kinderneurologie
Wat is het syndroom Smith Magenis?
Smith Magenis syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met gedragsproblemen, een omgedraaid dag- en nachtritme en typische uiterlijke kenmerken.
Hoe wordt het syndroom van Smith Magenis ook wel genoemd?
Smith en Magenis zijn twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt ook wel afgekort met de letters SMS.
RAI1-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het RAI1-gerelateerd syndroom. RAI1-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.
17p11.2 microdeletie syndroom
Het Smith Magenis syndroom wordt ook wel het 17p11.2 microdeletie syndroom genoemd. Dit komt omdat het Smith Magenis syndroom ook kan onstaan wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 17 mist. Het missen van dat kleine stukje van chromosoom 17 wordt 17p11.2 microdeletie genoemd.
Kinderen met het 17p11.2 microdeletie syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het RAI1-gen, omdat kinderen met het microdeletie syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling. Kinderen met een deletie kunnen naast het RAI1-gen ook het PMP22 gen missen en daardoor ook last hebben van uitval van zenuwen als gevolg van druk op de zenuw (HNLPP). Een deel van de kinderen mist het FLCN-gen en vertoont ook kenmerken met het Birt-Hogg-Dube syndroom. Kinderen met het de deletie hebben een lagere kans op het krijgen van overgewicht en/of zelfverwonding.
Hoe vaak komt het syndroom van Smith Magenis voor?
Het syndroom van Smith Magenis is een zeldzame ziekte, het komt jaarlijks ongeveer bij één op de 15.000-25.000 pasgeboren kinderen voor. Er worden gemiddeld in Nederland tussen de 5 en 10 kinderen met het Smith Magenis syndroom geboren.
Bij wie komt het syndroom van Smith Magenis voor?
Het syndroom van Smith Magenis is al voor de geboorte aanwezig . Vaak wordt de diagnose pas op latere leeftijd gesteld, wanneer de voor dit syndroom kenmerkende gedragsproblemen duidelijk worden rond de leeftijd van 2-3 jaar.
Het syndroom van Smith Magenis komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Waar wordt het syndroom van Smith Magenis door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het syndroom van Smith Magenis wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Op het zogenaamde 17e chromosoom blijkt een klein stukje van het erfelijk materiaal te missen. De plaats waar dit stukje van het erfelijk materiaal mist wordt het RAI-1 gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het Smith Magenis syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 17 die een kind heeft in het RAI1-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met een Smith Magenis syndroom is hde fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent. Hhet kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
De ouders hebben zelf deze fout niet in het erfelijk materiaal van hun lichaamscellen.
Geërfd van een ouder
Een heel klein deel van de kinderen heeft het foutje in het RAI1-gen geërfd van een ouder die zelf ook het foutje in het RAI1-gen heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt de diagnose bij de ouder pas gesteld wanneer bij het kind de diagnose gesteld wordt.
Afwijkend eiwit
Dit stukje chromosoom bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit, Retinoic Acid Induced gene 1-eiwit genoemd.Ook wel afgekort als het RAI-1 eiwit. Dit eiwit komt veel voor in de hersenen onder andere in de hypothalamus.
Hypothalamus
De hypothalamus is een belangrijk onderdeel van de hersenen die betrokken is bij allerlei lichaamsfuncties. De hypothalamus wordt ook wel de thermostaat van het lichaam genoemd en zorgt er voor dat allerlei processen op de juiste manier verlopen, niet te hard, maar ook niet te langzaan, maar precies in balans. De hypothalamus is betrokken bij wakker zijn en slapen, bij eten en drinken, het regelen van de lichaamstemperatuur. Ook stuurt de hypothalamus een belangrijke hormoonklier de hypofyse aan.
Bij kinderen met het Smith Magenis syndroom werkt de hypothalamus niet goed, waardoor er problemen zijn met bijvoorbeeld slapen en het regelen van de eetlust.
Regelen slaap
Een groot deel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom heeft een omgekeerd slaap-waakritme. Zij willen graag overdag slapen en zijn in de nacht wakker. Dit heeft te maken met een omgekeerd ritme van afgifte van melatonine door de pijnappelklier. De piek van de afgifte van melatonine ligt niet in de nacht zoals bij de meeste mensen maar in de ochtend, waardoor kinderen graag rond het middaguur beginnen aan een lange periode van slaap.
