Coffin Siris-syndroom

 

Wat is het Coffin-Siris syndroom?
Het Coffin-Siris-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met enkele opvallende uiterlijke kenmerken.

Hoe wordt het Coffin- Siris-syndroom ook wel genoemd?
Het Coffin-Siris syndroom is genoemd twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Inmiddels is bekend dat het Coffin-Siris syndroom veroorzaakt kan worden door meerdere verschillende fouten in het erfelijk materiaal. De vraag is of er nog wel gesproken kan worden van het Coffin-Siris syndroom of dat er voor elk van deze fouten een eigen syndroomnaam moet komen, omdat elk verschillende fout in het erfelijk materiaal vaak zijn eigen specifieke kenmerken heeft. Het Coffin-Siris syndroom wordt ook afgekort tot de letters CSS.

Type 1t/m 12
Inmiddels zijn er 12verschillende fouten in het DNA bekend die de oorzaak kunnen zijn van het ontstaan van het Coffin-Siris syndroom. Elke fout heeft zijn eigen type nummer gekregen. Daarom bestaan er nu 12 types Coffin Siris syndroom.

Nicolaides-Baraitser syndroom
Zo is een van de foutjes die het Coffin-Siris syndroom kan veroorzaken inmiddels bekend onder een andere syndroom-naam, namelijk het Nicolaides-Baraitser syndroom. Een deel van de kinderen die dus eerst de diagnose Coffin-Siris syndroom heeft gekregen, heeft nu dus de diagnose Nicolaides-Baraitser syndroom gekregen, terwijl de problemen die ze hebben niet veranderd zijn.

MRD12,MRD14,MRD15 en MRD16
Het medische woord voor ontwikkelingsachterstand is mentale retardatie. Er worden de laatste tijd steeds meer foutjes in het erfelijk materiaal ontdekt die verantwoordelijk kunnen zijn voor het ontstaan van deze ontwikkelingsachterstand. Deze foutjes hebben achtereenvolgens een nummer gekregen. Het 12e, 14e, 15e en 16e foutje waarvan ontdekt is dat zij de oorzaak zijn van een ontwikkelingsachterstand blijken foutjes te zijn die voorkomen bij kinderen met het Coffin-Siris syndroom. Er zijn dus ook kinderen die in plaats van de diagnose Coffin-Siris syndroom bijvoorbeeld de diagnose MRD12 hebben gekregen. Hoewel de naam verschillend is, gaat het wel om dezelfde aandoening.

Hoe vaak komt het Coffin-Siris syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het Coffin-Siris syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening, wereldwijd is bij minder dan 200 kinderen deze diagnose gesteld.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Coffin-Sirissyndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Pas onlangs is het bekend geworden welke foutjes in het erfelijk materiaal verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van dit syndroom. Dit maakt het gemakkelijker om deze diagnose te stellen. Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Bij wie komt het Coffin-Siris syndroom voor?
Het Coffin-Siris syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Coffin-Siris syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit Coffin-Siris syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Coffin-Siris syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het Coffin-Siris -syndroom kan veroorzaakt worden door verschillende fouten in het erfelijk materiaal. Inmiddels zijn er twaalf verschillende fouten in het DNA ontdekt op verschillende chromosomen die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van het Coffin-Siris syndroom. De meest voorkomende fout is een fout op het 6e chromosoom. De plaats van deze fout wordt het ARID1B-gen genoemd. Deze fout komt bij een op de drie kinderen met het Coffin-Siris syndroom voor. Daarnaast kunnen fouten voorkomen in het SMARCA4-gen (een op de vier kinderen) , SMARCB1-gen (17% kinderen), ARID1A-gen (13% van de kinderen), SMARCE1-gen (4% van de kinderen) . Recenter is ontdekt dat fouten in het SMARCC2-gen, het SMARCD1-gen, het SOX4-gen of SOX11-gen ook in staat zijn om het Coffin-Siris syndroom te veroorzaken.

Autosomaal dominant
De fouten in het erfelijk materiaal die voorkomen bij kinderen met het Coffin-Siris syndroom zijn zogenaamd autosomaal dominant overervend fouten. Dit houdt in dat een kind al klachten krijgt wanneer een van de twee chromosomen een fout bevat.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening. Hierbij krijgen kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen een fout bevatten op dezelfde plaats.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel met de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd. Dit betekent nieuw bij het kind ontstaan, het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Overgeërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft het foutje in het Coffin-Siris gen geërfd van een van de ouders die dan zelf ook het Coffin-Siris syndroom heeft.

