Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom

 

Wat is het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom?
Het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom is een aandoening veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het zogenaamde X-chromosoom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand met name op gebied van het spreken hebben vaak in combinatie met epilepsie.

Hoe wordt het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom ook wel genoemd?
Geen andere naam
Er is geen goede andere naam voor het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom. Vroeger werden syndromen vaak genoemd door de dokter die dit syndroom voor het eerst beschreven had, maar tegenwoordig gebeurt dit meestal niet meer. Nieuwe syndromen worden dan genoemd naar de plaats waar in het erfelijk materiaal het foutje gevonden wordt. Zo is meteen voor alle dokters over de hele wereld duidelijk van welke verandering in het erfelijk materiaal er sprake is. De term microduplicatie geeft aan dat er een klein stukje erfelijk materiaal dubbel aanwezig is. De term X geeft aan dat er informatie dubbel aanwezig is op het X e chromosoom. De term p11.23p11.22geeft precies aan welk stukje van het X-chromosoom dubbelaanwezig is.

CNV
Het missen van een stukje erfelijk materiaal van een chromosoom of het dubbel hebben van een stukje erfelijk materiaal wordt ook wel aangeduid met de Engelse term copy number variant, afgekort met de letter CNV. Er zijn inmiddels heel wat van deze CNV-syndromen bekend. Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom is een van deze CNV syndromen.

Verschillende genen
Op het stukje Xp11.23p11.22 liggende verschillende genen. Waarschijnlijk zorgt de verstoorde werking van deze genen voor de symptomen die horen bij dit syndroom. Genen die een belangrijke rol spelen zijn FTSJ1 en SHROOM4 betrokken bij de ontwikkelingsachterstand, PQBP1 en SLC35A2 die een rol spelen bij het ontstaan van epilepsie en BMP15 die zorgen voor de veranderde concentratie van hormonen.

Hoe vaak komt het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroombij kinderen voorkomt. Het is een aandoening die tot voor korte tijd ook nog niet als syndroom bekend was. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom hebben, de juiste diagnose ook (nog) niet gesteld. Inmiddels zijn er in de literatuur 40 kinderen met dit syndroom beschreven.

Bij wie komt het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom voor?
Het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroomis al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom krijgen. Dit is wel opvallend omdat het vaak zo is dat aandoening van het X-chromosoom met name bij jongens voorkomen en maar weinig bij meisjes omdat meisjes 2-X-chromosomen hebben waarbij er eentje (vaak degene zonder fout) actief is. Bij deze aandoening werkt dat dus anders en kunnen zowel jongens als meisjes dit syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroomwordt veroorzaakt door het dubbel aanwezig zijn van een stukje erfelijk materiaal van het X-chromosoom (om preciezer te zijn op Xp11.23p11.22).
Het X-chromosoom is opgedeeld in verschillende stukjes. Zo bestaat het X-chromosoom uit een kort stukje, dan een insnoering en dan weer een lang stukje. Informatie die op het korte stukje ligt wordt aangeduid met cijfers en letters beginnend met Xp. Informatie op het lange stukje wordt aangeduid als Xq. Kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroomhebben dus een stukje materiaal extra van het korte stukje van het X-chromosoom. Het gaat om een heel specifiek stukje van het korte deel van X-chromosoom en dat stukje wat ze missen wordt Xp11.23p11.22 genoemd.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij meer dan de helft van de kinderen is het dubbel aanwezig zijn van het stuk X-chromosoom bij het kind zelf ontstaan kort na de bevruchting van eicel met de zaadcel. Het kind heeft de verandering in het erfelijk materiaal dan niet van een van de ouders gekregen.

Overgeërfd van een ouder
Bij een klein deel van de kinderen heeft het kind het erfelijk materiaal wel van een van de ouders gekregen. De ouder heeft dan zelf ook het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom.

 

Wat zijn de symptomen van het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom ?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom hebben. Het valt van te voren niet voorspellen van welke symptomen een kind last zal gaan krijgen.

De symptomen die hieronder genoemd zijn, zijn de symptomen van de 40 kinderen die met dit syndroom bekend zijn. Het kan dus best zijn dat er nog andere symptomen zijn die wel horen bij dit syndroom, maar nu nog niet bekend zijn. Ook is bekend dat kort na het ontdekken van een dergelijke aandoening meestal de kinderen met de meeste symptomen bekend zijn met deze aandoening. Wanneer de aandoening langer bekend is, komen ook er vaak ook meer kinderen met mildere symptomen. Kinderen met mildere symptomen worden immers minder snel getest.

Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling. De meeste kinderen met dit syndroom hebben een normaal geboortegewicht en een normale lengte.

Lage spierspanning
Kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom ook langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Ontwikkelingsachterstand
Drie van de vier kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom ontwikkelt zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. Kinderen met dit syndroom zijn tussen de leeftijd van een en vier jaar in staat om zelfstandig los te lopen.

Problemen met praten
Voor veel kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk, pas op de leeftijd van een paar jaar oud. Ongeveer de helft van de kinderen is alleen in staat om een paar woorden te zeggen. De andere helft van de kinderen is in staat om korte zinnetjes te maken. Ook hebben kinderen vaak moeite om de spieren van de mond, de tong en de keel op de juiste manier te bewegen om zo klanken te kunnen maken. Dit wordt een spraakdyspraxie genoemd. Kinderen met dit syndroom hebben vaak en schorre stem of een nasale klank. Het begrijpen van wat andere mensen zeggen is voor kinderen met dit syndroom vaak gemakkelijker dan het zelf praten.

Epilepsie
Een op de twee kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom heeft last van epilepsie aanvallen. De epilepsie kan op verschillende leeftijden ontstaan van baby tot puberleeftijd.
Wanneer de epilepsie in het eerste levensjaar ontstaat, is er vaak sprake van het syndroom van West. Dit is een ernstig epilepsie syndroom waarbij kinderen een soort knik-aanvallen maken en er typische afwijkingen op het EEG zijn.
Wanneer kinderen pas op latere leeftijd epilepsie krijgen dan kunnen er verschillende soorten epilepsie-aanvallen voorkomen. Een deel van de kinderen heeft vooral last van nachtelijke epilepsie-aanvallen en soms van het CSWS-syndroom. Nachtelijke epilepsie aanvallen kunnen gemakkelijk gemist worden omdat iedereen dan slaapt, dus het is belangrijk om hier alert op te zijn.
Ook kunnen epilepsie aanvallen met schokken in een arm of in een been voorkomen of absences of zogenaamde tonisch-clonische aanvallen.

Spasticiteit
Geleidelijk aan kunnen de spieren die eerst een hele lage spierspanning hadden een hogere spierspanning krijgen. Deze verhoogde spierspanning kan overgaan in spasticiteit. Deze spasticiteit zit vooral in de benen en in mindere mate in de armen. Door de spasticiteit wordt het lastiger om te leren lopen wanneer kinderen dat nog niet al hadden geleerd. Ook voor kinderen die al wel hadden leren lopen, kan het lopen steeds moeilijker gaan als gevolg van de spasticiteit. Kinderen gaan op hun tenen lopen, zijn daardoor minder stabiel en vallen gemakkelijker om. Ook gaan de benen vaak dicht tegen elkaar aan staan of kan het ene been zelfs voor het andere been kruizen, wat lopen natuurlijk heel moeilijk maakt. Kinderen met dit syndroom vallen vaak gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom heeft problemen met leren. De meeste kinderen zijn moeilijk (IQ 60-80) tot zeer moeilijk lerend (IQ kleiner dan 60).

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Emoties
Kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom hebben vaak moeite met het omgaan met emoties. Vaak worden zij hier helemaal door overspoeld. Kinderen kunnen bijvoorbeeld heel boos worden en het moeilijk vinden om zelf weer uit deze boosheid te komen. Vaak hebben ze een volwassene nodig om weer rust in hun lijfje te vinden.
Plotse stemmingswisselingen kunnen voorkomen. Zo maar ineens zijn kinderen boos en een ander moment zo maar ineens ook weer vrolijk. Sommige kinderen gaan zichzelf bijten of slaan als uiting van frustratie.
Kinderen kunnen het ook lastiger vinden om de gevoelens van iemand anders aan te voelen. Ze vinden het lastig om te zien dat een ouder boos of verdrietig is en weten niet goed wat ze hiermee moeten doen.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Vaak vinden kinderen het ook moeilijk om contact te maken met andere kinderen, ze weten niet zo goed hoe dit moet.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Bij jongens vallen autistiforme kenmerken vaak meer op dan bij meisjes.

Angst
Angst komt ook vaker voor bij kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom Kinderen zijn bijvoorbeeld bang om alleen te moeten gaan slapen of bang wanneer ze zonder vader of moeder zijn.

Slaapproblemen
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van pavor nocturnus op jonge leeftijd. Dit is een slaapprobleem waarbij kinderen in de nacht wakker worden en erg angstig lijken zonder dat het de ouders lukt om contact te maken met het kind. De volgende dag heeft het kind hier geen herinnering meer aan. Er zijn ook kinderen die tijdens de nacht lach-aanvallen hebben. Het is bij kinderen met dit syndroom belangrijk om altijd alert te zijn of deze aanvallen niet berusten op epilepsie.

