Arthrogrypsosis multiplex congenita

 

Wat is arthrogrypsosis multiplex congenita?
Arthrogrypsosis multiplex congenita is een verzamelnaam voor meerdere aangeboren aandoeningen die met elkaar overeenkomstig hebben dat meerdere gewrichten bij een kind in een afwijkende stand staan waardoor kinderen hun lichaam met veel moeite in beweging kunnen krijgen.

Hoe wordt arthrogrypsosis multiplex congenita ook wel genoemd?
Arthrogryposis is het medische woord voor gewrichten die een afwijkende vorm hebben en niet goed bewogen kunnen worden. Arthro- betekent gewricht en Gryposis betekent krom.  Het woord multiplex geeft aan dat dit probleem aanwezig is in meerdere gewrichten van het lichaam. Het woord congenita geeft aan dat dit probleem aangeboren is, dat wil zeggen al aanwezig is bij de geboorte. Arthrogrypsosis multiplex congenita wordt afgekort met de letters AMC.

Multipele congenitale contracturen
Een andere naam voor arthrogrypsosis multiplex congenita is multipele congenitale contracturen. Dit wordt afgekort tot de letters MCC. Het woord multiple betekent meerdere. Het woord congenitaal aangeboren. Contractuur is het medische woord voor gewrichten die niet goed bewogen kunnen worden.

Fetal Akinesia Deformation Sequence
Een derde naam voor arthrogrypsosis multiplex congenita is Fetal Akinesia Deformation Sequence, afgekort als FADS. Fetal geeft aan dat het probleem al bij de foetus ontstaat, foetus is het medische woord voor een baby die nog in de baarmoeder zit. Akinesia geeft aan dat kinderen met deze aandoening niet goed kunnen bewegen. Deformation geeft aan dat er sprake is van vervorming van lichaamsdelen als gevolg van dit niet goed kunnen bewegen. Sequence is een combinatie van afwijkingen met een gezamenlijke oorzaak.

Distale arthrogryposis
Distale arthrogryposis is een subtype van arthrogrypsosis multiplex congenita. Bij dit subtype is er sprake van een afwijkende stand van de gewrichten van de handen en/of de voeten, terwijl de gewrichten van de knieen, heupen, ellebogen en schouders geen bijzonderheden laten zien.

Hoe vaak komt arthrogrypsosis multiplex congenita voor bij kinderen?
Arthrogrypsosis multiplex congenita is een zeldzaam voorkomende aandoening. Geschat wordt dat Arthrogrypsosis multiplex congenita bij één op de 2000 tot 5.000 pasgeboren kinderen voorkomt.

Bij wie komt arthrogrypsosis multiplex congenita voor?
Arthrogrypsosis multiplex congenita is al bij de geboorte aanwezig. Deze aandoening komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita?
Vroeg tijdens de zwangerschap
Arthrogrypsosis multiplex congenita ontstaat al vroeg tijdens de zwangerschap tussen een zwangerschaps duur van 4 en 12 weken. Er bestaan verschillende uiteenlopende oorzaken die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita. Inmiddels zijn meer dan 400 verschillende oorzaken bekend. Al deze verschillende oorzaken hebben met elkaar overeenkomstig dat de baby in de baarmoeder nauwelijks kan bewegen. Dit bewegen is nodig voor een normale aanleg van de botten, de gewrichten de spieren die deze gewrichten moeten bewegen. Bij kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita verloopt deze aanleg niet goed waardoor de gewrichten in een afwijkende stand staan en de spieren onderontwikkeld zijn.

Extrinsiek of intrinsiek
Er wordt onderscheid gemaakt tussen extrinsieke oorzaken en intrinstieke oorzaken van het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita. Bij een intrinsieke oorzaak is er sprake van een aandoening bij de foetus zelf die er voor zorgt dat de foetus niet goed kan bewegen. Bij exttrinsieke oorzaken is sprake van een aandoening van de moeder, waardoor de foetus niet goed kan bewegen. De ruimte in de baarmoeder is bijvoorbeeld te klein.

