose spontaan geneest zonder behandeling.
Neurosarcoïdose kan echter blijvende schade veroorzaken in het lichaam, zodat in geval van neurosarcoïdose vaker overgegaan zal worden tot behandeling.
In geval van ontsteking van de hersenen zelf (dus niet de hersenvliezen alleen), het ruggenmerg en/of de oogzenuw wordt meestal meteen overgegaan tot behandeling en niet afgewacht of de klachten spontaan minder worden. Bij alleen een facialisparese of bij toeval gevonden ontsteking van de hersenvliezen kan een aantal weken worden afgewacht of de klachten spontaan minder worden.
Kinderreumatoloog
Alle kinderen/jongeren met neurosarcoïdose worden meestal behandeld door de kinderreumatoloog. Deze dokter zal ook meestal de diagnose stellen of bevestigen en de behandeling voor neurosarcoïdose instellen en coördineren. Afhankelijk van de klachten die een kind heeft, worden andere dokters betrokken zoals de kinderpulonoloog (gespecialiseerd in longziekten), de kinderneuroloog (gespecialiseerd in ziekten van de hersenen, zenuwen en spieren), de kindercardioloog (gespecialiseerd in ziekten van het hart), de kinder- en jeugdpsychiater en de oogarts. Tegenwoordig is steeds vaker ook een verpleegkundig specialist die zich gespecialiseerd heeft in reumatische ziekte betrokken. Op volwassen leeftijd is vaak een internist-immunoloog of volwassen reumatoloog betrokken.
Expertisecentrum
Voor behandeling kan advies gevraagd worden van het expertisecentrum
sarcoïdose in het Amsterdamumc in Amsterdam, Erasmusmc in Rotterdam of in het St. Antoniusziekenhuis in Nieuwegein.
Onderdrukken afweersysteem
Een belangrijk onderdeel van de behandeling van uitgebreide neurosarcoïdose zijn medicijnen die de overactieve afweersysteem onderdrukken. Vaak wordt het medicijn prednison hiervoor gebruikt, omdat dit snel effect heeft. Prednison kan zowel in tabletvorm als via een infuus (methylprednisolon) gegeven worden. Meestal is het nodig de prednison in hoge dosering (1-2 mg/kg) te geven gedurende minstens 4 weken en het daarna langzaaam af te bouwen. Deze doseringen prednison kunnen nogal wat bijwerkingen geven, dat is de reden dat vaak naast prednison andere afweer onderdrukkende medicijnen worden gegeven waardoor minder van het medicijn prednison nodig is. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn methotrexaat (MTX), cyclofosfamide (Endoxan®), mycofenolaat (Cellcept®) en azathioprine (Imuran®). Het effect van deze prednison sparende medicijnen is pas na enkele maanden (2-6 maanden) zichtbaar. Vaak moeten deze prednison sparende medicijnen bij goed effect een tot twee jaar gebruikt worden om te voorkomen dat de ziekte weer actief wordt. Een andere naam voor deze prednison sparende medicijnen is DMARD's, dit staat voor Disease Modifying Anti Rheumatic Drugs. Soms worden andere medicijnen gebruikt zoals immuunglobulinen, hydrochloroquine (Plaquenil®), ciclosporine of thalidomide.
TNF-alfa remmers
Tegenwoordig bestaat er zogenaamde biologicals zoals infliximab (Remicade®) die ingezet kunnen worden wanneer het niet lukt om de ziekte voldoende te onderdrukken met prednison. Deze medicijnen hebben bij negen van de tien volwassenen een goed effect. Ze worden vaak meteen ingezet wanneer er hele ernstige klachten zijn als gevolg van de neurosarcoïdose. Naast infliximab kunen ook of adalimumab (Humira®) en rituximab effect hebben op het onderdrukken van de ontsteking als gevolg van neurosarcoïdose.
(Kinder)endocrinoloog
In geval van tekort aan bepaalde hormonen kunnen deze hormonen in de medicijnvorm worden toegediend, zoals bijvoorbeeld schildklierhormoon. Deze behandeling wordt vaak gecoordineerd door een (kinder) endocrinoloog.
Oogarts
In geval van ontsteking van het oog kunnen oogdruppels gegeven worden met daarin prednisonachtige stoffen. Soms worden ook druppels gegeven om de pupil groter te maken (atropine of topicamide). In geval van droge ogen kunnen methylcellulose oogdruppels worden voorgeschreven om het oog vochtig te houden.
VP-drain
Wanneer een jongere of volwassenen een waterhoofd ontwikkelt, kan het nodig zijn om door middel van een drain overtollig hersenvocht af te voeren naar de buikholte waar het vocht opgeruimd kan worden. Zo'n drain wordt een VP-drain genoemd. Deze drain wordt geplaatst door de neurochirurg.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de jongeren en volwassenen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Behandeling OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.
Pijnstillers
Voor pijn als gevolg van niet goed functionerende zenuwen worden vaak pijnstillers gegeven. Tegen zenuwpijn kunnen medicijnen zoals amitriptyline, carbamazepine, gabapentine of pregabaline goed effect hebben. Voor pijn van de huid of de gewrichten kunnen paracetamol of medicijnen zoals ibuprofen worden gebruikt.
Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe jongeren en volwassenen met neurosarcoïdose zo goed mogelijk in beweging kunnen blijven. Ook kan de fysiotherapeut adviezen geven hoe de ademhaling zo optimaal mogelijk kan verlopen in geval van kortademigheidsklachten.
Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met kauwen of slikken. In geval van een droge mond kan het helpen om een glas water te drinken bij het eten.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die het functioneren zo gemakkelijk mogelijk maken.Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe om te gaan met beperkte energie.
Revalidatiearts
De revalidatiearts begeleidt kinderen met een neurosarcoïdose. De revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en geeft advies ten aanzien van school- en beroepskeuze. Ook kan de Revalidatiearts speciale schoenen of bijvoorbeeld spalken voorschrijven.
Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan adviezen geven voor begeleiding en behandeling van een depressie of een psychose.
Botdichtheid
Het gebruik van prednison heeft een negatieve invloed op de botdichtheid van de botten. Daarom wordt aan kinderen met neurosarcoïdose die prednison gebruiken geadviseerd om dagelijks vitamine D te gebruiken.
Daarnaast wordt geadviseerd om extra kalk te gebruiken of kalktabletten in te nemen.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Begeleiding
Begeleiding van kinderen en ouders met neurosarcoïdose is ook erg belangrijk. Neurosarcoïdose is een ziekte die veel impact kan hebben op het dagelijks leven. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen begeleiding geven bij het verwerkingsproces.
Contact met andere ouders
Via de patiëntenvereniging voor sarcoïdose patiënten of door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunnen jongeren en hun ouders in contact komen met andere jongeren of volwassenen die ook (neuro)sarcoïdose hebben.
Wat betekent het hebben van neurosarcoïdose voor de toekomst?
Verbeteren
Spontaan of met behandeling kunnen de klachten als gevolg van
neurosarcoïdose verbeteren in de loop van meerdere maanden of jaren. Soms verdwijnen de klachten helemaal, soms blijven restklachten aanwezig.
Restklachten
Een ander deel van de klachten blijft aanwezig. Vooral problemen met zien of een gedeeltelijke dwarslaesie zijn klachten die vaak maar weinig verbeteren in de loop van de tijd. Ook kunnen klachten zoals trager denken, problemen met onthouden, sneller overprikkeld zijn aanwezig blijven. Het houden van klachten na doormaken van neurosarcoïdose wordt NAH (Niet Aangeboren Hersenletsel) genoemd. Ook kunnen restverschijnselen in andere organen aanwezig blijven zoals in de longen (longfibrose of pulmonale hypertensie) of in het hart (hartritmestoornissen).
Terugkeer van klachten
Het is mogelijk dat de klachten terugkeren of dat nieuwe klachten ontstaan omdat de ziekte opnieuw actief wordt. Vaak is het dan nodig om de afweeronderdrukkende medicijnen weer op te hogen of over te stappen op een andere vorm van afweeronderdrukkende medicijnen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een neurosarcoïdose hangt samen met de hoeveelheid en de ernst van de problemen die de ziekte veroorzaakt. Door de steeds betere behandelmogelijkheden neemt de levensverwachting steeds meer toe in de richting van een normale levensverwachting. Een agressieve vorm van neurosarcoïdose kan zorgen dat de levensverwachting verkort is. Geschat wordt dat een op de 20 tot 30 volwassenen een verkorte levensduur heeft als gevolg van het hebben van sarcoïdose.
Kinderen krijgen
Vrouwen met neurosarcoïdose kunnen normaal zwanger worden. Het is belangrijk dat vrouwen die zwangerschapswens hebben tijdig contact opnemen met hun behandelaar en de gynaecoloog wanneer de ziekte nog actief is of de afgelopen jaren atief is geweest. Het kan nodig zijn de medicatie voor de zwangerschap aan te passen. Door de zwangerschap kunnen de klachten van neurosarcoïdose toenemen, gelijk blijven of afnemen. De zwangerschap van een vrouw met neurosarcoïdose wordt altijd begeleid door de gynaecoloog al dan niet in samenwerking met de verloskundige.
Kinderen van een vader of moeder met neurosarcoïdose hebben een licht verhoogde kans om zelf ook neurosarcoïïdose te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om neurosarcoïdose te krijgen?
Bij het ontstaan van neurosarcoïdose spelen erfelijke factoren een rol. Naast erfelijke factoren zijn ook andere factoren bepalend of neurosarcoïdose zal ontstaan of niet. Het is niet bekend welke erfelijk factoren een rol spelen bij het ontstaan van neurosarcoïdose.
Broertjes en zusjes hebben een licht verhoogde kans om zelf ook neurosarcoïdose te krijgen. Ook is de kans op andere auto-immuunziekten zoals bijvoorbeeld reuma verhoogd.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.sarcoidose.nl
(Nederlandse vereniging van (neuro)sarcoïdose patiënten)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 16 oktober 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.