Het 9p24-deletie syndroom

 

Wat is het 9p24-deletie syndroom?
Het 9p24-deletie syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben eventueel in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het missen van een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 9.

Hoe wordt het 9p24-deletie syndroom ook wel genoemd?
Kinderen met dit syndroom missen een stukje van chromosoom 9. Het missen van een stuk erfelijk materiaal wordt een deletie genoemd. Een chromosoom bestaat uit een korte arm en een lang arm. De korte arm wordt p genoemd, de lange arm q. Bij kinderen met het 9p24 deletie syndroom mist een deel van de korte arm (p-deel) van chromosoom 9. Vandaar de toevoeging van de letter p achter de 9. De cijfers 24 geven aan welk deel van de korte arm gemist wordt. Soms wordt er achter 24 nog een getal gezet zoals 24.1, 24.2 of 24.3 om nog preciezer aan te geven welk deel van chromosoom 9 mist. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

9p24- syndroom
Er wordt ook gesproken van het 9p24- syndroom. De -geeft aan dat er een stukje van het erfelijk materiaal mist. Het stukje wat mist heet 9p24.

Monosomie 9p24
Een andere naam die gebruikt wordt is monosomie 9p24. Het woord monosomie geeft aan dat er niet twee chromosomen zoals gebruikelijk aanwezig zijn, maar dat er maar één chromosoom aanwezig is. In geval van het 9p24-deletie syndroom mist niet heel chromosoom 9, maar alleen het deel 9p24.

Hoe vaak komt het 9p24-deletie syndroom voor?
Het 9p24-deletie syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het 9p24-deletie syndroom voorkomt bij kinderen.Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Bij wie komt het 9p24-deletie syndroom voor?
Het 9p24-deletie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het 9p24-deletie syndroom krijgen.

Waar wordt het 9p24-deletie syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het 9p24-deletie syndroom ontstaat doordat een klein stuk van chromosoom 9 mist. Om nog preciezer te zijn mist het stukje dat 9p24 wordt genoemd.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal waardoor er een stuk van chromosoom 9 mist bij het kind zelf ontstaan tijdens het samensmelten van de eicel en zaadcel. Dit wordt ook wel de novo genoemd. Dit beketekt dat de fout bij het kind zelf ontstaan is. De ouders hebben zelf deze fout niet in het erfelijk materiaal van hun lichaamscellen.

Geërfd van een ouder
Bij de andere helft van de kinderen, heeft het kind de fout geërfd van een van de ouders. Vaak heeft erbij ouders een breuk plaats gevonden in chromosoom 9, waarbij het p24-deel van chromosoom 9 aan een ander chromosoom vastgeplakt is komen te zitten. Dit wordt een gebalanceerde translocatie genoemd. Het woord gebalanceerd geeft aan dat de ouder er zelf geen last van heeft omdat het stuk van chromosoom 9 wat mist in chromosoom 9 op een ander plaats wel aanwezig is.
Bij het vormen van de eicel of de zaadcel, zijn chromosoom 9 en het losgeraakt stuk van chromosoom 9 vastgeplakt aan een ander chromosoom niet samen in de eicel of zaadcel terecht gekomen. Hierdoor mist het kind het stuk van chromosoom 9p24.

Informatie op chromosoom 9p24
Op chromosoom 9p24 ligt allemaal informatie opgeslagen in genen waarin beschreven staat hoe delen van het lichaam moeten worden opgebouwd en moeten werken. Omdat kinderen met het 9p24 deletie syndroom deze informatie missen, wordt hun lichaam anders aangelegd dan gebruikelijk. Hierdoor ontstaan de problemen die horen bij het 9p24 deletie syndroom. Naast chromosoom 9 heeft elk kind nog 22 anderen chromosomen, deze informatie is wel beschikbaar bij de aanleg van het lichaam. Er zal dus ook nog steeds wel goed worden aangelegd.
Welke informatie precies op 9p24 ligt die maakt dat kinderen een ontwikkelingsachterstand kunnen krijgen is niet goed bekend. Mogelijk speelt een verandering in het SMARCA2-gen (9p24.3), het JAK2-gen, KDM4C-gen of het RANBP6-gen hierin een rol.
Het ontbreken van informatie op het DMTR1-gen of het DMTR2-gen is waarschijnlijk de verklaring dat bij een deel van de jongens de plasbuis of de balzak anders zijn aangelegd dan gebruikelijk.

