Fahr syndroom

 

Wat is het Fahr syndroom?
Het Fahr syndroom is een aandoening waarbij er kalk gaat neerslaan in bepaalde gebieden diep in de hersenen, de zogenaamde basale kernen.

Hoe wordt Fahr syndroom ook wel genoemd?
Fahr syndroom is genoemd naar de arts die dit syndroom beschreven heeft. Een syndroom is een combinatie van symptomen die een zelfde oorzaak heeft.

Ziekte of syndroom
Wanneer de oorzaak van het ontstaan van het Fahr syndroom bekend is, wordt gesproken van het Fahr syndroom. Wanneer de oorzaak nog onbekend is, wordt vaak gesproken van de ziekte van Fahr.

Primair familiair brain calcificatie syndroom
Tegenwoordig wordt de term primair familiare brain calcificatie ook wel gebruikt. Dit wordt afgekort met de letters PFBC. De term primair geeft aan dat de aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal en niet door bijvoorbeeld een infectie of een ongeval. In dat laatste geval wordt gesproken van secundaire aandoening. Ook wordt nu gekozen voor de term brain calcification in plaats van basale ganglia calcification omdat de kalk neerslag niet alleen in de basale kernen zit, maar vaak op meerdere plekken in de hersenen.

Ideopatisch basale ganglia calcificatie syndroom
Vroeger werd dit syndroom ideopatisch basale ganglia calcificatie syndroom genoemd. De term ideopatisch geeft aan dat het lang niet bekend was, wat de oorzaak was van het ontstaan van kalk neerslag in de hersenen. Basale ganglia is de medische term voor de basale keren, de plek in de hersenen waar de kalk neerslaat. Calcification geeft aan dat dit onderdeel van de hersenen steeds meer kalk gaat bevatten. Fahr syndroom wordt ook wel afgekort met de letters IBGC.

Familaire basale ganglia calcificatie syndroom met dystonie
Ook wordt de term familiare basale ganglia calcificatie syndroom met dystonie wel gebruikt. Vaak zijn er meerdere familieleden die dit syndroom hebben. Dystonie is een veel voorkomend probleem met bewegen wat voorkomt bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Verschillende types
Er worden zes types PFBC onderscheiden, genummerd 1 tot en met 8. Elke nummer wordt veroorzaakt door een ander fout in het erfelijk materiaal voor. Niet van alle nummers is de fout in het DNA bekend.

Hoe vaak komt het Fahr syndroom voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak het Fahr syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzame aandoening. Ook is lang bij alle kinderen en volwassenen de diagnose niet gesteld, omdat het Fahr syndroom vaak niet voor klachten zorgt.
Geschat wordt dat bij een op de 50-200 mensen waarbij een CT-scan wordt gemaakt kalkneerslag te zien is in de hersenen. Zij hebben echter niet allemaal het Fahr syndroom.

Bij wie komt het Fahr syndroom voor?
Het Fahr syndroom kan al op de kinderleeftijd ontstaan, maar wordt vaak pas ontdekt bij jong volwassenen tussen de 20 en 50 jaar omdat dan de eerste klachten ontstaan.
Zowel jongens als meisjes, mannen als vrouwen kunnen het Fahr syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het Fahr syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Bij de helft van de kinderen lukt het om een fout in het erfelijke materiaal te vinden die de oorzaak is van het ontstaan van het Fahr syndroom. Bij de andere helft van de kinderen lukt dit niet.
Inmiddels zijn er zes fouten in het DNA bekend die allemaal in staat zijn om het Fahr syndroom te veroorzaken. De meest voorkomen fout is een fout op chromosoom 8, de plaats van deze fout wordt het SLC20A2-gen genoemd. Andere fouten zijn een fout op chromosoom 5 op de plaats van het PDGFRB-gen en een foute op chromosoom 22 op het PDGFB-gen,een fout op het 1e-chromosoom in het XPR1-gen, een fout in het MYORG-gen op chromosoom 9 of een fout in het JAM2-gen op chromosoom 21. De vorm van het Fahr syndroom die veroorzaakt wordt door een foutje in het SLC20A2-gen wordt type 1 genoemd, de vorm door een fout in het PDGFRB wordt type 4 genoemd en de vorm door een fout op PDGFB-gen type 5

Nog niet alle fouten die kunnen zorgen voor het ontstaan van het Fahr syndroom zijn bekend. Bij type 2 is er waarschijnlijk sprake van een fout op chromosoom 14 en bij type3 op chromosoom 2. Mogelijk dat type 2 eigenlijk hetzelfde is als type 3.

