kinderneurologie
Wat is het supernumerary marker 15 syndroom?
Supernumerary marker 15 syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met epilepsie en specifieke uiterlijke kenmerken als gevolg van de aanwezigheid van een extra stukje van chromosoom 15.
Hoe wordt supernumerary marker 15 syndroom ook wel genoemd?
Supernumerary geeft aan dat er meer dan de gebruikelijke hoeveelheid van een chromosoom aanwezig is. Normaal gesproken heeft een kind twee chromosomen 15. Kinderen met het supernumerary 15 syndroom hebben meer dan deze gebruikelijke hoeveelheid chromosoom 15. Kinderen met dit syndroom hebben een speciaal stukje van chromosoom 15 extra. Dit stukje wordt ook wel marker genoemd. Soms wordt het syndroom afgekort met de letters SMC15.
Idic 15 syndroom
Een andere naam die ook wel gebruikt wordt is idic 15. Het getal 15 verwijst weer naar chromosoom 15. Idic is een afkorting van isodicentrisch. Het stukje chromosoom 15 wat extra aanwezig is, namelijk twee keer hetzelfde stukje chromosoom, die gespiegeld tegen elkaar aangeplakt zijn.
Invdup15 syndroom
Ook wordt de naam Inv dup 15 wel gebruikt. Inv is de afkoring voor inversie en geeft een deel van het extra stukje chromosoom gespiegeld ligt ten opzicht van het andere stukje chromosoom. Dup betekent duplicatie en geeft aan dat een deel twee keer aanwezig is.
Tetrasomie 15
Tot slot wordt ook wel de naam tetrasomie 15 gebruikt. Kinderen met dit syndroom hebben namelijk een deel van chromosoom 15 vier keer in hun erfelijk materiaal aanwezig. Tetra is het Latijnse woord voor 4 keer. Partiele tetrasomie 15 zou officieel een betere benaming zijn. Kinderen hebben namelijk niet vier keer heel chromosoom 15, maar vier keer een deel van chromosoom 15 in hun erfelijk materiaal. Partieel is het medische woord voor gedeeltelijk.
Hoe vaak komt supernumerary marker 15 syndroom voor?
Supernumerary marker 15 syndroom is een zeldzame ziekte. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 30.000 kinderen voorkomt.
Bij wie komt supernumerary marker 15 syndroom voor?
Supernumerary marker 15 syndroom ontstaat al tijdens de prille aanleg van het kind en is al voor de geboorte aanwezig. Vaak valt tijdens de eerste levensjaren op dat de ontwikkeling van het kind anders verloopt dan die van kinderen zonder dit syndroom.
Supernumerary marker 15 syndroom komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van het supernumerary marker 15 syndroom?
Bij het kind zelf ontstaan
Supernumerary 15 marker syndroom is eigenlijk altijd bij het kind zelf ontstaan tijdens de versmelting van de eicel met de zaadcel. Een erfelijke aandoening die bij het kind zelf ontstaan is, wordt ook wel de novo genoemd. De novo betekent nieuw ontstaan.
Extra stukje chromosoom
Een eicel en een zaadcel bevatten normaal gesproken de helft van het aantal chromosomen van de ouder. Soms gaat er bij de vorming van de eicel of de zaadcel iets mis en bevat de eicel of de zaadcel een extra stukje chromosoom. Hierdoor krijgt het kind nadat de eicel en de zaadcel zijn samengesmolten extra chromosoom 15. Het hebben van dit extra materiaal kan de ontwikkeling van een kind verstoren.
Isodentrisch chromosoom 15
Het stukje van chromosoom 15 wat extra aanwezig is, is niet een gewoon chromosoom 15, maar een speciaal stukje chromosoom 15. Een klein deel van chromosoom 15 blijkt twee keer te veel aanwezig te zijn. Deze twee stukjes zijn op een bijzondere manier, namelijk in gespiegelde vorm aan elkaar geplakt. Kinderen hebben dus niet heel chromosoom 15 extra aanwezig, maar een deel van chromosoom 15 extra.
Het hebben van een klein deeltje chromosoom 15 extra zal niet voor problemen zorgen. Hoe groter het deeltje chromosoom 15 wat extra aanwezig is, hoe groter de kans dat extra deel van chromosoom 15 zorgt voor het ontstaan van problemen tijdens de aanleg van de hersenen en de rest van het lichaam van een kind.
Een extra deeltje chromosoom 15 afkomstig uit de eicel geeft vaak meer symptomen dan een extra deeltje 15 afkomstig uit de zaadcel.
