kinderneurologie
Wat is het 18q-deletie syndroom?
Het 18q-deletie syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het missen van een stukje erfelijk materiaal van chromosoom 18.
Hoe wordt het 18q-deletie syndroom ook wel genoemd?
18q-microdeletie syndroom
Kinderen met dit syndroom missen een kleine stukje van chromosoom 18. Het missen van een stukje erfelijk materiaal wordt een deletie genoemd, het woord microdeletie geeft aan dat een klein stukje van chromosoom 18 mist en niet heel chromosoom18. De grootte van het stuk van chromosoom 18 wat mist kan per kind verschillen. Een chromosoom bestaat uit een korte arm en een lang arm. De korte arm wordt p genoemd, de lange arm q. Bij kinderen met het 18q deletie syndroom mist de lange arm van chromosoom 18. Vandaar de toevoeging van de letter q. Kinderen die een groter stuk missen hebben vaak meer symptomen dan kinderen die maar een klein deel missen.
18q- syndroom
Er wordt ook wel gesproken van het 18q- syndroom. De q staat voor de lange arm van chromosoom 18 en de -geeft aan dat er een stukje van het erfelijk materiaal mist.
Monosomie 18q
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is monosomie 18q of partiele monosomie 18q. Het woord monosomie geeft aan dat er niet twee chromosomen zoals gebruikelijk aanwezig zijn, maar dat er maar één chromosoom aanwezig is. Het woord partieel betekent gedeeltelijk.
De Grouchy syndroom
De Grouchy was een arts die dit syndroom als eerste beschreven heeft, daarom wordt het ook wel de Grouchy syndroom genoemd.
Hoe vaak komt het 18q-deletie syndroom voor?
Het 18q-deletie syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het 18q-deletie syndroom voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 40.000 kinderen voorkomt.
Er zijn wereldwijd enkele tientallen kinderen met dit syndroom bekend.
Bij wie komt het 18q-deletie syndroom voor?
Het 18q-deletie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het 18q-deletie syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het 18q-deletie syndroom krijgen. Om onbekende redenen zijn er meer meisjes dan jongen met het 18q-deletie syndroom.
Waar wordt het 18q-deletie syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het 18q-deletie syndroom ontstaat doordat een stuk van chromosoom 18 mist. Om nog preciezer te zijn mist het stukje dat 18q wordt genoemd. Soms worden ook nog cijfers toegevoegd achter de letter q om zo nog preciezer aan te geven welk stuk van chromosoom 18 mist. Vaak gaat het om het stuk chromosoom vanaf 18q21 wat mist bij kinderen met dit syndroom.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal waardoor en stukje van chromosoom 18 mist bij het kind zelf ontstaan tijdens het samensmelten van de eicel en zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat bij het kind zelf ontstaan betekent.
Geërfd van een ouder
Bij een deel van de kinderen, heeft het kind het foutje geërfd van een van de ouders. Vaak heeft erbij ouders een breuk plaats gevonden in chromosoom 18, waarbij een klein stukje van chromosoom 18 aan een ander chromosoom vastgeplakt is komen te zitten. Dit wordt een gebalanceerde translocatie genoemd. Het woord gebalanceerd geeft aan dat de ouder er zelf geen last van heeft omdat het stukje van chromosoom 18 wat mist op een ander plaats wel aanwezig is.
Bij het vormen van de eicel of de zaadcel, zijn chromosoom 18 en het losgeraakt stukje van chromosoom 18 vastgeplakt aan een ander chromosoom niet samen in de eicel of zaadcel terecht gekomen. Hierdoor mist het kind een stukje van chromosoom 18.
Mocaïsisme
Bij een deel van de kinderen is er sprake van mocaïsisme 18q deletie. Bij deze kinderen mist een deel van de lichaamscellen materiaal van chromosoom 18 en een ander deel van de lichaamscellen de normale hoeveelheid chromosoom 18.Ergens in het prille begin van de ontwikkeling van het kind is er iets mis gegaan met verdeling van de chromosomen. Een cel heeft minder van chromosoom 18 gekregen in plaats van de gebruikelijke twee keer chromosoom 1. Alle cellen die nakomeling zijn van de cel minder chromosoom 18 bevatten zullen ook minder chromosoom 18 gaan bevatten. Alle cellen die afkomstig zijn van cellen die twee keer chromosoom 18 bevatten, zullen normaal twee keer dit chromosoom 18 hebben.