Autosomaal dominant
Meestal wordt het Fahr syndroom veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op één van de twee chromosomen die een kind heeft al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten. Type 7 en type 8 ervan wel op autosomaal recessieve manier over.

Overgeërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft deze aandoening geërfd van een ouder die zelf ook dit syndroom heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld, wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen en volwassenen met het syndroom van Fahr is het foutje in het erfelijk materiaal bij de persoon zelf ontstaan. Dit wordt ook wel de novo, nieuw ontstaan genoemd.

Incomplete penetrantie
Niet ieder persoon die een fout heeft in het -gen krijgt ook daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van deze fout. Sommige mensen krijgen nooit tijdens hun leven klachten. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. In geval van het foutje op het SLC20A2-gen, gaat het om een kanaaltje wat er voor zorgt dat er fosfaat de cellen in of uit gaat. Dit kanaaltje werkt bij deze kinderen niet goed.
In geval van heet een foutje in PDGFRB-gen werkt het eiwit platelet-derived-growth-factor receptor beta niet goed. Dit eiwit speelt in de hersenen een belangrijke rol bij de aanleg van bloedvaten en het in stand houden van de bloedhersenbarrière.

Neerslag van kalk
In de hersenen van kinderen en volwassenen met het Fahr syndroom blijken rondom de kleine bloedvaatjes in de hersenen kalkzouten neer te slaan. Deze kalkzouten bestaan uit calcium en fosfaat of uit calcium en gluconaat. Ook komen in deze neerslag metaalzouten die normaal in kleine hoeveelheid in ons bloed zitten terecht. De kalkneerslag bereidt zich steeds verder uit en veroorzaakt beschadiging van de zenuwcellen.

Basale kernen
De kalkneerslag wordt vooral gezien in de basale kernen, die hierdoor hun werk niet goed kunnen doen. De basale kernen spelen een belangrijk rol bij bewegen, het omgaan met emoties en bij het ophalen van informatie uit het geheugen. Jongeren en volwassenen met het Fahr syndroom hebben daarom vaak problemen met bewegen, onthouden en aanvoelen en uiten van emoties.
De kalkneerslag kan ook op andere plaatsen in het lichaam voorkomen zoals de thalamus, de hippocampus, de kleine hersenen of de hersenschors.

Te kort schieten van de bloedvoorziening
Door het neerslaan van kalk, kunnen de hersenen minder goed van bloed worden voorzien. Hierdoor komen de hersenen in toenemende mate in de problemen.

Wat zijn de symptomen van het Fahr syndroom?
Geen symptomen
Een groot deel van de mensen met verkalking in de hersenen heeft hiervan helemaal geen symptomen, zeker niet op jonge leeftijd.

Problemen met leren
Een deel van de kinderen met het Fahr syndroom heeft problemen met leren. Op kinderleeftijd worden deze vaak niet in verband met het Fahr syndroom gebracht.

Eerste symptomen
De eerste symptomen ontstaan meestal pas op volwassen leeftijd tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar, maar kunnen ook op jongere of oudere leeftijd ontstaan.

Onhandigheid
De eerste symptomen zijn vaak wat vaag en niet meteen duidelijk. Onhandigheid is vaak een van de eerste symptomen. Het lopen gaat minder soepel en vlot, iemand stoot gemakkelijker wat om. Vaak wordt pas als de diagnose gesteld is duidelijk dat dit eerste symptomen van deze aandoening waren.

Moeheid
Moeheid is vaak ook een van de eerste symptomen. Dit omdat bewegen meer energie kost.

Problemen met praten
Mensen met het Fahr syndroom gaan vaak geleidelijk aan minder duidelijk praten. Het praten wordt zachter, de woorden worden minder goed uitgesproken, waardoor mensen met het Fahr syndroom moeilijker te verstaan zijn. Ook gaan mensen met dit syndroom vaak in een langzamer tempo praten. Sommige mensen krijgen de neiging om na te zeggen wat andere mensen zeggen. Dit wordt pallilalie genoemd.

Problemen met slikken
Ook ontstaan geleidelijk probleem met slikken. Mensen gaan zich verslikken in het eten en drinken. Hierdoor moeten ze hoesten tijdens het eten.