Afwijkend eiwit
Als gevolg een van bovengenoemde verandering in het erfelijk materiaal zal een bepaald eiwit, niet goed aangemaakt worden. Het gaat allemaal om eiwitten die samen een groot eiwit vorm het switch-sucrose non fermenting complex (SWI/SNF-complex eiwit).
Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het opvouwen van het erfelijk materiaal (het DNA) in de cellen. Wanneer dit eiwit complex niet goed werkt, dat wordt het DNA niet op de juiste manier opgevouwen en ontvouwen. Hierdoor kan het DNA niet goed worden afgelezen en verlopen allerlei processen in het lichaam niet goed.
In het DNA staat bijvoorbeeld beschreven hoe de hersenen moeten worden aangelegd. Door de fout in het erfelijk materiaal wordt het DNA verkeerd afgelezen, waardoor de aansturing van de aanleg van de hersenen op een verkeerde manier verloopt. Hierdoor functioneren de hersenen minder effectief dan gebruikelijk.

Netwerk van hersencellen
In de hersenen bevinden zich allerlei netwerken van hersencellen die nodig zijn om een bepaalde taak goed te kunnen uitvoeren. Door het niet op het juiste moment aflezen van het DNA, worden deze netwerken minder goed aangelegd en kunnen de hersencellen minder goed met elkaar samen werken. Dit veroorzaakt de symptomen die horen bij dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van het Coffin-Siris syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Coffin-Siris syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Zwangerschap en bevalling
De helft van de kinderen met het Coffin-Siris syndroom groeit al minder goed tijdens de zwangerschap. Dit wordt intra-uteriene groeiretardatie genoemd. Deze kinderen hebben een lager geboortegewicht dan gebruikelijk. Een ander deel van de kinderen heeft een normaal geboortegewicht.

Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het Coffin-Siris syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven, maar uiteindelijk lukt dit wel. Bij een deel van de kinderen is het nodig om tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, gaat het drinken steeds gemakkelijker.

Lage spierspanning
Kinderen met het Coffin-Siris syndroom hebben een lage spanning in hun spieren. Ze voelen daarom slapper aan en moeten goed gesteund worden wanneer ze opgetild worden. Door de slappere spieren is het moeilijk om het hoofdje op te tillen en verloopt de ontwikkeling van kinderen met het Coffin-Siris syndroom langzamer. Ook kunnen de gewrichten gemakkelijk overstrekt worden door de lagere spierspanning. Veel kinderen hebben platvoetjes.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Coffin-Siris syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De mate van ontwikkelingsachterstand kan erg verschillen van kind tot kind. Gemiddeld leren kinderen met dit syndroom lopen rond de leeftijd van 2,5 jaar. Dit is een gemiddelde, er zijn kinderen die dus sneller zijn met lopen en ook kinderen die langzamer zijn met het gaan lopen. Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Problemen met praten
Voor veel kinderen met het Coffin-Siris syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen later dan gebruikelijk, meestal rond de leeftijd van twee jaar. Een deel van de kinderen is alleen in staat om een paar woorden te zeggen. Een ander deel van de kinderen is in staat om korte zinnetjes te maken. Het begrijpen van wat andere mensen zeggen is voor kinderen met dit syndroom vaak gemakkelijker dan het zelf praten.
Een deel van de kinderen heeft een schorre of meer geknepen stem.

Problemen met leren
Kinderen met het Coffin-Siris syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De meeste kinderen zijn moeilijk (IQ 60-80) tot zeer moeilijk lerend (IQ kleiner dan 60). Er zijn kinderen bekend met het Coffin-Siris syndroom die een normaal IQ (97) hebben. Het is bekend dat bij kinderen met een ernstige vorm van een syndroom de diagnose vaker gesteld is dan bij kinderen met een lichte vorm van een syndroom.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Emoties
Kinderen met het Coffin-Siris syndroom hebben vaak moeite met het omgaan met emoties. Vaak worden zij hier helemaal door overspoeld. Kinderen kunnen bijvoorbeeld heel boos worden en het moeilijk vinden om zelf weer uit deze boosheid te komen. Vaak hebben ze een volwassene nodig om weer rust in hun lijfje te vinden.
Plotse stemmingswisselingen kunnen voorkomen. Zo maar ineens zijn kinderen boos en een ander moment zo maar ineens ook weer vrolijk. Sommige kinderen gaan zichzelf bijten of slaan als uiting van frustratie. Kinderen kunnen het ook lastiger vinden om de gevoelens van iemand anders aan te voelen. Ze vinden het lastig om te zien dat een ouder boos of verdrietig is en weten niet goed wat ze hiermee moeten doen.

