kinderneurologie
Wat is het FOXP1-syndroom?
Het FOXP1-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben met name op het gebied van de spraaktaal ontwikkeling al dan niet in combinatie met autistiforme kenmerken.
Hoe wordt het FOXP1-syndroom ook wel genoemd?
Het FOXP1-syndroom is genoemd naar de plaats van de fout in het erfelijk materiaal, het DNA die de oorzaak is van het ontstaan van dit syndroom. De plaats waar deze fout zit wordt het FOXP1-gen genoemd.
Autosomaal dominante verstandelijke beperking al dan niet met autisme
Soms wordt de omschrijvende diagnose autosomaal dominante verstandelijke beperking al dan niet met autisme gebruikt. Het woordt autosomaal dominant geeft aan dat er sprake is van een fout in het DNA van een van de twee niet geslachtschromosomen. Verstandelijke beperking is een andere omschrijving voor een ontwikkelingsachterstand die gepaard gaat met problemen met leren. Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft autistiforme kenmerken, bij een ander deel van de kinderen is hier geen sprake van.
Hoe vaak komt het FOXP1-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het FOXP1-syndroom bij kinderen voorkomt. De aandoening is sinds 2010 bekend als aandoening. Het is een zeldzame aandoening, die bij minder dan één op de 100.000 mensen voorkomt. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen met het FOXP1-syndroom nog niet deze diagnose gesteld.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het steeds gemakkelijker om de diagnose te stellen. Dan zal ook duidelijk worden hoe vaak dit syndroom daadwerkelijk voorkomt.
Bij wie komt het FOXP1-syndroom voor?
Het FOXP1-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Op de peuterleeftijd wordt vaak pas duidelijk dat er sprake is van een spraaktaalontwikkelingsachterstand.
Zowel jongens als meisjes kunnen het FOXP1-syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het FOXP1-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het FOXP1-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 3. De plaats van deze fout in het erfelijk materiaal wordt het FOXP1-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het FOXP1-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 3 die een kind heeft in het FOXP1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een FOXP1-syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan wordt genoemd.
Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het FOXP1-gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, maar vaak nog niet omdat vroeger de onderzoeken waarmee nu duidelijk wordt dat er sprake is van het FOXP1-syndroom, nog niet bestonden.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal van het FOXP1-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt ook FOXP1-eiwit genoemd. FOXP1 staat voor forkhead box P1. Het FOXP1-eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen tijdens de zwangerschap. Het regelt dat op de juiste momenten van de ontwikkeling van de hersenen bepaalde stukjes van het DNA worden afgelezen die nodig zijn voor goede aanleg van de hersenen. Door een fout in het FOXP1-gen worden de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk waardoor de problemen met de spraaktaalontwikkeling ontstaan.
Wat zijn de symptomen van het FOXP1-syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het FOXP1-syndroom hebben.
Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Omdat deze aandoening nog maar sinds kort bekend is als aandoening, is het mogelijk dat er andere symptomen bij deze aandoening horen die nu nog niet bekend zijn.
Zwangerschap en bevalling
Bij de meeste kinderen met het FOXP1-syndroom waren er tijdens de zwangerschap en de bevalling geen bijzonderheden.
Lage spierspanning
Baby’s met het FOXP1-syndroom hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen ze wat soepeler aan en moeten baby’s goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Ook is de spierspanning in het gezichtje vaak lager, waardoor kinderen hun mond moeilijk dicht kunnen houden. De mond staat vaak een beetje open.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het FOXP1-syndroom heeft problemen met drinken. Deze baby’s hebben moeite om de borst of de speen vast te pakken en de juiste drinkbewegingen te maken. Vaak drinken deze baby’s langzaam en laten ze de borst of speen snel los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Soms is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het FOXP1-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen, maar leren dit allemaal wel. Vaak blijven kinderen met het FOXP1-syndroom wel onhandig in hun bewegingen en stoten ze gemakkelijker iets om of vallen ze gemakkelijker. Kinderen hebben vaker moeite met de ooghandcoordinatie wat nodig is om te kunnen leren schrijven of voor het vangen van een bal.