Amyoplasie
Bij een derde van de kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita is er sprake van amyoplasie als oorzaak voor het ontstaan van de arthrogrypsosis multiplex congenita. Bij amyoplasie zijn de spieren niet of nauwelijks aangelegd. Op de plaats van de spieren ligt vet of bindweefsel. De reden van het ontstaan van amyoplasie is niet goed bekend. Er is tot nu toe geen fout in het DNA ontdekt die amyoplasie veroorzaakt. Wel blijken de zenuwcellen in de voorhoorn van het ruggenmerg blijken niet goed aangeleged te zijn. Deze zenuwcellen sturen de spieren in het lichaam aan. Doordat de zenuwen geen signalen aan de spieren geven, ontwikkelen de spieren zich niet. Hierdoor kunnen kinderen nauwelijks bewegen, waardoor de gewrichten in een afwijkende stand vast groeien.

Spierziekte
Arthrogrypsosis multiplex congenita kan ook het gevolg zijn van een spierziekte. Door de spierziekte zijn kinderen niet goed in staat om hun gewrichten te bewegen, waardoor de gewrichten in een afwijkende stand komen te staan. Spierziektes die in staat zijn om arthrogrypsosis multiplex congenita te veroorzaken zijn spinale spieratrofie (SMA type 0), congenitale myotone dystrofie, congenitale myasthenie, congenitale myopathie of congenitale spierdystrofie.

Chromosoom aandoening
Het hebben van een extra chromosoom of het missen van een (deel van een) chromosoom kan de oorzaak zijn voor het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita. Het drie keer voorkomen van chromosoom 13,18 of 21 kan zorgen voor het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita.

Fout in het DNA
Inmiddels zijn er meer dan 300 verschillende fouten in het DNA ontdekt die allemaal in staat zijn om een arthrogrypsosis multiplex congenita te veroorzaken. Vaak is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting. Soms heeft het kind de fout in het DNA geerfd van een of van beide ouders. Distale arthrogryposis is vaak het gevolg van een fout in het DNA.

Aanlegstoornis van de hersenen
Arthrogrypsosis multiplex congenita kan het gevolg zijn van een ernstige aanlegstoornis van de hersenen. Bij ongeveer drie op de tien kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita.  Is een aanlegstoornis van de hersenen de oorzaak van het ontstaan van deze aandoening. Voorbeelden van aanlegstoornissen van de hersenen die arthrogrypsosis multiplex congenita kunnen geven zijn: het Walker Warburg syndroom, holoprosencefalie, anencefalie of polymicrogyrie.

Stofwisselingsziekte
Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van een stofwisselingsziekte als oorzaak van het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita. Vaak gaat het om een stofwisselingsziekte van de energiefabriekjes, de mitochondrieen van de baby.
Botziekte

Afwijkende vorm van de baarmoeder
Bij een klein deel van de kinderen is er sprake van een afwijkende vorm van de baarmoeder, waardoor de baby in de baarmoeder nauwelijks kan bewegen. Een afwijkende vorm van de baarmoeder kan  aangeboren zijn: een zogenaamde uterus bicornus, er kan sprake zijn van een schot in de baarmoeder, van vleesbomen of van firbomen. Doordat de afwijkende vorm van de baarmoeder heeft de foetus weinig mogelijkheden om zich te verbeteren. Ook dit kan maken dat de gewrichten in een afwijkende stand komen te staan en in deze stand vastgroeien.

Auto-immuunziekte bij de moeder
Een auto-immuunziekte is een aandoening waarbij het lichaam overmatig afweerstoffen aanmaakt. Deze afweerstoffen vallen onderdelen van het eigen lichaam aan en proberen dit op te ruimen alsof dit en bacterie of virus is die opgeruimd moet worden. Bepaalde antistoffen kunnen van de moeder via de moederkoek en navelstreng bij het kind terecht komen. Daar kunnen ze de spieren van het kind aanvallen en proberen op te ruimen. Dit zorgt er voor dat het kind de spieren nauwelijks kan bewegen waardoor arthrogrypsosis multiplex congenita ontstaat. Een voorbeeld van zo’n auto-immuunziekte is myasthenia gravis.

Ziekte bij de moeder
Suikerziekte bij de moeder geeft een licht verhoogde kans op het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita. Hier bestaat vooral risico op, wanneer de suikerwaardes in de eerste drie maanden van de zwangerschap fors verhoogd zijn.

Infectie tijdens de zwangerschap
Een infectie van de moeder tijdens de eerste weken van de zwangerschap kan zorgen voor het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita. Vaak gaat het om een virusinfectie. Verschillende virussen zijn hier toe in staat, waaronder het CMV-virus, het VZV-virus, het Rubella virus, het  Zika virus.