Angst
Angst komt ook vaker voor bij kinderen met het Coffin-Siris syndroom. Kinderen zijn bijvoorbeeld bang om alleen te moeten gaan slapen of bang wanneer ze zonder vader of moeder zijn.

Dwang
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van dwang. Zij moeten bepaalde handelingen op een bepaalde manier uitvoeren, bijvoorbeeld allerlei voorwerpen netjes op een rij zetten, anders worden kinderen erg onrustig, verdrietig of boos.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het Coffin-Siris syndroom heeft autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Vaak vinden kinderen het ook moeilijk om contact te maken met andere kinderen, ze weten niet zo goed hoe dit moet.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het lastig wanneer hiervan af geweken wordt of wanneer er onverwachte gebeurtenissen zijn. Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Bij jongens vallen autistiforme kenmerken vaak meer op dan bij meisjes.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.

Problemen met slapen
Een deel van de kinderen met het Coffin-Siris syndroom heeft problemen met slapen. Een deel van de kinderen heeft moeite om in slaap te vallen, andere kinderen worden ’s nachts vaak wakker of zijn in de ochtend vroeg wakker.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Coffin-Siris syndroom hebben vaak een groffer uiterlijk en zijn niet fijn gebouwd. Veel kinderen hebben dikke wenkbrauwen die een mooie boogvorm lopen en lange wimpers. De neusbrug is vaak hoog en de neuspunt stevig. De afstand tussen de neus en de mond is vaak kort. De mond is vaak breed en de lippen hebben de neiging een beetje naar buiten toe te krullen. Soms is de bovenlip dunner dan de onderlip. Het gehemelte is vaak hoog. De kin is vaak smal. Soms hebben kinderen een klein aanhangstukje aan het oor, een zogenaamd bijoortje. Vaak worden deze uiterlijke kenmerken duidelijker naarmate het kind ouder wordt.

Afwijkingen aan de pink
Bij een groot deel van de kinderen met dit syndroom ontbreekt de nagel van de pink. Bij sommige kinderen heeft de pink twee in plaats van de gebruikelijke 3 vingerkootjes. Soms zijn er wel drie kootjes, maar is het derde kootje erg klein en onderontwikkeld. Hetzelfde komt in mindere mate ook voor bij het vijfde teentje aan de voet. Kinderen met het foutje in het ARID1B-gen blijken dit symptoom meestal niet te hebben. Ook zijn de nagels van de pink en soms ook van andere vingers vaak heel klein en onderontwikkeld.

Toegenomen beharing
Een groot deel van de kinderen met dit syndroom heeft een toegenomen beharing van de huid van bijvoorbeeld de rug of de armen en benen. Deze overbeharing wordt ook wel hirsuitisme genoemd. Overmatige beharing van het gezicht komt ook voor.
Het hoofdhaar is daarentegen vaak dunner dan gebruikelijk, vooral bij de slapen is er vaak weinig haargroei. Met het ouder worden kan de hoeveelheid haar op het hoofd toe gaan nemen.

Klein hoofd
Een deel van de kinderen heeft vanaf de geboorte al een kleiner hoofdje dan gebruikelijk. Het medische woord voor een kleiner hoofdje is microcefalie.

Kleine lengte
Kinderen met het Coffin-Siris syndroom hebben een kleine lengte en een lichter gewicht dan hun leeftijdsgenoten.

Zien
Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met deze aandoening. Een deel van de kinderen heeft hangende oogleden, waar kinderen zelf geen last van hoeven te hebben. Een ander deel van de kinderen heeft last van een troebele ooglens.

Horen
Een deel van de kinderen met dit syndroom is slechthorend. Soms komt dit door frequente oorinfecties, soms is er een afwijkende aanleg van de gehoorszenuw waardoor er sprake is van slechthorendheid.

