Het TANC2-syndroom

 

Wat is het TANC2-syndroom?
Het TANC2-syndroom is een aandoening waarbij kinderen zich langzamer ontwikkelen dan leeftijdsgenoten, een deel van de kinderen autistiforme kenmerken heeft en een deel van de kinderen last heeft van epilepsie.

Hoe wordt het TANC2-syndroom ook wel genoemd?
TANC2-gen is de naam van een stukje DNA, een gen genoemd, waar kinderen met dit syndroom een fout hebben in hun DNA, die heeft gezorgd voor het ontstaan van dit syndroom. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

TANC2-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het TANC2-gerelateerd syndroom. Gerelateerd betekent verband houdend met.

IDDALDS
Soms wordt de Engelse term IDDALDS gebruikt. Dit is een afkorting voor meerdere Engelse woorden. IDD staat voor intellectual developmental disorder en geeft aan dat kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben en problemen met leren. De A staat voor autistic features en geeft aan dat kinderen met dit syndroom vaker autistiforme kenmerken hebben. LD staat voor language delay, kinderen met dit syndroom hebben vaak ook een achterstand in hun spraaktaalontwikkeling.S staat voor seizures, het Engelse woord voor epilepsieaanvallen.

Hoe vaak komt het TANC2-syndroom voor?
Het is niet goed bekend hoe vaak het TANC2-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame voorkomende aandoening die sinds 2019 bekend is als aandoening. Geschat wordt dat het TANC2-syndroom bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het TANC2-syndroom heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het TANC2-syndroom voor?
Het TANC2-syndroom is al voor de geboorte aanwezig, maar vaak duurt het wel enige tijd voordat deze diagnose gesteld wordt. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het TANC2-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het TANC2-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 17e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van het 17e-chromosoom wat 17q23.2-3 wordt genoemd. De plaats waar deze fout wordt gevonden, wordt het TANC2-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het TANC2-syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 17 die een kind heeft in het TANC2-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een TANC2-syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het TANC2-gen geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat deze ouder ook problemen met leren en/of een vertraagde ontwikkeling heeft gehad, maar vaak nog niet omdat vroeger de onderzoeken waarmee nu duidelijk wordt dat er sprake is van het TANC2-syndroom, nog niet bestonden.

Type fout
Het soort fout in het TANC2-gen bepaalt hoeveel klachten kinderen zullen krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit het tetratricopeptide repeat-, ankyrin repeat- and coiled-coil-containing protein 2, afgekort als TANC2-eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de verbinding tussen twee hersencellen in de hersenen, de synapsspleet genoemd. Via deze spleet geeft een zenuw een signaal door aan een volgende zenuw. Dit gaat door middel van boodschapperstofjes (neurotransmitters) die de volgende zenuw activeren doordat zij op een ontvangsstation gaan zitten. Het TANC2-eiwit speelt een belangrijk rol bij de vorming van het ontvangststation op de tweede zenuw en bij de vorming van kleine uitlopers op de zenuw (dendrieten genoemd).

Netwerk van hersencellen
In de hersenen bevinden zich allerlei netwerken van hersencellen die nodig zijn om een bepaalde taak goed te kunnen uitvoeren. Door de fout in het TANC2-gen worden deze netwerken minder goed aangelegd en kunnen de hersencellen minder goed met elkaar samen werken. Dit veroorzaakt de symptomen die horen bij dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van het TANC2-syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het TANC2-syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Omdat deze aandoening nog maar sinds kort bekend is als aandoening, is het mogelijk dat er andere symptomen bij deze aandoening horen die nu nog niet bekend zijn.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Jonge kinderen met het TANC2-syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slapper aan in hun spieren. Baby's moeten goed ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Vaak hebben kinderen zogenaamde platvoetjes, de onderkant van de voet kent geen holling, maar is helemaal plat als gevolg van de lage spierspanning.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het TANC2-syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te leren lopen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.

Ataxie
Een deel van kinderen met het TANC2-syndroom heeft problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht in staat om zonder hulp te kunnen lopen.
Door de ataxie hebben kinderen ook moeite met het pakken van een voorwerp. Vaak grijpen ze naast het voorwerp. Dit wordt een dysmetrie genoemd. Vaak kost het meer tijd om het voorwerp uiteindelijk te pakken te krijgen.

Spasticiteit
Met het ouder worden krijgt een klein deel van de kinderen een verhoogde spierspanning, met name in de benen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Spasticiteit in de benen kan er voor zorgen dat kinderen op hun tenen gaan lopen, waardoor het moeilijker is om het evenwicht te bewaren. Ook krijgen deze benen de neiging voor elkaar langs te kruizen wat het lopen moeilijker kan maken. Aanvallen met plostelinge toename van spierspanning kunnen voorkomen, dit wordt een spasme genoemd. Spasmes komen vooral voor bij vermoeidheid, ziek zijn, schrik of stress.

