kinderneurologie
Wat is het PURA-syndroom?
Het PURA-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een lage spierspanning en ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met epilepsie.
Hoe wordt het PURA syndroom ook wel genoemd?
Het PURA-syndroom is genoemd naar de plaats in het erfelijk materiaal waar bij kinderen met het PURA-syndroom een foutje zit. Deze plaats wordt het PURA-gen genoemd. Er wordt ook gesproken van het PURA-gerelateerd syndroom. Gerelateerd betekent verband houdend met.
MRD31-syndroom
Een andere naam die gebruikt wordt is MRD31-syndroom. De letters MR in MRD31 syndroom staan voor mentale retardatie, de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De D staat voor Dominant wat aangeeft dat een fout op een van de twee chromosomen al voldoende is om dit syndroom te krijgen. Het getal 31 geeft aan dat dit het 31e MRD syndroom is die beschreven is.
5q31.3 microdeletie syndroom
Het PURA syndroom wordt ook wel het 5q31.3 microdeletie syndroom genoemd. Dit komt omdat het PURA syndroom ontstaat wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 5 mist. Het missen van dat kleine stukje van chromosoom 5 wordt 5q31.3 microdeletie genoemd. Kinderen met het 5q31.3 microdeletie syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het PURA-gen, omdat kinderen met het microdeletie syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling.
Hoe vaak komt het PURA syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het PURA syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening. Het PURA-syndroom is sinds 2014 bekend als aandoening. Inmiddels zijn er wereldwijd meer dan 250 kinderen met het PURA-syndroom bekend.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het PURA syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Het is dus aannemelijk dat er nog veel meer kinderen zijn die ook het PURA syndroom hebben.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Er zijn schattingen dat het PURA-syndroom misschien wel bij één op de 400 kinderen met een ontwikkelingsachterstand aanwezig is.
Bij wie komt het PURA-syndroom voor?
Het PURA syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit PURA syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het PURA-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het PURA syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 5e-chromosoom (om preciezer te zijn 5q31.3). De plaats waar de fout zit, wordt het PURA-gen genoemd.
Autosomaal dominant
De fout in het PURA-gen is een zogenaamd autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout in een van de twee chromosomen 5 op de plaats van het PURA-gen al voldoende is om dit syndroom te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen 5 een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij alle tot nu toe bekende kinderen en volwassenen met dit syndroom is de fout in het PURA-gen bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel met de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.
Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben. Het is moeilijk om aan de hand van het type fout in het DNA aan te geven, hoe een kind met dit syndroom zich zal ontwikkelen.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de verandering in het erfelijk materiaal zal een bepaald eiwit, niet goed aangemaakt worden. Dit eiwit heet het PUrine-Rich element binding protein A, afgekort als PURA. Dit PURA eiwit speelt een belangrijke rol bij het vermenigvuldigen en het aflezen van het erfelijk materiaal (het DNA) in de cellen. Wanneer het PURA-eiwit niet goed werkt, dan kan het DNA niet goed worden afgelezen en verlopen allerlei processen in het lichaam niet goed.
In het DNA staat bijvoorbeeld beschreven hoe de hersenen moeten worden aangelegd. Door de fout in het PURA-gen worden de hersenen anders aangelegd en werken ze ook anders dan gebruikelijk waardoor de symptomen van het PURA-syndroom ontstaan.
Netwerk van hersencellen
In de hersenen bevinden zich allerlei netwerken van hersencellen die nodig zijn om een bepaalde taak goed te kunnen uitvoeren. Door de fout in het PURA-gen worden deze netwerken minder goed aangelegd en kunnen de hersencellen minder goed met elkaar samen werken. Dit veroorzaakt de symptomen die horen bij dit syndroom.
Wat zijn de symptomen van het PURA syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het PURA-syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap en bevalling
Kinderen met het PURA syndroom worden vaker meer dan een week na de uitgerekende datum geboren dan kinderen zonder dit syndroom. Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling
De meeste kinderen met dit syndroom hebben een normaal of wat lager geboortegewicht.
Lage spierspanning
Kinderen met het PURA syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het PURA syndroom ook langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het PURA syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Vaak is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Lichaamstemperatuur
Baby’s met het PURA syndroom hebben vaak moeite met het zichzelf op temperatuur houden. Ze raken gemakkelijker onderkoeld. Wanneer zij kruikjes in hun bed krijgen, dan kunnen baby’s met dit syndroom ook weer gemakkelijker oververhit raken.