Amygdala
Direct naast de hypothalamus ligt de amygdala. De amygdala speelt een belangrijke rol bij het regelen van emoties, waaronder boosheid. Mogelijk verklaard dit waarom kinderen met het Smith Magenis syndroom meer moeite hebben met het omgaan met de emoties boosheid. De amygdala is onderdeel van het limbische systeem in de hersenen, een deel van de hersenen die betrokken is bij gedrag, het regelen van emoties en bij onthouden.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Smith Magenis?
Variatie in ernst
Niet alle kinderen met het syndroom van Smith Magenis hebben alle onderstaande kenmerken. Per kind kan ook de ernst van ondergenoemde problemen variëren. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap
Achteraf kunnen moeders van een kind met het syndroom van Smith Magenis vaak aangeven dat hun kind tijdens de zwangerschap weinig bewogen heeft. Verder doen zich tijdens geen bijzonderheden voor. Kinderen met het Smith Magenis syndroom worden ook geboren met een normaal geboortegewicht, een normale lengte en een normale schedelomvang.
Problemen met eten en drinken
Kinderen met het syndroom van Smith Magenis hebben vaak een slechte eetlust. Ze eten traag en weinig. Ze lijken niet goed te weten hoe ze moeten zuigen en slikken. Ouders hebben vaak veel problemen om kinderen met dit syndroom te laten eten. Baby’s moeten wakker gemaakt worden voor een voeding, dit gebeurt eigenlijk nooit vanzelf. Oudere kinderen houden problemen met het goed uitvoeren van kauw- en slikbewegingen. Door deze problemen met drinken en eten blijven kinderen met het Smith Magenis syndroom vaak licht van gewicht. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.
Een deel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom krijgt op oudere leeftijd juist de neiging om te veel te gaan eten en te zwaar te gaan worden.
Slecht groeien
Als gevolg van de voedingsproblemen, groeien kinderen met het syndroom van Smith Magenis maar matig. Daarom zijn ze vaak klein van lengte en licht van gewicht . Dit wordt failure to thrive genoemd.
Lage spierspanning
Kinderen met het syndroom van Smith Magenis hebben vaak een lage spierspanning in hun spieren. Hierdoor voelen kinderen met het syndroom van Smith Magenis vaak slap aan en moeten zij goed ondersteund worden tijdens het optillen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd.
Ontwikkelingsachterstand
De meeste kinderen met het syndroom van Smith Magenis ontwikkelen zich trager dan hun leeftijdsgenoten. Zij leren net als andere kinderen rollen, zitten, staan en lopen, maar vaak op een later tijdstip omdat kinderen met het syndroom van Smith Magenis een lage spierspanning hebben. Een deel van de kinderen blijft langdurig op de tenenlopen. Kinderen met het Smith Magenis hebben vaak ook moeite met hun fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.
Problemen met leren praten
De eerste woordjes komen vaak pas op latere leeftijd vergeleken met leeftijdsgenootjes. Ook duurt het daarna vaak lang voordat de woordenschat wordt uitgebreid. Kinderen met het Smith Magenis syndroom praten weinig, vaak zijn ze voor onbekende mensen moeilijker te verstaan. Dit komt omdat de coördinatie van de verschillende bewegingen van de mond en de tong niet goed verlopen. Ook kunnen er problemen zijn met het goed functioneren van de stembanden. Het gehoorsverlies wat bij een deel van de kinderen voorkomt, kan ook indien niet ontdekt, een negatieve invloed hebben op de spraak-taal ontwikkeling. De stem kan hees en laag klinken.
Kinderen met het Smith Magenis syndroom begrijpen vaak wel goed wat andere tegen hen zeggen. Omdat ze zelf niet kunnen terug praten, kan dit voor veel frustratie zorgen.
Problemen met leren
Het merendeel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van matig tot ernstig. Bij een groot deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Het gemiddelde IQ van kinderen met het Smith Magenis syndroom is 50, maar dit kan varieren van 20 tot 80.
Gedragsproblemen
Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis komen vaak ernstige gedragsproblemen voor. Deze problemen zijn in de babyjaren nog niet aanwezig. Baby’s met dit syndroom zijn vaak opvallend rustig en slapen erg veel. Vanaf de leeftijd van anderhalf jaar komen driftbuien voor. Hierin zijn kinderen erg moeilijk te corrigeren. Een kleine gebeurtenis kan al leiden tot een woedeaanval. Daarnaast kunnen kinderen met dit syndroom vaak behoefte om voortdurend aandacht te krijgen, ze kunnen zich moeilijk zelf vermaken. Ze herhalen vaak dezelfde vragen. Vaak hebben kinderen moeite om te gehoorzamen aan de regels die aan hen gesteld worden.
