Creatine deficiëntie syndroom

 

Wat is een creatine deficiëntie syndroom ?
Het creatine deficiëntie syndroom is een stofwisselingsziekte waarbij de hersenen een tekort hebben aan de stof creatine waardoor kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben al dan niet in combinatie met epilepsie en/of autistiforme kenmerken.

Hoe wordt het creatine deficiëntie syndroomook wel genoemd?
Deficiëntie betekent een tekort hebben aan. Kinderen met dit syndroom hebben een tekort aan de stof creatine. Het wordt afgekort tot de letters CDS.

Cerebraal creatine deficiëntie syndroom
Ook wordt gesproken van het Cerebraal creatine deficiëntie syndroom. Cerebraal betekent hersenen. Kinderen met deze aandoening hebben een tekort aan creatine in de hersenen. Hiervoor wordt ook de afkorting CCDS gebruikt.

Verschillende types
Er bestaan verschillende fouten in het DNA die allemaal in staat zijn om een creatine deficiëntie syndroom te veroorzaken. Elke fout in het DNA heeft een eigen type nummer gekregen. Op dit moment zijn drie verschillende types creatine deficiëntie syndroom bekend: type 1, type 2 en type 3.

Hoe vaak komt het creatine deficiëntie syndroom voor bij kinderen?
Het creatine deficiëntie syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. De aandoening is sinds 2010 bekend als aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het creatine deficiëntie syndroom heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het creatine deficiëntie syndroom voor?
Het creatine deficiëntie syndroom is aangeboren en al voor de geboorte aanwezig. Dat wil niet zeggen dat deze kinderen al vanaf de geboorte klachten hebben. Het tijdstip van ontstaan van deze klachten zal sterk afhangen van de mate waarin er nog creatine voorkomt in de hersenen.
Hoe minder creatine in de hersenen, hoe jonger de leeftijd zal zijn waarop de eerste klachten ontstaan.
Deze aandoening kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen. Type 1 komt veel vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Waar wordt het creatine deficiëntie syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Inmiddels zijn er drie fouten in het DNA bekend die allemaal in staat zijn om het creatine deficiëntie syndroom te veroorzaken. Het gaat om een fout op het X-chromosoom in het SLC6A8-gen, een fout op het 19e chromosoom in het GAMT-gen of een fout op het 15e chromosoom in het GATM-gen.

X-gebonden recessief
Bij type 1 is er sprake van een zogenaamde X-gebonden recessieve fout. Dit houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer alle X-chromosomen die een kind heeft deze fout bevatten. Dit verklaart ook waarom voornamelijk jongens dit type 1 syndroom krijgen. Jongens hebben namelijk een X-chromosoom (en daarnaast een Y-chromosoom), meisjes hebben 2 X-chromosomen.
Wanneer het ene X-chromosoom die een jongen heeft een fout bevat dan krijgt deze jongen klachten van dit syndroom. Een meisje krijgt pas klachten wanneer beide X-chromosomen heen fout bevatten.

Autosomaal recessief
Het creatine deficiëntie syndroom erft meestal op autosomaal recessieve manier over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer op twee chromosomen op dezelfde plek een fout in het erfelijk materiaal aanwezig is. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij kinderen al klachten krijgen wanneer één van de twee chromosomen een fout bevat.

Ouders drager
Bij type 2 en type3 zijn de ouders vaak drager van een fout in het erfelijk materiaal op een van de twee chromosomen 15 of 19 die zij hebben. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom 15 of 19 hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 15 of 19 met de fout krijgt zal het kind creatine deficiëntie syndroom krijgen. De kans dat beide ouders drager zijn van een fout in hetzelfde gen is groter wanneer de ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.

Onvoldoende aanmaak van creatine
Het lichaam kan zelf creatine aanmaken. De aanmaak van creatine vindt vooral plaats in de lever en voor een deel in de nier. Creatine wordt in het lichaam zelf aangemaakt uit kleine onderdelen van eiwitten, aminozuren genoemd. Met name de aminozuren glycine en L-arginine zijn van belang voor de vorming van creatine. Een bepaald enzym wat AGAT (de afkorting voor L-arginine-glycine-aminido-transferase) wordt genoemd maakt uit de aminozuren arginine en glycine de stofjes guanidino-acetaat en ornithine. Dit guanidino-acetaat wordt door weer een ander enzym wat GAMT (de afkorting voor guanidinoacetaatmethltransferase) genoemd wordt omgezet in het stofje creatine.
Het DNA van het GATM-gen bevat de informatie voor de aanmaak van het AGAT-eiwit en het DNA van het GAMT-gen voor de aanmaak van het GAMT-eiwit. Een fout in het DNA kan er voor zorgen dat er onvoldoende AGAT en GAMT in het lichaam aanwezig zijn. Op deze manier kan het lichaam onvoldoende creatine aanmaken.