Wat zijn de symptomen van het 9p24-deletie syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het 9p24-deletie syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Dit hangt ook samen met de grootte van het stuk chromosoom 9p24 wat mist, bij het ene kind is dit een groter stuk dan bij het andere kind. Kinderen die een groter stuk erfelijk materiaal missen, hebben vaak meer problemen dan kinderen die een kleiner stuk materiaal missen, maar dit hoeft ook weer niet altijd het geval te zijn. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. Soms valt tijdens de zwangerschap al op dat kinderen lichter van gewicht blijven dan gemiddeld is voor de duur van de zwangerschap. Dit wordt ook wel intra-uteriene groeiretardatie (IUGR) genoemd. Hierdoor kunnen kinderen een lager geboortegewicht hebben dan gemiddeld. Een deel van de kinderen wordt geboren voordat de moeder 37 weken zwanger is geweest. Dit wordt een premature geboorte genoemd.

Lage spierspanning
Kinderen met het 9p24 deletie-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd.

Problemen met drinken
Een klein deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 9p24-deletie syndroom kunnen zich langzamer gaan ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Dit is niet voor alle kinderen met het 9p24 deletie syndroom het geval. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg variëren van mild tot ernstig. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Kinderen met dit syndroom hebben meer moeite om hun evenwicht te bewaren en vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom.
Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen lastiger dan voor leeftijdsgenoten. Dit wordt dyspraxie genoemd. Ook is de oog-hand coördinatie voor kinderen met dit syndroom vaak moeilijker.

Problemen met praten
Het leren praten, gaat ook in een wat langzamer tempo dan bij kinderen zonder dit syndroom. Sommige kinderen zijn alleen in staat om losse woorden te zeggen, anderen zijn in staat om zinnen te maken. Kinderen hebben vaak moeite met de zinsopbouw. Vaak vinden kinderen het lastig om in een begrijpelijke volgorde te vertellen hoe zij zich voelen of om te vertellen wat zij hebben meegemaakt op een dag.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn. Dit wordt dysarthrie genoemd.
Het begrijpen van taal gesproken door andere mensen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf praten.

Problemen met leren
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft problemen met leren. De problemen met leren kunnen mild zijn of meer duidelijk aanwezig zijn.Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het 9p24 deletie syndroom hebben vaak weinig bijzondere uiterlijke kenmerken. Een deel van de kinderen heeft een kleinere hoofdomtrek. Soms lopen de ogen in de riching van de oren wat omhoog. Bij een deel van de kinderen bevat de huid tussen de neus en de mond een diepe groef. Soms is de bovenlip dunner dan de onderlip. De oren kunnen komvormig zijn.

Klein hoofd
Een deel van de kinderen met deze aandoening heeft een kleinere hoofdomtrek. Een te kleine hoofdomtrek wordt ook wel microcefalie genoemd.

Craniosynostose
Bij een klein deel van de kinderen sluit een van de schedelnaden op jonge leeftijd te snel. Hierdoor kan de vorm van het hoofd veranderen. Dit wordt een craniosynostose genoemd. Meestal is er sprake van het te vroeg sluiten van de schedelnaad aan de voorkant van het hoofd, waardoor het voorhoofd een driehoekige vorm krijgt. Dit wordt een trigonocefalie genoemd.