Zelfverwondend gedrag
Op wat oudere leeftijd gaan kinderen zich zelf vaak verwonden uit frustratie. Dit komt bij drie van de vier kinderen voor. Ze slaan, bijten of krabben zichzelf. Sommige kinderen plukken aan hun huid, trekken nagels uit of stoppen voorwerpen in de mond of in andere lichaamsopeningen. Hoofdbonken wordt ook regelmatig gezien. Een deel van de kinderen maakt regelmatig een beweging alsof ze zichzelf een knuffel geven, dit wordt self-hug genoemd.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Angst
Kinderen met het Smith Magenis syndroom hebben sneller last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen te zijn of angst in het donker.Veranderingen in het dagelijks leven kunnen voor kinderen met het Smith Magenis syndroom een aanleiding zijn om angsten te ontwikkelen.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het Smith-Magenis syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Het maken van oogcontact, wat voor veel kinderen met autisme vaak lastig is, gaat kinderen met het Smith Magenis syndroom juist goed af.
Stereotypieën
Kinderen met het Smith Magenis syndroom vertonen vaak stereotyp gedrag, dat wil zeggen gedrag dat vaak herhaald wordt op dezelfde manier. Stereotyp gedrag wat vaak terug gezien wordt bij kinderen met het Smith Magenis syndroom is een beweging waarbij kinderen zich zelf lijken te omhelzen. Dit wordt self-hug of spasmodid upper-body squeeze genoemd. Ook een beweging waarbij eerst aan de handen gelikt wordt en vervolgens met de handen gewapperd wordt, komt vaak voor bij kinderen met het Smith Magenis syndroom. Andere stereotyp gedrag wat bij de helft van de kinderen wordt gezien zijn het maken van een heen en weer gaande beweging met het lichaam (body rocking), het in de mond stoppen van de handen, tandenknarsen en het laten draaien van allerlei voorwerpen die ze in hun hand krijgen.
Gevoel voor humor
Naast hun gedragsproblemen zijn kinderen met het Smith Magenis syndroom vaak juist ook erg ontwapenend, innemend en hebben ze gevoel voor humor en voor sociale omgangsnormen. Dit laatste samen met het goed kunnen maken van contact, met name met volwassenen, onderscheid kinderen met dit syndroom van kinderen met kernautisme.
Epilepsie
Epilepsie aanvallen komen bij een op de drie tot tien kinderen met het Smith Magenis syndroom voor. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Bij pubermeisjes komen deze aanvallen vaak rondom de menstruatie voor.
Problemen met slapen
Kinderen met het Smith Magenis syndroom hebben vaak problemen met slapen. Het inslapen gaat moeilijk, kinderen liggen vaak lang wakker voordat ze in slaap vallen. Meestal worden ze meerdere keren gedurende de nacht wakker. Ook zijn ze vaak vroeg in de ochtend wakker. Overdag zijn kinderen met het Smith Magenis syndroom juist vaak slaperig. Het slaapwaakritme bij kinderen met het Smith Magenis syndroom draait zich gemakkelijk om, kinderen zijn in de nacht klaar wakker en willen overdag graag slapen. De slaapproblemen nemen vaak toe bij het ouder worden.
Kinderen met het Smith Magenis syndroom blijken erg weinig van de zogenaamde REM-slaap te hebben.
OSAS
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.Kinderen kunnen zich overdag slaperig voelen.
Polyneuropathie
Bij drie van de vier kinderen met het Smith Magenis syndroom functioneren de zenuwen te traag. Hierdoor kunnen problemen met het aansturen van de spieren ontstaan waardoor het lopen moeilijker gaat. Ook kunnen er gevoelsproblemen aan voornamelijk de benen ontstaan. Het gaat zowel gaan om een verdoofd gevoel als een tintelend of slapend gevoel aan de benen. Veel kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn niet goed in staat om pijn te voelen.
Met het ouder worden kan de stand van de voeten veranderen, waardoor zogenaamde holvoeten ontstaan. Dit kan problemen geven met lopen.
Tremor
Een deel van de kinderen krijgt last van trillen van de handen en de armen. Dit kan problemen geven bij schrijven, drinken of het vast maken van knoopjes.
