kinderneurologie
Wat is het TFE3-syndroom?
Het TFE3-syndroom is een aandoening waarbij jongens vaker dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling in combinatie met enkele opvallende uiterlijke kenmerken en een verhoogd risico op het krijgen van overgewicht.
Hoe wordt het TFE3-syndroom ook wel genoemd?
TFE3-gerelateerd syndroom
TFE3-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.
MRXSPF
Een andere naam die ook gebruikt wordt is MRXSPF. De letters MR in MRXSPF staan voor mentale retardatie de medische woorden voor een ontwikkelingsachterstand. De letter X geeft aan dat de fout in het erfelijk materiaal die verantwoordelijk is voor het ontstaan van dit syndroom op het zogenaamde X-chromosoom ligt, één van de twee geslachtschromosomen. De letters S staat voor syndromic en geeft aan dat kinderen naast de ontwikkelingsachterstand ook nog andere symptomen hebben. De P staat voor pigmentary mosaicism en geeft aan dat kinderen donker gekleurde lijnen op hun huid kunnen hebben. De F staat voor facies en geeft aan dat kinderen vaak een of meer bijzondere uiterlijke kenmerken in hun gezicht hebben.
Hoe vaak komt het TFE3-syndroom voor?
Het TFE3-syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het TFE3-syndroom voorkomt. Deze aandoening is sinds 2019 bekend als aandoening, inmiddels zijn er meerdere kinderen, maar ook volwassenen met dit syndroom ontdekt. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het TFE3-syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.
Bij wie komt het TFE3-syndroom voor?
Het TFE3-syndroom komt vooral bij jongens voor. Dit komt omdat jongens maar één X-chromosoom hebben. Als dit X-chromosoom een afwijking bevat, dan heeft deze jongen het TFE3-syndroom. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Wanneer één van deze X-chromosomen afwijkend is, kunnen meisjes wel enkele kenmerken van het TFE3-syndroom krijgen. Vaak zijn de symptomen veel milder omdat meisjes ook nog een normaal X-chromosoom hebben wat voor een deel kan compenseren.
Het TFE3-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig, maar vaak duurt het wel enige tijd voordat deze diagnose gesteld wordt.
Wat is de oorzaak van het TFE3-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het TFE3-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het
X-chromosoom op een plaats die het TFE3-gen wordt genoemd.
Afwijking op het X-chromosoom.
Ieder mens heeft 22 paar chromosomen en twee zogenaamde geslachtschromosomen.
Er bestaan twee typen geslachtschromosomen, een X en een Y chromosoom. Meisjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, jongens hebben een X en een Y-chromosoom.
Het TFE3-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op het X-chromosoom. Jongens hebben maar één X-chromosoom, een fout op het X-chromosoom in het TFE3-gen betekent dat zij de klachten zullen krijgen van het TFE3-syndroom
Meisjes met het TFE3-syndroom hebben vaak één afwijkend X-chromosoom en een normaal X-chromosoom. Dit maakt dat zij helemaal geen of veel minder en minder ernstige klachten hebben in vergelijking met jongens.
Scheve X-inactivatie
Meisjes hebben 2 X-chromosomen. In elke cel wordt maar een X-chromosoom gebruikt om af te lezen. Het andere X-chromosoom wordt inactief gemaakt. Normaal gesproken is in 50% van de cellen het ene X-chromosoom actief en in de andere 50% van de cellen het ander X-chromosoom. Wanneer een van beide X-chromosomen een fout bevat, dan zal dit X-chromosoom vaker uitgeschakeld worden. In de meeste cellen is het dan normale X-chromosoom actief. Kinderen waarbij in 90% van de cellen het normale X-chromosoom actief is en in 10% van de cellen het afwijkende X-chromosoom zullen nauwelijks klachten hebben als gevolg van het hebben van een fout in het X-chromosoom in het TFE3-gen. Dit wordt scheve X-inactivatie genoemd.
Bij een deel van de meisjes wordt wel in 50% van de cellen het X-chromosoom met de fout afgelezen. Deze meisjes zullen dan wel dus wel klachten hebben als gevolg van het hebben van een fout in het TFE3-gen. Het is mogelijk te onderzoeken hoe de verhouding is tussen cellen waarbij het normale X-chromosoom wordt afgelezen en cellen waarbij het X-chromosoom met de fout wordt afgelezen.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is de fout in het TFE3-gen bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan, betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de fout geërfd van een van de ouders. Meestal van de moeder, omdat vrouwen geen of weinig last hebben van een fout op het X-chromosoom. Vaak wist de moeder zelf niet dat zij deze fout had op het X-chromosoom en wordt dit pas duidelijk bij onderzoek van het kind.
Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben. Het is moeilijk om aan de hand van het type fout in het DNA aan te geven, hoe een kind met dit syndroom zich zal ontwikkelen.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit transcription factor for immonoglobulin heavy chain enhancer 3 (afgekort als TFE3-eiwit) niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijk rol bij het aflezen van het DNA. Het DNA bevat de informatie waarin beschreven staat hoe het lichaam en de hersenen moeten worden opgebouwd. Op bepaalde momenten in de ontwikkeling van een ongeboren kind moeten bepaalde genen worden afgelezen en op andere momenten juist niet. Het QTFE3-eiwit speelt een belangrijke rol bij het stoppen van het aflezen van het DNA. Wanneer dit eiwit niet goed werkt, wordt er te veel DNA afgelezen op verkeerde momenten waardoor de aanleg van de hersenen anders verloopt dan zou moeten en de symptomen die horen bij dit syndroom ontstaan.
Wat zijn de symptomen van het TFE3-syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het TFE3-syndroom kunnen hebben. Jongens hebben meestal meer klachten dan meisjes zoals hier boven uitgelegd is.
Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het TFE3-syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen. Baby’s moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen. Dit is een van de redenen waarom het langer duurt voordat kinderen goed kunnen rollen, zitten en staan.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met dit syndroom kost vaak meer tijd. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het TFE3-syndroom ontwikkelen zich vaak wat langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen. Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om te leren lopen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.
Spraaktaalontwikkeling
Ook het leren praten, gaat in een wat langzamer tempo dan bij kinderen zonder dit syndroom. Sommige kinderen zijn alleen in staat om losse woorden te zeggen, anderen zijn in staat om zinnen te maken. Kinderen hebben vaak moeite met de zinsopbouw. Vaak vinden kinderen het lastig om in een begrijpelijke volgorde te vertellen hoe zij zich voelen of om te vertellen wat zij hebben meegemaakt op een dag.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspreken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.Dit wordt dysarthrie genoemd.
Ook klinkt de stem van een deel van de kinderen nasaal, alsof de kinderen altijd verkouden zijn.
Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met deze aandoening heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild, tot matig tot ernstig. Het leren kost vaak meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig.
Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het TFE3-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het TFE3- syndroom hebben vaak een wat grof uiterlijk, ze zijn niet fijntjes gebouwd. De ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan gebruikelijk. De wangen zijn vol. De onderlip kan wat naar buiten gedraaid staan.
Overgewicht
Kinderen met het TFE3-syndroom ontwikkelen gemakkelijk overgewicht. Ze komen gemakkelijk aan in gewicht en raken dit extra gewicht vaak moeilijk weer kwijt.
Overgewicht zorgt ervoor dat bewegen moeilijker gaat. Ook kan het zorgen voor andere gezondheidsproblemen.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien.
Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open. Door de open mond loopt het speeksel gemakkelijker uit de mond, waardoor kinderen sneller last hebben van kwijlen.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een ontsteking van de slokdarm die eosinofiele oesfagitis wordt genoemd.
Bolle buik
Een deel van de kinderen heeft een bolle buik omdat de lever vergroot is.
Navelbreuk
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de navelbreuk voor pijnklachten.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Holle rug
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een holle rug. Hierdoor staat de buik meer naar voren toe en de billen meer naar achteren. Dit wordt toegenomen lendenlordose genoemd.
Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.
Overmatige haargroei
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft meer haargroei op het lichaam dan kinderen zonder dit syndroom. Dit wordt hypertrichose genoemd.
Bruime strepen op de huid
Een deel van de kinderen heeft bruine strepen op de huid die volgens een bepaald lijnen patroon verlopen. Dit worden Blaschko lijnen genoemd. Kinderen hebben zelf geen last van deze bruine strepen.
Hoe wordt de diagnose TFE3-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Wanneer dit syndroom voorkomt in de familie, dan zal het gemakkelijk zijn om de diagnose te stellen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose TFE3-syndroom te stellen.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt omdat deze aandoening in de familie voorkomt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het X-chromosoom in het TFE3-gen.
Tegenwoordig zal steeds vaker door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld gaan worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand. Op de MRI-scan bij kinderen met dit syndroom worden geen specifiek kenmerkende afwijkingen gezien. Soms zijn er wel kleine afwijkingen zichtbaar, maar deze kunnen ook bij allerlei andere syndromen worden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Foto van de heupen
Wanneer er aanwijzingen zijn voor heupdysplasie kan een foto van het bekken gemaakt worden.