Kwijlen
Kinderen en volwassen kunnen ook in toenemende mate last krijgen van kwijlen. Dit komt omdat ze hun speeksel niet meer goed weg kunnen slikken, waardoor het uit de mond loopt.

Spierkrampen
Een ander symptoom is het ontstaan van krampen in de spieren.

Parkinsonisme
Geleidelijk aan ontstaan in toenemende mate problemen met bewegen. De spieren worden steeds stijver en de bewegingen worden trager en steeds kleiner. Lopen gaat lastiger, met kleine pasjes, de armen worden niet meer goed meebewogen. Opstaan uit een stoel is lastig, mensen vallen gemakkelijk weer terug in de stoel. Ook omdraaien is moeilijk en gaat in stapjes. Vaak heeft het gezicht steeds dezelfde uitdrukking of iemand nu blij of boos is, dit wordt een zogenaamd maskergezicht genoemd. Vaak knipperen mensen weinig met hun ogen.Ook krijgen mensen last van trillen van hun handen en armen.
Deze manier van bewegen lijkt veel op het bewegen van mensen met de ziekte van Parkinson en wordt daarom ook wel parkinsonisme genoemd.

Dystonie
Ook krijgen veel mensen met Fahr syndroom last van dystonie. Hierbij gaat een arm, een been of de nek onbedoeld in een vreemde stand staan. Het lukt vaak niet om deze stand tegen te gaan. Het lang vasthouden van deze stand kan zorgen voor spierpijn en moeheid.

Chorea
Een deel van de mensen met Fahr syndroom krijgt juist last van overbeweeglijkheid. De armen en het hoofd maken juist kleine schokkerige bewegingen die dan weer eens op die plek en dan weer eens op die plek aanwezig zijn. Deze bewegingen worden chorea genoemd.

Balansproblemen
Een ander probleem met bewegen wat kan ontstaan, zijn problemen met het bewaren van het evenwicht. Om hun balans te bewaren zetten mensen hun voeten verder uit elkaar. Ze maken wisselend kleine en dan weer grote stappen en kunnen niet meer goed in een rechte lijn lopen. Ook is het pakken van een voorwerp last, de hand komt niet gemakkelijk op de juiste plek maar schiet er voor bij of stopt te vroeg. De handen kunnen ook gaan trillen bij het pakken van en voorwerp.

Trager denken
Kinderen en volwassenen met het Fahr syndroom gaan vaak steeds langzamer denken. Ook het verwerken van nieuwe informatie kost meer tijd.

Problemen met de aandacht- en concentratie
Vaak lukt het ook niet meer zo goed om lang de aandacht en de concentratie ergens bij te houden. Gedachtes dwalen gemakkelijk weg. Plannen en organiseren wordt steeds lastiger.

Gedragsveranderingen
Vaak verandert ook het gedrag van mensen met het Fahr syndroom. Sommige personen worden heel stil en terug getrokken, zijn angstig, anderen worden juist heel uitgelaten. Ook stemmingswisselingen of dwanggedachtes en dwanghandelingen kunnen voorkomen.
Mensen met het Fahr syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van een psychose, een toestand met ernstige verwardheid waarbij mensen dingen zien of horen die er in werkelijkheid niet zijn en vaak erg achterdochtig zijn.

Dementie
Geleidelijk aan wordt een deel van de mensen met het Fahr syndroom steeds vergeetachtiger en trager waardoor dementie ontstaat.

Epilepsie
Een deel van de mensen met het Fahr syndroom heeft last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.

Hoofdpijn
Mensen met het Fahr syndroom hebben vaak last van hoofdpijnklachten. Vaak gaat het om een migraine-achtige hoofdpijn.

Duizeligheid
Mensen met Fahr syndroom hebben ook vaak last van duizeligheidsklachten die bestaan uit een licht gevoel in het hoofd en een onstabiel gevoel in de benen.

Hoge bloeddruk
Een deel van de mensen heeft last van een hoge bloeddruk. Een hoge bloeddruk kan lange tijd geen klachten geven. Hoofdpijn is vaak een van de eerste klachten als gevolg van het hebben van een hoge bloeddruk.

Incontinentie
Een groot deel van de mensen krijgt problemen met het ophouden van de plas. Ze moeten onmiddellijk naar de wc wanneer ze voelen dat ze moeten plassen, als dat niet lukt verliezen ze ongewild urine in hun ondergoed.

Impotentie
Als gevolg van deze aandoening kunnen mannen een probleem krijgen om een erectie te maken en te behouden.

