kinderneurologie
Wat is het 16p11.2 deletie syndroom?
Het 16p11.2 deletie syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben met name op gebied van spraak en taal in combinatie met gedragsproblemen, overgewicht en/of epilepsie als gevolg van het missen van een stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 16.
Hoe wordt het 16p11.2 deletie syndroom ook wel genoemd?
Er is geen goede andere naam voor het 16p11.2 deletie syndroom. Vroeger werden syndromen vaak genoemd door de dokter die dit syndroom voor het eerst beschreven had, maar tegenwoordig gebeurt dit meestal niet meer. Nieuwe syndromen worden dan genoemd naar de plaats waar in het erfelijk materiaal het foutje gevonden wordt. Zo is meteen voor alle dokters over de hele wereld duidelijk van welke verandering in het erfelijk materiaal er sprake is.
De term deletie geeft aan dat er een stukje erfelijk materiaal mist. De term 16 geeft aan dat er informatie mist op het 16e chromosoom. De term p11.2 geeft aan welk stukje van chromosoom 16 mist.
CNV
Het missen van een stukje erfelijk materiaal van een chromosoom of het dubbel hebben van een stukje erfelijk materiaal wordt ook wel aangeduid met de Engelse term copy number variant, afgekort met de letter CNV. Er zijn inmiddels heel wat van deze CNV-syndromen bekend. 16p11.2 deletie syndroom is een van deze CNV syndromen.
16p11.2 duplicatie syndroom
Er bestaat ook nog een ander CNV syndroom waarbij kinderen niet een stukje van chromosoom 16 missen, maar juist een stukje van chromosoom 16 dubbel hebben. Dit dubbel hebben van het erfelijk materiaal wordt een duplicatie genoemd. Dit syndroom wordt daarom 16p11.2 duplicatie syndroom genoemd. Ook die kinderen hebben een ontwikkelingsachterstand maar dan juiste eerder met ondergewicht terwijl kinderen met het 16p11.2deletie syndroom juist vaak overgewicht hebben.
Hoe vaak komt het 16p11.2 deletie syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het 16p11.2 deletie syndroom voorkomt bij kinderen. Met de voortuitgang in de medische technieken zal waarschijnlijk bij steeds meer kinderen deze diagnose gesteld kunnen gaan worden. Geschat wordt dat deze aandoening ongeveer bij één op de 3500 kinderen voorkomt. Bij éénop de 100-200 kinderen met autisme blijkt er sprake te zijn van het 16p11.2 deletie syndroom.
Bij wie komt het 16p11.2 deletie syndroom voor?
Het 16p11.2 deletie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Bij sommige kinderen wordt al vrij snel na de geboorte ontdekt dat ze dit syndroom hebben, bij anderen wordt dat pas op latere leeftijd duidelijk.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het 16p11.2 deletie syndroom?
Verlies van stuk erfelijk materiaal
Kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom missen een stukje erfelijk materiaal op het 16e chromosoom.
Chromosoom 16 is opgedeeld in verschillende stukjes. Zo bestaat chromosoom 16 uit een kort stuk, dan een insnoering en dan weer een lang stukje. Informatie die op het korte stukje ligt wordt aangeduid met cijfers en letters beginnend met 16p. Informatie op het lange stukje wordt aangeduid als 16q. Kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom missen dus een stukje materiaal van het korte stukje van chromosoom 16.
De verschillende stukjes van chromosoom 16 hebben ook een nummer gekregen. Zo kan nog preciezer aangeduid worden welk stukje erfelijk materiaal mist. Kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom missen dus een heel specifiek stukje van het korte deel van chromosoom 16 en dat stukje wat ze missen wordt 16p11.2 genoemd.
Autosomaal dominant
Het 16p11.2 deletie syndroom erft op een zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 16 die een kind heeft, al voldoende is om klachten te krijgen. Dit in tegenstelling tot autosomaal recessieve overerving waarbij een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 16 een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij meer dan de helft van de kinderen is het verlies van het stuk chromosoom 16 bij het kind zelf ontstaan kort na de bevruchting van eicel met de zaadcel. Het kind heeft de verandering in het erfelijk materiaal dan niet van een van de ouders gekregen. Dit wordt ook wel de novo, nieuw bij het kind ontstaan genoemd.