Spraaktaalontwikkelingsachterstand
Kinderen met het FOXP1-syndroom hebben vaak veel problemen met het leren praten. De eerste woordjes komen vaak op latere leeftijd dan gebruikelijk, gemiddeld tussen de leeftijd van 1,5 jaar en 7 jaar. Vaak hebben kinderen moeite met het maken van de juiste klanken. Woorden klinken daardoor heel anders dan de woorden die leeftijdsgenoten maken. Dit maakt dat ouders en anderen moeite hebben om kinderen met het FOXP1-syndroom te kunnen verstaan. Het kost kinderen vaak veel tijd en moeite om te leren hoe zij woorden moeten uitspreken.
Het maken van zinnetjes komt ook op latere leeftijd dan gebruikelijk. Kinderen met het FOXP1-syndroom vinden het vaak heel moeilijk om de woorden in een zin in de juiste volgorde te zetten. De zinnen zijn vaak kort en bevatten alleen kernwoorden. Kinderen zeggen bijvoorbeeld: jij niet doen in plaats van wil je dat niet doen? Het vervoegen van werkwoorden is vaak ook lastig voor hen, zij zeggen ik lopen in plaats van ik loop.
Ook vinden kinderen het lastig hoe hard of zacht ze moeten spreken of waar de klemtoon in een woord geplaatst moet worden.
Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen met het FOXP1-syndroom vaak beter af dan zelf praten. Kinderen met het FOXP1-syndroom hebben vaak meer tijd nodig om te begrijpen wat een ander heeft gezegd. Wanneer kinderen veel informatie te horen krijgen, lukt het ze vaak niet om deze informatie snel genoeg in zich op te nemen en te begrijpen.
Problemen met leren
Kinderen met het FOXP1- syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate waarin kan sterk verschillen, een deel van de kinderen kan regulier of speciaal basisonderwijs volgen een ander deel van de kinderen is moeilijk of zeer moeilijk lerend.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om ergens lang de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Omgaan met emoties
Kinderen met het FOXP1-syndroom hebben vaak moeite in het omgaan met emoties. Ze vinden het moeilijk om aan te geven dat ze verdriet hebben en waarom ze verdrietig zijn. Ook vinden veel kinderen het moeilijk om om te gaan met boosheid. Kinderen kunnen ineens heel boos worden en vinden het moeilijk om dan weer kalm te worden.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het FOXP1-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen is meer in zich zelf gekeerd en heeft niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
Angst
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen zonder de ouders te zijn, angst voor het donker of angst voor onbekende en vreemde situaties.
Dwang
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van dwang. Zij moeten bepaalde handelingen op een bepaalde manier uitvoeren, bijvoorbeeld allerlei voorwerpen netjes op een rij zetten, anders worden kinderen erg onrustig, verdrietig of boos.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het FOXP1-syndroom hebben vaak een hoog voorhoofd. De hoofdomtrek is vaak bovengemiddeld. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan. Vaak lopen de oren in de richting van de neus een stukje naar beneden toe. De neus is vaak kort met een stevige neuspunt. De mond is vaak breed, de mondhoekjes kunnen naar beneden gericht staan. Vaak hebben kinderen hun mond open. De onderkaak kan kleiner zijn dan de bovenkaak, waarvoor kinderen een overbeet hebben.
Haren
De haren aan de voorkant van het hoofd groeien vaak omhoog of naar de zijkant, in plaats van naar beneden te vallen.
Handen en voeten
Bij een deel van de kinderen staan de vingers van de handen in een gebogen stand. De vingers kunnen niet helemaal gestrekt worden. Dit wordt distale arthrogryposis type 1 genoemd. Hierdoor hebben kinderen moeite om hun handen te gebruiken, vooral in de fijne motoriek kan dit problemen geven. Deze problemen kunnen in mindere mate ook aan de voeten voorkomen.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen is verziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen
met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Soms maken de ogen kleine schokkende bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd.Bij een deel van de kinderen hangen de oogleden een beetje naar beneden toe. Dit wordt een ptosis genoemd.
Problemen met horen
Een klein deel van de kinderen met het FOXP1-syndroom is slechthorend.
Problemen met kauwen en slikken
Een deel van de kinderen met het FOXP1-syndroom heeft moeite met kauwen en slikken. Voor hen is het moeilijk om in de juiste volgorde de juiste bewegingen te maken. Dit wordt oromotore dyspraxie genoemd. Kinderen met het FOXP1-syndroom verslikken zich gemakkelijker. Vaak houden kinderen met het FOXP1-syndroom niet van stukjes in hun eten en hebben ze het liefst zacht en gemalen eten.
