kinderneurologie
Wat is het Schimke syndroom?
Het Schimke syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een kleine lichaamslengte hebben in combinatie met het ontstaan van een verslechterende nierfunctie en een verhoogde gevoeligheid voor infecties.
Hoe wordt het Schimke syndroom ook wel genoemd?
Schimke is een arts die dit syndroom beschreven heeft.
Schimke immuno-osseus dysplasie
Een andere naam die gebruikt wordt is Schimke immuno-osseus dysplasie. Dit wordt afgekort met de letters SIOD. Immuno verwijst naar de stoornis in het afweer systeem waardoor kinderen met dit syndroom gevoelig zijn voor het krijgen van infecties. Osseus betekent bot en dysplasie betekent aanlegstoornis, bij kinderen met deze aandoening zijn de botten anders aangelegd dan gebruikelijk.
Spondylo-epifysaire dysplasie-nefrotisch syndroom
Een andere naam die gebruikt wordt is spondylo-epifysaire dysplasie-nefrotisch syndroom. Het woord dysplasia verwijst naar aanlegstoornissen in het lichaam. Spondylo verwijst naar de wervels die anders aangelegd zijn dan gebruikelijk. Het woord epiphyseal geeft aan dat de groeischijven van de lange botten van de armen en benen niet op de juiste manier werken. Nefrotisch syndroom is een andere naam voor de verslechterende nierfunctie die kinderen met dit syndroom hebben.
Ehrich syndroom
Ook Ehrich heeft dit syndroom beschreven. In sommige landen wordt daarom de term Ehrich syndroom gebruikt.
Dwerggroei
Schimke syndroom is een vorm van dwerggroei. Er wordt gesproken van dwerggroei wanneer een volwassene een eindlengte bereikt die minder is dan 145 cm. Een deel van de mensen met het Schimke syndroom, vooral mannen, bereikt een grotere eindlengte, bij hen is er dan officieel geen sprake van dwerggroei.
Twee types
Er bestaan twee types van het Schimke syndroom. Het neonatale type geeft al klachten vanaf de geboorte en heeft een ernstiger beloop. Het juveniele type geeft vaak pas klachten vanaf de leeftijd van 8 jaar en heeft een milder beloop.
Hoe vaak komt het Schimke syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak Het Schimke syndroom voorkomt bij kinderen. Het is een erg zeldzame ziekte. Geschat wordt dat het Schimke syndroom bij minderen dan één op de 300.000 kinderen in Nederland voorkomt.
Bij wie komt het Schimke syndroom voor?
Het Schimke syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak wordt op een ECHO tijdens de zwangerschap al gezien dat de botjes van de armen en benen kleiner zijn dan gebruikelijk. Kinderen met het neonatale type hebben vaak na de geboorte al klachten. Bij kinderen met het juveniele type ontstaan de eerste klachten vaak tussen de leeftijd van 8 en 13 jaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Schimke syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van het Schimke syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het Schimke syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Dit erfelijk materiaal wordt DNA genoemd. Het Schimke syndroom wordt veroorzaakt door een fout op chromosoom 2 op een plaats die het SMARCAL1-gen wordt genoemd.
Autosomaal recessief
Het Schimke syndroom erft meestal op autosomaal recessieve manier over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer op twee chromosomen op dezelfde plek een fout in het erfelijk materiaal aanwezig is. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij kinderen al klachten krijgen wanneer één van de twee chromosomen een fout bevat.
Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van een fout in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom zonder fout hebben.
De kans dat beide ouders drager zijn van een fout in het erfelijk materiaal is groter wanneer de ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit wordt SWI/SNF related matrix associated actin dependent regulator of chromatin, subfamily A-like protein 1 genoemd, ook wel afgekort als het SMARCAL1-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het op de juiste manier aflezen van het DNA wat nodig is voor een normale ontwikkeling van verschillende organen. Ook speelt dit eiwit een belangrijke rol bij het herstel van fouten in het DNA. Dit herstel van het DNA verloopt bij kinderen met het Schimke syndroom minder goed, waardoor in toenemende mate fouten in het DNA ontstaan. Hierdoor kunnen verschillende organen hun werk niet goed doen en gaan deze organen steeds slechter functioneren.