Hoe wordt het TFE3-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het TFE3-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.De logopediste kan ook adviezen geven hoe de mondspieren getraind kunnen worden, waardoor kinderen minder last hebben van kwijlen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
Een diëtiste kan uitreken hoeveel calorieën kinderen met dit syndroom per dag nodig hebben. Door een dieet te volgen die de juiste hoeveelheid calorieën bevatten kunnen kinderen proberen te voorkomen dat ze te zwaar worden. Vaak wordt een dieet voorgeschreven welke ook gebruikt wordt bij mensen met suikerziekte type II.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken. Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe om te gaan met beperkte energie.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
De meeste kinderen met het TFE3-syndroom volgen speciaal onderwijs. Hier zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®)en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Kinderchirurg
De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om een grote navelbreuk te corrigeren. Correctie van een navelbreuk is lang niet altijd nodig. De meeste navelbreuken verdwijnen vanzelf.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Behandeling heupdysplasie
Heupdysplasie wordt vaak behandel door middel van een spreidbroek. In deze houding drukken de heupkoppen goed op de heupkom, waardoor de heupkom zich gaat ontwikkelen.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die te maken hebben met het TFE3-syndroom.
Wat betekent het hebben van het TFE3-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Wanneer deze beperkingen ernstiger zijn, dan zullen volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een volwassene zonder beperking nodig hebben.
Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van epilepsie, autisme, ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.
Metabool syndroom
Volwassenen met het TFE3-syndroom hebben een verhoogd risico op het hebben van overgewicht. Als gevolg van overgewicht kunnen andere problemen ontstaan zoals hart- en vaatziekten en een verhoogd risico op het krijgen van suikerziekte (diabetes). De problemen die kunnen ontstaan als gevolg van overgewicht worden metabool syndroom genoemd. Door te voorkomen dat overgewicht ontstaat, kan ook voorkomen worden dat het metabool syndroom ontstaat. Overgewicht kan voorkomen worden door te letten op de hoeveelheid en de samenstelling van het eten in combinatie met voldoende lichaamsbeweging en krachttraining. Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde voeding.
Overprikkeling
Jongeren met het TFE3-syndroom hebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.
Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden. Een psychose komt vaker voor bij jongeren en volwassenen die autistiforme kenmerken hebben.
Levensverwachting
Het is niet aannemelijk dat de levensverwachting van kinderen met dit syndroom anders is dan die van kinderen zonder dit syndroom.
Kinderen krijgen
Wanneer een volwassen vrouw met het TFE3-syndroom zelf kinderen krijgt, dan hebben haar zoons en dochters 50% kans zelf ook het TFE3-syndroom te krijgen. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind hiervan zal gaan krijgen. Dit kunnen even goed minder als meer klachten zijn dan de ouder zelf heeft. Jongens hebben meestal meer klachten dan meisjes, die zelfs geen klachten kunnen hebben.
Wanneer een volwassen man met het TFE3-syndroom zelf kinderen krijgt, dan zullen de zoons dit syndroom niet krijgen en de dochters allemaal wel. Maar ook hier geldt dat dochters er geen of maar heel weinig last van hoeven te hebben. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het TFE3-syndroom te krijgen?
Het TFE3-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het X-chromosoom. Een vader met het TFE3-syndroom kan deze fout doorgeven aan zijn dochters, maar niet aan zijn zoons omdat een zoon van zijn vader het Y-chromosoom krijgt.
Een moeder met het TFE3-syndroom kan deze fout doorgeven aan haar zoons of aan haar dochters. Haar zoons en dochters hebben 50% kans om het afwijkend X-chromosoom en daarmee het TFE3-syndroom te krijgen.
Broertjes of zusjes van een kind met het TFE3-syndroom waarbij een van de ouders ook het TFE3-syndroom heeft hebben 50% kans om zelf ook het TFE3-syndroom te krijgen. Dit betekent niet automatisch dat zij hiervan klachten zullen krijgen.
Wanneer de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan is, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook het TFE3-syndroom krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de fout in het TFE3-gen in de eicel van de moeder of de zaadcel van de vader aanwezig is zonder dat het in de andere lichaamscellen wordt terug gevonden. De kans hierop is klein, ongeveer 1-2%. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.
Foetale geslachtsbepaling via het bloed
Tijdens de zwangerschap kan het geslacht van het ongeboren kind worden bepaald door een bloedafname bij de zwangere vrouw.
Dit kan plaatsvinden vanaf een termijn van ongeveer 8-9 weken. De uitslag is over het algemeen na 1 week bekend. In een enkel geval lukt het niet om het geslacht op deze manier te bepalen. Indien de moeder zwanger is van een jongen, kan er nadere prenatale diagnostiek verricht worden kan er nadere prenatale diagnostiek verricht worden in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje met TFE3-syndroom hebben gehad en waarvan de moeder drager is van een fout in het TFE3-gen, kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische test(PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het TFE3-syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor TFE3-syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie ziewww.pgtnederland.nl.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
Laatst bijgewerkt: 3 mei 2024
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.