Gewicht
Een deel van de kinderen met het FOXP1-syndroom is gevoelig voor het ontwikkelen van overgewicht, vooral vanaf de puberteitsleeftijd.
Kwijlen
Kinderen met het FOXP1-syndroom hebben gemakkelijker last van kwijlen. Dit komt omdat het doorslikken van het speeksel voor hen ook moeilijker is dan voor andere kinderen. Het speeksel gaat dan via de open mond naar buiten toe.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met het FOXP1-syndroom heeft een aangeboren hartafwijkingen. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide hartboezems. Meestal hebben kinderen hier geen last van. Wanneer kinderen er wel last van hebben, is dit vaak in de vorm van snellere vermoeidheid.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Afwijkingen aan de nieren en urinewegen
Bij een deel van de kinderen komen afwijkingen aan de urinewegen voor. De urineleider kan bijvoorbeeld dubbel zijn aangelegd. Hier hoeven kinderen geen last van te hebben. Het kan kinderen kwetsbaarder maken voor het krijgen van een urineweginfectie.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk. Het duurt vaak lang voordat kinderen gedurende de nacht zindelijk zijn. Het in de nacht niet zindelijk zijn wordt enuresis nocturna genoemd.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij de helft van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd.
Liesbreuk
Een deel van de kinderen heeft een liesbreuk waardoor er sprake is van een zwelling in de lies.
Vermoeidheid
Het praten, het slikken, eten en drinken kost kinderen met het FOXP1-syndroom meer energie dan kinderen zonder dit syndroom. Daardoor is de energie van kinderen met het FOXP1-syndroom sneller op en zijn kinderen sneller vermoeid. Vaak zoeken kinderen even een rustig plekje op om uit te rusten. Jonge kinderen kunnen meer behoefte hebben aan slaap.
Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen met het FOXP1-syndromen zijn gevoeliger voor het krijgen van een infectie. Vooral luchtweginfecties en oorontstekingen komen vaker voor. Ook komen infecties van de huid gemakkelijker voor. Met het ouder worden, worden minder kwetsbaar voor het krijgen van deze infecties.
Allergie
Een deel van de kinderen is kwetsbaar voor het ontwikkelen van een allergie.
Bloedarmoede
Een klein deel van de kinderen heeft last van bloedarmoeder als gevolg van ijzertekort.
Schildklier
Een klein deel van de kinderen heeft een te traag werkende schildklier.
Hoe wordt de diagnose FOXP1-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ernstige spraaktaalontwikkelingsachterstand, kan een syndroom worden vermoed. Er bestaan echter zeer veel verschillende syndromen die allemaal soortgelijke symptomen kunnen geven. Er zal nader onderzoek nodig zijn om te achterhalen wat de oorzaak is.
Bloedonderzoek
Oriënterend bloedonderzoek laat bij kinderen met het FOXP1-syndroom geen bijzonderheden zien. Bij een klein deel van de kinderen is de waarde van het schildklierhormoon te laag, is er sprake van bloedarmoede of een verhoogde waarde van glucose in het bloed.
Genetisch onderzoek
Vaak wordt de diagnose FOXP1-syndroom gesteld wanneer kinderen vanwege een spraaktaalontwikkelingsachterstand een uitgebreid genetisch onderzoek krijgen, whole exome sequencing genoemd. Wanneer er al meerdere familieleden bekend zijn met deze aandoening kan er door middel van bloedonderzoek ook gericht gekeken worden of er aanwijzingen voor het voorkomen van een foutje in het FOXP1-gen.
MRI van de hersenen
Bij kinderen met een spraakontwikkelingsachterstand wordt vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen met het FOXP1 syndroom worden meestal geen afwijkingen gezien op de MRI scan. De afwijkingen in de hersenen zijn te klein om zichtbaar te zijn op een MRI scan. Soms zijn er wel kleine aanlegfoutjes in de hersenen te zien. De aanleg van het geleidingslaagje rondom de uitlopers van de zenuwen kan vertraagd worden aangelegd. Dit wordt een vertraagde myelinisatie genoemd. Ook kan het volume van de grote of kleine hersenen kleiner zijn dan gebruikelijk. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het FOXP1-syndroom en kunnen ook bij kinderen met andere syndromen gezien worden.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een spraaktaalontwikkelingsachterstand wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht om te kijken of er sprake is van een stofwisselingziekte. FOXP1-syndroom is geen stofwisselingsziekte. Bij stofwisselingsonderzoek worden dan ook geen bijzonderheden gevonden.