Geerfd van een ouder
Bij minder dan de helft van de kinderen heeft het kind het erfelijk materiaal wel van een van de ouders gekregen. De ouder heeft dan zelf ook het 16p11.2 deletie syndroom. Omdat niet iedereen evenveel klachten heeft van dit syndroom is lang niet altijd ontdekt dat de ouder zelf ook dit syndroom heeft.
Fout tijdens de meiose
Het verlies van het stukje 16p11.2 ontstaat tijdens de meiose. De meiose is het proces waarmee eicellen of zaadcellen gevormd worden die de helft van de normale hoeveelheid DNA bevatten dan gewone lichaamscellen. Tijdens de meiose bestaat een fase die cross-over wordt genoemd en waarbij stukken DNA van het ene naar het andere chromosoom kunnen worden verplaatst. Op deze manier ontstaan unieke eicellen en zaadcellen. In het gebied van 16p11.2 lijken de stukken DNA heel veel op elkaar. Daarom kan de crossover verkeerd verlopen, waardoor er een stuk DNA verloren gaan (deletie) of dubbel aanwezig kan zijn (duplicatie).
Verschillende stukjes 16p11.2
Niet alle kinderen met een 16p11.2 deletie syndroom missen het zelfde stuk van 16p11.2. Sommige kinderen missen het hele stuk 16p11.2, andere kinderen missen een deel van 16p11.2. Kinderen die het hele stuk missen hebben vaak meer klachten dan kinderen die een deel van 16p11.2 missen.
Andere factoren
Waarschijnlijk spelen naast de verandering in het erfelijk materiaal ook nog andere factoren een rol bij het ontstaan van klachten als gevolg van het 16p11.2 deletie syndroom. Zo kan het doormaken van bepaalde infecties maken of kind last gaat krijgen van bepaalde symptomen of niet.
Er zijn ook kinderen die naast de verandering van chromosoom 16 ook nog andere veranderingen in hun erfelijk materiaal hebben. Combinaties van veranderingen in het erfelijk materiaal kunnen zorgen dat een kind meer klachten heeft dan een kind welke alleen een verandering op chromosoom 16 heeft.
Informatie op stukje chromsoom 16p11.2
Inmiddels is bekend dat er verschillende stukjes informatie liggen op het stukje erfelijk materiaal van 16p11.2. Deze stukjes erfelijk materiaal worden genen genoemd. Op chromosoom 16p11.2 liggen bijvoorbeeld de genen SETD1A, CORO1A, KCTD13, SH2B1 en TBX6. Elke gen bevat informatie voor de uitvoering van een bepaalde lichaamsfunctie. Het SH2B1-gen en het KCTD13-gen spelen een belangrijke rol bij de eetlust en het stoppen met eten wanneer een kind voldoende gegeten heeft. Kinderen die deze stukjes erfelijk materiaal missen, eten vaak te veel en kunnen hierdoor overgewicht krijgen. Het stukje erfelijk materiaal wat CORO1A bevat informatie over de aanleg van het afweersysteem. Kinderen die dit stukje missen zijn vaak erg gevoelig voor het krijgen van infecties. Het stukje erfelijk materiaal SETD1A bevat belangrijke informatie voor de aanleg van de hersenen. TBX6 blijkt een belangrijke rol te spelen bij de aanleg van de wervels van de rug.
Hypothalamus en honger
De hypothalamus is een belangrijk gebied midden in de hersenen. De hypothalamus regelt allerlei lichaamsfuncties zoals het honger gevoel, de lichaamstemperatuur en de mate van activiteit van het lichaam. De hypothalamus wordt ook wel de thermostaat van het lichaam genoemd. De hypothalamus speelt een belangrijke rol bij het voelen van honger en het voelen van verzadigd zijn. Het voelen van honger zet aan tot eten en het verzadigd voelen tot stoppen met eten. Bij kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom werkt de hypothalamus niet goed. Kinderen hebben daardoor meer honger en behoefte aan eten en voelen zich niet snel verzadigd waardoor ze blijven doorgaan met eten. Te veel eten kan zorgen dat er gemakkelijk overgewicht ontstaat bij kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom.