Problemen met zien
Bij een deel van de kinderen is verziend en heeft een bril nodig om dichtbij te kunnen zien. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van scheelzien, bestaat er een vergrote kans op het krijgen van een lui oog. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een verhoogde oogboldruk, ook wel glaucoom genoemd. Ook kan de ooglens troebel zijn, dit wordt staar genoemd.

Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen heeft problemen met horen omdat zij vocht achter het trommelvlies hebben zitten (een lijmoor).

Reflux
Kinderen met het 9p24 deletie syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt (gastro-oesofageale) reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op normale of wat latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen
Bij jongentjes kunnen de balletjes niet goed ingedaald zijn in het balzakje en nog in het lieskanaal zijn blijven hangen. Het uiteinde van de plasbuis kan aan de onderkant van de plasser eindigen en niet op de top ervan zoals gebruikelijk, dit wordt een hypospadie genoemd. De plasser kan kleiner zijn dan gebruikelijk, dit wordt een micropenis genoemd.

Onduidelijk geslacht
Bij een deel van de kinderen is het na de geboorte niet duidelijk of er sprake is van een meisje of een jongen. Nader bloedonderzoek zal dan nodig zijn om te bepalen of het kindje een meisje of een jongen is. Dit wordt ook wel DSD genoemd: disorders/differences in sexual development.

Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning.

 

Hoe wordt de diagnose 9p24-deletie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 9p24-deletie syndroom te stellen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het 9p24-deletie syndroom geen bijzonderheden gevonden die wijzen op de diagnose.

Genetisch onderzoek
De diagnose 9p24 deletie syndroom wordt vaak ontdekt wanneer alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht, dit wordt Array onderzoek genoemd. Bij dit onderzoek valt op dat een stukje van chromosoom 9 ontbreekt. Ook met behulp van andere vormen van genetisch onderzoek die tegenwoordig vaak uitgevoerd worden (whole exome sequencing) kan door middel van een speciale CNV analyse gezien worden dat er sprake is van het 9p24 deletie syndroom.

MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak zijn op deze MRI scan geen afwijkingen te zien. Soms is de hersenbalk kleiner en anders van vorm dan gebruikelijk. Deze afwijking is niet specifiek voor het 9p24 deletie syndroom en worden ook bij andere syndromen gezien.

CT-stereolithografie
Door middel van een speciale CT-scan kan beoordeeld worden of er sprake is van vroegtijdig sluiten van de schedelnaden. Bij kinderen met het 9p24 deletie syndroom is er iets vaker sprake van een trigonocafelie, de schedelnaad op het voorhoofd is dan te vroeg gesloten.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het 9p24-deletie syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
Kinderen met het 9p24-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien, zoals een refractieafwijking, astigmatisme, glaucoom of congenitaal cataract.

Hoe wordt het 9p24-deletie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 9p24 deletie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met 9p24 deletie syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de plasbuis of het indalen van de zaadballen of de oogarts voor problemen met zien.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die het kind kunnen ondersteunen bij bewegen en lopen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles wanneer het voor kinderen te moeilijk is om uit de borst te drinken.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
De meeste kinderen met het 9p24-deletie syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 1 of 3 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten. De oogboldruk kan verlaagd worden door middel van medicijnen. Ook voor staar kan de oogarts advies geven over behandeling mogelijk is.

KNO-arts
Kinderen met een lijmoor kunnen baat hebben bij buisjes waardoor zij beter kunnen horen.

Tandarts
Kinderen met het 9p24 deletie syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kindje zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Kinderuroloog
Door middel van een operatie kan de kinderuroloog er voor zorgen dat de balletjes weer in het balzakje komen te liggen. Dit om problemen met de balletjes op latere leeftijd te voorkomen.

Kinderendocrinoloog
Een kinderendocrinoloog kan een meedenken over begeleiding en behandeling geven wanneer onduidelijk is of de pasgeboren baby een meisje of een jongen is. Er bestaan in meerdere ziekenhuizen ook zogenaamde DSD behandelteams. Ook kan een kinderendocrinoloog behandeling geven voor hyperinsulisme.