Middelengebruik van de moeder
Het gebruik van alcohol, drugs of roken tijdens de zwangerschap kan zorgen voor het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita. Maar ook het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap kan de oorzaak zijn van het ontstaan van deze aandoening.

Oorzaak onbekend
Het lukt helaas bij een deel van de kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita niet om de onderliggende oorzaak van het ontstaan van de arthrogrypsosis multiplex congenita te achter halen.

Wat zijn de symptomen van arthrogrypsosis multiplex congenita?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita hebben. Bij sommige kinderen hebben een paar gewrichten een afwijkende stand, bij andere kinderen veel verschillende gewrichten.

Zwangerschap
Tijdens de zwangerschap kan er sprake zijn van een toegenomen hoeveelheid vruchtwater. Dit wijst vaak op slikproblemen bij de nog ongeboren baby. Moeders voelen een kind met arthrogrypsosis multiplex congenita vaak weinig tot niet bewegen in de buik. Een deel van de baby’s groeit minder hard dan gebruikelijk tijdens de zwangerschap. Dit wordt intra-uteriene groei retardatie (IUGR) genoemd.

Afwijkende stand gewrichten
Verschillende gewrichten in het lichaam kunnen in een afwijkende stand staan. Vaak gaat het om in de voeten deze kunnen bijvoorbeeld naar binnen gedraaid staan. Dit wordt een zogenaamde klompvoet genoemd. Maar ook de knieen, de heupen, de schouders, de ellebogen, de polsen en de vingers kunnen in een vreemde stand staan net als de gewrichten van de kaak. Kinderen met een amyoplasie als oorzaak van de arthrogrypsosis multiplex congenita heben vaak een typische stand van  de armen en benen. De schouders staan naar binnen toe gedraaid, de ellebogen staan gestrekt en de handen staan ook naar binnen toe gedraaid, de vingers zijn vaak kort. De knieen staan gestrekt en de enkels en voeten staan binnen toe gedraaid.

Moeizaam bewegen
Kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita kunnen door de afwijkende stand van de gewrichten moeizaam hun armen en benen bewegen. Vaak liggen de armen en benen stil en voortdurend in dezelfde stand. De gewrichten zijn door dit weinige bewegen vast gegroeid. Dit wordt een contractuur genoemd.

Botbreuken
De botten van kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita zijn minder sterk en breken gemakkelijker. Dit kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten.

Weinig spierkracht
Kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita hebben vaak weinig spierkracht om hun armen en benen te bewegen. De spieren kunnen ook dun aanvoelen.

Scoliose
Een groot deel van de kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita heeft een verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. De scoliose heeft vaak een C-vorm, soms een S-vorm. De scoliose kan liggen en zitten moeilijk maken.

Ontwikkelingsachterstand
Als gevolg van de veranderde stand van de gewrichten is het voor kinderen met een arthrogrypsosis multiplex congenita moeilijk om te leren rollen, zitten, kruipen, staan en lopen. Kinderen met deze aandoening leren dit veel later dan hun leeftijdsgenoten. Het is niet voor alle kinderen haalbaar om te leren lopen.

Gezicht
Kinderen met een amyoplasie hebben vaan een typische vorm van hun gezicht. Het voorhoofd is vaak hoog en bolt wat naar voren toe. Het gezicht heeft een ronde vorm. Een deel van de kinderen heeft een wijnvlek midden op het voorhoofd.
De neus kan een kromme vorm hebben.
Bij een deel van de kinderen met een arthrogrypsosis multiplex congenita is er sprake van een spleet in de lip en/of het gehemelte. Dit wordt een schisis genoemd. Vaak is de kin smal en staat de kin wat naar achteren toe.

Problemen met drinken
Een vastgegroeid kaakgewricht kan zorgen voor problemen met drinken. Kinderen kunnen hierdoor niet goed de beweging met hun mond maken waardoor er melk uit de borst of uit de fles komt. Het kan nodig zijn kinderen sondevoeding te geven om zo te zorgen dat ze wel voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.

Problemen met eten
Op latere leeftijd kan een vast gegroeid kaakgewricht ook zorgen voor problemen met afhappen en met kauwen.

Verstandelijke beperking
Een op de drie kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita heeft een verstandelijke beperking. Kinderen met een verstandelijke beperking hebben meer moeite met leren en een lager IQ. Een verstandelijke beperking komt vaker voor bij kinderen die arthrogrypsosis multiplex congenita hebben als gevolg van afwijkingen aan de hersenen. De mate van verstandelijke beperking kan erg varieren. Kinderen met amyoplasie of een spierziekte als oorzaak van de arthrogryposis of een distale vorm van arthrogrypisis hebben meestal geen verstandelijke beperking.