Herseninfarct
Een klein deel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom ontwikkelt een herseninfarct. Hierdoor kunnen plotseling problemen ontstaan met bijvoorbeeld bewegen, praten of zien.
Uiterlijke kenmerken
Kinderen met het syndroom van Smith Magenis hebben vaak een typisch uiterlijk. Dit uiterlijk valt op de babyleeftijd nog niet erg op, maar wordt steeds duidelijker naarmate de kinderen ouder worden . Het gezicht is vaak breed en hoekig, het hoofd is relatief plat. Het voorhoofd is opvallend groot, de wenkbrauwen zijn breed en vol en raken elkaar bijna. De ogen liggen diep in het gezicht en lijken wat verder dan normaal van elkaar af te liggen omdat de neusbrug breed is. De neus is klein en kort, het puntje staat wat omhoog gewipt. De mond staat vaak wat open, de bovenlip is wat naar buiten gekruld waardoor de mond vaak een tentmondje wordt genoemd. Jonge kinderen hebben vaak een kleine kaak, wanneer de kinderen ouder worden, wordt de kaak steeds groter en breder, waardoor de mond ook steeds meer opvallend is. Ook ontstaat vaak een overbeet. De tandontwikkeling verloopt anders, vaak ontbreken er bepaalde tanden en kiezen. De stem klinkt meestal laag en hees.
De oren kunnen een afwijkende vorm hebben.
De handen van kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn vaak kort en breed. De voeten hebben vaak weinig spierspanning waardoor platvoeten ontstaan. Sommige kinderen hebben juist een hoge spierspanning in de voeten waardoor ze een hoge wreef hebben.
Klein hoofd
Bij een op de drie kinderen is de hoofdomtrek kleiner dan gebruikelijk. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd.
Lengte
Een deel van de kinderen met het Smith-Magenis syndroom is voor de puberteit kleiner dan leeftijdsgenoten.
Gewicht
Kinderen met het Smith-Magenis syndroom ontwikkelen gemakkelijker overgewicht vanaf de lagere schoolleeftijd. Kinderen gaan vaak in de avond en nacht actief op zoek naar eten. Vaak ontstaat er extra vet rondom de buik. Overgewicht kan zorgen voor gezondheidsproblemen, zoals het ontstaan van suikerziekte.
Verhoogd vetgehalte
Bij de helft van de kinderen met het Smith Magenis syndroom komt een verhoogd cholesterol of een verhoogd triglyceride gehalte in het bloed voor.
Oogafwijkingen
Meer dan de helft van de kinderen met dit syndroom heeft afwijkingen aan de ogen. Scheelzien komt regelmatig voor. Daarnaast worden afwijkingen aan het regenboogvlies of aan het netvlies gezien. Veel kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn bijziend, dat wil zeggen dat zij dichtbij wel scherp kunnen zien, maar in de verte niet scherp zien. Met het ouder worden neemt de bijziendheid toe. Vaak hebben kinderen met het Smith Magenis syndroom dan ook een bril nodig.
Bij kinderen met het Smith Magenis komt iets vaker een loslating van het netvlies voor.
Gehoorsverlies
Als gevolg van de frequente oorinfecties of als gevolg van aantasting van het slakkenhuis gaan twee van de drie kinderen met het Smith Magenis syndroom vaak geleidelijk aan steeds minder goed horen. Kinderen kunnen overgevoelig zijn voor harde geluiden.
Gebit
Een deel van de kinderen mist tanden of kiezen. Dit hoeft geen problemen te geven, soms geeft dit problemen met afbijten en kauwen. De kwaliteit van het tandglazuur is vaak minder goed, waardoor gemakkelijker gaatjes in het gebit ontstaan.
Schisis
Een klein deel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom heeft een gespleten lip, kaak- en/of gehemelte, dit wordt een schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Schildklierafwijking
Een op de vier kinderen heeft problemen met de schildklier. Meestal werkt de schildklier te traag.
Hartafwijking
Twee van de vijf kinderen met het Smith Magenis syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Het kan daarbij gaan om een kleine afwijking waar het kind zelf geen last van zal hebben als ook om grotere afwijkingen zoals een gaatje tussen beide boezems (ASD) of kamers (VSD) van het hart. Ook komen klepafwijkingen vaker voor zoals een vernauwing van de mitraalklep of de pulmonaalklep of juiste lekkende kleppen.