Overgewicht
De helft van de kinderen met dit syndroom heeft de neiging om te zwaar te worden. Dit ontstaat meestal op de kleuterleeftijd. Het overgewicht kan ook samenhangen met bijvoorbeeld een te langzaam werkende schildklier of een tekort aan groeihormoon.

Vroege puberteit
Meisjes met dit syndroom komen vaak vroeger in de puberteit dan gebruikelijk. Meestal rond de leeftijd van 9 jaar.

Lengte
Op jonge leeftijd zijn kinderen met dit syndroom vaak langer dan hun leeftijdsgenoten. Dit komt ook omdat ze groeispurt van de puberteit al op jongere leeftijd krijgen. Hierdoor zijn kinderen ook eerder uitgegroeid en zijn volwassenen met dit syndroom gemiddeld kleiner dan volwassenen zonder dit syndroom.

Afwijkingen aan de plasbuis en balletjes
Bij een deel van de jongentjes eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser, maar aan de onderkant. Dit wordt een hypospadie genoemd. Soms ontstaan hierdoor problemen met plassen. Bij een deel van de jongentjes zijn de balletjes niet goed ingedaald.

Auto-immuunaandoeningen
Kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het ontwikkeling van auto-immuunaandoeningen van de schildklier, de ogen of de bloedplaatsjes, de darmen (colitis ulcerosa).

Horen
De meeste kinderen met dit syndroom hebben geen problemen met horen. Zij horen gewoon normaal.

Zien
Een deel van de kinderen met dit syndroom is verziend of bijziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom . Hierdoor kunnen kinderen een lui oog ontwikkelen. Ook zijn kinderen met dit syndroom gevoeliger voor het krijgen van een oogontsteking.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken die verschillende kinderen met hetzelfde syndroom met elkaar delen. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom hebben vaak wenkbrauwen die ver doorlopen en elkaar bijna raken boven de neus, een stevige neuspunt, de afstand tussen de neus en de mond (het zogenaamde philtrum) kan kleiner zijn dan gebruikelijk. De bovenlip is vaak dun. De vingers kunnen wat korter zijn dan gebruikelijk, de pink kan krom staan.

Kleiner of groter hoofdje
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een kleiner of juist groter hoofdje dan gemiddeld is voor de leeftijd. Bij een ander deel van de kinderen is de hoofdomtrek hetzelfde als bij andere kinderen zonder dit syndroom.

Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open.

Reflux
Kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen. Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom hebben gemakkelijk last van overmatig kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond en door problemen met slikken.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor.

Rug
Een deel van de kinderen heeft een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.

Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit-syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet

 

Hoe wordt de diagnose Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Het is vaak niet makkelijk om op grond van uiterlijke kenmerken het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom te herkennen.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom geen bijzonderheden gevonden.

Genetisch onderzoek
Vaak worden bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), bij dit onderzoek kan duidelijk worden dat er sprake is van het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij twee van de vier kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom worden geen afwijkingen gezien op de MRI-scan. Bij de andere helft van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet alleen kenmerkend voor het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom.
Op de MRI scan kan te zien zijn dat het hersenvolume kleiner is dan gebruikelijk, de hersenholtes kunnen groter zijn dan gebruikelijk zonder dat er sprake is van een waterhoofd, het geleidingslaagje rondom de zenuwen (myeline) kan trager worden aangelegd en ook de hersenbalk kan onderontwikkeld zijn.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Hormonen
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een verstoorde afgifte van hormonen uit de hypofyse, waaronder het schildklier hormoon, het groeihormoon en de geslachtshormonen. Het is belangrijk om deze hormonen af en toe te controleren. Vaak gebeurt dit door de kinderarts, soms door een gespecialiseerde kinderarts: een kinderendocrinoloog.

EEG
Wanneer kinderen met dit syndroom last hebben van epilepsie, kan op het EEG gezien worden van wat voor soort epilepsie er sprake is. Dit kan richting geven aan de vorm van behandeling die het beste gegeven kan worden.
Kleuters en lagere schoolkinderen kunnen nachtelijke epilepsie aanvallen hebben. In dat geval kan het zinvol zijn om een EEG tijdens de slaap of een nachtelijke EEG registratie te verrichten om deze nachtelijke epilepsie op het spoor te komen.