Wat zijn de symptomen van het 16p11.2 deletie syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen die kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom hebben, sommige kinderen hebben nauwelijks symptomen, andere kinderen hebben juist veel symptomen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Kinderen die het hele stuk 16p11.2 missen zullen meer symptomen hebben dan kinderen die een deel van 16p11.2 missen.
Lagere spierspanning
Kinderen met het 16p11.2 hebben als baby meestal een lagere spierspanning. Ze voelen wat slapper aan en hebben moeite hun hoofdje op te tillen doordat ze minder kracht in hun nekspieren hebben. Kinderen met een lagere spierspanning moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met zuigen en slikken. Het pakken van de tepel of de speen is vaak lastig en kinderen laten deze gemakkelijk weer los. Hierdoor kan de borstvoeding of de flesvoeding moeizamer verlopen en veel tijd kosten.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan op latere leeftijd rollen, zitten, staan en lopen. Gemiddeld gaan kinderen met dit syndroom lopen op de leeftijd van 20 maanden. De meeste kinderen zijn wat houterig in hun manier van bewegen en struikelen gemakkelijker. De fijne motoriek is vaak minder goed ontwikkeld, waardoor kinderen meer moeite hebben met het dichtdoen van ritsen, het strikken van veters, het tekenen en/of schrijven.
Spraaktaalontwikkeling
Ook gaan kinderen met dit syndroom vaak pas op latere leeftijd praten. Gemiddeld komen de eerste woordjes rond de leeftijd van twee jaar. Kinderen hebben vaak moeite met het goed uitspreken van letters en woorden en zijn voor anderen minder goed verstaanbaar. Vaak maken kinderen korte en eenvoudige zinnen. Het begrijpen van wat anderen zeggen, gaat kinderen beter af dan het zelf kunnen praten.
Problemen met leren
Kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom hebben vaak problemen met leren. Het gemiddelde IQ van kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom ligt tussen de 60 en 79. Dit betekent dat kinderenfunctioneren op moeilijk lerend niveau. Het IQ tussen de 60 en 79 is een gemiddelde, er zijn dus kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom die een hoger IQ hebben en ook kinderen met een lager IQ.
Opvallend is vaak dat het zogenaamde IQ voor taal (het VIQ) lager is dan het zogenaamde IQ voor rekenen en ruimtelijk inzicht(het PIQ), terwijl dit bij veel andere syndromen juist andersom is. Kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom zijn dus vaak beter in rekenen dan in taal. Dyslexie komt vaker voor bij kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom.
Epilepsie
Een op de vier tot vijf kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom heeft last van epilepsie. Vaak begint de epilepsie al op de babyleeftijd. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Met het ouder worden neemt de epilepsie vaak af. Kinderen kunnen over de epilepsie heen groeien.
Paroxysmale dyskinesie
Een klein deel van de kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom heeft aanvalletjes waarbij ze plotseling afwijkende bewegingen gaan maken die kinderen zelf niet kunnen stoppen. Dit wordt een paroxysmale dyskinesie genoemd.
Sociaal-emotionele ontwikkeling
Vaak hebben kinderen met dit syndroom veel problemen met hun sociaal emotionele ontwikkeling. Kinderen vinden het moeilijk om samen te spelen met andere kinderen, ze zijn vaak meer op zich zelf. Ook hebben ze moeite om te begrijpen hoe een ander persoon zich voelt (blij, boos, bang of verdrietig) en hoe hierop te reageren.
Autistiforme kenmerken
Een groot deel van de kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom heeft autistische kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
ADHD
Een deel van de kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom heeft problemen om zich voor langere tijd te moeten concentreren. Ze willen graag na korte tijd weer iets anders gaan. Ook heeft een deel van de kinderen moeite met stil zitten en zijn ze altijd in beweging of aan het wiebelen. De combinatie van problemen met de aandacht en concentratie en de overbeweeglijkheid wordt ADHD genoemd.