Dit wordt mocaïsisme genoemd.
Hoe vroeger in het ontstaan van het kind een van de cellen per ongeluk minder chromosoom 18 krijgt, hoe meer lichaamscellen minder chromosoom 18 bevatten en hoe meer symptomen een kind zal hebben.
In het algemeen hebben kinderen met mocaïsisme voor deletie chromosoom 18 minder problemen dan kinderen die in alle lichaamscellen tekort aan chromosoom 18 hebben.
Informatie op chromosoom 18
Op chromosoom 18q ligt allerlei informatie die belangrijk is voor het goed aanleggen van de oren (TSHZ1), de hersenen (MBP-gen) en de groei van het lichaam (MBP-gen, GALNR-gen). Vooral op het stuk 18q22.3 en 18q23 ligt veel belangrijke informatie. Kinderen met het 18q-deletie syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.
Wat zijn de symptomen van het 18q-deletie syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het 18q-deletie syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Dit hangt ook samen met de grootte van het stukje chromosoom 18q wat mist, bij het ene kind is dit een groter stukje dan bij het andere kind. Kinderen die een groter stukje erfelijk materiaal missen, hebben vaak meer problemen dan kinderen die een kleiner stukje materiaal missen, maar dit hoeft ook weer niet altijd het geval te zijn.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Soms valt tijdens de zwangerschap al op dat kinderen lichter van gewicht blijven dan gemiddeld is voor de duur van de zwangerschap. Dit wordt ook wel intra-uteriene groeiretardatie (IUGR) genoemd. Bij de 20-weken ECHO wordt bij een deel van de kinderen vastgesteld dat er sprake is van klompvoetje(s) of een te kleine schedelomtrek.
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een lager geboortegewicht.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het 18q-deletie syndroom hebben vaker een lagere spierspanning. Jonge kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild. Op oudere leeftijd zijn kinderen soepel in hun gewrichten. Gewrichten kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Kinderen kunnen gemakkelijk door hun enkels heen zwikken tijdens staan en lopen. Door de lage spierspanning hebben kinderen met dit syndroom vaak platvoetjes.
Lage spierspanning wordt ook wel hypotonie genoemd.
Problemen met drinken
Jonge baby’s met dit syndroom hebben vaak problemen met drinken. Zij pakken de borst of de speen niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Vaak hebben zij weinig kracht om te drinken. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak veel tijd.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 18q-deletie syndroom kunnen zich langzamer gaan ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Dit is niet voor alle kinderen met het 18q deletie syndroom het geval. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg variëren van mild tot ernstig. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Er zijn kinderen die pas op de leeftijd van 7 jaar geleerd hebben om zelfstandig los te kunnen lopen. Kinderen met dit syndroom hebben meer moeite om hun evenwicht te bewaren en vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom.
Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen lastiger dan voor leeftijdsgenoten. Ook is de oog-hand coördinatie voor kinderen met dit syndroom vaak moeilijker.
Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met het 18q-deletie syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Opvallend is dat kinderen zich lang niet altijd opvangen wanneer ze vallen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.
Hogere spierspanning
Met het ouder worden kan de spierspanning aan de benen enigszins toenemen. Vaak is dit prettig voor kinderen omdat zij hierdoor stabieler kunnen staan en lopen. Een te hoge spierspanning kan het bewegen juist weer moeilijker maken.
Problemen met praten
Kinderen met het 18q-deletie syndroom hebben veel moeite met leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. De mate waarin kinderen uiteindelijk in staat zijn om te leren praten verschilt. Een deel van de kinderen is in staat om losse woorden te zeggen, voor een ander deel van de kinderen is dat te moeilijk. Een klein deel van de kinderen is in staat om korte zinnen te maken.
Kinderen kunnen last hebben van frustraties wanneer het niet lukt om duidelijk te maken wat ze bedoelen.
Het begrijpen van taal gesproken door andere mensen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf praten.
Leren op school
Problemen met leren op school komen regelmatig voor bij kinderen met dit syndroom. Soms zijn deze problemen licht en kunnen kinderen regulier onderwijs volgend met extra begeleiding. Meestal zijn de problemen groter en volgen kinderen onderwijs voor moeilijk of zeer moeilijk lerende kinderen.