Hoe wordt de diagnose Fahr syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een veranderde manier van bewegen in combinatie met gedragsveranderingen kan een aandoening van de basale kernen worden vermoed. Veel verschillende aandoening kunnen soortgelijke klachten geven. Het Fahr syndroom is niet aan de buitenkant van het lichaam te herkennen hiervoor is aanvullend onderzoek in de vorm van een scan nodig om te zien dat er sprake is van verkalkingen in de hersenen. Andere aandoeningen die ook kunnen zorgen voor verkalkingen in de hersenen zijn aandoeningen van de aangeboren infectie van de hersenen (TORCHES), bijschildklier((pseudo)hypoparathyroidie), verstoorde werking van vitamine D, mitochondriele energiestofwisselingsziektes, SLE, NBIA, Brucellose, Aicarie-Goutieres, Kenny-Caffey syndroom of het Cockayne syndroom.

MRI scan
Op een MRI scan van de hersenen is kalkneerslag niet gemakkelijk te herkennen. Vaak moeten speciale opnames gemaakt worden, waarop een vermoeden ontstaat dat er sprake van kalkneerslag kan zijn. Het kalk zit bij deze aandoening diep in de hersenen in de zogenaamde basale kernen. Vooral in een van die basale kernen die de globus pallidus wordt genoemd, maar ook in andere basale kernen zoals het putamen of de nucleus caudatus. Ook kan er kalk te zien zijn in aangrenzende gebieden zoals de thalamus, de hippocampus, de subcorticale witte stof, centrum semi-ovale, de nucleus dentatus, de kleine hersenen of de hersenstam.
Vaak zal bij het vermoeden op kalk in de hersenen een CT-scan gemaakt worden omdat kalk veel beter te zien is op een CT-scan dan op een MRI-scan.
Op vervolgscans is vaak te zien dat de calcificaties toenemen en dat het hersenvolume geleidelijk aan wat kleiner wordt en de ruimte tussen de hersenvliezen en de hersenen wat groter wordt (zogenaamde verwijde subarachnoidale ruimte).
De uitgebreidheid van de calcificaties zegt niets over de hoeveelheid symptomen die ene persoon met het Fahr-syndroom heeft.

CT-scan
Op een CT-scan heeft kalk een witte kleur net als het bot van de schedel. Op een CT-scan is kalk daarom gemakkelijk herkenbaar. Het kalk zit met name in de basale kernen (globus pallidus internus, nucleus caudatus) zoals hier boven beschreven, maar kan zich uitbreiden naar aangrenzende gebieden.Meestal zit het kalk zowel rechts als links.

Genetisch onderzoek
Wanneer duidelijk is dat er sprake is van het Fahr syndroom zal vaak genetische diagnostiek verricht worden om te kijken of er sprake is van een foutje in het SLC20A2-gen. Dit wordt ongeveer bij twee van de vijf mensen met het Fahr syndroom gevonden. Indien dit foutje niet gevonden wordt, wordt vaak gekeken of er sprake is van een foutje in het PDGF(R)B-gen. Het lukt nog lang niet bij alle mensen met het Fahr syndroom om een foutje in het erfelijk materiaal aan te tonen. Waarschijnlijk zijn er nog andere foutjes die tot nu toe niet bekend zijn.

Bloedonderzoek
Bij kinderen en volwassenen met het Fahr syndroom worden bij bloedonderzoek (calcium, fosfaat, magnesium, alkalische fosfatase, calcitonine, parathormoon, vitamine D zware metalen) geen bijzonderheden gevonden. Wel wordt altijd bloedonderzoek verricht omdat een aandoening van de bijschildklier ook kan zorgen voor kalk neerslag in de hersenen, terwijl dit om een hele andere behandeling vraagt.

Stofwisselingsonderzoek
Onderzoek naar problemen met de stofwisseling door middel van bloed en urine onderzoek laten bij kinderen en volwassenen met het Fahr syndroom geen bijzonderheden zien. Stofwisselingsonderzoek wordt vooral gedaan om te kijken of er sprake is van een (mitochondriele) stofwisselingsziekte die ook kan zorgen voor het ontstaan van kalkneerslag in de hersenen.

Hersenvocht
Wanneer gedacht wordt aan een infectie van de hersenen, dan zal vaak hersenvocht onderzocht worden om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een infectie. Hersenvocht wordt verkregen door middel van een ruggenprik. In het hersenvocht wordt bij mensen met het Fahr syndroom geen aanwijzingen voor een infectie gevonden. Wel kan het eiwit gehalte in het hersenvocht verhoogd zijn. Bij een deel van de volwassenen wordt een verhoogde waarde van een hersenspecifiek eiwit homocarnosine gevonden.