Angst- en stemmingsproblemen
Kinderen en volwassenen met het 16p11.2 deletie syndroom zijn vaak gevoeligere kinderen die het bijvoorbeeld moeilijk vinden om alleen te zijn, om van hun ouders weg te gaan of in het donker te zijn.
Pubers en volwassenen hebben een vergrote kans om somber van aard te zijn. Een deel van de pubers en volwassenen is gevoeliger voor het krijgen van een depressie of voor het krijgen van psychoses.
Slaapproblemen
Kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom hebben problemen met het regelen van hun dag en nacht ritme. Problemen met inslaap vallen komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom, ook worden kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Ook is er een groep kinderen die juist meer slaap nodig heeft dan leeftijdsgenoten zonder dit syndroom.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen een typisch uiterlijk, maar dit is bij kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom meestal niet zo duidelijk. Soms hebben ze wel enkele kenmerken die weinig opvallend zijn. Vaak staan de oren iets lager op het hoofd dan gebruikelijk, de ogen kunnen iets verder uit elkaar staan en de neus is vaak iets langer dan gebruikelijk. Ook kunnen de teentjes gedeeltelijk aan de basis van de teen aan elkaar gegroeid zijn met de teen ernaast.
Overgewicht
Overgewicht komt vaak voor bij kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom. Dit begint meestal al op jonge leeftijd en kan in vrij korte tijd ontstaan.
De meeste baby’s zijn bij de geboorte lichter dan de gemiddelde baby. Vanaf de peuter leeftijd worden kinderen snel zwaarder in gewicht. Op de lagere schoolleeftijd voldoet meer dan de helft van de kinderen aan de criteria voor overgewicht (obesitas). Kinderen met dit syndroom hebben een grote eetlust. De rem op het stoppen met eten lijkt niet goed te functioneren.
Kinderen met een 16p11.2 duplicatie blijken juist vaak ondergewicht te hebben.
Lengte
Baby’s met het 16p11.2 deletie syndroom zijn vaak wat korter van lengte dan gebruikelijk. Op jonge leeftijd kunnen kinderen kleiner zijn dan hun leeftijdsgenootjes. Kinderen met overgewicht kunnen vanaf de leeftijd van 9 jaar al hun groeispurt krijgen en daardoor tijdelijk groter zijn dan hun leeftijdsgenootjes. Omdat ze eerder weer uitgegroeid zijn en stoppen met groeien, zijn pubers en volwassenen met dit syndroom juist weer kleiner dan leeftijdsgenoten zonder dit syndroom.
Groter hoofd
Een deel van de kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom heeft een groter hoofdomvang dan leeftijdsgenoten. Bij een op de vijf kinderen is het hoofd zelfs te groot volgens de definitie. Dit wordt een macrocefalie genoemd. Bij een ander deel van de kinderen heeft het hoofd een normale grootte.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Verkromming van de rug
Een op de vijf kinderen krijgt last van een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Een milde scoliose geeft meestal geen klachten. Toename van de scoliose kan zorgen voor klachten van rugpijn, hoofdpijn, problemen met zitten of problemen met ademhalen. Een deel van de kinderen heeft een afwijkende vorm van de wervels in de rug, de helft van de wervels is niet goed aangelegd. Dit zorgt er voor dat de rug gemakkelijker krom kan gaan groeien.
Aangeboren afwijkingen
Bij veel syndromen komen aangeboren afwijkingen van het lichaam voor. Dit slechts bij een klein deel van de kinderen met 16p11.2 deletie syndroom aan de orde.
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een milde aangeboren hartafwijking. De meeste kinderen hebben hier geen last van. Afwijkingen die beschreven zijn, zijn het open blijven van de verbinding tussen de beide hartkamers (open forman ovale OFO) en een afwijkende vorm van de aortaklep.
Ook zijn aangeboren afwijkingen aan de darmen (vernauwing van de uitgang van de maag of een gaatje in het middenrif), een spleet in het gehemelte, een bijoortje, afwijkingen aan de nieren, de plasbuis of het niet op tijd indalen van de balletjes beschreven.