Problemen met de luchtwegen
Bij jonge kinderen komt vaak een hoorbare ademhaling voor. Dit komt omdat de luchtpijp minder stevig is en meebeweegt met het in- en uitademen. Dit wordt tracheamalacie genoemd.
Oudere kinderen hebben moeite om tijdens het praten de neusholte af te sluiten, waardoor er tijdens het praten lucht uit de neus ontsnapt. Hierdoor klinkt het praten wat nasaal.
Ook komen afwijkingen aan de luchtpijp vaker voor. Het gaat daarbij om afwijkingen zoals poliepen, zwelling, gestoorde werking van de stembanden.
Afwijkingen aan de nieren en urinewegen
Bij een op de vijf kinderen met het Smith Magenis syndroom komen afwijkingen aan de nieren of urinewegen voor. Een nier kan ontbreken of anders van vorm zijn dan gebruikelijk. De urineleider kan dubbel aangelegd zijn en op de verkeerde plaats in de blaas terecht komen waardoor urine uit de blaas kan terugstromen naar de urineleider. Sommige kinderen hebben frequente urineweginfecties.
Verstopping van de darmen
Veel kinderen met het Smith Magenis syndroom hebben moeite om hun ontlasting kwijt te raken en hebben regelmatig last van verstopping. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
Het is voor kinderen met het Smith Magenis syndroom moeilijker om zindelijk te worden. Vaak lukt het kinderen overdag uiteindelijk wel om zindelijk te worden, maar vinden kinderen het erg moelijk om in de nacht zonder luier te kunnen slapen. Bedplassen blijft vaak lang voorkomen bij kinderen met het Smith Magenis syndroom.
Niet ingedaalde zaadbal
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd. De balzak kan klein zijn of anders van vorm zijn dan gebruikelijk (zogenaamde shawlscrotum).
Baarmoeder
Bij meisjes kan de baarmoeder onderontwikkeld zijn. Meisje menstrueren wel, meestal vanaf dezelfde leeftijd als meisjes zonder dit syndroom.
Scoliose
Vanaf de lagere schoolleeftijd ontstaat bij zes van de tien kinderen met het syndroom van Smith Magenis een verkromming van de rug. Meestal ontstaat deze verkromming ter hoogte van de borstwervelkolom.
Infecties
Kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn iets gevoeliger voor het oplopen van infecties. Meestal gaat het om oorontstekingen of om infecties van de neus, keel, bijholtes of luchtpijp.
Bij een klein deel van de kinderen kan een stoornis in de afweer aangetoond worden. De meeste voorkomende afweerstoornis is een tekort aan het afweerstofje IgA.
Huid
Kinderen met het Smith Magenis syndroom hebben vaak een gevoelige huid. De huid voelt vaak droog aan. Zij krijgen gemakkelijker last van eczeem. Ook kan een verdikking van de huid voorkomen op de handen, voeten of knieen. Dit wordt hyperkeratose genoemd. De huid kan een lichtere kleur hebben dan die van andere familieleden.
Vermoeidheid
Kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn sneller vermoeid dan kinderen zonder het Smith Magenis syndroom. Deels komt deze vermoeiheid omdat bewegen, praten, voelen en nadenken kinderen met het Smith Magenis syndroom meer energie kost waardoor de energie sneller op is. Ook kan epilepsie energie kosten die niet ergens anders aan besteed kan worden. Ook slaapproblemen kunnen bijdragen aan vermoeidheid.
Hoe wordt de diagnose syndroom van Smith Magenis gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand, kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Er bestaan veel verschillende syndromen die kunnen zorgen dat een ontwikkelingsachterstand ontstaat. Het voorkomen van ernstige gedragsproblemen bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand in combinatie met een typisch uiterlijk kan doen denken aan dit syndroom. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.
DNA-onderzoek
Tegenwoordig zal vaak door middel van een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES)genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen die achter zijn in hun ontwikkeling zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn die een aanwijzing kunnen geven over de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis valt meestal op de hersenholtes in de hersenen groter zijn dan gebruikelijk. Deze afwijking is echter niet specifiek en kan bij veel verschillende aandoeningen gevonden worden.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis worden meestal geen specifieke afwijkingen gevonden. Wel kan het cholesterolgehalte of het triglyceridengehalte in het bloed verhoogd zijn. Ook schildklierafwijkingen worden regelmatig gevonden.