Tekort aan transport eiwit
Bij type 1 wordt door een fout in het SLC6A8-gen onvoldoende transporteiwit aangemaakt wat creatine uit het bloed kan vervoeren naar de hersenen toe. In het lichaam is dan wel voldoende creatine aanwezig, maar dit kan onvoldoende naar de hersenen vervoerd worden. In de hersenen is daardoor een tekort aan creatine.

Onvoldoende creatine in de hersenen
Creatine is een stofje wat in het lichaam wordt aangemaakt en een belangrijke rol speelt bij de energievoorziening in het lichaam.

Spieren
Creatine speelt ook een belangrijke rol in de spieren in het lichaam. Het creatine transporter eiwit vervoert ook creatine naar de spieren. Bij kinderen met type 1 komen daarom ook problemen met de spieren voor.

Wat zijn de symptomen van een creatine deficiëntie syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die verschillende kinderen met het creatine deficiëntie syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met het creatine deficiëntie syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het creatine deficiëntie syndroomhebben platvoetjes door de lagere spierspanning.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het creatine deficiëntie syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Spraaktaalontwikkeling
Ook het leren praten, gaat in een wat langzamer tempo dan bij kinderen zonder dit syndroom. Sommige kinderen zijn alleen in staat om losse woorden te zeggen, anderen zijn in staat om zinnen te maken. Kinderen hebben vaak moeite met de zinsopbouw. Vaak vinden kinderen het lastig om in een begrijpelijke volgorde te vertellen hoe zij zich voelen of om te vertellen wat zij hebben meegemaakt op een dag.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.Dit wordt dysarthrie genoemd.

Problemen met leren
Kinderen met het creatine deficiëntie syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot matig ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd) of aanvallen met staren (absences). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Bij kinderen met het creatine deficiëntie syndroom type 3 komt epilepsie veel minder vaak voor dan bij kinderen met type 1 en type 2.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn sommige kinderen vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met het creatine deficiëntie syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Angst
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen zonder de ouders te zijn, angst voor het donker of angst voor onbekende en vreemde situaties.

Dwang
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van dwang. Zij moeten bepaalde handelingen op een bepaalde manier uitvoeren, bijvoorbeeld allerlei voorwerpen netjes op een rij zetten, anders worden kinderen erg onrustig, verdrietig of boos.

Zelfverwondend gedrag
Een deel van de kinderen verwondt zich zelf door te bijten in de vingers, in de huid of door te krabben of aan haren te trekken. Deze vorm van zelfverwonding komt vaak voor wanneer kinderen gespannen of bang zijn of zichzelf vervelen.

Chorea
Kinderen met deze aandoening kunnen last krijgen van chorea. Chorea zijn kleine abrupte sierlijke schokkerige bewegingen, die meestal aan het gezicht en aan de armen voorkomen. Maar ze kunnen ook voorkomen in de nek, de romp of aan de benen. Deze bewegingen gebeuren onbewust. Vaak verspringen de bewegingen van de ene plek naar de andere. Om deze schokjes te verbergen, gaan kinderen bijvoorbeeld op hun handen zitten. Kinderen kunnen vallen door zo’n onverwacht schokje in hun lichaam.
De choreatische bewegingen verergeren tijdens emoties, spanning en stress. In slaap zijn deze bewegingen vaak afwezig. Door de choreatische bewegingen is schrijven en tekenen vaak erg moeilijk.

Dystonie
Naast chorea kunnen kinderen met een creatine deficiëntie syndroom ook last krijgen van dystonie. Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel doordat strekkers en buigers tegelijkertijd onbedoeld aanspannen. Hierdoor gaat een lichaamsdeel onbedoeld in een vreemde stand staan. Een arm of een been kan in een gestrekte stand komen te staan, zonder dat kinderen in staat zijn om deze stand te veranderen. Dystonie aan de romp kan zorgen voor een afwijkende stand van de romp, bijvoorbeeld voorover of juist achterover gebogen. Dystonie van de nek kan zorgen dat het hoofd onbedoeld gedraaid staat of achter over gekanteld staat. Dit wordt een torticollis genoemd.