Tanden
De tanden komen vaak later door dan gebruikelijk. Ook kan het tandglazuur van minder goede kwaliteit zijn waardoor kinderen gemakkelijker gaatjes kunnen ontwikkelen.

Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.

Reflux
Kinderen met het Coffin-Siris syndroom hebben heel vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Aangeboren hartafwijking
De helft van de kinderen met het Coffin-Siris syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Soms om een gaatje tussen de beide kamers van het hart, dit wordt een VSD genoemd. Andere afwijkingen die voor kunnen komen zijn een zogenaamde tetralogie van Fallot en een aanwezig blijven van de verbinding tussen de long en de lichaamsslagader. De meeste kinderen hebben zelf geen last van de aangeboren hartafwijking. Met het ouder worden kan een gaatje tussen de boezems van het hart vanzelf dichtgroeien zonder dat een behandeling hiervoor nodig is geweest. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Hernia diafragmatica
Bij een deel van de kinderen komt de maag door een te ruime opening in het middenrif (diafragma genoemd) in de borstholte te liggen. Dit zorgt ook voor het ontstaan van reflux klachten.

Aanlegstoornis van de maag
Aanlegstoornissen van de maag komen vaker voor bij kinderen met het Coffin-Siris syndroom. Soms is de uitgang van de maag vernauwd (pylorusstenose), soms liggen de darmen gedraaid of zitten er schotjes in de maag. Vaak is het maagslijmvlies veel dikker dan gebruikelijk. Bovenstaande problemen kunnen zorgen voor problemen met drinken of eten.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden..

Afwijking aan de nieren
Een deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de nieren of aan de plasbuis. Bij jongens eindigt de plasbuis nog al eens niet op de top van de plasser, maar aan de onderkant. Dit wordt een hypospadie genoemd. Soms zijn de urineleiders te wijd waardoor er urine vanuit de plasbuis terugstroomt naar de nieren (vesicourethrale reflux). Dit kan zorgen voor urineweginfecties en blaasontstekingen. Ook kan de nier hierdoor te veel vocht bevatten (hydronefrose) Bij een deel van de kinderen zijn er geen twee losse nieren, maar een zogenaamde hoefijzernier.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.

Vervroegde puberteit
Kinderen met dit syndroom kunnen vroeger dan gebruikelijk in de puberteit terecht komen. Dit heeft gevolgen voor de eindlengte die ze kunnen gebruiken omdat de groei door de vervroegde puberteit eerder stopt.

Ontbreken baarmoeder
Een deel van de meisjes met dit syndroom wordt helemaal niet ongesteld. Dan blijkt vaak dat de baarmoeder ontbreekt.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met het Coffin-Siris syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.

Liesbreuk of navelbreuk
Een groot deel van de kinderen heeft een liesbreuk of een navelbreuk. De navelbreuk geeft meestal geen problemen en wordt vanzelf kleiner. De liesbreuk kan voor pijnklachten zorgen, waardoor daarvoor vaak wel behandeling nodig is.

Scoliose
Een deel van de kinderen heeft een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Dit kan komen door wervels die niet volledige zijn aangelegd. Soms is er ook een sterke kromming van de wervelkolom in de nek naar achteren toe, dit wordt een kyfose genoemd.

Armen en benen
Bij kinderen met dit syndroom hebben de knieën de neiging om naar elkaar toe te staan (zogenaamde x-benen). De knieschijven zijn vaak wat kleiner dan gebruikelijk. Kinderen kunnen gevoeliger zijn voor het krijgen van knieklachten.

Botleeftijd
De rijping van de botten verloopt vaak langzamer dan bij leeftijdsgenootjes. Hier hebben kinderen zelf geen last van.

Tethered cord
Bij een klein deel van de kinderen worden er afwijkingen gezien in het ruggenmerg zoals een tethered cord syndroom. Dit kan zorgen voor problemen met zindelijk worden of met lopen. Vaak hebben deze kinderen onder op de rug bijvoorbeeld een huidverkleuring of een putje die laat zien dat hier sprake van is.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met het Coffin-Siris syndroom zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen oorontsteking of infecties van de luchtwegen voor.

Hemangioom
Een deel van de kinderen heeft een hemangioom op de huid. Dit is een kluwentje afwijkende en vergrote bloedvaatjes. Meestal geeft het geen problemen. Hemangiomen worden vaak vanzelf kleiner met het ouder worden.