Afweersysteem
Het afweersysteem van het lichaam zorgt er voor dat het lichaam beschermd wordt tegen binnendringende bacterieen, virussen en schimmels. Bij kinderen met het Schimke syndroom werkt het afweersysteem niet goed. De meeste kinderen missen zogenaamde T-lymfocyten. Dit zijn belangrijke afweercellen. Daarnaast kunnen er ook problemen zijn met B-cellen en natrural killer cellen.
Nieren
De nieren gaan bij kinderen met dit syndroom steeds minder goed werken als gevolg van zogenaamde focale segmentale glomerulosclerose. De bloedvaten in de glomeruli raken beschadigd en worden vervangen door bindweefsel.
Darmen
Een klein deel van de kinderen heeft een probleem met de darmen. Vaak is dit het gevolg van een infectie met de bacterie Helicobacter pylori.
Auto-immuunziekte
Een op de vijf kinderen met het Schimke syndroom ontwikkelt een auto-immuunziekte zoals een hemolytische anemie en/of trombopenie (Evens syndroom genoemd) of pericarditis.
Artherosclerose
De helft van de kinderen met het Schimke syndroom krijgt op jonge leeftijd last van aderverkalking, atherosclerose genoemd. Dit komt waarschijnlijk doordat als gevolg van de fout in het DNA het elastine eiwit niet goed wordt aangemaakt, waardoor de bloedvaatwand stugger is dan gebruikelijk en er gemakkelijker vetten en kalk in neerslaan.
Cerebrale vasoconstrictie
Ook blijken de bloedvaten in de hersenen gemakkelijker samen te kunnen trekken, waardoor er tijdelijk minder bloed door heen kan. Dit kan maken dat een deel van de hersenen tijdelijk te weinig bloed krijgt, waardoor lichaamsfuncties kunnen uitvallen. Zodra de bloedvoorziening weer herstelt is, kunnen de lichaamsfuncties ook weer herstellen. Dit wordt cerebraal vasoconstrictie syndroom genoemd. Het woord cerebraal betekent hersenen. Vasoconstrictie betekent het samentrekken van de bloedvat wand.
Welke symptomen hebben kinderen met het Schimke syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die verschillende kinderen met het Schimke syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen. Kinderen die al op jonge leeftijd hun eerste klachten krijgen, hebben vaak meer problemen en een snellere toename van problemen dan kinderen die pas op latere leeftijd voor het eerst problemen krijgen.
ECHO tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap kan door middel van ECHO onderzoek al opvallen dat de baby een kleinere lengte heeft dan gebruikelijk. Vooral de lengte van de rug en de nek zijn veel kleiner in verhouding tot de lengte van de benen. Dit wordt intra-uteriene groeiretardatie genoemd, afgekort als IUGR. Bij kinderen die pas vanaf de tienerleeftijd de eerste klachten krijgen, hoeft niet tijdens de zwangerschap al op te vallen dat zij een kleine lengte hebben.
Kleine lengte
Kinderen met het Schimke syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Dit valt vaak na de geboorte al op, maar wordt duidelijker in de loop van de eerste paar levensjaren. Vooral de rug en de nek zijn korter dan gebruikelijk. De zithoogte in verhouding tot de beenlengte is meestal kleiner dan 0,83. Kinderen blijven altijd kleiner dan hun leeftijdsgenoten. De gemiddelde eindlengte die volwassen mannen met het Schimke syndroom bereiken ligt tussen de 136 en 157 cm, voor vrouwen ligt dit tussen de 99 en 143 cm.