Problemen met het afweersysteem
Een klein deel van de kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom heeft een probleem met het afweersysteem. Het lichaam maakt onvoldoende afweerstoffen aan waardoor kinderen infecties niet goed kunnen overwinnen. Verschillende problemen met de afweer zijn beschreven zoals hypogammaglobulinaemie en SCID, severe combined immuno deficiency.
Hormonen
Bij een deel van de kinderen werken bepaalde hormonen in het lichaam (zoals het schildklier hormoon, het bijnierschors hormoon en de geslachtshormonen) anders dan gebruikelijk.
Hoe wordt de diagnose 16p11.2 deletie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind wat achterloopt in de ontwikkeling in combinatie met autistische kenmerken en overgewicht zou aan dit syndroom gedacht kunnen worden. Er zijn echter veel syndromen die dergelijke klachten kunnen geven, zodat vaak pas met aanvullend onderzoek duidelijk wordt dat er sprake is van het 16p11.2 deletie syndroom. Andere syndromen die op het 16p11.2 deletiesyndroom kunnen lijken zijn bijvoorbeeld het Prader-Willi syndroom.
Bloedonderzoek
Gewoon bloedonderzoek laat meestal geen bijzonderheden zien bij kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom. Een klein deel van de kinderen heeft een tekort aan witte bloedcellen. Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er veranderde waardes zijn van bijvoorbeeld schildklierhormoon, groeihormoon of geslachtshormoon.
Erfelijkheidsonderzoek
Met behulp van een buisje bloed kan het erfelijk materiaal onderzocht worden. Met een voldoende gevoelige techniek kan het 16p11.2 deletie syndroom gevonden worden. Pas de laatste jaren zijn er technieken waarmee dit syndroom opgespoord kan worden. Bij kinderen waarbij genetische onderzoeken een paar jaar geleden zijn uitgevoerd kan dit syndroom gemakkelijk gemist zijn, omdat die technieken niet de gevoeligheid hebben van de technieken die er op dit moment zijn.
MRI scan van de hersenen
Wanneer een kind een achterstand heeft in de ontwikkeling zal er vaak een MRI scan van hersenen worden gemaakt om te kijken of er bijzonderheden zijn te zien aan de hersenen. Bij kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom worden vaak geen of weinig opvallende bijzonderheden gezien. Bij sommige kinderen worden afwijkingen gezien aan de kleine hersenen. Ook komt een Chiari I malformatie iets vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht om te kijken of de oorzaak van de achterlopende ontwikkeling te vinden is in een probleem met de stofwisseling. Bij kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom worden bij stofwisselingsonderzoek geen bijzonderheden gevonden.
EEG
Bij kinderen met de verdenking op epilepsie zal vaak een EEG gemaakt worden. Op dit EEG kunnen epileptiforme afwijkingen worden gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor dit syndroom en kunnen bij heel veel andere vormen van epilepsie ook worden gezien.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan vaststellen of er sprake is van een vorm van autisme, van ADHD, een angst of een stemmingsprobleem.
Neuropsychologisch onderzoek
Een neuropsychologisch onderzoek kan bekijken of kinderen problemen hebben met leren, onthouden, de aandacht, concentratie of het werktempo. Op deze manier kan een op het kind afgestemd advies worden gegeven aan school, om er voor te zorgen dat het kind zo goed mogelijk kan ontwikkelen op school.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Hoe worden kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom behandeld?
Leren omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen medicijn of andere behandeling die dit syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de gevolgen van dit syndroom en om kinderen te helpen zich zo goed mogelijk te ontwikkelen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die maken dat kinderen kunnen helpen bij de ontwikkelen.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy of een rolstoel.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met angst, boos worden, moeilijk kunnen spelen en het over eten. Ook kan een orthopedagoog ouders helpen hoe ze hun kinderen kunnen helpen in het leggen van contacten met andere kinderen of volwassenen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies en begeleiding geven hoe om te gaan met angst, sombere gevoelens of gevoelens van boosheid. Ook kan de kinder- en jeugdpsychiater adviezen behandeling geven voor ADHD of autistiforme kenmerken.