PWS/AS regio
Al langere tijd zijn twee andere syndromen bekend die ook veroorzaakt worden door een probleem met chromosoom 15. Deze twee syndromen worden het Prader-Willi syndroom en het Angelman syndroom genoemd. Bij deze twee syndromen is er een probleem met een stukje van chromosoom 15 die ook wel 15q11.2 wordt genoemd. Dit gebied op chromosoom 15 wordt ook wel de Prader-Willi Syndroom/Angelman syndroom regio genoemd, afgekort als PWS/AS regio. Kinderen die dit stukje erfelijk materiaal in hun marker chromosoom hebben liggen, hebben vaak meer problemen dan kinderen die andere stukjes erfelijk materiaal in hun marker chromosoom 15 hebben liggen.
Mocaïsisme
Bij een deel van de kinderen is er sprake van mocaïsisme supernumerary marker 15. Bij deze kinderen bevat een deel van de lichaamscellen extra materiaal van chromosoom 15 en een ander deel van de lichaamscellen de normale hoeveelheid chromosoom 15. Ergens in het prille begin van de ontwikkeling van het kind is er iets mis gegaan met verdeling van de chromosomen. Een cel heeft meer dan twee keer een deel van chromosoom 15 gekregen in plaats van de gebruikelijke twee keer chromosoom 15. Alle cellen die nakomeling zijn van de cel meer chromosoom 15 bevatten zullen ook meer chromosoom 15 gaan bevatten. Alle cellen die afkomstig zijn van cellen die twee keer chromosoom 15 bevatten, zullen twee keer dit chromosoom 15 hebben.
Dit wordt een mozaïek genoemd.
Hoe vroeger in het ontstaan van het kind een van de cellen per ongeluk meer chromosoom 15 krijgt, hoe meer lichaamscellen meer chromosoom 15 bevatten en hoe meer symptomen een kind zal hebben.
In het algemeen hebben kinderen met mocaïsisme voor extra chromosoom 15 minder problemen dan kinderen die in alle lichaamscellen extra chromosoom 15 hebben.
Wat zijn de symptomen van het supernumerary marker 15 syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom hebben.
Geen kind heeft alle onderstaande symptomen tegelijkertijd. Hieronder staat weer gegeven welke symptomen zouden kunnen voorkomen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen. Baby’s moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen. Dit is een van de redenen waarom het langer duurt voordat kinderen goed kunnen rollen, zitten en staan.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het supernumerary marker 15 syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Vaak melden kinderen zich ook niet zelf voor het krijgen van een voeding.
Soms is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten, de meeste kinderen leren die allemaal wel. Zelfstandig lopen komt vaak tussen de leeftijd van twee en vier jaar. Het bewegen gaat vaak wat houterig. Kinderen met dit syndroom vallen gemakkelijker dan kinderen zonder dit syndroom.
Het kost kinderen met dit syndroom vaak meer tijd om vaardigheden zoals knippen, plakken, tekenen en schrijven onder de knie te krijgen.
Spraaktaalontwikkeling
Ook het leren praten, verloopt bij kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom vaak langzamer dan bij anderen kinderen. De eerste woordjes en zinnetjes komen op latere leeftijd dan bij leeftijdsgenoten, soms zelf pas na de leeftijd van 5-10 jaar. Voor een deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren praten, deze kinderen zijn vaak wel in staat om klanken te maken. Kinderen met dit syndroom herhalen vaak woorden of zinnen die ze van andere mensen hebben gehoord, zonder dat ze precies weten wat deze woorden betekenen. Dit wordt echolalie genoemd. Het begrijpen van wat andere mensen zeggen, gaat kinderen met dit syndroom makkelijker af dan het zelf praten.
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaak een lagere spierspanning in het gezicht, waardoor ze de woorden en zinnen minder duidelijk uitspraken en voor onbekende soms moeilijker verstaanbaar zijn.
Muziek
Kinderen met dit syndroom houden vaak veel van muziek.
Problemen met leren
Kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom hebben vaak problemen met leren. Zij hebben meer tijd en meer herhaling nog om informatie te leren. Deze problemen met leren kunnen variëren van mild tot ernstig. Bij een deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid.
Aandachts- en concentratieproblemen
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om ergens lang de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Autistiforme kenmerken
Kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Een deel van de kinderen is meer in zich zelf gekeerd en heeft niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Gedrag
Veel kinderen met dit syndroom zijn meestal vrolijk en opgewekt. In een vreemde omgeving zijn kinderen vaak wat stil en terug getrokken, zij kijken eerste even de kat uit de boom.
Een deel van de kinderen heeft last van angsten zoals angst om alleen te zijn of angst voor het donker.
Omgaan met emoties
Kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom hebben vaak moeite in het omgaan met emoties. Ze vinden het moeilijk om aan te geven dat ze verdriet hebben en waarom ze verdrietig zijn
Ook vinden veel kinderen het moeilijk om met boosheid om te gaan. Kinderen kunnen ineens heel boos worden en vinden het moeilijk om dan weer kalm te worden.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.