Afwijking aan de rug en het bekken
Kinderen met het Schimke syndroom hebben vaak een korte rug. Dit komt doordat de wervels een veel plattere vorm hebben dan gebruikelijk. Ter hoogte van de borstkas is er vaak sprake van een uitbochting van de rug naar achteren toe, dit wordt een bochel of thoracale kyfose genoemd. In de onderrug is er juist sprake van een uitbochting naar voren toe, de onderrug is daardoor hol. Dit wordt een lumbale lordose genoemd. Het bekken is ook van kort en breed. De heupen zijn vaak smal en staan meer naar de zijkant van het bekken toe. Op latere leeftijd kunnen hierdoor pijnklachten in de heup ontstaan.
Kalkarm bot
Vaak is het bot van kinderen met het Schimke syndroom minder kalkhoudend en daardoor minder stevig dan dit van kinderen zonder dit syndroom.
Trager verlopende ontwikkeling
Door de andere lichaamsverhoudingen verloopt de ontwikkeling van kinderen met het Schimke syndroom langzamer dan die van kinderen zonder het Schimke syndroom. Kinderen gaan meestal later rollen, zitten, kruipen, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Uiteindelijk leren vrijwel alle kinderen dit wel. Tijdens het lopen maken kinderen een heen en weer gaande beweging met de heupen. Dit wordt ook wel een waggelende gang genoemd.
Hoge stem
Het leren praten verloopt bij kinderen met het Schimke syndroom net als bij kinderen zonder dit syndroom. Een groot deel van de kinderen heeft een hoog stemgeluid.
Normale intelligentie
Kinderen met het Schimke syndroom hebben een normale intelligentie.
Hoofdpijn
Kinderen met het Schimke syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van hoofdpijnklachten. Vaak gaat het om een bonzende vorm van hoofdpijn vergelijkbaar met migraine aanvallen. Tijdens de migraine aanvallen kunnen problemen met bewegen, voelen of praten voorkomen, die na enige tijd weer verdwijnen. Deze migraine hoofdpijn komt bij de helft van de kinderen met het Schimke syndroom voor.
Afwijkingen aan de bloedvaten
Bij kinderen met het Schimke syndroom kunnen vernauwingen in de bloedvaten ontstaan. Dit komt omdat zij vervroegd last krijgen van aderverkalking. Dit wordt vooral gezien bij de bloedvaten die naar de hersenen toe gaan, maar kan ook in andere bloedvaten in het lichaam ontstaan. Er bestaat hierdoor een verhoogde kans op het krijgen van een TIA of een herseninfarct. Dit komt bij twee op de vijf kinderen met het Schimke syndroom voor, Bij een deel van de kinderen ontstaat het zogenaamde Moya moya syndroom.
Niet goed tegen warmte kunnen
Bij een deel van de kinderen ontstaan tijdens warm weer neurologische klachten. Deze kinderen kunnen niet goed tegen warmte. De klachten verdwijnen weer wanneer kinderen in een koelere omgeving komen.
Slaap
Slaapgebrek kan ook zorgen dat er neurologische klachten ontstaan.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met Schimke syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn).
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar kunnen lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.Per kind kan verschillen welke uiterlijke kenmerken aanwezig zijn, ook hier geldt dat geen kind alle uiterlijke kenmerken tegelijkertijd zal hebben.
Een deel van de kinderen heeft een kleine hoofdomtrek.
Kinderen met het Schimke syndroom hebben vaak een korte nek. De neusbrug ligt vaak wat dieper en is breed, de neuspunt is vaak stevig. De rug is vaak hol waardoor kinderen een bolle buik krijgen.
Haren
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft fijne dunne haren, terwijl andere kinderen juist wat groffere dikke haren hebben.
Huid
Bij een deel van de kinderen komen lichtbruine vlekken voor op de huid. Deze vlekken worden vaak gezien op de huid van de buik en de rug, maar kunnen ook voorkomen op de armen en benen.
Ogen
Een deel van de kinderen is bijziend, zij kunnen in de verte niet goed zien en hebben daar een bril voor nodig. Bij een deel van de kinderen is het hoornvlies troebel waardoor het zicht wazig is.
Gebit
Het gebit kan minder tanden en kiezen bevatten dan gebruikelijk. Hier hoeven kinderen geen last van te hebben. Ook kunnen de tanden en kiezen kleiner van vorm zijn.