Bloedonderzoek
Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis wordt vaak bloedonderzoek verricht om te kijken of er sprake is van een gestoorde schildklierfunctie of van verhoogde vetgehaltes (cholesterol en triglyceriden)in het bloed. Er wordt vaak ook een keer gekeken naar de immuunglobulines om te kijken of er sprake is van een gestoorde afweer (tekort aan IgA).
KNO-arts
Bij kinderen met het syndroom van Smith Magenis met frequentie oorinfecties is het belangrijk om het gehoor te laten onderzoeken door een KNO-arts. Ook bij een hoorbare ademhaling of problemen met de spraak-en taal kan de KNO-arts kijken of er zichtbare afwijkingen te zien aan de neus-mond-keelholte of aan de luchtpijp.
Oogarts
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand worden vaak door een oogarts gezien. De ogen en de hersenen zijn uit hetzelfde embryonale weefsel ontstaan. Daarom kunnen afwijkingen aan de ogen soms een clue geven tot de diagnose. Bij kinderen met het Smith Magenis syndroom kunnen afwijkingen aan het regenboogvlies, aan het hoonvlies of aan het netvlies worden gevonden. Ook komt bijziendheid vaker voor.
Orthopeed
Omdat kinderen met het Smith Magenis syndroom een vergrote kans hebben op het ontwikkelen van een verkromming van de rug (scoliose) zullen zij door een orthopeed gecontroleerd worden .
Uroloog
Kinderen met het syndroom van Smith Magenis zullen worden onderzocht door een uroloog om te kijken of er problemen zijn met het functioneren van de blaas, de nieren en/of de urinewegen. Vaak zal een ECHO gemaakt worden. De functie van de nieren kan met behulp van bloedonderzoek gecontroleerd worden. Ook een nucleair onderzoek een zogenaamde MAG-3 scan kan informatie geven over het functioneren van de nieren. Soms is een urodynamisch onderzoek nodig om te kijken hoe het plassen verloopt.
EEG
Wanneer kinderen met het Smith Magenis syndroom epilepsieaanvallen krijgen zal er meestal een hersenfilmpje gemaakt gaan worden. Op dit hersenfilmpje worden meestal epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen kunnen ook gezien worden zonder dat er sprake is van epileptische aanvallen. Ook is het achtergrondpatroon vertraagd. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor het syndroom van Smith Magenis, maar komen ook bij andere aandoeningen voor.
EMG
Met behulp van een EMG kunnen de zenuwen van de armen en de benen worden doorgemeten. Bij een deel van de kinderen met het Smith Magenis syndroom werken de zenuwen te traag.
Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.
Hoe wordt het syndroom van Smith Magenis behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het syndroom van Smith Magenis kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met Smith-Magenis syndroom zo goed mogelijk te laten verlopen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen, een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten, een kinderendocrinoloog voor kinderen met afwijkingen van de hormomen en/of een kinderdermatoloog voor kinderen met huidafwijkingen.
Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Diëtiste
Een diëtiste kan uitreken hoeveel calorieën kinderen met dit syndroom per dag nodig hebben. Door een dieet te volgen die de juiste hoeveelheid calorieën bevatten kunnen kinderen proberen te voorkomen dat ze te zwaar worden. Vaak wordt een dieet voorgeschreven welke ook gebruikt wordt bij mensen met suikerziekte type II.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
De meeste kinderen met het Smith Magenis syndroom volgen speciaal onderwijs. Hier zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak volgen kinderen MLK (moeilijk lerend) of ZMLK (zeer moeilijk lerend) onderwijs.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.
Kinder-en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan medicijnen voorschrijven die het gedrag van kinderen met het Smith Magenis syndroom in positieve zin kunnen beïnvloeden. Een voorbeeld van een medicijn wat regelmatig gebruikt wordt is risperidon. Ook kunnen zij samen met therapeuten gedragsadviezen geven om kinderen en hun omgeving zo goed mogelijk om te leren gaan met de gedragsproblemen die bij dit syndroom voorkomen. De aandachts-en concentratieproblemen bij het syndroom van Smith Magenis kunnen vaak verbeteren met behulp van medicatie. Medicatie die hiervoor vaak gebruikt wordt is methylfenidaat, clonidine of atomoxetine. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Lees ook eens de tips voor het omgaan met kinderen met ADHD, deze kunnen ook bij kinderen met het Smith Magenis syndroom goed toegepast worden.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelij
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Ook zogenaamde bètablokkers kunnen helpen om een beter slaapwaakritme te krijgen.