Spasticiteit
Met het ouder worden krijgt een klein deel van de kinderen, voor kinderen met type 1, een verhoogde spierspanning, met name in de benen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Spasticiteit in de benen kan er voor zorgen dat kinderen op hun tenen gaan lopen, waardoor het moeilijker is om het evenwicht te bewaren. Ook krijgen deze benen de neiging voor elkaar langs te kruizen wat het lopen moeilijker kan maken. Aanvallen met plostelinge toename van spierspanning kunnen voorkomen, dit wordt een spasme genoemd. Spasmes komen vooral voor bij vermoeidheid, ziek zijn, schrik of stress.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met dit syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Minder spierkracht
Kinderen met het creatine deficiëntie syndroom type1 hebben vaak minder kracht in hun spieren. De spieren zijn dun en onderontwikkeld en kunnen minder kracht leveren. Verminderde spierkracht in het gezicht kan er voor zorgen dat kinderen altijd dezelfde gezichtsuitdrukking hebben. Ook kunnen de oogleden hierdoor wat gaan hangen.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar kunnen lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.Per kind kan verschillen welke uiterlijke kenmerken aanwezig zijn, ook hier geldt dat geen kind alle uiterlijke kenmerken tegelijkertijd zal hebben.
Een deel van de kinderen heeft een kleinere hoofdomtrek dan gebruikelijk. Het voorhoofd kan hoog zijn. De ogen liggen vaak wat dieper in het hoofd. De neus is vaak kort. Het gehemelte kan hoog zijn. De oren kunnen groter zijn dan gebruikelijk en wat afstaan.

Slanke bouw
Kinderen met deze aandoening hebben vaak een slank postuur.

Handen
Bij een deel van de kinderen heeft de pink een kromme stand. Dit wordt clinodactylie genoemd.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft last van scheelzien. Soms is er sprake van een abducens parese als oorzaak van dit scheelzien.

Problemen met horen
Een deel van de jongens met type 1 is slechthorend omdat de gehoorzenuw niet goed werkt.

Kwijlen
Kinderen met het creatine deficiëntie syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Reflux
Kinderen met het creatine deficiëntie syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met type 1 heeft last van een hartritmestoornis. Ook komt een verdikking van de hartspier vaker voor.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden..

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Hoe wordt de diagnose creatine deficiëntie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand waarbij met name de taalontwikkeling vele malen trager verloopt dan de motorische ontwikkeling, eventueel in combinatie met epilepsie en autistiforme kenmerken kan worden vermoed dat er sprake is van een stofwisselingsziekte. Er bestaan veel verschillende stofwisselingsziektes en syndromen die soortgelijke klachten kunnen geven. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Routine bloedonderzoek laat meestal geen bijzonderheden zien die wijzen op deze diagnose. Soms is de waarde van creatinine verlaagd.
Bij kinderen die behandeld worden voor deze aandoening moet de nierfunctie regelmatig gecontroleerd worden omdat creatine behandeling soms zorgt voor het ontstaan van nierschade.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van een buisje bloed en een portie urine kan stofwisselingsonderzoek verricht worden. Bij deze onderzoeken worden vaak afwijkingen gezien bij kinderen met een creatine deficiëntie syndroom. Per type kunnen de afwijkingen verschillend zijn. Het patroon van afwijkingen kan duidelijk maken van welk type er sprake is.

Hersenvocht
Door middel van een ruggenprik kan het hersenvocht worden onderzocht. Ook hierin kunnen afwijkingen worden gevonden.

DNA onderzoek
Door middel van DNA onderzoek kan de fout in het DNA worden opgespoord die de oorzaak is van het ontstaan van creatine deficiëntie syndroom.Tegenwoordig zal vaak door middel van een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES) genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden om de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand op te sporen. Bij kinderen met een stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport worden vaak geen afwijkingen gezien op een MRI-scan.
Met behulp van een speciale techniek tijdens het maken van de MRI-scan, de MR-spectroscopie kan gemeten worden of er een tekort is aan creatine in de hersenen. Deze MRI-scan kan maar in een bepaald aantal ziekenhuizen in Nederland gemaakt worden.

EEG
Met behulp van een EEG kan epileptiforme activiteit in de hersenen worden aangetoond bij kinderen met epilepsie als gevolg van creatine deficiëntie syndroom. Op het EEG zijn geen specifieke kenmerken te zien die doen denken aan epilepsie als gevolg van dit syndroom.