Schildklier
Bij een op de drie kinderen met het Schimke syndroom werkt de schildklier te traag. Dit kan zorgen voor vermoeidheid, moeilijk kunnen poepen en aankomen in gewicht.
Hart
Een deel van de kinderen met het Schimke syndroom krijgt hartfalen omdat er sprake is van een verhoogde bloeddruk in de longvaten. Dit wordt pulmonale hypertensie genoemd. Een heel klein deel van de kinderen krijgt een ontsteking van het hart (pericarditis) als gevolg van anti-cardiolipine antistoffen.
Nieren
De nieren zijn belangrijk om schadelijke stoffen uit het bloed te halen. Bij kinderen met het Schimke syndroom gaan de nieren steeds slechter werken. Dit wordt een nefrotisch syndroom genoemd. Dit nefrotisch syndroom ontstaat vaak in de eerste 5 jaar nadat opgevallen is dat kinderen onvoldoende groeien qua lengte. Door dit nefrotisch syndroom zijn de nieren steeds minder goed in staat om schadelijke stoffen uit het bloed te halen, waardoor kinderen zich minder fit kunnen voelen. Uiteindelijk lukt het de nieren helemaal niet meer om het bloed te ontdoen van schadelijke stoffen. Dit wordt nierfalen genoemd. Er zal dan gekeken moeten worden of de schadelijke stoffen op een andere manier uit het bloed verwijderd kunnen worden.
Bij een klein deel van de kinderen komen aangeboren nierafwijkingen voor.
Hoge bloeddruk
De nieren spelen ook een belangrijke rol bij het regelen van de bloeddruk. Als gevolg van de nierproblemen lukt dit niet meer goed en krijgen kinderen met het Schimke syndroom een verhoogde bloeddruk.
Darmen
Bij een klein deel van de kinderen darmklachten voor in de vorm van buikpijnklachten. Zelden komt een ontsteking van de alvleesklier voor.
Ongesteldheid
Vrouwen met dit syndroom worden tijdens de puberteit net als vrouwen zonder dit syndroom ongesteld. Vaak komt deze ongesteldheid onregelmatig.
Gevoeligheid voor infecties
Het afweersysteem werkt niet goed bij kinderen met het Schimke syndroom. Hierdoor zijn zij gevoelig voor het krijgen van verschillende soorten infecties met virussen, bacterieen of schimmels. De infecties verlopen vaak heviger dan bij kinderen zonder dit syndroom.
Bloedarmoede
Kinderen met het Schimke syndroom hebben een grotere kans om bloedarmoede te ontwikkelen. Bloedarmoede kan zorgen voor een bleke kleur, kortademigheid en snell vermoeidheid.
Bloedingen
Ook bestaat er een vergrote kans op het ontstaan van een tekort aan bloedplaatjes. Hierdoor kunnen wondjes langer blijven bloeden en kunnen kinderen gemakkelijker last krijgen van blauwe plekken na licht stoten.
Lymfoom
Een op dertig kinderen met het Schimke syndroom ontwikkelt een vorm van lymfeklierkanker die non-Hodgkin lymfoom wordt genoemd.
Zelfvertrouwen
Voor kinderen is het niet gemakkelijk om anders te zijn dan andere kinderen. Dit kan gevolgen hebben voor het ontwikkelen van het zelfvertrouwen. Het is belangrijk dat volwassenen in de omgeving kinderen hierbij helpen en ondersteunen. Ieder kind is goed zoals het is.
Hoe wordt de diagnose Schimke syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een kleine lengte met een korte nek en rug kan worden vermoed dat er sprake is van dwerggroei. Er zal aanvullend onderzoek moeten plaats vinden om na te gaan van welke vorm van dwerggroei er sprake is.
DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan DNA verkregen worden. Op deze manier kan het foutje in het SMARCAL1-gen worden opgespoord waarmee de diagnose Schimke syndroom zeker is.