Hik
Baby’s met het PURA syndroom krijgen gemakkelijk de hik. Ze hebben daar zelf meestal niet veel last van. Moeders geven vaak achteraf aan dat ze dit hikken al tijdens de zwangerschap hebben gevoeld.
Problemen met de ademhaling
Baby’s met het PURA syndroom vergeten soms een tijdje om adem te halen. Zo’n ademstilstand wordt een apneu genoemd. Hierdoor kan de baby blauw verkleuren. Dit probleem met ademhalen lijkt op het probleem met ademhalen wat te vroeg geboren (=premature) kinderen hebben. De baby’s gaan na enkele seconden of wanneer zij even aangeraakt worden weer gewoon verder met ademhalen. Een ander deel van de baby's haalt niet vaak genoeg adem om al het koolzuur uit het bloed te verwijderen. Dit wordt congenitale hypoventilatie genoemd.
Schrikachtig
Baby's met het PURA syndroom laten vaak een hevige schrikreactie zien wanneer ze schrikken van een plotseling geluid of een plotselinge beweging. Zij bewegen dan vaak heftig met armen en benen. Dokters noemen dit een hevige startle reactie.
Veel slapen
Baby's met het PURA syndroom hebben vaak een hoge slaapbehoefte. Ze slapen vaak vele uren per dag.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het PURA syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. Voor een deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen. Voor een ander deel van de kinderen is het wel mogelijk om zelfstandig te leren lopen. Ze leren dit vaak wel pas op latere leeftijd, tussen de leeftijd van 2 en 7 jaar. Vaak zetten hun kinderen hun voeten wat verder uit elkaar tijdens het lopen om zo te zorgen dat ze voldoende stevig staan. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. .
Problemen met praten
Voor veel kinderen met het PURA syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Voor een deel van de kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om te leren praten. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.
Problemen met leren
Kinderen met het PURA syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt, sommige kinderen zijn moeilijk leren of zeer moeilijk lerend. Er zijn ook kinderen die niet leerbaar zijn. ‘Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.
Epilepsie
Een groot deel van de kinderen (50-60%) met het PURA syndroom syndroom krijgt last van epilepsie aanvallen. Verschillende type epilepsie aanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. De aanvallen bij baby’s zijn vaak weinig opvallend en bestaan bijvoorbeeld uit korte schokjes (myoclonieen) of een fiets beweging met de benen. Bij oudere kinderen kunnen aanvallen met verstijven en/of schokken voorkomen. Een klein deel van de kinderen ontwikkelt het epilepsiesyndroom wat het syndroom van West of het Lennox-Gastaut syndroom wordt genoemd. Bij het Lennox-Gastaut syndroom komen allerlei type aanvallen voor, maar heel kenmerkend zijn de aanvallen waarbij het kind plotseling helemaal slap wordt en daardoor valt. Dit worden atone aanvallen genoemd.
Gedrag
Kinderen met het PURA syndroom hebben meestal een vrolijk en vriendelijk karakter. Ze zijn gemakkelijk tevreden en kunnen zich zelf goed vermaken.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met het PURA- syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het PURA-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.
Hoge spierspanning in de benen
Een deel van de kinderen krijgt met het ouder worden een hogere spierspanning in de benen. Deze hogere spierspanning kan wanneer deze mild is, kinderen helpen om steviger te kunnen staan en stabieler te lopen. Wanneer de spierspanning te hoog wordt, gaat deze kinderen juist belemmeren tijdens het lopen. Kinderen krijgen dan de neiging om op de tenen te gaan lopen en de voeten voor elkaar langs te kruizen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteitgenoemd.
Dystonie
Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel doordat strekkers en buigers tegelijkertijd onbedoeld aanspannen. Hierdoor gaat een lichaamsdeel onbedoeld in een vreemde stand staan. Vaak draait de voet en/of het been naar binnen toe, waardoor lopen heel moeizaam gaat. Kinderen kunnen gemakkelijker vallen door de dystonie. Dystonie aan de handen zorgt voor problemen met schrijven. Dystonie aan de romp kan zorgen voor een afwijkende stand van de romp, bijvoorbeeld voorover gebogen waardoor lopen en staan erg moeilijk gaan. Dystonie van de nek kan zorgen dat het hoofd onbedoeld gedraaid staat of achter over gekanteld staat. Dit wordt een torticollis genoemd.