Neurochirurg
Wanneer er sprake is van het te vroeg sluiten van de schedelnaden, kan de neurochirug door middel van een operatie de schedelnaden weer open maken. Hiermee krijgt het hoofd een meer normale vorm. Op jonge leeftijd is het mogelijk deze operatie door middel van een kijkoperatie uit te voeren, op oudere leeftijd zal meestal gekozen worden voor een open operatie waarbij de chirurg het hele schedelbot kan zien.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 9p24 deletie syndroom.

Wat betekent het hebben van het 9p24-deletie syndroom voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het 9p deletie syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën kunnen zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig hebben. Een ander deel van de volwassenen heeft meer hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks leven en gaat begeleid wonen.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van gedragsproblemen een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Levensverwachting
Er zijn geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het 9p24 deletie syndroom. De levensverwachting is waarschijnlijk niet veel anders dan voor kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met het 9p24 deletie syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose 9p24 deletie syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het 9p24 deletie syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het 9p24 deletie syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Hiermee wordt besloten of het mogelijk is om met de beperking die aanwezig is een rijbewijs te behalen. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met het 9p24 deletie syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het 9p24 deletie syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Overprikkeling
Jongeren met het 9p24 deletie syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Kinderen krijgen
Het is niet goed bekend wat de invloed van dit syndroom is op de vruchtbaarheid. Niet ingedaalde zaadballen bij een man kunnen van invloed zijn op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene hebben 50% kans om zelf ook het 9p24 deletie syndroom te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 9p24 deletie-syndroom te krijgen?
Het 9p24 deletie syndroom wordt veroorzaakt doordat een stukje van het erfelijke materiaal van het 9e chromosoom mist. Bij een groot deel van de kinderen is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het 9p24 deletie syndroom te krijgen. De kans wordt geschat op ongeveer 1% omdat niet uit te sluiten valt of de vader de fout in al zijn zaadcellen heeft zitten of de moeder in de eicellen.
Bij een deel van de ouders is er sprake van een zogenaamde gebalanceerde translocatie. In dit geval hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans tot 50% om zelf ook het 9p24 deletie syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met het 9p24 deletie syndroom, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook het 9p24 deletie syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)

Referenties
1. XY sex reversal and gonadal dysgenesis due to 9p24 monosomy. McDonald MT, Flejter W, Sheldon S, Putzi MJ, Gorski JL. Am J Med Genet. 1997;73:321-6
2. Pure subtelomeric microduplications as a cause of mental retardation. Ruiter EM, Koolen DA, Kleefstra T, Nillesen WM, Pfundt R, de Leeuw N, Hamel BC, Brunner HG, Sistermans EA, de Vries BB. Clin Genet. 2007;72:362-8
3. 9p partial monosomy and disorders of sex development: review and postulation of a pathogenetic mechanism. Quinonez SC, Park JM, Rabah R, Owens KM, Yashar BM, Glover TW, Keegan CE. Am J Med Genet A. 2013;161A:1882-96
4. Developmental neurogenetics and multimodal neuroimaging of sex differences in autism. Chen C, Van Horn JD; GENDAAR Research Consortium. Brain Imaging Behav. 2017;11:38-61.
5. Chromosome 9p terminal deletion in nine Egyptian patients and narrowing of the critical region for trigonocephaly. Mohamed AM, Kamel AK, Eid MM, Eid OM, Mekkawy M, Hussein SH, Zaki MS, Esmail S, Afifi HH, El-Kamah GY, Otaify GA, El-Awady HA, Elaidy A, Essa MY, El-Ruby M, Ashaat EA, Hammad SA, Mazen I, Abdel-Salam GMH, Aglan M, Temtamy S. Mol Genet Genomic Med. 2021;9:e1829

Laatst bijgewerkt: 18 mei 2023

 

Auteur: JH Schieving