Foto van de botten
Op een foto van de botten kan gezien worden dat de botten van de nek en de rug korter zijn dan gebruikelijk. Ook kan op een foto worden gezien dat de botten van het bekken en de heupen anders zijn dan gebruikelijk.
Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek (urem en kreatinine) kan gekeken worden in hoeverre de nieren hun werk kunnen doen. Ook kan in het bloedonderzoek gezien worden dat er sprake is van een tekort aan rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Wanneer specifiek gekeken wordt naar de witte bloedcellen zal opvallen dat er een tekort is aan zogenaamde CD4 en CD8 positieve T-cellen. De waarde van het schildklierhormoon kan verlaagd zijn, de waarde van groeihormoon is normaal.
Urine onderzoek
Door middel van urine onderzoek kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor de aanwezigheid van eiwitten in de urine. Dit wijst op nierschade.
Hoe wordt het Schimke syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het Schinke syndroom ongedaan kan maken. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te begeleiden zodat zij zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen en zo min mogelijk hinder ondervinden. Ook is het belangrijk om mogelijke bijkomende problemen in een vroeg stadium op te sporen en waar nodig te behandelen.
Voldoende rust en slaap
Slaaptekort en stress kunnen zorgen voor toename van neurologische klachten. Het is belangrijk om te zorgen voor voldoende rust en een goede nachtslaap om hiermee de kans op het ontstaan van neurologische klachten te verminderen.
Behandeling hoofdpijn
De hoofdpijn bij kinderen met het Schimke syndroom kan behandeld worden met medicijnen die ook gebruikt worden voor kinderen met migraine. Mogelijk kunnen ook vaatverwijders een rol spelen bij de behandeling van migraine bij kinderen met Schimke syndroom.
Behandeling TIA en herseninfarct
Het gebruik van plaatjesremmers zoals acetylsalicylzuur of dipyramidol kan de kans op het krijgen van een TIA of een herseninfarct verlagen. In geval van vernauwing van een belangrijk bloedvat naar de hersenen kan overwogen worden een bypass te maken waardoor andere bloedvaten de hersenen gaan voorzien van bloed. Dit is een risicovolle operatie.
Behandeling nierproblemen
Door middel van medicijnen wordt geprobeerd de nierfunctie zo lang mogelijk goed te houden. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn zogenaamde ACE-remmers en Angiotensine II-remmers. Het medicijn prednison wat bij andere nieraandoeningen wel effect kan hebben, blijkt bij deze aandoening niet te helpen. Wanneer de nieren onvoldoende in staat zijn om schadelijke stoffen uit het lichaam te halen, dan kan dialyse nodig zijn. Een deel van de kinderen komt in aanmerking voor een niertransplantatie.
Behandeling hoge bloeddruk
De medicijnen die gebruikt worden om de nierfunctie goed te houden, helpen ook om de bloeddruk te verlagen.
Behandeling afweerstoornis
Door middel van granulocyt colony stimulating factor kan het lichaam beter witte bloedcellen (lymfocyten) aanmaken die de afweer versterken. Het dagelijks gebruiken van een lage dosering antibiotica kan helpen om de kans op bepaalde infecties te verlagen.
Wanneer kinderen gevoelig zijn voor herpesinfecties kunnen zij dagelijks behandeld worden met het medicijn aciclovir om herpesinfecties te voorkomen. Vaccinaties kunnen helpen om de kans op bepaalde ziektes te verminderen. Het is beter om geen vaccins met levende verzwakte virussen te gebruiken.
Een aantal kinderen is behandeld met een beenmerg transplantatie vanwege ernstige afweerstoornis. Dit is een risicovolle behandeling die soms geholpen heeft, maar die er bij een ander deel van de kinderen juist voor heeft gezorgd dat kinderen zijn overleden als gevolg van deze behandeling.
Behandeling bloedarmoede
Kinderen met bloedarmoede kunnen voordeel hebben van het krijgen van een bloedtransfusie. Bij een deel van de kinderen heeft een infuus met immuunglobulines geholpen om minder (snel) last te krijgen van bloedarmoede.