Chorea
Kinderen met deze aandoening kunnen ook last krijgen van chorea. Chorea zijn kleine abrupte sierlijke schokkerige bewegingen, die meestal aan het gezicht en aan de armen voorkomen. Maar ze kunnen ook voorkomen in de nek, de romp of aan de benen. Deze bewegingen gebeuren onbewust. Vaak verspringen de bewegingen van de ene plek naar de andere. Om deze schokjes te verbergen, gaan kinderen bijvoorbeeld op hun handen zitten. Kinderen kunnen vallen door zo’n onverwacht schokje in hun lichaam.
De choreatische bewegingen verergeren tijdens emoties, spanning en stress. In slaap zijn deze bewegingen vaak afwezig. Door de choreatische bewegingen is schrijven en tekenen vaak erg moeilijk.
Myoclonus
Een deel van de kinderen met het PURA syndroom maakt onwillekeurige schokjes met de armen of de benen. Vaak gaat het om plotseling schokken in een schouder of in een arm. Deze schokken worden myoclonus genoemd.
Polyneuropathie
Ook de zenuwen in het lichaam kunnen geleidelijk aan minder goed gaan functioneren. Dit probleem ontstaan vaak eerst in de voeten en kan langzaam opstijgen naar de benen en naar de handen. Jongeren kunnen last krijgen van een verdoofd gevoel aan de tenen of van tintelingen in de voeten. Later kunnen ook problemen ontstaan met het optillen van de voeten, waardoor kinderen lopen met klapvoeten. Ook kunnen de voeten een andere vorm gaan krijgen, waardoor een zogenaamde holvoet ontstaat.
Myasthenie
Bij een deel van de kinderen is er sprake van myasthenie. Deze kinderen hebben last van toenemende spierzwakte wanneer zij zich langere tijd inspannen. Na rust is de spierkracht weer beter.
Problemen met slapen
Een deel van de kinderen met het PURA syndroom heeft problemen met slapen. Een deel van de kinderen heeft moeite om in slaap te vallen, andere kinderen worden ’s nachts vaak wakker of zijn in de ochtend vroeg wakker. Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht, bij een andere deel van de kinderen komt dit door een ontregeld slaappatroon.
OSAS
Kinderen met het PURA syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het PURA syndroom hebben vaak weinig spierspanning in hun gezicht, waardoor ze een open mond hebben. De tong kan door de open mond naar buiten toe komen. Deze lage spierspanning wordt ook gezien bij kinderen met een spieraandoeningen, zodat dokters soms denken dat een kind met het PURA syndroom een spieraandoening heeft.
Verder hebben kinderen met het PURA syndroom weinig specifieke uiterlijke kenmerken. Het voorhoofd is vaak lang, de haargrens vaak hoog. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar en hebben een zogenaamde amandelvorm.Het gehemelte is vaak hoog, maar dat valt alleen op wanneer in de mond gekeken wordt. Bij een deel van de kinderen staat de onderkaak naar achteren toe, dit wordt een retrognathie genoemd. De handen en voeten zijn vaak klein.
Kleine lengte
Een deel van de kinderen is kleiner dan leeftijdsgenoten, een ander deel van de kinderen heeft een normale lengte.
Problemen met zien
Een groot deel van de kinderen met het PURA syndroom is bijziend en hebben een bril nodig. Scheelzien komt ook vaker voor bij kinderen met het PURA syndroom. Bij een deel van de kinderen maken de ogen schokkende oogbewegingen, dit wordt nystagmus genoemd. Hier hebben kinderen zelf geen last van. Bij een deel van de kinderen zit het probleem met zien niet in de ogen, maar in de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum). Het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking).
Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open. Door de open mond loopt het speeksel gemakkelijker uit de mond, waardoor kinderen sneller last hebben van kwijlen.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.
Problemen met eten
Door de lagere spierspanning in de spieren van het gezicht, hebben kinderen met het PURA syndroom vaker problemen met eten. Het afhappen en het kauwen van eten gaat een stuk lastiger. Kinderen kunnen minder goed overweg met stukjes in het eten. Kinderen verslikken zich ook gemakkelijker tijdens het eten, waardoor ze moeten hoesten.
Reflux
Kinderen met het PURA syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met hdit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide hartboezems. Soms is de hartspier verdikt (hypertrofische cardiomyopathie) Meestal hebben kinderen hier geen last van. Wanneer kinderen er wel last van hebben, is dit vaak in de vorm van snellere vermoeidheid.
Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren niet goed aangelegd. Soms hebben kinderen maar een nier. De nier kan kleiner zijn dan gebruikelijk. Ook kunnen de twee nieren met elkaar vergroeid zijn tot een zogenaamde hoefijzernier. Kinderen hoeven geen last te hebben van deze afwijkend aangelegde nier. Het maakt vaak wel dat kinderen kwetsbaarder zijn voor het ontwikkeling van een nierbekkenontsteking.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.