Hoe wordt een creatine deficiëntie syndroom behandeld?
Arts metabole ziekten
Kinderen met een creatine deficiëntie syndroom zullen vaak begeleid worden door een kinderarts met veel ervaring met stofwisselingsziekten. Stofwisselingsziekten worden ook wel metabole ziekten genoemd. Daarom wordt deze kinderarts, kinderarts metabole ziekten genoemd.

Creatine
Wanneer het lichaam zelf onvoldoende creatine kan aanmaken, kan creatine gegeven worden in de vorm van een medicijn. Dit medicijn wordt creatinemonofosfaat genoemd. Kinderen krijgen 400 mg/kg per dag aan creatine. Vaak wordt verdeeld over de dag en wordt drie keer per dag een hoeveelheid creatine gegeven.
Dit medicijn kan er voor zorgen dat er weer voldoende creatine in de hersenen terecht komt. Hierdoor zal verdere achteruitgang van de hersenfuncties kunnen worden voorkomen, maar geneest meestal al ontstane afwijkingen niet. Het is dus van belang deze behandeling in een vroeg stadium van de ziekte te starten. Bij kinderen met een tekort aan creatinetransporter (type 1) helpt deze behandeling niet, de oorzaak van de problemen zit niet in een tekort aan carnitine, maar in het onvermogen om creatine uit het bloed naar de spieren en naar de hersenen te vervoeren.

Ornithine
Kinderen met een tekort aan het stofje GAMT (type 2), maken veel guanidinoacetaat aan. Dit stofje is schadelijk voor de hersenen. Door het geven van ornithine wordt geprobeerd de vorming van guanidinoacetaat te beperken. Meestal wordt tussen de 100 en 800 mg/kg per dag aan ornithine gegeven. Dit wordt vaak gecombineerd met een dieet waarin de hoeveelheid arginine beperkt wordt.

Fysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe ze met hun kind kunnen oefenen zodat het kind zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen.
Door middel van balans oefeningen kan het behouden van de balans getraind worden.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken. Een ergotherapeut kan ook adviezen geven hoe om te gaan met prikkelovergevoeligheid.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een ontwikkelingsachterstand en kijkt hoe kinderen zich zo optimaal mogelijk kunnen ontwikkelen.Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
Een deel van de kinderen met een creatine deficiëntie syndroom kan regulier onderwijs volgen al dan niet met wat extra begeleiding in de vorm van een arrangement. Een ander deel van de kinderen volgt onderwijs voor kinderen die MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) zijn. De klassen zijn daar kleiner waardoor kinderen meer individuele aandacht bij hun eigen leerproces kunnen krijgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de korte aandachtsboog.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet

Behandeling epilepsie
Er bestaan verschillende soorten medicijnen die er voor kunnen zorgen dat kinderen minder last hebben van epilepsie aanvallen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Bij een deel van de kinderen lukt het om de epilepsie onder controle te krijgen door behandeling met creatine en/of ornithine, bij een ander deel van de kinderen blijven medicijnen nodig om de epilepsie voldoende onder controle te krijgen.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) , L-Dopa of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Ook kunnen injecties met botuline toxine helpen wanneer de dystonie in een lichaamsdeel aanwezig is.  Bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie kan een deep-brain-stimulator worden overwogen.

Behandeling ataxie
Er bestaan geen medicijnen die ataxie kunnen verminderen. Het trainen van de balans helpt om minder last te hebben van evenwichtsproblemen. Het gebruik van zwaarder bestek of een verzwaarde pen kan helpen om minder last te hebben van het trillen van de handen.

Behandeling chorea
Er bestaan medicijnen die chorea kunnen verminderen. Medicijnen die hiervoor gebruikt kunnen worden zijn tetrabenazine, haloperidol, risperidon, valproaat, amantadine en levodopa.
Het nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de chorea maar voor een klein deel verminderen, terwijl deze medicijnen ook bijwerkingen hebben. Per kind zal moeten worden afgewogen of het geven van een behandeling voor chorea wel opweegt tegen de bijwerkingen van de behandeling. Meestal is dat niet het geval.
Door middel van hulpmiddelen zoals verzwaringsbandjes rondom de pols of het gebruik van verzwaard bestek kan zorgen dat kinderen minder last van de chorea hebben.

Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.

Gehoorhulpmiddelen
Kinderen die slechthorend zijn, kunnen soms baat hebben bij een gehoorapparaat om op deze manier beter te kunnen horen. Kinderen die volledig doof zijn, hebben meestal geen baat bij een gehoorapparaat. Een KNO-arts en een audioloog kunnen vaststellen of een kind baat zal hebben bij een gehoorapparaat en bij welk type gehoorapparaat. Ook kunnen zij adviezen geven voor hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met slechthorend of doofheid zich zo goed mogelijk zelfstandig kunnen redden (speciale deurbel, speciale wekker etc.)

