kinderneurologie
Wat is het BRSK2-syndroom?
Het BRSK2-syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met autistiforme kenmerken.
Hoe wordt het BRSK2-syndroom ook wel genoemd?
BRSK2 is de plaats in het erfelijk materiaal waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten. Soms krijgen syndromen de naam van een arts die dit syndroom ontdekt heeft, of de naam van een patient of woonplaats. Dit syndroom heeft tot nu toe nog geen andere naam gekregen.
Hoe vaak komt het BRSK2-syndroom voor?
Het BRSK2-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het BRSK2-syndroom voorkomt bij kinderen. De aandoening is sinds 2019 bekend als aandoening.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het BRSK2-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Bij wie komt het BRSK2-syndroom voor?
Het BRSK2-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het BRSK2-syndroom.
Het BRSK2-syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Waar wordt het BRSK2-syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het BRSK2-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) op het 11e-chromosoom. De plaats van dit fout wordt het BRSK2-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het BRSK2-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 11 die een kind heeft in het BRSK2-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 11 een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Tot nu toe is bij alle kinderen met het BRSK2-syndroom is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.
Geërfd van een ouder
In theorie kunnen de kinderen de fout in het DNA geërfd hebben van een van de ouders. Dee ouders heeft dan zelf ook het BRSK2-syndroom. Soms was dit al bekend, soms wordt deze diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet BR serine/threonine kinase 2, ook wel afgekort als het BRSK2-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersencellen in de hersenen. Zonder dit eiwit ontwikkelen de hersencellen zich minder goed, waardoor de hersencellen minder goed in staat zijn om door middel van boodschapperstofjes (ook wel neurotransmitters genoemd) signalen aan elkaar door te geven. Hierdoor werken de hersenen minder snel en minder goed, waardoor de problemen horend bij dit syndroom ontstaan.
Frontaal kwab
Het BRSK2-eiwit blijkt een belangrijke rol spelen bij de aanleg van de voorkant van de hersenen. Dit deel van de hersenen wordt de frontaalkwab genoemd. De frontaalkwab speelt een belangrijke rol bij bewegen, bij de aandacht en de concentratie, bij het plannen van taken, het in actie komen en met bij de zindelijkheid. Kinderen met dit syndroom hebben vaak moeite met deze taken.
Wat zijn de symptomen van het BRSK2-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het BRSK2-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.
Geboorte
Een deel van de kinderen mete het BRSK2-syndroom heeft bij de geboorte een hoger geboortegewicht, anderen hebben een normaal geboortegewicht.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het BRSK2- syndroom hebben vaak een lage spierspanning, waardoor ze slapper aanvoelen. Baby's moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofdje op te tillen. Het duurt vaak langer voordat kinderen dit kunnen. Hierdoor kost het leren zitten, kruipen en staan ook meer tijd. Ook hebben kinderen door de lage spierspanning vaak platvoetjes.
Problemen met drinken
Baby’s met het BRSK2-syndroom hebben vaak problemen met drinken. Ze pakken de borst of de speen van de fles maar moeilijk. Vaak laten kinderen na korte tijd drinken de borst of de speen al weer los. Het kost vaak veel tijd om kinderen met deze aandoening voeding te geven. Met het ouder worden gaat het eten en drinken steeds beter en hebben de meeste kinderen hier geen problemen meer mee.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het BRSK2-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan, lopen, rennen en fietsen dan hun leeftijdsgenoten. Uiteindelijke leren kinderen deze vaardigheden allemaal. Het lopen gaat vaak houterig, kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen.
Kinderen met deze aandoening hebben vaak ook moeite met het leren van tekenen, plakken, knippen en schrijven. Zij zijn vaak wat onhandig hierin. Deze onhandigheid wordt ook wel dyspraxie genoemd. Een klein deel van de kinderen heeft last van trillen van de handen.
Problemen met praten
Voor kinderen met het BRSK2-syndroom is het moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken. Veel kinderen krijgen ook de diagnose spraaktaalontwikkelingsachterstand. Kinderen met het BRSK2-syndroom hebben ook moeite met de uitspraak van woorden en klanken. Dit wordt een dyspraxie genoemd.
Problemen met leren
Kinderen met het BRSK2-syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot matig ernstig. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn.