Taalontwikkeling
Voor kinderen met dit syndroom is het moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vindt het lastig om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Voor een ander deel van kinderen is het te moeilijk om te leren praten. Ook hebben veel kinderen moeite met op de juiste manier vormen van klanken en woorden, waardoor ze lastiger verstaanbaar zijn voor andere mensen. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.

Problemen met leren
Kinderen met het TANC2-syndroom hebben vaak problemen met leren. De problemen met leren kunnen variëren van licht tot ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met verlies van spierspanning (atone aanvallen) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met het TANC2-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen of wringen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Overprikkeling
Jongeren met het TANC2-syndroom zijn gevoeliger om last te krijgen van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen niet meer goed kunnen functioneren en het een jongere niet meer lukt om goed te functioneren en/of te komen tot leren. Allerlei verschillende soorten prikkels kunnen zorgen voor overpikkeling, het kan gaan om sensore prikkels (licht, beelden, geluiden, smaak, geur, aanraking, pijn), cognitieve prikkels (gedachten, informatieverwerking) of emotionele overprikkeling (verdriet, angst).

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Sommige kinderen zijn vroeg in de ochtend wakker en zijn dan al meteen actief en willen niet meer slapen.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het TANC2- syndroom kunnen een of meerdere bijzondere uiterlijke kenmerken hebben, maar dit kan sterk per kind verschillen. De ogen kunnen wat dieper in het gezicht liggen, waardoor de ogen kleiner lijken. De wenkbrauwen bevatten vaak veel haren, de wenkbrauwen kunnen elkaar boven de neus bijna raken. Dit wordt synophrys genoemd. De neus is vaak lang en stevig. De afstand tussen de neus kan kort en vlak zijn. De mond is vaak breed, waarbij de bovenlip dunner is dan de onderlip. De oren zijn vaak groter dan gebruikelijk.

Scheelzien
Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien.

Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open. Door de open mond loopt het speeksel gemakkelijker uit de mond, waardoor kinderen sneller last hebben van kwijlen.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan. Ook kan een toegenomen voorwaartse verkromming van de borstwervelkolom voorkomen. Kinderen krijgen hierdoor een voorover gebogen houding. Dit wordt ook wel kyfose of bochel genoemd.

Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning.

Klompvoet
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een klompvoet. De voet staat niet recht onder het been, maar staat naar binnen toe gedraaid. Wanneer dit niet behandeld wordt, kan dit problemen geven met staan en lopen.

Hoe wordt de diagnose TANC2-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele bijzondere uiterlijke kenmerken kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Vaak wordt het TANC2-syndroom niet zomaar herkend. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

Bloedonderzoek
Algemeen bloedonderzoek laat geen bijzonderheden zien.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 17e-chromosoom in het TANC2-gen.
Tegenwoordig zal steeds vaker door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld gaan worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI-scan
Wanneer nog niet duidelijk is, dat er sprake is van het TANC2-syndroom zal vaak een MRI-scan gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen kunnen worden gevonden in de hersenen die verklaren waarom het kind een anders verlopen de ontwikkeling heeft. Bij kinderen met het TANC2-gen worden geen specifieke bijzonderheden gevonden op de MRI-scan.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Oogarts
Kinderen met het TANC2-syndroom die problemen hebben met zien of met scheel kijken zullen worden onderzocht door de oogarts.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Hoe wordt het TANC2-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het TANC2-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met het TANC2-syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kind zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Ook kan een fysiotherapeut adviezen geven over tillen en verplaatsen.

Behandeling ataxie
Er bestaan geen medicijnen die ataxie kunnen verminderen. Het trainen van de balans helpt om minder last te hebben van evenwichtsproblemen. Het gebruik van zwaarder bestek of een verzwaarde pen kan helpen om minder last te hebben van het trillen van de handen.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Behandeling hypermobiliteit
Het is niet mogelijk door middel van training om de spierspanning (spiertonus) te verbeteren. Wel kunnen getrainde spieren helpen om minder last te hebben van hypermobiliteit. De spieren kunnen helpen om overstrekken van de gewrichten te voorkomen. Het is belangrijk dat kinderen hun gewrichten zo min mogelijk overstrekken, om zo schade aan de gewrichten te voorkomen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een speciale speen op een fles om zo zelf veilig te kunnen drinken. Indikken van drinken kan soms ook helpen om verslikken in drinken te voorkomen, soms werkt het ook juist averechts. Ook is de houding waarin kinderen eten en drinken belangrijk om verslikken zo veel mogelijk te voorkomen.
Wanneer praten moeilijk is, kan communicatie ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken zonder woorden te gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
De meeste kinderen met het TANC2-syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wisselend afplakken van een oog kan nodig zijn om het ontstaan van een lui oog te voorkomen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Bij een deel van de kinderen is dit op de reguliere leeftijd, bij een ander deel van de kinderen (bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of met autistiforme kenmerken) is dit op latere leeftijd.. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders helpen hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in hun leven. Het kost vaak tijd om het krijgen van deze diagnose een plaats te geven in het dagelijks leven.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het TANC2-syndroom.