Frustratie en boosheid
Het niet goed kunnen praten, kan zorgen voor frustratie bij kinderen met het 18q deletie syndroom. Deze frustratie zorgt vaak voor boosheid en driftbuien.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald stuk speelgoed en dan weer met een ander stuk speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met het 18q deletie-syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Vaak ontstaat de epilepsie op de baby- of peuterleeftijd. Koortsstuipen komen vaker voor bij kinderen met deze aandoening.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het 18q-deletie syndroom hebben vaak een kleinere hoofdomtrek. Het gezicht is vaak vlak, ogen, neus en mond staan vaak dicht bij elkaar. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk en in de richting van de oren een beetje omlaag lopen. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra huidplooitjes voorkomen. De neusbrug is vaak vlak, terwijl de neus verhoudingsgewijs vaak groot is. De afstand tussen de neus en de mond is vaak kort. De bovenlip is vaak dun, de onderlip komt vaak over de bovenlip heen. Dit doet wat denken aan de mond van een karper en wordt daarom ook wel karpermond genoemd. De mondhoekjes hangen vaak naar beneden toe. De kin kan naar voren toe staan. De oren hebben vaak een andere vorm dan gebruikelijk, soms zijn ze groot, soms juist klein. Vaak staan de oren wat lager op het hoofd dan gebruikelijk.
De nek is vaak kort.
Handen en voeten
Een deel van de kinderen wordt geboren met een klomvoetje of een hakvoetje. Op oudere leeftijd komen zowel platvoeten als holvoeten vaker voor bij kinderen met dit syndroom. De tenen kunnen over elkaar heen staan. Soms zijn twee tenen (of vingers) aan elkaar gegroeid.
De vingers worden in de richting van de topjes steeds smaller. De duimen staan vaak lager op de hand dan gebruikelijk.
Haren
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een lage haargrens, de haren lopen tot ver op het voorhoofd en achterhoofd door.
Kleinere hoofdomtrek
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft een kleinere hoofdomtrek. Een te kleine hoofdomtrek wordt ook wel microcefalie genoemd.
Lengte
De meeste kinderen met dit syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten.
Gewicht
Op jonge leeftijd zijn kinderen met dit syndroom vaak licht van gewicht. Vanaf de puberteit hebben kinderen juist de neiging om last te krijgen van overgewicht
Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met deze aandoening. Soms maken de ogen kleine schokkende bewegingen die nystagmus worden genoemd. Kinderen hebben hier zelf geen last van. De oogzenuw kan onderontwikkeld zijn waardoor kinderen slechtziend kunnen zijn. Ook kan de functie van het netvlies geleidelijk aan minder worden. Dit wordt tapetoretinale degeneratie genoemd. Bij een klein deel van de kinderen is een oog onderontwikkeld, dit wordt micro-ophtalmie genoemd.
Ook kan het voorkomen dat de ogen wel goed werken, maar dat de hersenen de signalen van de ogen niet snel genoeg kunnen verwerken waardoor kinderen problemen hebben met zien (vooral van bewegende beelden of bij grote drukte). Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI (naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).
Problemen met horen
Een deel van de kinderen met het 18q deletie syndroom is slechthorend. De gehoorgangen zijn vaak nauw of kunnen helemaal ontbreken.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen de huig gespleten. Schisis kan zorgen voor problemen met drinken.
Voedselallergie
Overgevoeligheid voor bepaald voedsel (bijvoorbeeld melk, noten) komt vaker voor bij kinderen met deze aandoening.
Reflux
Kinderen met het 18q deletie -syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Aangeboren hartafwijking
Een op de drie kinderen met het 18q deletie -syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om gaatje tussen de beide boezems of beide kamers van het hart. Dit wordt ook wel atriumseptumdefect (ASD) of ventrikelseptumdefect (VSD) genoemd. Ook kan de longslagader vernauwd zijn, dit wordt een pulmonalisstenose genoemd. De grote lichaamsslager kan ook vernauwd zijn, dit wordt een aortastenose genoemd. De aorta kan verwijd zijn. Na de geboorte kan de verbinding tussen de longader en de aorta blijven bestaan.
Van een milde hartafwijking zullen kinderen zelf geen last hebben, van een meer ernstige hartafwijking wel. Dit geeft dan klachten zoals snelle vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Longen
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van astmatische klachten. Zij hebben dan last van benauwdheid en een piepend geluid tijdens de uitademing. Ook zijn kinderen met dit syndroom gevoeliger voor het krijgen van een bronchitis of longontsteking.
