Ptosis

 

Wat is een ptosis?
Een ptosis is een ooglid wat verder naar beneden hangt dan gebruikelijk. Hierdoor is de lidspleet (de opening waardoor het oog zichtbaar is) kleiner dan gebruikelijk.

Hoe wordt een ptosis ook wel genoemd?
Blepharoptosis
Een ptosis betekent hangend. Meestal wordt hiermee een hangend ooglid bedoeld, maar er zijn ook andere onderdelen van het lichaam die ook kunnen hangen. Daarom wordt ook gesproken van blepharoptosis of blefaroptosis. Blepharo verwijst naar het ooglid.

Congenitaal of verworven
De ptosis kan al vanaf de geboorte aanwezig zijn, dit wordt congenitaal genoemd. De ptosis kan ook pas op latere leeftijd ontstaan, dit wordt een verworven ptosis genoemd.

Pseudoptosis
Soms lijkt het alsof er sprake is van een ptosis, maar is er sprake van een andere aandoening. Zo kunnen de oogleden meer hangen wanneer de oogbol te klein is of ontbreekt, dit wordt een pseudoptosis genoemd. Ook kan er meer huid aanwezig zijn waardoor het ooglid hangt, dit wordt ook een pseudoptosis genoemd. Een ontsteking of een verwonding van het oog kan ook zorgen dat het ooglid meer hangt, dit wordt ook pseudoptosis genoemd.

Hoe vaak komt een ptosis voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak een ptosis voorkomt bij kinderen. Een congenitale ptosis zonder bekende oorzaak komt ongeveer bij een op de 800 tot 1000 kinderen voor.

Bij wie komt een ptosis voor?
Een ptosis kan zowel bij de geboorte aanwezig zijn, als pas op latere leeftijd ontstaan. Op kinderleeftijd komt de congenitale ptosis het meest voor en de verworven ptosis minder vaak.
Zowel jongens als meisjes kunnen een ptosis krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van een ptosis?
Spieren
In het ooglid zitten twee spieren die zorgen dat het ooglid kan bewegen, namelijk de musculus levator palpebare en de musculus tarsalis. De musclus levator palpebrae zorgt voor het grootste deel van de beweeglijkheid van het ooglid. De musculus tarsalis alleen voor de beweging van het achterste deel van het ooglid. Zwakte van deze spieren kan zorgen voor het ontstaan van een ptosis.

Zenuwen
De spieren die het ooglid bewegen, worden aangestuurd door twee zenuwen. De musculus levator palpebrae wordt aangestuurd door de 3e hersenzenuw, de oculomotorius. De musculus tarsalis wordt aangestuurd door een sympatische zenuwtak. Schade aan deze zenuwen kan zorgen voor het ontstaan van een ptosis.

Acuut ontstane ptosis
Een ptosis die van het een op andere moment ontstaat kan het gevolg zijn van een ongeval met schade aan een spier en/of zenuw. Andere minder vaak voorkomende oorzaken zijn: de infectie ziekte botulisme, de auto-immuunziektes Miller-Fisher syndroom, myasthenia gravis of oftalmoplegische migraine.

Congenitale ptosis
Een congenitale ptosis is al vanaf de geboorte aanwezig. Wanneer kinderen alleen een ptosis hebben zonder andere afwijkingen, wordt gesproken van een geisoleerde congenitale ptosis. Soms komt de congenitale ptosis in de familie voor en is er sprake van een genetische oorzaak. Vaak lukt het niet om een fout in het DNA aan te tonen, maar soms is er sprake van een fout in het ZFH4-gen of het PTOS1-gen. Een congenitale ptosis ontstaat doordat de zenuw die het ooglid moet aansturen onvoldoende is aangelegd. Dit wordt een congenitaal craniaal dysinnervatie syndroom genoemd. Andere syndromen die ook in deze groep vallen zijn het Duane syndroom, Marcus Gunn syndroom, Horner syndroom, congenitale facialis parese, blefarophimosis met ptosis epicanthus inversus syndroom en congenitale fibrose van de extra-oculaire spieren. Ook kan de spierziekte congenitaal myastheen syndroom zorgen voor een congenitale ptosis. Bij bepaalde genetische syndromen kan ook een ptosis voorkomen, zoals het Noonan syndroom, het Cowden syndroom, het Turner syndroom, het Smith-Lemli-Opitz syndroom, het Kabuki syndroom en het Rubinstein Taybi syndroom. Kinderen met deze syndromen hebben naast de ptosis ook vaak ontwikkelingsproblemen en andere bijzondere uiterlijke kenmerken.

Verworven ptosis
Wanneer de ptosis pas op latere leeftijd en geleidelijk aan ontstaat, wijst dit vaak op de aanwezigheid van bepaalde type spierziektes zoals chronisch progressieve externe ophtalmoplegie (CPEO) vaak in kader van een stofwisselingziekte van de mitochondrieen, myotone dystrofie (MD), myasthenia gravis of oculofaryngeale musculaire dystrofie (OPMD). Ook kunnen genetische aandoeningen zoals SCA. de ziekte van Refsum en Abetalipoproteinemie zorgen voor het ontstaan van een ptosis.

