Stofwisselingsziekten

• Algemeen

• Abetalipoproteinemie

• Alpers

• Ziekte van Alexander

• Argininesuccinaat lyase deficientie

• Asparagine synthethase deficientie

• AVED

• Biotine responsieve basale ganglia ziekte

• Biotinidase deficientie

• Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficientie

• Ziekte van Canavan

• CDG-syndroom type 1c (ALG6-CDG)

• Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX)

• Chediak Higashi syndroom

• CLN2 ceroid lipofucsinose type 2

• CLN3 ceroid lipofucsinose type 3

• CLN2 ceroid lipofucsinose type 5

• CLN8 ceroid lipofucsinose type 8

• Co-enzymq10 deficientie

• Complex 1 deficientie

• Costeff syndroom

• Cystinose

• Creatine metabolisme en transport stofwisselingsziekten

• De Barsy syndroom (cutis laxa type 3)

• D-lactaat acidose

• Dopamine beta hydroxylase deficiëntie

• Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie (DPD-deficiëntie)

• De ziekte van Fabry

• De ziekte van Gaucher

• Dominant overervende opticusatrofie plus syndroom (DOA-plus)

• FBXL4-syndroom

• Glutaaracidurie type I

• GM1-gangliosidose

• GLUT-1 deficientie syndroom

• Homocystinurie

• Hypomyelinisatie, Hypodontie, Hypoganodatroop Hypogondisme (4-H syndroom)

• Ziekte van Krabbe

• Lesch-Nyhan

• Leigh syndroom

• LBSL

• MAT1a deficientie

• Menkes

• MCAD

• MEGDEL

• MELAS

• MERRF

• Megaencefalie Leucoencefalopathie en subcorticale cystes (MLC)

• Metachromatische leucodystrofie

• Mitochondrieel DNA depletie syndroom 5

• Mitochondrieel DNA depletie syndroom 13

• MTHFR deficientie

• MTFMT-syndroom

• Mucopolysacharidose type VI

• NANS deficientie syndroom

• NARP (neuropathie ataxia retinitis pigmentosa

• NARS2-syndroom

• NKH

• Niemann Pick type C

• Opticusatrofie plus syndroom (DOA-plus)

• Ornithine Transcarbamylase deficientie (OTC-deficientie)

• Peroxismale biogenese aandoening

• Peroxismale biogenese stoornis 5b (PEX2)

• PKAN (Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration)

• PKU (PhenylKetonUrie)

• Propionacidemie

• Riboflavine transporter deficientie

• Salla ziekte van

• Sandhoff ziekte van

• Sanfilippo syndroom

• Serine deficientie syndroom

• Syndroom van Spielmeyer-Vogt

• TANGO2-syndroom

• Tay-Sachs

• TK2 mitochondrieel DNA depletie syndroom type 2

• Tyrosine hydroxylase deficientie syndroom

• X-gebonden adrenoleucodystrofie (X-ALD)

• Vanishing White matter ziekte

• Zellweger syndroom

• Ziekte van Wilson