Epilepsie
Meer dan de helft van de kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom heeft last van epilepsie aanvallen. Deze aanvallen kunnen op verschillende leeftijd voor het eerst ontstaan. Soms al op de babyleeftijd, soms pas op latere leeftijd. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen zoals aanvallen met verstijven van de armen en/of benen (tonische aanvallen), aanvallen met schokken van armen en/of benen (clonische aanvallen), aanvallen met korte schokjes (myoclonieen), aanvallen met plotseling slap worden van armen en/of benen (atone aanvallen), aanvallen met staren (focale aanvallen met verlaagd bewustzijn) of aanvallen waarbij baby’s een of meerdere keren en in elkaar duikende beweging maken (salaamkrampen).
De epilepsievorm met salaamkrampen wordt syndroom van West genoemd.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom hebben vaak weinig bijzondere uiterlijke kenmerken. Vaak hebben kinderen een lang en smal gezicht. De ogen kunnen wat dieper liggen, naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra plooitjes zichtbaar zijn. De neusbrug is vaak plat.
Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Door het scheelzien bestaat er een kans dat een oog een zogenaamde lui oog wordt. Een deel van de kinderen is verziend of bijziend en heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Het inschatten van diepte en hoogte is vaak moeilijk voor kinderen met dit syndroom.
Problemen met horen
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft problemen met horen als gevolg van vocht achter het trommelvlies.
Problemen met slikken
Kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom kunnen problemen met slikken hebben. Zij verslikken zich in drinken of eten en moeten dan hoesten tijdens het eten of drinken. Dit kan gevaarlijk zijn, omdat er tijdens verslikken eten of drinken in de longen terecht kan komen, waardoor een longontsteking kan ontstaan. Het kan daarom nodig zijn om kinderen via een sonde voeding te geven.
Speekselverlies
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Schisis
Een deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn.
Ook komt een hoger gehemelte vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Tanden
Een deel van de kinderen heeft afwijkend gevormde tanden. De tanden kunnen later doorkomen dan gebruikelijk. Het tandvlees kan dikker zijn dan gebruikelijk.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren afwijking van het hart (zoals een gaatje tussen de beide hartkamers). Hier hoeven kinderen geen last van te hebben. Het kan zorgen voor problemen met drinken, zweten tijdens het drinken en hoge slaapbehoefte.
Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren anders aangelegd dan gebruikelijk. Dit hoeft geen problemen te geven. Het kan kinderen kwetsbaarder maken voor het ontwikkelen van een urineweginfectie.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Geslachtsorganen
Bij een deel van de jongens zijn de balletjes niet ingedaald in het balzakje. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Ook kunnen de balletjes kleiner zijn dan gebruikelijk. Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser maar aan de onderzijde, dit wordt hypospadie genoemd.
Scoliose
Soms komt een zijwaartse verkromming van de wervelkolom voor. Dit wordt een scoliose genoemd. Een milde scoliose geeft geen klachten. Toename van de scoliose kan zorgen voor rugpijn, problemen met zitten en/of problemen met ademhalen.
Gevoelige huid
Kinderen met dit syndroom hebben vaker een gevoelige huid. Zij krijgen gemakkelijker last van eczeem.
Vermoeidheid
Kinderen met dit syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan kinderen zonder dit syndroom. Dit komt omdat alle dagelijkse activiteiten kinderen met dit syndroom meer moeite kosten dan andere kinderen. Daardoor is de energie sneller op.
Hoe wordt de diagnose supernumerary marker 15 syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose supernumerary marker 15 syndroom te stellen.
Genetisch onderzoek
De diagnose supernumerary marker 15 syndroom wordt gesteld door een bloedonderzoek waarbij alle chromosomen in een keer worden bekeken (Array onderzoek) of via algeheel chromosomen onderzoek. Bij dit onderzoek valt op dat er extra materiaal van chromosoom 15 aanwezig is in de vorm van een marker chromosoom.
MRI-scan
Bij kinderen die achter zijn in hun ontwikkeling zal vaak een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn die een aanwijzing kunnen geven over de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met supernumerary marker 15 syndroom worden meestal geen afwijkingen gezien op een MRI scan of alleen maar aspecifieke afwijkingen die bij allerlei verschillende syndromen kunnen voorkomen.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand wordt ook vaak onderzoek gedaan naar het voorkomen van stofwisselingsziekten. Meestal gebeurt dit door onderzoek van de urine of door onderzoek van het bloed. Bij kinderen met supernumerary marker 15 syndroom worden hierbij geen afwijkingen gevonden.