Andere aangeboren afwijkingen
Een op de drie kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita heeft naast de afwijkingen van de gewrichten ook nog andere aangeboren afwijkingen, zoals een aangeboren afwijking van het hart, de darmen of de nieren.

Hoe wordt de diagnose arthrogrypsosis multiplex congenita gesteld?
ECHO tijdens de zwangerschap
Bij een deel van de kinderen (1/3 tot 2/3) wordt de diagnose arthrogrypsosis multiplex congenita al tijdens de zwangerschap gesteld door middel van ECHO onderzoek. Op de ECHO is te zien dat bijvoorbeeld de armen en/of de benen nauwelijks bewogen worden en voortdurend in dezelfde stand staan. ECHO onderzoek kan ook behulpzaam zijn om te kijken of er nog sprake is van andere aangeboren afwijkingen.

MRI scan tijdens de zwangerschap
Tegenwoordig is het mogelijk om een MRI scan te maken van de baby terwijl de baby nog in de baarmoeder zit van de moeder. Met behulp van deze MRI scan kan gekeken worden wat de oorzaak is van het ontstaan van de arthrogrypsosis multiplex congenita. Ook kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor andere aangeboren afwijkingen van andere organen.  Het is belangrijk om te kijken of de longen zich voldoende ontwikkelen, om in te schatten of er ademhalingsproblemen te verwachten zijn na de geboorte.

Onderzoek na de geboorte
Bij een ander deel van de kinderen valt na de geboorte op dat de gewrichten in een afwijkende stand staan en niet goed bewogen kunnen worden.

Bloedonderzoek
De waarde van het stofje CK in het bloed van de baby kan een aanwijzing geven of er sprake is van een spierziekte.

EMG
Een EMG is een onderzoek waarbij door middel van kleine stroompjes en een prik met een naald wordt gekeken of er aanwijzingen zijn voor een aandoening van de zenuw of een aandoening van de spier. Het is vaak heel lastig om dit onderzoek uit te voeren bij een jonge baby.

ECHO onderzoek van de spieren
Door middel van ECHO onderzoek kan beoordeeld worden hoe de spieren van een kind met arthrogrypsosis multiplex congenita ontwikkeld zijn.

MRI scan
Ook is het mogelijk door middel van een MRI scan van het lichaam na te gaan wat de oorzaak is van het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan onderzoek naar veranderingen in het DNA die arthrogrypsosis multiplex congenita kunnen veroorzaken worden ingezet. Tegenwoordig bestaan er genenpannels waarbij in een meerdere veranderingen in het DNA tegelijkertijd kunnen worden onderzocht. Deze techniek heet WES, de allernieuwste techniek heet WGS.
Het is mogelijk dit onderzoek al tijdens de zwangerschap uit te voeren op materiaal verkregen via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed en urine onderzoek kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een stofwisselingsziekte als oorzaak voor het ontstaan van de arthrogryposis.

Foto’s van de botten
Door middel van een foto van de botten kan onderzocht worden of er aanwijzingen zijn voor een botziekte als oorzaak van het ontstaan van arthrogrypsosis multiplex congenita. Veel kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita hebben een lage botdichtheid wat te herkennen is aan een lichte kleur van het bot op de foto’s.

Hoe worden kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita behandeld?
Individueel behandelplan
Vaak zal een team van dokters, verpleegkundigen en therapeuten per kind kijken wat het beste behandelplan is voor dit kind.
Wanneer de diagnose al tijdens de zwangerschap gesteld wordt, is het ook belangrijk na te denken over de manier van bevallen. De afwijkende stand van de gewrichten kan een natuurlijke bevalling moeilijk maken. Er zal vaker dan gebruikelijk een keizersnede nodig zijn om een kind met arthrogrypsosis multiplex congenita geboren te laten worden. Bij een natuurlijke bevalling bestaat er een verhoogd risico op het ontstaan van botbreuken omdat de kwaliteit van het bot vaak minder goed is.