Tumor in de lever
Kinderen met een foutje in het ARID1A-gen blijken een licht vergrote kans te hebben op het krijgen van een tumor in de lever. Zo’n tumor wordt een hepatoblastoom genoemd.

Hoe wordt de diagnose Coffin-Siris syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Het is vaak niet makkelijk om op grond van uiterlijke kenmerken het Coffin-Siris syndroom te herkennen. Soms kan het ontbreken van de nagel van de pink een belangrijke aanwijzing zijn dat er sprake is van het Coffin-Siris syndroom.

Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Coffin-Siris syndroom geen bijzonderheden gevonden. Ook het groeihormoon is ondanks de kleinere lengte meestal normaal.

Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje in een van de bekende genen. Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), maar dit onderzoek kan gemakkelijk de diagnose Coffin-Siris syndroom missen. In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen met het Coffin-Siris syndroom worden vaak wel afwijkingen gezien op de MRI-scan, maar deze afwijkingen worden bij veel kinderen met een syndroom gezien en zijn niet kenmerkend voor het Coffin-Siris syndroom. Op de MRI scan kan te zien zijn dat de hersenbalk die de verbinding vormt tussen de rechter en de linkerkant van de hersenen ontbreekt (corpus callosum agenesie) of minder goed is aangelegd. Ook kunnen de holtes in de hersenen groter zijn dan gebruikelijk. De hersenschors kan minder windingen bevatten dan gebruikelijk. Bij een deel van de kinderen komen afwijkingen in en rondom de kleine hersenen voor die Dandy Walker variant worden genoemd. Ook kunnen de kleine hersenen kleiner zijn dan gebruikelijk.

MRI van de rug
Bij een klein deel van de kinderen worden er afwijkingen gezien in het ruggenmerg zoals een syringomyelie of een tethered cord.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Coffin-Siris syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.

Oogarts
De oogarts kan vaststellen of er sprake is van een probleem met zien en van welke problemen er sprake is. Omdat problemen met zien vaak voorkomen bij kinderen met dit syndroom worden zij altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of hier aanwijzingen voor zijn.

KNO-arts
Kinderen met het Coffin-Siris syndroom worden vaak gezien door de KNO-arts. Dit is aan de ene kant vanwege de terugkerende oorinfecties en aan de andere kant om te kijken of er sprake is van slechthorendheid wat vaak voorkomt bij kinderen met het Coffin-Siris-syndroom. Het is belangrijk om slechthorendheid in een vroeg stadium te behandelen om de spraaktaal ontwikkeling zo optimaal mogelijk te kunnen laten verlopen.

Kindercardioloog
Kinderen met het Coffin-Siris syndroom hebben een vergrote kans op het hebben van een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien indien er aanwijzingen zijn dat er sprake zou kunnen zijn van zo’n aangeboren hartafwijking (ruisje op het hart, blauwe verkleuring tijdens drinken of inspanning). Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor heupdysplasie of voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.

Kinderuroloog
Wanneer een kind vaak een urineweginfectie heeft kan de kinderuroloog kijken of er sprake is van een aan aanlegstoornis van de nieren of van de urinewegen als verklaring hiervoor.

Reflux
Reflux komt heel vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Onderzoeken om dit verder te onderzoeken zijn een 24 uurs zuurmeting in de slokdarm (pH-metrie) en een foto van de slokdarm en maag.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Coffin-Siris syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Bij kinderen die nog nooit een epilepsieaanval gehad hebben, komen ook vaak epileptiforme afwijkingen op het EEG voor. Dit zegt niet dat het kind daadwerkelijk epilepsie zal krijgen. Alleen aanvallen worden behandeld, niet EEG-afwijkingen. Het is dus niet nodig om bij kinderen zonder epilepsie aanvallen een EEG te maken

Foto van de longen
Kinderen met een hernia diafragmatica krijgen vaak problemen met ademhalen. Dit is vaak reden om een foto van de longen te maken. Op deze foto kan te zien zijn dat darmdelen in de bortskas liggen als gevolg van een hernia diafragmatica

Hoe worden kinderen met het Coffin-Siris syndroom behandeld ?
Omgaan met de gevolgen
Er bestaat geen behandeling die het Coffin-Siris syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van het Coffin-Siris-syndroom.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen.

Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.

Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
De meeste kinderen met het Coffin-Siris syndroom volgen speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen SBO (speciaal basisonderwijs), MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.

Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.

KNO/audioloog
De KNO-arts of audioloog kan bepalen of gehoorapparaatjes kunnen helpen om beter te kunnen horen.

Tandarts
Het is belangrijke dat kinderen met het Coffin-Siris syndroom regelmatig gezien worden voor de tandarts om te kijken of de tanden goed doorkomen en om een fluor behandeling te geven om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Soms is een behandeling door de orthodontist nodig.

Kindercardioloog
De cardioloog kan bekijken of het nodig is om een behandeling in te stellen voor een aangeboren hartafwijking. Soms is het nodig dat kinderen antibiotica krijgen wanneer ze een kleine operatie moeten ondergaan omdat er anders een kans bestaat dat er bacteriën in het hartzakje zorgen voor een ontsteking wat kan zorgen voor extra problemen.

Kinderuroloog
Kinderen met afwijking aan de nieren of plasbuis worden meestal gezien door de kinderuroloog die kan bekijken of hiervoor een behandeling nodig is. Soms is het nodig om een lage dosering antibiotica te gebruiken om steeds terugkerende urineweginfecties te voorkomen. Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.

Kinderchirurg
De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om een liesbreuk of afwijkingen aan de maag en darmen te corrigeren. Wanneer voor langere tijd een sonde nodig is, kan de chirurg een rechtstreekse sonde naar de maag toe inbrengen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd.

Neurochirurg
Wanneer er sprake is van een tethered cord syndroom, dan kan de neurochirurg door middel van een operatie zorgen dat het ruggenmerg niet meer vast zit aan de wervels en daardoor weer vrij kan bewegen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking. .

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Coffin-Siris syndroom.

Wat betekent het hebben van het Coffin-Siris syndroom voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen en volwassenen blijven last houden van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het Coffin-Siris syndroom. Zij kunnen een deel van de taken zelf, maar zijn bij andere taken afhankelijk van de hulp van anderen. Sommige volwassenen kunnen later zelfstandig functioneren al dan niet met wat hulp op afstand (voorbijvoorbeeld geldzaken), anderen gaan in een begeleide omgeving wonen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Levensverwachting
Het is niet goed bekend of de levensverwachting van kinderen met dit syndroom anders is dan van kinderen zonder dit syndroom. Bij kinderen met weinig problemen is dit ook niet waarschijnlijk. Naarmate er meer volwassenen met dit syndroom bekend zullen zijn, zal hier ook meer over mede te delen zijn.

Kinderen krijgen
Er bestaat ook nog geen duidelijkheid of volwassenen met dit syndroom een normale vruchtbaarheid hebben of niet. Kinderen van een volwassene met het Coffin-Siris syndroom hebben 50% kans om zelf ook het Coffin-Siris syndroom te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook het Coffin-Siris syndroom te krijgen?
Het Coffin-Siris syndroom is een erfelijke aandoening. Vaak is de aandoening bij het kind zelf ontstaan. Broertjes en zusjes hebben dan nauwelijks een verhoogde kans om zelf ook dit syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de ouder het foutje in de eicel of in de zaadcel heeft zonder dat dit in andere lichaamscellen voorkomt. Dit maakt dat de kans dat een broertje of zusje ook het Coffin-Siris syndroom krijgt licht verhoogd is.
Wanneer een ouder zelf het Coffin-Siris syndroom heeft dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook dit syndroom te krijgen.Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

Referenties
1. Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing. Kosho T, Miyake N, Carey JC. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;166C:241-51
2. Hereditary SWI/SNF complex deficiency syndromes. Agaimy A, Foulkes WD. Semin Diagn Pathol. 2018;35:193-198.
3. The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome. van der Sluijs PJ, Jansen S, Vergano SA, Adachi-Fukuda M, Alanay Y et al. Genet Med. 2019;21:1295-1307
4. Growth charts for individuals with Coffin-Siris syndrome. McCague EA, Lamichhane R, Holt N, Schrier Vergano SA. Am J Med Genet A. 2020;182:2253-2262
5. Coffin-Siris syndrome and epilepsy. Curcio MR, Ferranti S, Lotti F, Grosso S. Neurol Sci. 2021;42:727-729

Laatst bijgewerkt: 12 januari 2022 voorheen: 23 juni 2021, 26 januari 2019 en 3 april 2015

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.