Behandeling OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.
Behandeling polyneuropathie
Het is belangrijk dat kinderen met een polyneuropathie blijven bewegen binnen de grenzen van hun mogelijkheden. Een aanpassing van de schoen kan helpen om minder last te hebben van voetstandafwijkingen en/of klapvoeten. Sommige kinderen hebben baat bij een enkelvoetorthose die zorgt dat de voet gemakkelijker opgetild kan worden. Wanneer het gevoel in de voeten verminderd is, is het belangrijk om elke avond voor het slapen gaan te contoleren of er geen verwonding aan de voet ontstaan is. Pijnklachten als gevolg van een polyneuropathie kunnen verminderen door het gebruik van medicijnen zoals amytriptiline, gabapentine of pregabaline. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen. Wanneer kinderen scheelzien, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
Behandeling problemen met horen
Oorinfecties worden vaak behandeld met antibiotica. Bij frequente oorinfecties is het soms noodzakelijk om buisjes te plaatsen. Een gehoorapparaat kan gehoorsverlies opvangen.
Schildklier
Bij een te traag werkende schildklier kunnen schildklierhormoon vervangende medicijnen nodig zijn.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.
Tandarts
Kinderen met het Smith Magenis syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.
Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van de aangeboren hartafwijking nodig is. Vaak kan worden afgewacht, soms is een operatie nodig. Medicatie kan nodig zijn om de hartfunctie te ondersteunen.
Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen. Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven onder de leeftijd van 12 jaar en 800 IE boven de leeftijd van 12 jaar en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Vaccinatie
Kinderen die vatbaar zijn voor luchtweginfecties kunnen baat hebben bij de griepprik en/of een vaccinatie tegen pneumokokken.
Immuunglobuline
Kinderen die een tekort hebben aan immuunglobulines en hierdoor regelmatig infecties hebben, kunnen baat hebben bij een behandeling met immuunglobulines.
Behandeling hoog cholesterol
Wanneer de cholesterol waarden of triglyceriden waarden in het bloed verhoogd zijn kan een behandeling met cholesterol verlagende medicijnen nodig zijn. Een te hoog cholesterol gehalte geeft een verhoogd risico op het ontstaan van hart- en vaatziekten.
Let op bijwerkingen van medicijnen
Kinderen met het Smith Magenis syndroom zijn gevoelig voor het krijgen van bijwerkingen van een behandeling met medicijnen. Vooral voor gedragsveranderingen en/of aankomen in gewicht. Het is daarom belangrijk om te starten met een lage dosering van nieuwe medicijnen en de dosering in een rustig tempo op te hogen (Start low and go slow).
Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het medicijn tasimelteon kan helpen om kinderen met het Smith-Magenis syndroom beter te laten slapen. Uit een eerste onderzoek bij kinderen en volwassenen blijkt dit medicijn in staat te zijn om de nachtslaap te verbeteren.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het Syndroom van Smith Magenis is belangrijk. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Via de patiëntenvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Ook via het forum van deze site bestaat de mogelijkheid om een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met het syndroom van Smith Magenis of met ouders die een kind hebben met een ontwikkelingsachterstand vanwege een andere reden.
Wat betekent het hebben van het syndroom van Smith Magenis voor de toekomst?
Blijvende beperking
De meeste kinderen houden last van beperkingen in het dagelijks leven als gevolg van het hebben van het Smith Magenis syndroom. Een deel van de jongeren is in staat om een zelfstandig leven te leiden. Een ander deel van de jongeren houdt op volwassen leeftijd begeleiding van een ander nodig.
Ontwikkelingsmogelijkheden
Ouders willen vaak graag weten welke ontwikkelingsmogelijkheden hun kind heeft wanneer er sprake is van een verstandelijke beperking en of hun kind later in staat zal zijn een zelfstandig leven te leiden. Dit is heel moeilijk te voorspellen, zeker wanneer kinderen nog jong zijn, maar ook wanneer kinderen ouder zijn. Een van de factoren die een rol speelt bij de ontwikkelingsmogelijkheden is het IQ van het kind, maar daarnaast spelen ook andere factoren, zoals het wel of niet hebben van ADHD een rol. Het IQ zegt dus zeker niet alles, maar kan wel een bepaalde richting aangeven welke ontwikkelingsmogelijkheden reeel zijn om te verwachten. Dit is overigens wel een gemiddelde verwachting en dat betekent dat er altijd kinderen zijn die deze verwachting zullen behalen, maar dat dit voor anderen toch niet het geval blijkt te zijn of dat er juist meer ontwikkelingsmogelijkheden zijn dan er op grond van het IQ werd verwacht. Het blijft dus belangrijk naar het kind zelf te kijken en te bedenken dat pas op een bepaalde leeftijd duidelijk zal zijn wat het kind uiteindelijk allemaal in staat zal zijn om te leren.