Puberteit te vroeg of te laat
Bij een deel van de kinderen met dit syndroom ontstaat de puberteit op een te jonge leeftijd. Hiervan wordt gesproken als meisjes voor de leeftijd van 8 jaar borstontwikkeling krijgen of wanneer bij jongens voor de leeftijd van 9 jaar de zaadballen al gaan groeien. Vroeg optredende puberteit heeft gevolgen voor de eindlengte die kinderen kunnen bereiken. Bij een ander deel van de kinderen ontstaat de puberteit juist vaak te laat. Er wordt gesproken van een late puberteit wanneer een meisje op 13-jarige leeftijd nog geen borstvorming heeft of wanneer een jongen op 14-jarige leeftijd nog geen toename van grootte van de zaadballen heeft.
Deze late puberteit is wel gunstig voor de eindlengte. Kinderen groeien hierdoor langer door en bereiken een grotere eindlengte.
Liesbreuk of navelbreuk
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een liesbreuk of een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in de lies of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de liesbreuk of navelbreuk voor pijnklachten.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het PURA syndroom syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het PURA syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.
Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.
Minder sterke botopbouw
Kinderen met dit syndroom hebben grotere kans op een minder goede botopbouw. Dit komt vooral voor bij kinderen die niet in staat zijn om te lopen, bij kinderen die veel binnen zitten en bij kinderen die medicijnen gebruiken (bijvoorbeeld medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epilepsie). Deze minder sterke botopbouw kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen, wanneer zij vallen.
Hoe wordt de diagnose PURA syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Het is vaak niet makkelijk om op grond van uiterlijke kenmerken het PURA syndroom te herkennen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het PURA syndroom geen bijzonderheden gevonden.. Een deel van de kinderen heeft een laag vitamine D gehalte in het bloed. Ook heeft een deel van de kinderen een verhoogde CK waarde in het bloed. De waardes van de geslachtshormonen kunnen laag zijn tijdens de puberteit.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout in het PURA-gen.
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose PURA syndroom worden gesteld doordat ontdekt wordt dat er een stukje van chromosoom 5 mist.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er helemaal normaal uit. Bij een klein deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het PURA syndroom.
Vaak is er te zien dat het geleidingslaagje in de hersenen minder goed is aangelegd of vertraagd wordt aangelegd ten opzichte van kinderen zonder het PURA syndroom. Dit wordt vertraagde myelinisatie genoemd. De balk tussen de kleine hersenen kan kleiner zijn dan gebruikelijk. Bij een deel van de kinderen is de hersenbalk dunner dan gebruikelijk. Dit wordt corpus callosum dysgenesie genoemd. Ook kunnen kleine cystes in de hersenen worden gezien.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het PURA syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het PURA syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Bij kinderen die nog nooit een epilepsieaanval gehad hebben, komen ook vaak epileptiforme afwijkingen op het EEG voor. Dit zegt niet dat het kind daadwerkelijk epilepsie zal krijgen. Alleen aanvallen worden behandeld, niet EEG-afwijkingen. Het is dus niet nodig om bij kinderen zonder epilepsie aanvallen een EEG te maken.
EMG
Door middel van een EMG kan de werking van de zenuwen in de armen en in de benen onderzocht worden. Vaak is te zien dat de zenuwen bij kinderen met het PURA-syndroom minder goed werken dan bij andere kinderen. Soms zijn er aanwijzingen dat de overgang tussen de zenuw en de spier (de neuromusculaire overgang niet goed werkt). Bij deze kinderen is er sprake van een myastheen syndroom.
Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.
Hersenvocht
Bij een deel van de kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie blijkt het glucose gehalte in het hersenvocht te laag te zijn net als kinderen met het GLUT1-deficientie syndroom. Deze kinderen hebben mogelijk baat bij behandeling met een ketogeen dieet.
Oogarts
Kinderen met het PURA-syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien.
KNO-arts
Kinderen met het PURA syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts omdat zij pas laat gaan praten. Bij de meeste kinderen met dit syndroom vindt de KNO-arts geen bijzonderheden.
Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor heupdysplasie of voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.
Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.
Hoe worden kinderen met het PURA syndroom behandeld?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het PURA syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het PURA syndroom en de ontwikkeling van kinderen te stimuleren.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Ook kan een fysiotherapeut adviezen geven over tillen en verplaatsen.