Goede houding
Het is belangrijk dat kinderen met arthrogrypsosis multiplex congenita op een goede manier in bed kunnen liggen. Soms hebben zij op bepaalde plaatsen steun nodig van een kussen om ontspannen te kunnen blijven liggen. Ook is het belangrijk om om de paar uur van houding te wisselen omdat kinderen dit vaak zelf niet kunnen. Tijdens tillen en verplaatsen is het belangrijk dat het hele lijfje zo goed mogelijk ondersteund wordt.

Gipsbehandeling
Gipsbehandeling kan nodig zijn om de afwijkende stand van een gewricht langzaam te corrigeren naar een zo normaal mogelijke stand. Deze gipsbehandeling wordt gecoordineerd door een orthopeed. Om de paar weken krijgen kinderen nieuw gips met als doel zo langzaam de stand van het gewricht aan te passen.

Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan tips en adviezen geven hoe ouders de armen en benen van een kind zo goed mogelijk kunnen bewegen om de armen en benen soepel te houden. Ook kan de fysiotherapeut oefeningen geven waardoor kinderen spelenderwijs hun spieren en gewrichten kunnen trainen. Ook kan de fysiotherapeut meedenken hoe kinderen op een andere manier kunnen bewegen.

Ergotherapeut
Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kind met arthrogrypsosis multiplex congenita gemakkelijker kunnen maken. Ook bestaan er hulpmiddelen die allerlei dagelijkse activiteiten zoals aankleden, verschonen, eten, spelen, zitten en staan gemakkelijker kunnen maken.

Logopedie
De logopedie kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken, eten of met praten.

Dietiste
De dietiste kan adviezen geven over goede voeding en de hoeveelheid voedingsstoffen die een kind nodig heeft om zich zo goed mogelijk te kunnen ontwikkelen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts geeft adviezen hoe kinderen een zo normaal mogelijk leven kunnen leiden. Het is belangrijk om te kijken wat kind en ouders graag willen bereiken en te kijken hoe dit mogelijk gemaakt kan worden. De revalidatiearts geeft adviezen over bijvoorbeeld spalken, steunzolen, aangespaste schoenen, een aangepaste buggy of rolstoel en werkt hierbij samen met de verschillende therapeuten.

Operatie
Het kan nodig zijn om de stand van gewrichten te verbeteren door middel van een operatie. Deze operatie wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Tandarts
Het is vaak moeilijk om bij kinderen die hun mond niet goed kunnen openen het gebit goed schoon te krijgen en te houden. De tandarts kan adviezen geven hoe dit zo goed mogelijk gedaan kan worden. Extra fluoride behandeling kan nodig zijn.
Op oudere leeftijd kan een beugelbehandeling nodig zijn om te zorgen dat er voldoende ruimte is voor alle tanden en kiezen in de kaak. Deze behandeling wordt vaak gegeven door een orthodontist.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders begeleiden bij alle emoties die spelen bij het krijgen van een kind met een arthrogrypsosis multiplex congenita.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met arthrogrypsosis multiplex congenita.

Wat betekent het hebben van arthrogrypsosis multiplex congenita voor de toekomst?
Verbeteren bewegingsmogelijkheden
Door middel van bewegen, oefeningen, gipsbehandeling en spalken lukt het vaak om de bewegingsmogelijkheden van de gewrichten te verbeteren.

Blijvende beperkingen
Kinderen met een ernstige vorm van arthrogrypsosis multiplex congenita houden vaak blijvende beperkingen tijdens hun leven. Het doel is te zorgen dat kinderen ondanks deze beperkingen een waardevol leven kunnen leiden.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een arthrogrypsosis multiplex congenita hangt sterk samen met de oorzaak van het ontstaan van de arthrogrypsosis multiplex congenita. Sommige oorzaken zorgen voor ernstige problemen waardoor de levensverwachting verkort wordt. Soms komen kinderen al tijdens de zwangerschap te overlijden.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans op zelf arthrogrypsosis multiplex congenita te krijgen?
Dit hangt af van de oorzaak van het ontstaan van de arthrogrypsosis multiplex congenita. Bij een onderliggende genetische oorzaak kan er sprake zijn van een herhalingskans van 25 tot 50 %. Wanneer er geen oorzaak wordt gevonden voor het ontstaan van de arthrogrypsosis multiplex congenita dan is de herhalingskans ook verhoogd. Deze wordt geschat op 3-5%. Bij gevonden afwijkingen aan de hersenen wordt de herhalingskans geschat op 7%.

 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

 

Links

Referenties

Auteur: JH Schieving
Laatst bijgewerkt: 14 juli 2019

 

 

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.