Wat betekent het hebben van het TANC2-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de volwassenen kan zelfstandig wonen, een ander deel van de volwassenen zal begeleid gaan wonen. Vaak hebben volwassenen in meer of mindere mate ondersteuning van een andere volwassene nodig bij verschillende taken in het dagelijks leven.

Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.

Weinig bekend
Het TANC2-syndroom is een nieuw syndroom. Er is nog weinig bekend over volwassenen met dit syndroom. Volwassenen met een verstandelijke beperking zullen vaak geen genetische diagnose hebben, omdat deze vorm van diagnostiek nog niet beschikbaar was toen deze volwassenen kind waren en de diagnose verstandelijke beperking kregen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Voor een deel van de volwassenen zal het haalbaar zijn om regulier werk te doen, voor een ander deel van de volwassenen zal dit niet haalbaar zijn vanwege hun beperkingen. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk. Een ander deel van de volwassenen gaat naar dagbesteding toe.

Vermoeidheid
Volwassenen met het TANC2-syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het TANC2- syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Overprikkeling
Jongeren met het TANC2- syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.

Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden. Een psychose komt vaker voor bij jongeren en volwassenen die autistiforme kenmerken hebben.

Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met dit syndroom. Er zijn geen redenen om aan te nemen waarom de levensverwachting anders zal zijn dan kinderen zonder deze aandoening.  

Kinderen krijgen
Het hebbben van het TANC2-syndroom heeft voor zover bekend geen invloed op de vruchtbaarheid. De meeste volwassenen zullen zelf te veel beperkingen hebben om kinderen te krijgen en op te voeden. Kinderen van een ouder met het TANC2-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het TANC2- syndroom te krijgen. Of deze kinderen in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstigere mate klachten zullen hebben van dit syndroom valt van te voren niet te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt. .

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het TANC2-syndroom te krijgen?
Bij een groot deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van de vader of van de moeder. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf het TANC2-syndroom te krijgen. Er bestaat een kleine kans dat de fout aanwezig is in een eicel of in de zaadcel waardoor ook broertjes of zusjes dit syndroom zouden kunnen krijgen. De kans hierop is ongeveer 1-2%. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.
Wanneer een van de ouders zelf het TANC2-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook het TANC2-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van deze aandoening, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek om te kijken of het broertje of zusje ook het TANC2-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties
1. Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders. Guo H, Bettella E, Marcogliese PC, Zhao R, Andrews JC, Nowakowski TJ, Gillentine MA, Hoekzema K, Wang T, Wu H, Jangam S, Liu C, Ni H, Willemsen MH, van Bon BW, Rinne T, Stevens SJC, Kleefstra T, Brunner HG, Yntema HG, Long M, Zhao W, Hu Z, Colson C, Richard N, Schwartz CE, Romano C, Castiglia L, Bottitta M, Dhar SU, Erwin DJ, Emrick L, Keren B, Afenjar A, Zhu B, Bai B, Stankiewicz P, Herman K; University of Washington Center for Mendelian Genomics; Mercimek-Andrews S, Juusola J, Wilfert AB, Abou Jamra R, Büttner B, Mefford HC, Muir AM, Scheffer IE, Regan BM, Malone S, Gecz J, Cobben J, Weiss MM, Waisfisz Q, Bijlsma EK, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Sartori S, Xia F, Rosenfeld JA, Bernier RA, Wangler MF, Yamamoto S, Xia K, Stegmann APA, Bellen HJ, Murgia A, Eichler EE. Nat Commun. 2019;10:4679
2. Post-synaptic scaffold protein TANC2 in psychiatric and somatic disease risk. Garrett L, Da Silva-Buttkus P, Rathkolb B, Gerlini R, Becker L, Sanz-Moreno A, Seisenberger C, Zimprich A, Aguilar-Pimentel A, Amarie OV, Cho YL, Kraiger M, Spielmann N, Calzada-Wack J, Marschall S, Busch D, Schmitt-Weber C, Wolf E, Wurst W, Fuchs H, Gailus-Durner V, Hölter SM, Hrabě de Angelis M. Dis Model Mech. 2022;15:dmm049205
3. Knockout of tanc2 causes autism-like behavior and sleep disturbance in zebrafish. Long F, Zheng J, Zhou J, Hu P, Xiong B. Autism Res. 2023;16:524-534

Laatst bijgewerkt 19 augustus 2023

Auteur: JH Schieving