Behandeling ataxie
Er bestaan geen medicijnen die ataxie kunnen verminderen. Het trainen van de balans helpt om minder last te hebben van evenwichtsproblemen. Het gebruik van zwaarder bestek of een verzwaarde pen kan helpen om minder last te hebben van het trillen van de handen.
Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.
Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR. Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan. Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.
Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) , L-Dopa of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Ook kunnen injecties met botuline toxine helpen wanneer de dystonie in een lichaamsdeel aanwezig is. Bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie kan een deep brain stimulation worden overwogen. In Nederland wordt DBS bij kinderen toegepast in het Amsterdamumc en het UMC Groningen.
Behandeling chorea
Er bestaan medicijnen die chorea kunnen verminderen. Medicijnen die hiervoor gebruikt kunnen worden zijn tetrabenazine, haloperidol, risperidon, valproaat, amantadine en levodopa.
Het nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de chorea maar voor een klein deel verminderen, terwijl deze medicijnen ook bijwerkingen hebben. Per kind zal moeten worden afgewogen of het geven van een behandeling voor chorea wel opweegt tegen de bijwerkingen van de behandeling. Meestal is dat niet het geval.
Door middel van hulpmiddelen zoals verzwaringsbandjes rondom de pols of het gebruik van verzwaard bestek kan zorgen dat kinderen minder last van de chorea hebben.
Behandeling hypermobiliteit
Het is niet mogelijk door middel van training om de spierspanning (spiertonus) te verbeteren. Wel kunnen getrainde spieren helpen om minder last te hebben van hypermobiliteit. De spieren kunnen helpen om overstrekken van de gewrichten te voorkomen. Het is belangrijk dat kinderen hun gewrichten zo min mogelijk overstrekken, om zo schade aan de gewrichten te voorkomen.
Behandeling myasthenie
Kinderen met een congenitale myasthenie kunnen baat hebben bij een behandeling met pyridostigmine of salbutamol om de spierkracht te verbeteren.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een speciale speen op een fles om zo zelf veilig te kunnen drinken. Indikken van drinken kan soms ook helpen om verslikken in drinken te voorkomen, soms werkt het ook juist averechts. Ook is de houding waarin kinderen eten en drinken belangrijk om verslikken zo veel mogelijk te voorkomen.
Wanneer praten moeilijk is, kan communicatie ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken zonder woorden te gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
De meeste kinderen met het PURA-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een groot deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Voor een ander deel van de kinderen is het uiteindelijk niet haalbaar om naar school te gaan, zij gaan naar een dagcentrum toe, waar ook geprobeerd wordt kinderen te helpen stappen te maken in hun ontwikkeling.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Slaapapneu
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar) en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het PURA syndroom.
Wat betekent het hebben van het PURA syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig wonen, een ander deel van de volwassenen zal begeleid gaan wonen. Vaak hebben volwassenen in meer of mindere mate ondersteuning van een andere volwassene nodig bij verschillende taken in het dagelijks leven.
Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.
Osteoperose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoperose genoemd.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.
Overprikkeling
Jongeren met het PURA- syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.
Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden. Een psychose komt vaker voor bij jongeren en volwassenen die autistiforme kenmerken hebben.
Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met dit syndroom. Er zijn geen redenen om aan te nemen waarom de levensverwachting anders zal zijn dan kinderen zonder deze aandoening.
Kinderen krijgen
Het hebbben van het PURA-syndroom heeft voor zover bekend geen invloed op de vruchtbaarheid. De meeste volwassenen zullen zelf te veel beperkingen hebben om kinderen te krijgen en op te voeden. Kinderen van een ouder met het PURA-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het PURA- syndroom te krijgen. Of deze kinderen in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstigere mate klachten zullen hebben van dit syndroom valt van te voren niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt. .
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het PURA syndroom te krijgen?
Het PURA syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is de aandoening bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
Dit zou alleen kunnen wanneer de ouder het foutje in de eicel of in de zaadcel heeft zonder dat dit in andere lichaamscellen voorkomt. Dit maakt dat de kans dat een broertje of zusje ook het PURA syndroom krijgt licht verhoogd (1-2 %)is. Dit wordt ouderlijks mocaisisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het PURA syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het PURA heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.purasyndrome.org
Engelstalige website over het PURA syndroom
www.zeldsamen.nl
(netwerken voor zeldzame genetische syndromen)
Referenties
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Laatst bijgewerkt: 28 oktober 2023 voorheen: 1 december 2021, 30 december 2020, 18 januari 2020 en 25 november 2015
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.