Buik
Op de buik zijn de bloedvaten die in en onder de huid liggen vaak opvallend zichtbaar.
Nieren
Bij een deel van de kinderen stroomt er urine terug van de blaas naar de nieren. Dit maakt kinderen gevoeliger voor een infectie van de blaas en/of nieren en kan zorgen voor schade aan de nieren. Ook blijken kinderen gevoeliger te zijn voor het ontwikkelen van nierstenen.
Liesbreuk of navelbreuk
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een liesbreuk of een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in de lies of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de liesbreuk of navelbreuk voor pijnklachten.
Afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen
Bij jongentjes kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn in het balzakje en nog in het lieskanaal zijn blijven hangen. Het uiteinde van de plasbuis kan aan de onderkant van de plasser eindigen en niet op de top ervan zoals gebruikelijk, dit wordt een hypospadie genoemd. De plasser kan kleiner zijn dan gebruikelijk, dit wordt een micropenis genoemd.
Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het 18q deletie-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Hormonen
Een deel van de kinderen heeft een tekort aan groeihormoon. Hierdoor blijven kinderen klein van lengte en hebben de kinderen de neiging om last te krijgen van vettoename op de buik. Een klein deel van de kinderen heeft ook een tekort aan schildklierhormoon.
Eczeem
Kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van eczeem op de huid. Dit zijn rode dikke plekken op de huid die vaak jeuken.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het 18q deletie-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het 18q deletie-syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Meestal is dit niet dusdanig ernstig dat kinderen hier zelf last van hebben en dat een behandeling nodig is.
Hoe wordt de diagnose 18q-deletie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 18q-deletie syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het 18q-deletie syndroom geen bijzonderheden gevonden die wijzen op de diagnose. Door middel van bloedonderzoek kan bij sommige kinderen worden aangetoond dat ze een tekort hebben aan groeihormoon, schildklierhormoon en/of een tekort aan de afweerstof IgA.
Genetisch onderzoek
De diagnose 18q-deletie syndroom wordt vaak ontdekt wanneer alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht, dit wordt Array onderzoek genoemd. Bij dit onderzoek valt op dat een stukje van chromosoom 18 ontbreekt.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak zijn op deze MRI scan afwijkingen te zien. Deze zijn echter niet specifiek voor het 18q deletie syndroom en worden ook bij andere syndromen gezien. De aanleg van het geleidingslaagje rondom de zenuwen (myelinisatie) verloopt vaak vertraagd en/of afwijkend. De witte stof heeft hierdoor vaak een meer witte kleur dan gebruikelijk. De hersenholtes kunnen groter zijn dan gebruikelijk. De kleine hersenen hebben vaak een kleiner volume dan gebruikelijk.
CT oren
Op een MRI scan is bot niet goed te zien. Daarom wordt vaak een CT-scan van de oren gemaakt wanneer er twijfels bestaan of de gehoorgangen goed aangelegd zijn en/of de gehoorbeentjes.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het 18q-deletie syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het 18q deletie syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
Kinderen met het 18q-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.
KNO-arts
Kinderen met het 18q-deletie syndroom worden altijd een keer gezien door de KNO-arts om te kijken of er problemen zijn met horen. Bij twijfels over het gehoor is het goed de KNO-arts te laten kijken of er sprake is van vocht achter het trommelvlies.
Kindercardioloog
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog om te kijken of er sprake is van een aangeboren hartafwijking. De kindercardioloog kan dit door middel van een ECHO van het hart bekijken.
Onderzoek van de nieren
Door middel van ECHO onderzoek kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor nierstenen of ophoping van vocht in de urineleiders en nieren. Door middel van een mictiecystogram (MCG) kan gekeken worden of er sprake is van terugstromen van urine van de blaas naar de nieren.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen.
Hoe wordt het 18q-deletie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 18q deletie-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren en het kind daarbij te ondersteunen.
Groeihormoonbehandeling
Kinderen met het 18q deletie syndroom die een tekort hebben aan groeihormoon kunnen een behandeling krijgen waarbij zij dagelijks groeihormoon via een injectie onder de huid krijgen toegediend. Op deze manier wordt het tekort aan groeihormoon aangevuld. Deze behandeling wordt gegeven door een kinderendocrinoloog, een kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in kinderen met een aandoening van de hormonen. Toedienen van groeihormoon zorgt voor een verbetering van de lengtegroei.