Oogarts
Kinderen met het FOXP1-syndroom worden meestal een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er problemen zijn met zien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Hoe worden kinderen met het FOXP1-syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het FOXP1-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen die horen bij dit syndroom.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een speciale speen op een fles om zo zelf veilig te kunnen drinken. Indikken van drinken kan soms ook helpen om verslikken in drinken te voorkomen, soms werkt het ook juist averechts. Ook is de houding waarin kinderen eten en drinken belangrijk om verslikken zo veel mogelijk te voorkomen.
Wanneer praten moeilijk is, kan communicatie ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken zonder woorden te gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. De ergotherapeut kan ook adviezen geven hoe zo goed mogelijk om te gaan met een afwijkende stand van de handen. Soms kunnen spalken of splints helpen om de handstand of de handfunctie te verbeteren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld steunzolen voor platvoeten, een aangepaste buggy, een rolstoel of een speciale matras in bed. Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het FOXP1-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie en de aandacht, met omgaan met emoties of contact maken met andere kinderen.
Aandacht- en concentratie
Wanneer er problemen zijn met de aandacht en concentratie dan wordt eerst vaak geprobeerd met adviezen om de omgeving van het kind rustig en overzichtelijk te maken, om zo te zorgen dat het kind minder snel afgeleid wordt. Wanneer dit onvoldoende effect heeft kunnen medicijnen helpen om de aandacht en concentratie beter te maken. Medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn kort- of langwerkend methylfenidaat of atomoxetine.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, angst, dwang, depressie,snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.
Problemen met horen
Kinderen die slechthorend zijn, kunnen baat hebben bij een gehoorapparaat.
Diëtiste
Wanneer kinderen door de problemen met kauwen en slikken te licht blijven van gewicht, kan een diëtiste adviezen geven hoe kinderen met energieverrijkt eten toch op een gezond gewicht kunnen blijven. Het gebruik van volle melkproducten kan helpen, net als een scheutje olie door het warme eten. Er bestaan ook speciale calorie verrijkte drankjes en pudding. De dietiste kan ook adviezen geven in geval van het ontstaan van overgewicht.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.
Kinderchirurg
De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om een liesbreuk te corrigeren.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen. Ook kan een dubbele urineleider door de uroloog worden weg gehaald.
Plastisch chirurg
De plastisch chirug kan een operatie verrichten om de stand van de handen te corrigeren waardoor de handen beter ingezet kunnen worden in het dagelijks leven.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan met cellen die de fout in het FOXP1-gen bevatten om zo beter te kunnen begrijpen hoe veranderingen in het FOXP1-gen zorgen voor het ontstaan van het FOXP1-syndroom.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van dit syndroom een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproep op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het FOXP1-syndroom.
Wat betekent het hebben van het FOXP1-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig wonen, een ander deel van de volwassenen zal begeleid gaan wonen. Vaak hebben volwassenen in meer of mindere mate ondersteuning van een andere volwassene nodig bij verschillende taken in het dagelijks leven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Weinig bekend
Er is nog maar weinig bekend over volwassenen met het FOXP1-syndroom.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het FOXP1-syndroom zal naar alle waarschijnlijkheid niet anders zijn dan van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.
Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het FOXP1-syndroom hebben zelf 50% kans om ook het FOXP1-syndroom te krijgen. Of deze kinderen daarin dezelfde mate, in mindere mate of in ernstigere mate last van zullen krijgen valt niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het FOXP1-syndroom te krijgen?
Bij een groot deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf het FOXP1-syndroom te krijgen. Er bestaat een kleine kans dat het foutje aanwezig is in een eicel of in de zaadcel waardoor ook broertjes of zusjes dit syndroom zouden kunnen krijgen. De kans hierop is ongeveer 1-2%.
Wanneer een van de ouders zelf het FOXP1-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook het FOXP1-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het FOXP1-syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie)..Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
Kentalis
Landelijke organisatie voor kinderen, jongeren en volwassenen met taalontwikkelingsstoornis en/of slechthorendheid
Referenties
Laatst bijgewerkt: 16 september 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.