Behandeling van een lymfoom
Een lymfoom wordt behandeld door middel van chemotherapie. Het is belangrijk te bekijken of het mogelijk is vormen van chemotherapie die het DNA beschadigen zoveel mogelijk te vermijden.
Behandeling schildklierprobleem
Kinderen met een te traag werkende schildklier kunnen behandeld worden met schildklierhormoon in tabletvorm.
Bewegen
Het is voor kinderen met het Schimke syndroom heel goed om te bewegen. Regelmatig bewegen versterkt de spieren en helpt om overgewicht te voorkomen. Het is goed dat oudere kinderen een sport zoeken die zij leuk vinden. Het is wel belangrijk om een sport te zoeken waarbij de kans klein is op het ontstaan van nekletsel. Sporten zoals boksen, rugby, turnen met salto’s en aan de rekstok, hoogspringen en diep duiken vanaf een duikplank worden kinderen met het Schimke syndroom afgeraden.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders adviezen geven hoe zij de ontwikkeling van hun kindje met het Schimke syndroom zo goed mogelijk kunnen stimuleren. Ook kan de fysiotherapeut oudere kinderen spierversterkende oefeningen geven om te zorgen voor een zo goed mogelijke houding met zo min mogelijk overbelasting van de gewrichten.
Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met praten.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen waardoor kinderen minder last hebben van hun kleinere lengte. Zo kunnen kinderen baat hebben bij een aangepaste stoel, waar zelf op kunnen klimmen, maar wel op gelijke hoogte kunnen zitten als hun leeftijdsgenoten. Een goede voetensteun bij deze stoel is belangrijk. Aanpassingen in huis kunnen zorgen dat kinderen met het Schimke syndroom zich zelf goed kunnen redden in en om huis (verlaagde deurklink, verplaatsbare opstapjes op elke verdieping, aangepaste fiets)
Revalidatiearts
De ontwikkeling van kinderen met het Schimke syndroom wordt vaak vervolgd door de kinderrevalidatiearts. Er wordt gekeken hoe de ontwikkeling zo goed mogelijk gestimuleerd kan worden en welke hulpmiddelen het kind kunnen helpen. Ook kan een revalidatietraject nodig zijn wanneer kinderen een herseninfarct hebben doorgemaakt waardoor bepaalde hersenfuncties zijn uitgevallen.
Regulier onderwijs
Kinderen met het Schimke syndroom kunnen in de regel normaal onderwijs volgen. Vaak zijn wel aanpassingen in de klas nodig om het kind goed te laten zitten en een goede werkhouding te geven.
Kinderorthopeed
Een korset kan helpen om verdergaande verkromming van de rug tegen te gaan. Het kan nodig zijn om peuters en kleuters al een dergelijk korset te geven, hiermee kunnen problemen op latere leeftijd voorkomen worden. Ook kan een te sterke verkromming van de rug door middel van een operatie worden recht getrokken. De wervels worden dan verstevigd door middel van staaf. Dit zijn ingrijpende operatie waarbij voor- en nadelen van deze operaties per kind goed moeten worden afgewogen.
Op oudere leeftijd kan het nodig zijn een gewricht te vervangen door een kunstgewricht, zoals een kunstheup.
Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven over het eetpatroon van kinderen met het Schimke syndroom , zodat kinderen voldoende voedingsstoffen binnen krijgen, maar niet te zwaar van gewicht worden. Ook hebben veel kinderen vanwege hun nierproblemen een vochtbeperking en mogen ze niet te veel zout eten.
Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig met – glazen om goed te kunnen zien in de verte.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan kind en ouders begeleiding in het leren omgaan met deze aandoening. Het kost vaak tijd voor ouders om er aan te wennen dat de toekomst van hun kind er anders, vaak met meer zorgen uit zal zien, maar tegelijkertijd uniek en waardevol. Het is belangrijk om kinderen te laten weten dat ze goed zijn zoals ze zijn. Soms is begeleiding ten aanzien van het ontwikkelen van het zelfvertrouwen nodig.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die te maken hebben met het Schimke syndroom.