Soms is er ook sprake van een tekort aan schildklierhormoon. Dit kan aangevuld worden door middel van tabletten met schildklierhormoon.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die het kind kunnen ondersteunen bij bewegen en lopen. Oefeningen om de balans te verbeteren kunnen helpen om minder last te hebben van problemen met het evenwicht.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, spalken, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen.
School
De meeste kinderen met het 18q-deletie syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 2 of 3 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of driftbuien. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven.
Oogarts
Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien.
KNO-arts
Bij kinderen met slechthorendheid kan een gehoorapparaatje helpen om beter te kunnen horen. Sommige kinderen hebben baat bij een zogenaamde BAHA of cochleair implantaat.
Kinderen die slechthorend zijn als gevolg van vocht achter het trommelvlies, kunnen baat hebben bij buisjes in het trommelvlies die het vocht kunnen afvoeren.
Kindercardioloog
Kinderen met een lichte hartklepafwijking worden vaak ondersteund met medicijnen om de functie van het hart zo veel mogelijk te ondersteunen.
Bij een ernstige hartklepafwijking kan het nodig zijn dat de hartkleppen vervangen moeten worden door kunstkleppen zodat het hart weer beter kan functioneren. De kindercardioloog en de thoraxchirurg bepalen wanneer een kind in aanmerking komt voor een hartklepvervanging. Een groot gat tussen de hartboezems of hartkamers kan dichtgemaakt worden door de thoraxchirurg.
Kinderuroloog
Door middel van een operatie kan de kinderuroloog er voor zorgen dat de balletjes weer in het balzakje komen te liggen. Dit om problemen met de balletjes op latere leeftijd te voorkomen.
Kinderchirurg
Een kinderchirurg kan door middel van een operatie een liesbreuk verwijderen. Het is meestal niet nodig om een behandeling voor een navelbreuk te geven.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Nieren
Het terugstromen van urine van de blaas naar de urineleiders en nieren kan behandeld worden door middel van antibiotica om infecties te voorkomen, door middel van een injectiebehandeling in de blaas of door middel van een operatie waarbij de urineleider op een andere plaats in de blaas geplaatst wordt.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen. Zowel behandeling met een corset of een operatie zijn zelden nodig bij kinderen met dit syndroom.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Eczeem
Eczeem kan behandeld worden met zalf. Soms worden medicijnen aan deze zalf toegevoegd.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 18q deletie syndroom. Ook via de patiëntenorganisatie van Uniek kunnen ouders in contact komen met andere ouders.
Wat is de prognose van het 18q-deletie syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het 18q deletie syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën kunnen zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig hebben. Een ander deel van de volwassenen heeft meer hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks leven en gaat begeleid wonen.
Levensverwachting
Er zijn geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het 18q deletie. De levensverwachting waarschijnlijk niet veel anders dan voor kinderen en volwassenen zonder dit syndroom. De levensverwachting kan verkort worden door een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie en/of een ernstige aangeboren hartafwijking.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het 18q deletie syndroom kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het 18q deletie syndroom te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 18q deletie-syndroom te krijgen?
Het 18q deletie syndroom wordt veroorzaakt doordat een stukje van het erfelijke materiaal van het 18e chromosoom mist. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het 18q deletie syndroom te krijgen.
Soms heeft een van de ouders een zogenaamde gebalanceerde translocatie. In dit geval hebben broertjes en zusjes wel een verhoogde kans tot 50% om zelf ook het 18q deletie syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met het 18q deletie syndroom, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook het 18q deletie syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het 18q-deletie syndroom en waarbij een van de ouders een gebalanceerde translocatie heeft, kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het 18q-deletie syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het 18q-deletie syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)
Referenties
1. Consequences of chromsome18q deletions. Cody JD, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hasi-Zogaj M, Hill A, Rupert D, Perry B, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015;169:265-80
2. 18q deletion syndrome: a neuropsychological case study. Arguedas D, Batchelor J.
Neurocase. 2009;15:101-9
3. Anterior segment malformations in 18q- (de Grouchy) syndrome. Izquierdo NJ, Maumenee IH, Traboulsi EI. Ophthalmic Paediatr Genet. 1993;14(2):91-4
Laatst bijgewerkt: 26 juni 2019
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.