Oogarts
Kinderen met het Fahr syndroom worden ook altijd een keer gezien door de oogarts. Bij kinderen met het Fahr syndroom ziet de oogarts geen bijzonderheden aan de ogen. Bij kinderen die bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap een CMV-infectie hebben doorgemaakt en daardoor verkalking in de hersenen hebben, ziet de oogarts vaak afwijkingen aan het netvlies die een belangrijke aanwijzing zijn dat er sprake is geweest van een CMV-infectie.

EEG
Bij kinderen met de verdenking op epilepsie zal vaak een EEG gemaakt worden. Op dit EEG kunnen epileptiforme afwijkingen worden gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor dit syndroom en kunnen bij heel veel andere vormen van epilepsie ook worden gezien.

EMG
Wanneer getwijfeld wordt over de diagnose wordt soms een EMG gemaakt om te kijken of er ook aanwijzingen zijn voor een aandoening van de zenuwen of van de spieren. Bij mensen met het Fahr syndroom worden bij dit onderzoek geen afwijkingen gevonden, terwijl er bij dit onderzoek bij mensen met een mitochondriële aandoening of met een aandoening van de bijschildklier hierin vaak wel afwijkingen worden gevonden.

Hoe worden kinderen met het Fahr syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die kinderen en volwassenen met het Fahr syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen als gevolg van deze aandoening.

Medicijnen voor bewegingsstoornissen
Levodopa is een medicijn wat vaak gegeven wordt aan mensen met een ziekte van de basale kernen. Andere medicijn die ook kunnen helpen zijn dopamine-agonisten, anticholinergica, levetiracetam, baclofen. Per persoon zullen de voordelen van het medicijn moeten worden afgewogen tegen de mogelijk nadelen. Wanneer een jongere het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals angst, sombere setmming of dwang. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie te geven. Jongeren en volwassenen met Fahr syndroom blijken gevoelig te zijn voor het ontwikkelen van bijwerkingen van deze medicatie. Per jongere zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer medicatie nodig is, is het belangrijk te starten met een lage dosering en deze heel langzaam op te hogen. Wanneer een jongere het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Medicijnen tegen epilepsie
Wanneer er sprake is van epilepsie kunnen medicijnen hier tegen helpen om minder last te hebben van epilepsie aanvallen. Verschillende medicijnen kunnen hiervoor gebruikt worden, er bestaat geen duidelijk voorkeurs medicijn. Bij een deel van de volwassenen gaven medicijnnen zoals carbamazepine en benzodiazepines toename van loopproblemen. Per persoon zullen de voordelen van een bepaald medicijn moeten worden afgewogen tegen de nadelen van dat medicijn.

Medicijnen tegen hoofdpijn
Specifieke medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van migraine, helpen vaak ook goed bij mensen met het Fahr syndroom die migraine-achtige hoofdpijnklachten hebben.

Blijf be

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe mensen zo goed mogelijk kunnen blijven bewegen. Door regelmatig te bewegen wordt geprobeerd te voorkomen dat gewrichten in een bepaalde stand gaan vast groeien.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe mensen zo veel mogelijk alle activiteiten op een dag (aankleden, eten, spelen, bewegen) kunnen uitvoeren. Vaak kunnen hulpmiddelen hierbij behulpzaam zijn. De ergotherapeut weet welke hulpmiddelen er zijn en advies geven welke hulpmiddelen het beste gebruikt kunnen worden.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met Fahr syndroom zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze beter verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen. Drinken door een rietje kan helpen om verslikken te voorkomen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.

Kwijlen
Kwijlen kan heel vervelend zijn. Ook hiervoor bestaan medicijnen zoals glycopyhronium die er voor kunnen zorgen dat er minder speeksel wordt aangemaakt. Ook kan gewerkt worden met botuline toxine injecties in een van de speekselklieren. Per persoon zal gekeken moeten worden wat de beste behandeling is.

Behandeling incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven. Wanneer leeg plassen niet goed lukt kan het medicijn distigmine (Ubretid®) helpen om beter leeg te kunnen plassen. Een goede houding op het toilet en de tijd nemen om te plassen helpen ook om beter leeg te kunnen plassen. Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeggeplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een catheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zich zelf te catheriseren.
Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.