Medicijnen tegen epilepsie
Kinderen met dit syndroom en epilepsie zullen vaak medicijnen krijgen om nieuwe epileptische aanvallen te voorkomen. Diverse medicijnen kunnen hiervoor gebruikt worden, er bestaat geen voorkeursmedicijn. Per kind zal gekeken moeten worden welk medicijn het beste effect heeft en de minste bijwerkingen. Bij de meeste kinderen met dit syndroom lukt het om de epilepsie met behulp van medicijnen onder controle te krijgen. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd helemaal geen medicijnen meer nodig.
School
Een deel van de kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom volgt regulier onderwijs vaak wel met extra ondersteuning verkregen uit een zogenaamd rugzakje. Omdat kinderen met dit syndroom vaak beter zijn in rekenen dan in taal, is het belangrijk het kind in rekenen op een andere niveau uit te dagen dan op gebied van taal. Een deel van de kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom volgt speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.
Diëtiste
Begeleiding van kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom door een diëtiste is belangrijk. Een diëtiste kan ouders adviezen geven over wat een normaal en voldoende gevarieerd eetpatroon is voor hun kind. Op deze manier wordt geprobeerd om te voorkomen dat kinderen te dik worden en om er tegelijkertijd wel voor te zorgen dat kinderen voldoende voedingsstoffen binnen krijgen. Het vraagt veel discipline van ouders om hun kind zo goed mogelijk aan dit dieet te laten houden. Bij jonge kinderen lukt dit vaak nog wel, maar naarmate kinderen ouder worden en hun leefwereld groter wordt, wordt dit steeds moeilijker.
Bewegen
Het is belangrijk dat kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom veel bewegen om zo mee te helpen voorkomen dat ze te zwaar worden van gewicht. Een fysiotherapeut of een fitkids groepje kan hier begeleiding en ondersteuning in geven.
Maatregelen om eten te voorkomen
Het kan heel moeilijk zijn om te voorkomen dat kinderen met het 16p11.2 deletie syndroom toch zelf op zoek gaan naar eten terwijl de ouders proberen om er voor te zorgen dat hun kind niet te veel gaat eten. Soms moeten ouders zelfs sloten op de koelkast en voorraadkasten aanbrengen omdat kinderen als zelf daar op zoek gaan naar eten en zo toch te zwaar gaan worden.
Slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig. Ook wordt het medicijn chloralhydrat wel gebruikt in geval van slaapproblemen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. .
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen, hun ouders en verzorgers die bekend zijn met dit syndroom.
Wat betekent het hebben van het 16p11.2 deletie syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperkingen
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een aantal beperkingen die ze houden. Deze beperkingen blijven bestaan en worden meestal niet erger. Wel kunnen bepaalde beperkingen op een bepaalde leeftijd pas duidelijk worden omdat daarvoor het nog niet van het kind gevraagd werd. Vaak leren kinderen omgaan met hun beperkingen.
Een deel van de kinderen zal als volwassene zelfstandig kunnen functioneren. Een ander deel van de kinderen heeft hierbij enige hulp en ondersteuning nodig, bijvoorbeeld in het omgaan met financiën.
Overgewicht
Volwassenen moeten ook hun hele leven op hun gewicht blijven letten. Zeven van de tien volwassenen heeft last van overgewicht.
Psychiatrische problemen
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om te maken te krijgen met een depressie, met een depressieve-manische aandoening of met schizofrenie. Het is belangrijk dan op tijd hulp en begeleiding hierbij te gaan zoeken om te voorkomen dat de problemen te groot en te ernstig worden.
Levensverwachting
Kinderen met dit syndroom hebben een normale levensverwachting. Door te veel overgewicht kan de levensverwachting beperkt gaan worden omdat er dan een vergrote kans bestaat om door dit overgewicht last te krijgen van suikerziekte, hart- en vaatziekten en kanker. Zonder overgewicht is hier voor zover bekend bij kinderen met dit syndroom geen sprake van.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Kinderen krijgen
Wanneer volwassenen met het 16p11.2 deletie syndroom zelf kinderen krijgen, dan hebben deze kinderen 50% kans zelf ook het 16p11.2 deletie syndroom te krijgen. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind hiervan zal gaan krijgen. Dit kunnen even goed minder als meer klachten zijn dan de ouder zelf heeft.