Wat betekent het hebben van het Schimke syndroom voor de toekomst?
Kleine lengte
Volwassenen met het Schimke syndroom blijven kleiner dan gebruikelijk. De gemiddelde eindlengte die volwassen met het Schimke syndroom bereiken ligt tussen de 99 en 147cm.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met de neonatale vorm van het Schimke syndroom is beperkt. De meeste kinderen met de neonatale vorm zullen de volwassen leeftijd niet bereiken. Zij komen te overlijden aan een ernstige infectie, een ernstig herseninfarct of nierfalen.
Kinderen die pas op latere leeftijd hun eerste klachten krijgen, kunnen wel de volwassen leeftijd bereiken. Er zijn volwassenen bekend die inmiddels de leeftijd van 40 jaar bereikt hebben.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Met aanpassingen een normaal leven
Volwassen met het Schimke syndroom kunnen met behulp van aanpassingen vanwege hun kleine lengte een vrijwel normaal leven leiden. Volwassenen mogen auto rijden in een aangepaste auto wanneer zij geen neurologische uitvalsverschijnselen hebben.
Toename holling van de rug
Op volwassen leeftijd kan de holling van de rug toenemen. Dit kan zorgen voor druk op de zenuwen die onder de rug lopen. Onder in de rug loopt geen ruggenmerg meer. Druk op de zenuwen kan zorgen voor rugpijn die uitstraalt naar het been, voor gevoelsveranderingen in het been, krachtsverlies of voor problemen met plassen of met de ontlasting.
Gewicht
Door de kleine lengte, krijgen volwassenen met het Schimke syndroom gemakkelijker een te hoog gewicht ten opzichte van hun lengte. Overgewicht kan zorgen voor gezondheidsproblemen, zoals hart- en vaatziekten. Ook zorgt overgewicht voor extra belasting op de gewrichten, waardoor gewrichtspijnen kunnen ontstaan.
Nierfalen
Vrijwel altijd gaat de nierfunctie in een sneller of minder snel tempo achteruit en zullen de nieren op een gegeven moment niet meer werken. Er moet dan nagedacht worden of het kind of de volwassene in aanmerking wil komen voor dialyse of een niertransplantatie. Met een niertransplantatie worden alleen de problemen van de nieren opgelost, niet de andere problemen die ook kunnen voorkomen.
Kinderen krijgen
Een deel van de kinderen zal niet de volwassen leeftijd bereiken waarop zij zelf kinderen kunnen krijgen. Voor een ander deel van de kinderen met een mildere vorm zal dit wel haalbaar zijn. Volwassen vrouwen met het Schimke syndroom kunnen verminderd vruchtbaar zijn omdat zij een hele onregelmatige cyclus hebben. Een groot deel van de mannen is onvruchtbaar omdat zij geen zaadcellen aanmaken. Het wordt vrouwen met het Schimke syndroom aangeraden om te bevallen onder leiding van een gynaecoloog omdat het bekken van vrouwen met het Schimke syndroom vaak anders gevormd is dan gebruikelijk. Vaak zal een keizersnede nodig zijn om het kindje geboren te laten worden.
Kinderen van een ouder met het Schimke syndroom hebben nauwelijks kan om zelf ook het het Schimke syndroom te krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een fout in het SMARCAL1-gen of wanneer de partner zelf ook het Schimke syndroom heeft. De kans hierop is klein.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om het Schimke syndroom te krijgen?
Vaak zijn beide ouders drager van een fout in het SMARCAL1-gen op chromosoom 2. Zij hebben dan 25% kans om nog een kind te krijgen met het Schimke syndroom. Het valt van te voren niet te voorspellen hoeveel last een kind van het Schimke syndroom zal krijgen, dit kan van kind tot kind erg verschillen.
Een klinische geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het Schimke syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Schimke syndroom Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het Schimke syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.belangenverenigingvankleinemensen.nl
Belangen vereniging van kleine mensen
www.esdn.org
Engelstalige website van het netwerk over skeletdysplasie
Referenties
Laatst bijgewerkt: 30 december 2020
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.