Omgaan met boosheid
Op kinderleeftijd moeten kinderen leren hoe om te gaan met boosheid. Kinderen met het BRSK2-syndroom vinden dit vaak lastig. Zij kunnen heel boos worden, een driftbui krijgen en vinden het heel moeilijk om weer uit deze boosheid te komen. Ze overzien niet waartoe ze in hun boze bui allemaal in staat zijn en wat dit betekent voor de ander. Vaak hebben ze hier de hulp van een volwassene bij nodig om weer rust te vinden en het boze gevoel los te laten.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met AD(H)D hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden. Vaak hebben kinderen moeite met stil zitten en zijn zij voortdurend in beweging. Daarnaast zijn kinderen vaker impulsief, ze hebben al iets gedaan voordat ze hier goed over nagedacht hebben.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met een BRSK2-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn vaak op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Onverwachte gebeurtenissen zijn vaak moeilijk voor kinderen. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan. In hun boosheid of verdriet kunnen kinderen zich zelf verwonden.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Ander speelgoed vinden zij niet interessant.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.
Angst
Kinderen met het BRSK2-syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen te zijn, angst voor het donker of angst om te gaan slapen.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het BRSK2-syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen) of aanvallen met staren.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap.. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Slaapproblemen kunnen zorgen voor vermoeidheid overdag.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het BRSK2-syndroom hebben vaak weinig opvallende uiterlijke kenmerken. De neusbrug kan kort zijn, net als de afstand tussen de neus en de mond.
Gewicht
Kinderen met dit syndroom komen gemakkelijker aan in gewicht en krijgen gemakkelijker last van overgewicht dan kinderen zonder dit syndroom.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen is slechtziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Zowel verziendheid als bijziendheid komt voor. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met het BRSK2-syndroom. Door het scheelzien kunnen kinderen een lui oog ontwikkelen. Soms maken de ogen schokkende bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd. Soms is er sprake van spasmus nutans,waarbij de kinderen nystagmus hebben, het hoofd een beetje scheef houden en een schuddende beweging met het hoofd maken.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
OSAS
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft OSAS. Zij stoppen tijdens de slaap regelmatig met ademhalen. Vaak snurken deze kinderen ook. OSAS zorgt voor een minder goede nachtslaap waardoor kinderen overdag vermoeid zijn. Hoofdpijn bij het wakker worden kan ook een teken zijn dat er sprake is van OSAS.
Hoe wordt de diagnose BRSK2-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose BRSK2-syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met BRSK2-syndroom geen bijzonderheden gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 11e-chromosoom in het BRSK2-gen
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Vaak worden bij kinderen met dit syndroom geen afwijkingen gezien op de MRI-scan van de hersenen. Soms is te zien dat de voorkant van de hersenen anders van vorm is dan gebruikelijk.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het BRSK2-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er problemen zijn met zien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het BRSK2-syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.
Hoe wordt het BRSK2-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het BRSK2-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft en de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren.
Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Zowel een bril met plus-glazen als een bril met min-glazen is mogelijk. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een special-need speen die drinken gemakkelijker maakt. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen (nog) geen woorden kunnen gebruiken.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het BRSK2-syndroom hebben vaker problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. De meeste kinderen gaan naar speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe kinderen kunnen leren om beter contact te maken met anderen, omgaan met boosheid en frustratie en hoe zij beter tegen veranderingen kunnen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Wanneer OSAS de oorzaak is van slaapproblemen dan is het belangrijk dit eerst te behandelen.
OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het BRSK2-syndroom.
Wat betekent het hebben van het BRSK2-syndroom voor de toekomst?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het BRSK2-syndroom, gaan in hun eigen tempo vooruit in hun ontwikkeling. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig functioneren. Een ander deel van de volwassenen heeft in meer of mindere mate de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.
Volwassenen
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het BRSK2-syndroom. Het valt dus lastig aan te geven wat het hebben van het BRSK2-syndroom voor de toekomst betekent.
Levensverwachting
Er zijn geen redenen om aan te nemen dat de levensverwachting van kinderen met het BRSK2-syndroom anders is dan van kinderen zonder dit syndroom
Kinderen krijgen
Volwassenen met het BRSK2-syndroom kunnen kinderen krijgen. Het is niet bekend of het hebben van dit syndroom van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een ouder met het BRSK2-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het BRSK2-syndroom te krijgen. Of deze kinderen in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstigere mate klachten zullen hebben van dit syndroom valt van te voren niet te voorspellen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het BRSK2-syndroom te krijgen?
Het BRSK2-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 11e-chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het BRSK2-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders het foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat dit foutje ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1-2%.
Wanneer een ouder zelf het BRSK2-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook het BRSK2-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het BRSK2-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. Deleterious Variation in BRSK2 Associates with a Neurodevelopmental Disorder. Hiatt SM, Thompson ML, Prokop JW, Lawlor JMJ, Gray DE, Bebin EM, Rinne T, Kempers M, Pfundt R, van Bon BW, Mignot C, Nava C, Depienne C, Kalsner L, Rauch A, Joset P, Bachmann-Gagescu R, Wentzensen IM, McWalter K, Cooper GM. Am J Hum Genet. 20194;104:701-708
Laatst bijgewerkt: 13 juli 2019
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.