Verstopping van de darmen
Vezelrijke voeding en veel drinken zijn belangrijk om verstopping van de darmen te voorkomen. Ook bewegen is belangrijk, maar dit is lastig voor mensen met deze aandoening. Vaak zijn medicijnen nodig om er voor te zorgen dat mensen geen last krijgen van verstopping, het meest gebruikte medicijn hiervoor is macrogol. Dit maakt de ontlasting soepeler en stimuleert de darmwerking.

Melatonine
Wanneer mensen moeite hebben met inslapen, dan kan het medicijn melatonine helpen om gemakkelijker te kunnen inslapen. Soms helpt dit ook om een beter slaapritme te krijgen en zodoende ook beter te kunnen doorslapen.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan bij volwassenen of een behandeling met het medicijn etidronaat, een medicijn wat normaal gesproken wordt gebruikt voor de behandeling van botontkalking, kan helpen voorkomen dat er nieuwe kalk neerslaat in de hersencellen.

Begeleiding
Begeleiding van mensen met deze aandoening is heel belangrijk. Vaak kunnen een maatschappelijk werkende of een psycholoog mensen helpen indien ze daar behoefte aan hebben.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders en volwassenen die ook het Fahr syndroom hebben.

Wat betekent het hebben van het Fahr syndroom voor de toekomst?
Toename van de klachten
Met het ouder worden nemen de klachten vaak geleidelijk aan toe.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het Fahr syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Werk
Een deel van de volwassenen met het Fahr syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose het Fahr syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Fahr syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.

Vermoeidheid
Volwassenen met het Fahr syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Fahr syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Fahr syndroom hoeft niet anders te zijn dan die van kinderen en volwassenen zonder het Fahr syndroom. Ernstige slikproblemen en terugkerende longontstekingen kunnen wel van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Voor zover bekend heeft het hebben van het Fahr syndroom geen invloed op de vruchtbaarheid. Het Fahr syndroom ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal die meestal op zogenaamd autosomaal dominante manier overerft. Dit houdt dat in dat kinderen van en volwassene met het Fahr syndroom 50% kans hebben om zelf ook hde fout in het DNA te krijgen. Niet alle kinderen met een fout krijgen ook daadwerkelijk klachten. Het is niet goed bekend hoe dit komt.
In sommige families lijken kinderen meer klachten te hebben dan hun ouders, maar dit is zeker niet altijd het geval. Dit verschijnsel wordt anticipatie genoemd.
Bij de autosomaal recessieve vorm van het Fahr syndroom is de kans heel klein dat kinderen ook het Fahr syndroom krijgen, dit kan alleen wanneer de partner drager is van dezelfde fout in het DNA of zelf ook het Fahr syndroom heeft.Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook het Fahr syndroom te krijgen?
Het Fahr syndroom is een erfelijke aandoening. Meestal erft de aandoening op zogenaamd autosomaal dominante wijze over. Dit houdt in dat broertjes en zusjes tot 50% kans hebben om zelf ook de fout in het erfelijk materiaal te erven. Niet iedereen die hde fout heeft geërfd krijgt ook daadwerkelijk het Fahr syndroom. Het is niet bekend waarom een groot deel van de mensen met de fout wel klachten krijgt, maar een klein deel van de mensen niet. Dit verschijnsel wordt incomplete penetrantie genoemd.
Welke klachten een broertje of zusje gaat krijgen valt niet te voorspellen. De hoeveelheid en de ernst van de klachten kan erg variëren binnen een familie.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

 Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

 

Referenties

1. An update on primary familial brain calcification. Lemos RR, Ferreira JB, Keasey MP, Oliveira JR. Int Rev Neurobiol. 2013;110:349-71
2. Fahr's syndrome: literature review of current evidence. Saleem S, Aslam HM, Anwar M, Anwar S, Saleem M, Saleem A, Rehmani MA. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:156
3. Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes. Batla A, Tai XY, Schottlaender L, Erro R, Balint B, Bhatia KP. Parkinsonism Relat Disord. 2017;37:1-10
4. Basal ganglia calcifications (Fahr's syndrome): related conditions and clinical features. Donzuso G, Mostile G, Nicoletti A, Zappia M. Neurol Sci. 2019;40:2251-2263 .

 

Auteur: JH Schieving

 

Laatst bijgewerkt: 3 april 2022 voorheen: 10 oktober 2018 voorheen: 2 oktober 2013

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.