EEG
Wanneer kinderen last krijgen van epilepsie aanvallen, dan kan een EEG helpen om aan te geven of er sprake is van epilepsie aanvallen en van welk type epilepsieaanvallen sprake is. De afwijkingen op het EEG zijn niet specifiek voor dit syndroom en kunnen ook bij veel andere syndromen worden gezien.
Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts. De oogarts kan beoordelen of er sprake is van scheelzien, bijziendheid, verziendheid of een cerebrale visusstoornis.
KNO-arts
Bij twijfels over het gehoor kan de KNO-arts onderzoeken of er sprake is van gehoorverlies. Ook zal de KNO-arts nagaan wat de oorzaak is.
Kinderen jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan vast stellen of er sprake is van ADHD of van autistiforme kenmerken.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Hoe wordt het supernumerary marker 15 syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het supernumerary marker 15 syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), oxcarbazepine (Trileptal ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms worden de medicijnen promethazine of ketotifen gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. Een fysiotherapeut kan ook adviseren over hulpmiddelen die bewegen gemakkelijker kunnen maken.
Logopedie
De logopediste kan advies geven wanneer er problemen zijn met drinken, slikken of eten. Soms kan een speciale speen (special need speen) helpen om drinken gemakkelijker te maken. Een logopediste kan helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze geen woorden kunnen gebruiken.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
De meeste kinderen met het supernumerary marker 15 syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Aandacht- en concentratie
Wanneer er problemen zijn met de aandacht en concentratie dan wordt eerst vaak geprobeerd met adviezen om de omgeving van het kind rustig en overzichtelijk te maken, om zo te zorgen dat het kind minder snel afgeleid wordt. Wanneer dit onvoldoende effect heeft kunnen medicijnen helpen om de aandacht en concentratie beter te maken. Medicijnen die gebruikt kunnen worden zijn kort- of langwerkend methylfenidaat of atomoxetine.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Oogarts
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Wanneer kinderen scheel kijken, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen.
KNO-arts
Bij kinderen met frequente middenoorinfecties kunnen buisjes nodig zijn om nieuwe middenoorontstekingen te voorkomen.
Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen.
Sondevoeding
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Speekselverlies
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Kinderuroloog
Wanneer de balletjes niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de balletjes wel in het balzakje komen te liggen.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het supernumerary marker 15 syndroom.
Wat is de prognose van supernumerary marker 15 syndroom?
Blijvende beperking
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het supernumerary marker 15 syndroom., blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jong volwassenen kan zelfstandig functioneren een ander deel van de jong volwassenen heeft de hulp van anderen nodig hebben om te kunnen functioneren (bijvoorbeeld bij het omgaan met geld).
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het supernumerary marker 15 syndroom.zal naar alle waarschijnlijkheid niet anders zijn dan van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.
Kinderen krijgen
Het is niet goed bekend of het hebben van dit syndroom gevolgen heeft voor de vruchtbaarheid.Er zijn aanwijzingen dat mannen met deze aandoening minder of niet vruchtbaar zijn. Er zijn volwassenen met dit syndroom die kinderen gekregen hebben. Deze kinderen hebben 50% kans zelf ook het supernumerary marker 15 syndroom te krijgen. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind hiervan zal gaan krijgen. Dit kunnen even goed minder als meer klachten zijn dan de ouder zelf heeft. Jongens hebben meestal meer klachten dan meisjes, die zelfs geen klachten kunnen hebben. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het supernumerary marker 15 syndroom te krijgen?
Meestal is de extra hoeveelheid chromosoom 15 die kinderen met dit syndroom hebben bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. In die situatie is de kans klein dat broertje en zusjes ook het supernumerary marker 15 syndroom zullen krijgen. Wanneer de moeder de fout in de eicellen heeft zitten (of zelden de vader in de zaadcellen) dan bestaat er wel een verhoogde kans dat een broertje of zusje ook het supernumerary marker 15 syndroom zal krijgen. Dat is ook het geval wanneer een van de ouders (meestal de moeder) zelf een milde vorm van het supernumerary marker 15 syndroom blijkt te hebben. Broertjes en zusjes hebben dan 50% kan om zelf het supernumerary marker 15 syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier mee informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Met deze testen kan gekeken worden of dit kindje ook het supernumerary marker syndroom 15 heeft.
Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met het supernumerary marker 15 syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het supernumerary marker 15 syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor het supernumerary marker 15 syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.uniek-erfelijk.nl
Site met informatie over diverse erfelijke aandoeningen
www.dup15q.org
Engelstalige website voor kinderen en hun ouders met afwijkingen van chromosoom 14 waaronder het supernumerary marker 15 syndroom.
Referenties:
Laatst bijgewerkt: 29 juni 2022 voorheen: 24 juni 2020 , 26 juni 2019, 27 juni 2018
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.