Wat zijn de symptomen van een ptosis?
Hangend ooglid
Als gevolg van een ptosis hangt het ooglid te ver naar beneden.

Een of twee ogen
Er kan sprake zijn van een ptosis aan een oog of aan beide ogen. Een congenitale ptosis komt vaker aan het linker oog dan aan het rechter oog voor, de reden hiervan is niet bekend.

Slechter zien
Wanneer het ooglid voor de pupil (het zwarte rondje in het oog) hangt, kan dit zorgen voor problemen met zien. Vaak kantelen kinderen hun hoofd wat achterover om zo beter te kunnen zien. Een ptosis aan een oog die voor de pupil hangt, kan bij jonge kinderen er voor zorgen dat zij dit oog minder gaan gebruiken, waardoor een lui oog kan ontstaan.

Hoe wordt de diagnose ptosis gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek kan de diagnose ptosis worden gesteld. De afstand tussen het bovenste en onderste ooglid kan gemeten worden.

Oogarts
De oogarts kan een beoordeling van het oog geven, om zo te achterhalen wat de oorzaak van de ptosis is.

MRI van de hersenen
Wanneer de oorzaak van het ontstaan van een ptosis onduidelijk is kan een MRI van de oogkas en de hersenen gemaakt worden, om te achterhalen wat de oorzaak van de ptosis is.

DNA onderzoek
Wanneer meerdere familieleden een ptosis kan hebben, kan door middel van bloed onderzoek gekeken worden of er een verandering in het DNA gevonden kan worden die verklaard waarom er sprake is van een ptosis. Ook bij verdenking op een spierziekte kan DNA onderzoek helpen om de juiste diagnose te stellen.

Hoe worden kinderen met een ptosis behandeld?
Geen behandeling
Een milde ptosis die niet voor de pupil hangt, heeft meestal geen behandeling nodig omdat kinderen er zelf geen last van hebben.

Behandeling onderliggende ziekte
Wanneer er sprake is van een onderliggende ziekte, zoals myasthenia gravis, kan behandeling van deze ziekte helpen om de ptosis te verminderen.

Speciale bril
Er bestaan speciale brillen met een haakje die het ooglid omhoog houden, een zogenaamde ptosis bril. Deze kan er voor zorgen dat kinderen geen hinder hebben met zien als gevolg van de ptosis.

Operatie
Wanneer het ooglid ernstig hangt, is het mogelijk het ooglid minder te laten hangen door middel van een operatie door een oogarts. Het is wel belangrijk dat het ooglid nog wel kan sluiten, om uitdrogen van het oog te voorkomen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan kinderen en hun ouders helpen in het omgaan met het verwerken van het hebben van een ptosis.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders of verzorgers die ook te maken hebben met een ptosis.

Wat betekent het hebben van een ptosis voor de toekomst?
Herstellen
Wanneer de ptosis acuut ontstaan is, bestaat de mogelijkheid dat de ptosis verminderd in de loop van meerdere maanden. Dit geldt ook wanneer er sprake is van een behandelbare spierziekte zoals bijvoorbeeld myasthenie, door behandeling kan de ptosis verbeteren.

Blijvend probleem
Een congenitale ptosis is meestal blijvend aanwezig en blijft vaak stabiel.

Levensverwachting
Het hebben van een ptosis is niet van invloed op de levensverwachting van een kind.

Kinderen krijgen
Het hebben van een ptosis heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Het zal van de onderliggende oorzaak van het ontstaan van de ptosis afhangen of kinderen van een volwassene met een ptosis een verhoogde kans hebben zelf ook een ptosis te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook een ptosis te krijgen?
Het hangt van de oorzaak van de ptosis af of broertjes en zusjes zelf ook kans hebben om een ptosis te krijgen. Wanneer de oorzaak van de ptosis komt door een erfelijke spierziekte of een familair voorkomende vorm van congenitale ptosis dan kan de kans verhoogd zijn.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

Referenties
1. Pediatric Blepharoptosis. Jubbal KT, Kania K, Braun TL, Katowitz WR, Marx DP. Semin Plast Surg. 2017;31:58-64
2. Current management of childhood ptosis. Weaver DT. Curr Opin Ophthalmol. 2018;29:395-400
3. Pediatric Ocular Myasthenia Gravis. Fisher K, Shah V. Curr Treat Options Neurol. 2019;21:46
4. Pediatric Ptosis: A Review of Less Common Causes. Jones DL, Ma J, Yang M, Duong A, Richani K. Int Ophthalmol Clin. 2022;62:177-202.

 

Auteur: JH Schieving

 

Laatst bijgewerkt: 14 februari 2024