Hebben broertjes of zusjes een vergrote kans om zelf ook het 16p11.2 deletie syndroom te krijgen?
Wanneer een van de ouders zelf ook het 16p11.2 deletie syndroom blijkt te hebben, dan hebben kinderen 50% kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. De mate waarin ze hier last van krijgen kan van kind tot kind verschillen.
Wanneer de fout bij het kind zelf is ontstaan, dan hebben broertjes en zusjes nauwelijks een verhoogde kans om dit syndroom zelf te krijgen.
Er bestaat altijd een kans dat de fout wel in een eicel of zaadcel aanwezig is bij de moeder of de vader en niet in de bloedcellen waardoor broertjes en zusjes wel een verhoogde kans hebben om dit syndroom te krijgen, zonder dat er bij een van de ouders zelf sprake is van dit syndroom. De kans hierop is ongeveer 1-2%
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om bij een eventuele volgende zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te kijken of dit kindje ook het 16p11.2 deletie syndroom zal hebben. Het valt op deze manier niet te voorspellen hoeveel last het kindje van dit syndroom zal hebben. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie)De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. Deletions of 16p11.2 and 19p13.2 in a family with intellectual disability and generalized epilepsy. Bassuk AG, Geraghty E, Wu S, Mullen SA, Berkovic SF, Scheffer IE, Mefford HC. Am J Med Genet A. 2013;161:1722-5.
2. A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, et al 16p11.2 European Consortium. J Med Genet. 2012;49:660-8.
3. Copy number variation in the dosage-sensitive 16p11.2 interval accounts for only a small proportion of autism incidence: a systematic review and meta-analysis. Walsh KM, Bracken MB. Genet Med. 2011;13:377-84
4. Cognitive and behavioral characterization of 16p11.2 deletion syndrome. Hanson E, Nasir RH, Fong A, Lian A, Hundley R, Shen Y, Wu BL, Holm IA, Miller DT; 16p11.2 Study Group Clinicians. J Dev Behav Pediatr. 2010;31:649-57
5. The cognitive and behavioral phenotype of the 16p11.2 deletion in a clinically ascertained population. Hanson E, Bernier R, Porche K, Jackson FI, Goin-Kochel RP, Snyder LG, Snow AV, Wallace AS, Campe KL, Zhang Y, Chen Q, D'Angelo D, Moreno-De-Luca A, Orr PT, Boomer KB, Evans DW, Kanne S, Berry L, Miller FK, Olson J, Sherr E, Martin CL, Ledbetter DH, Spiro JE, Chung WK; Simons Variation in Individuals Project Consortium. Biol Psychiatry. 2015;77:785-93
6. Psychiatric disorders in children with 16p11.2 deletion and duplication. Niarchou M, Chawner SJRA, Doherty JL, Maillard AM, Jacquemont S, Chung WK, Green-Snyder L, Bernier RA, Goin-Kochel RP, Hanson E, Linden DEJ, Linden SC, Raymond FL, Skuse D, Hall J, Owen MJ, Bree MBMVD. Transl Psychiatry. 2019;9:8.
7. The effect of copy number variations in chromosome 16p on body weight in patients with intellectual disability. Gimeno-Ferrer F, Albuquerque D, Guzmán Luján C, Marcaida Benito G, Torreira Banzas C, Repáraz-Andrade A, Ballesteros Cogollos V, Aleu Pérez-Gramunt M, Galán Gómez E, Quintela I, Rodríguez-López R. J Hum Genet. 2019;64:221-231
Links
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)
www.facebook.com/16p11.2microdeletienederland/
Facebook groep van ouders met een kindje met 16p11.2 deletie syndroom
Auteur: JH Schieving
Laatste bijgewerkt: 1 augustus 2021 voorheen: 7 januari 2020, 23 november 2019,: 17 juli 2019, 12 januari 2019, 14 juli 2018 en 20 juli 2013
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.