Oogarts
De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien en van welke problemen er sprake is. Omdat problemen met zien vaak voorkomen bij kinderen met dit syndroom worden zij altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of hier aanwijzingen voor zijn.

Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor heupdysplasie of voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Hoe worden kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom behandeld ?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicatie kan geprobeerd worden om te voorkomen dat nieuwe epilepsie aanvallen ontstaan. Hiervoor bestaan verschillende medicijnen. Het type epilepsie bepaalt welke medicijnen geschikt zijn. Voor het syndroom van West is vaak een behandeling met prednisolon nodig. Nachtelijke epilepsie aanvallen worden vaak behandeld met het medicijn clobazam of ook met prednison-achtige medicijnen. Wanneer medicijnen onvoldoende effect hebben, kan ook gedacht worden aan een behandeling met en ketogeen dieet of een nervus vagus stimulator.

Hormonen
Indien er een tekort is aan een bepaald hormoon, dan kan dit hormoon vaak worden toegediend in de vorm van een tabletje of soms een injectie (groeihormoon) zodat het kind zich met voldoende hormonen kan ontwikkelen. Deze behandeling wordt vaak gegeven door een kinderarts of een kinderendocrinoloog.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen of door spraakcomputer. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Dit is goed voor hun taalontwikkeling en helpt ook frustratie te voorkomen.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan ook advies geven over hulpmiddelen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen , beugels of aangepaste schoenen. Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen SBO (speciaal basisonderwijs), MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden, angsten, te veel eten of zich zelf verwonden.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven.

Gewicht
Het is belangrijk om er voor te zorgen dat kinderen met dit syndroom niet te veel eten. Door te zorgen voor gezond en gevarieerd eten en voldoende beweging, kan voorkomen worden dat kinderen overgewicht krijgen. Ook is het belangrijk om na te gaan of er geen tekort is aan bijvoorbeeld schildklier of groeihormoon als verklaring voor het overgewicht.

Spasticiteit
Spasticiteit kan vermindert worden door het medicijn baclofen. Soms worden andere medicijnen zoals dantroleen of diazepam gebruikt. De spasticiteit kan ook behandeld worden door middel van botuline toxine injecties.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Een oogontsteking kan behandeld worden met medicijnen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Melatonine
Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht. Wanneer doorslapen een probleem is, kan gekozen worden voor melatonine retard vorm. Wanneer er sprake is van pavor nocturnus kan het helpen om kinderen in de avond wakker te maken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom.

Wat betekent het hebben van het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen en volwassenen blijven last houden van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom. Zij kunnen een deel van de taken zelf, maar zijn bij andere taken afhankelijk van de hulp van anderen. Een groot deel van de volwassenen zullen begeleid gaan wonen in een woonvoorziening.

Levensverwachting
Het is niet goed bekend of de levensverwachting van kinderen met dit syndroom anders is dan van kinderen zonder dit syndroom. Bij kinderen met weinig problemen is dit ook niet waarschijnlijk. Naarmate er meer volwassenen met dit syndroom bekend zullen zijn, zal hier ook meer over mede te delen zijn.

Kinderen krijgen
Er bestaat ook nog geen duidelijkheid of volwassenen met dit syndroom een normale vruchtbaarheid hebben of niet. Dochters van een volwassen vrouw of man met het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom hebben 50% kans om zelf ook het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom te krijgen. Zonen van een vrouw hebben ook 50% kans, maar zonen van een man niet omdat een man het Y-chromosoom door geeft aan zijn zonen en niet het X-chromosoom.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom te krijgen?
Het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is de aandoening bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.
Dit zou alleen kunnen wanneer de ouder het foutje in de eicel of in de zaadcel heeft zonder dat dit in andere lichaamscellen voorkomt. Dit maakt dat de kans dat een broertje of zusje ook het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom krijgt licht verhoogd is.
Wanneer de moeder zelf het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom heeft dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Wanneer een vader zelf het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom heeft, dan hebben zijn dochters 50% kans om ook dit syndroom te krijgen, maar zijn zoons niet.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is tijdens een volgende zwangerschap mogelijk om prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Xp11.23p11.22 microduplicatie-syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.bosk.nl
(vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
stichtingjosje.nl
(site van de ouders van Josje voor gezinnen met meervoudig complex gehandicapte kinderen)

Referenties
1. Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature. Nizon M, Andrieux J, Rooryck C, de Blois MC, Bourel-Ponchel E et al. Am J Med Genet A. 2015;167A:111-22

 

Laatst bijgewerkt: 14 september 2019 voorheen: 12 september 2018, voorheen: 1 maart 2015

Auteur: JH Schieving

ing

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.