Gedragsproblemen
De gedragsproblemen nemen vaak toe met de leeftijd. Als baby zijn kinderen met het Smith Magenis syndroom meestal opvallend rustig en zoet. Vanaf de leeftijd van een tot anderhalf jaar ontstaan vaak de eerste gedragsproblemen. Deze gedragsproblemen nemen toe met het ouder worden. Dit geldt ook voor de slaapproblemen. Na de puberteit nemen de gedragsproblemen vaak weer af. Angstklachten nemen vaak toe vanaf de puberteit.
Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden. Een psychose komt vaker voor bij jongeren en volwassenen die autistiforme kenmerken hebben.
Metabool syndroom
Volwassenen met het Smith Magenis syndroom hebben een verhoogd risico op het hebben van overgewicht. Als gevolg van overgewicht kunnen andere problemen ontstaan zoals hart- en vaatziekten en een verhoogd risico op het krijgen van suikerziekte (diabetes). De problemen die kunnen ontstaan als gevolg van overgewicht worden metabool syndroom genoemd. Door te voorkomen dat overgewicht ontstaat, kan ook voorkomen worden dat het metabool syndroom ontstaat. Overgewicht kan voorkomen worden door te letten op de hoeveelheid en de samenstelling van het eten in combinatie met voldoende lichaamsbeweging en krachttraining. Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde voeding.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Arts VG
Een Arts VG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De Arts VG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De Arts VG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar een Arts VG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken Artsen VG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de VGN is een lijst met poliklinieken te vinden waar Artsen VG werken.
Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.
Werk
Een deel van de volwassenen met het Smith Magenis syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose Smith Magenis syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met Smith Magenis syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.
Rijbewijs
Het hebben van een verstandelijke beperking en/of epilepsie kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van Smith Magenis syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Hiermee wordt besloten of het mogelijk is om met de beperking die aanwezig is een rijbewijs te behalen. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Vermoeidheid
Volwassenen met het Smith Magenis syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Smith Magenis syndroom Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Overprikkeling
Jongeren met het Smith Magenis syndroomhebben sneller last van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen tijdelijk niet meer goed kunnen functioneren. Op de kinderleeftijd zijn er vaak ouders of andere begeleiders die meedenken wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en helpt om overprikkeling te voorkomen, maar op latere leeftijd tijdens het zelfstandig worden is dit veel minder het geval en moet de jongere hier zelf alert op zijn. Het is goed dat de jongere bij zich zelf leert herkennen wanneer overprikkeling dreigt te ontstaan en een plan heeft hoe verder gaande overprikkeling kan worden voorkomen. Een orthopedagoog of ergotherapeut kunnen een jongere daarbij helpen.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Smith Magenis is vrijwel normaal. De oudste tot nu toe bekende persoon met dit syndroom is ouder dan 80 jaar geworden.
Kinderen krijgen
Het syndroom van Smith Magenisis een erfelijke aandoening. Het is niet bekend of het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, zal nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het syndroom van Smith Magenis te krijgen?
Hoewel het syndroom van Smith Magenis waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, is deze fout eigenlijk altijd ontstaan tijdens of na de bevruchting. Kinderen met het Smith Magenis syndroom erven deze fout maar zelden over van een van de ouders. Soms is er sprake van een fout in de zaadcellen van de vader of de eicellen van de moeder, zonder dat de fout in de andere lichaamscellen van de ouder voorkomt. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans dat hiervan sprake is, is klein (< 1%). Broertjes en zusjes hebben een licht vergrote kans om ook het syndroom van Smith Magenis te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier mee informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook het syndroom van Smith Magenis heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)
Smith Magenis platform
(Stichting Smit Magenis syndroom Nederland)
Referenties :
Laatst bijgewerkt: 9 november 2022 voorheen: 26 maart 2021, 7 maart 2020 voorheen: 24 maart 2019,: 4 april 2018 en 31 maart 2008
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.