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van de hartafwijking nodig is. Medicatie kan nodig zijn om de hartfunctie te ondersteunen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelvormen zoals toediening van creatine via een neusspray, therapie met chaperones en gentherapie. Er zal nog verder onderzoek moeten gebeuren voordat deze behandelingen in de patientenzorg kunnen worden toegepast.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan van andere kinderen. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het creatine deficiëntie syndroom.

Wat betekent het hebben van een creatine deficiëntie syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen met creatine deficiëntie syndroom. Dit hangt ook samen met de klachten die een kind heeft en het effect van de behandeling. Type 1 is veel moeilijker te behandelen dan type 2 en 3, waardoor kinderen met type 1 vaak meer en ernstigere klachten hebben dan kinderen met type 2 en type 3. Ernstig hartfalen kan van invloed zijn op de levensverwachting. Bij volwassenen (en zelden ook bij kinderen) met een moeilijk behandelbare epilepsie komt SUDEP voor. SUDEP staat voor Sudden Unexpected Death in Epilepsy Patients. Dit is het onverwacht en onverklaard overlijden van een patiënt met epilepsie gedurende de slaap.

Kinderen krijgen
Het creatine deficiëntie syndroom is een erfelijke aandoening. Een deel van de volwassenen heeft zelf een te grote beperking om kinderen op te kunnen voeden.
De kans dat kinderen van een volwassenen met het creatine deficiëntie syndroom zelf het creatine deficiëntie syndroom krijgen hangt af van het type syndroom. Bij type 1 is deze kans klein, omdat dochters meestal geen of nauwelijks klachten hebben en zoons van een vader het Y-chromosoom krijgen. Bij type 2 en 3 is de kans ook klein dat kinderen zelf deze aandoeningen krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een fout in het GAMT of GATM-gen of wanneer de partner zelf het creatine deficiëntie syndroom heeft. De kans hierop is erg klein.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook creatine deficiëntie syndroom te krijgen?
Het creatine deficiëntie syndroom is een erfelijke aandoening. Bij type 1 kan de aandoening geerfd zijn van de moeder, die zelf geen of nauwelijks klachten heeft. Haar zoons hebben 50% kans om deze aandoening ook te krijgen. Dochters zullen meestal geen of weinig klachten krijgen.
Bij type 2 en type 3 hebben broertjes en zusjes 25% kan om zelf ook deze aandoening te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met XXX syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het XXX syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor XXX syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen
www.stofwisselingsziekten.nl
(Nederlandse vereniging van mensen met een stofwisselingsziekte)

Referenties
1. Leuzzi V. Inborn errors of creatine metabolism and epilepsy: clinical features, diagnosis, and treatment. J Child Neurol. 2002;17:3S89-97.
2. Stromberger C, Bodamer OA, Stöckler-Ipsiroglu S. Clinical characteristics and diagnostic clues in inborn errors of creatine metabolism. J Inherit Metab Dis. 2003;26:299-308.
3. Anselm IA, Alkuraya FS, Salomons GS, Jakobs C, Fulton AB, Mazumdar M, Rivkin M, Frye R, Poussaint TY, Marsden D. X-linked creatine transporter defect: a report on two unrelated boys with a severe clinical phenotype. J Inherit Metab Dis. 2006;29:214-9.
4. Creatine Defects and Central Nervous System. Fons C, Campistol J. Semin Pediatr Neurol. 2016;23:285-289.
5. Primary creatine deficiency syndrome as a potential missed diagnosis in children with psychomotor delay and seizure: case presentation with two novel variants and literature review. Rostami P, Hosseinpour S, Ashrafi MR, Alizadeh H, Garshasbi M, Tavasoli AR. Acta Neurol Belg. 2020;120:511-516.
6. Creatine deficiency and heart failure. Del Franco A, Ambrosio G, Baroncelli L, Pizzorusso T, Barison A, Olivotto I, Recchia FA, Lombardi CM, Metra M, Ferrari Chen YF, Passino C, Emdin M, Vergaro G. Heart Fail Rev. 2022;27:1605-1616.
7. Current and potential new treatment strategies for creatine deficiency syndromes. Fernandes-Pires G, Braissant O. Mol Genet Metab. 2022;135:15-26

 

Laatst bijgewerkt: 7 december 2022 voorheen: 20 oktober 2021 en 23 september 2007

 

 

Auteur: JH Schieving